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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 7380236
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: TTC21B-AS1
Name: TTC21B antisense RNA 1
Acc ID: DOID:0050592
Term: asphyxiating thoracic dystrophy
Definition: A bone development disease characterized by skeletal abnormalities and resulting in difficulty in breathing caused by mutations that result in ciliopathy. (DO)
Definition Source(s): https://ghr.nlm.nih.gov/condition/asphyxiating-thoracic-dystrophy "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndromePMID:21258341 PMID:25741868 PMID:28492532
TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophyPMID:18327258 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:23559409 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:27491411 PMID:28492532 PMID:29068549
TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndromePMID:25741868 PMID:28492532
TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophyPMID:25741868 PMID:25741905 PMID:28492532
TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophyPMID:28492532
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TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophyPMID:18327258 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:23559409 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:25741868 PMID:27491411 PMID:28492532 PMID:29068549 PMID:36263627
TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophyPMID:17576681 PMID:28492532 PMID:9536098
TTC21B-AS1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndromePMID:18414213 PMID:21258341 PMID:24876116 PMID:25741868 PMID:26940125 PMID:28492532 PMID:29127259 PMID:33532864
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