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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 737323
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: ACE
Name: angiotensin I converting enzyme
Acc ID: DOID:9006137
Term: Renal Tubular Dysgenesis
Definition: This disease is a severe disorder of renal tubular development characterized by persistent fetal anuria and perinatal death, probably due to pulmonary hypoplasia from early-onset oligohydramnios (the Potter phenotype). Absence or paucity of differentiated proximal tubules is the histopathologic hallmark of the disorder.
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
ACE EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:16116425
ACE EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:20454656
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