Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 736804
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: mt-Atp6
Name: ATP synthase 6, mitochondrial
Acc ID: DOID:3652
Term: Leigh disease
Definition: A cytochrome-c oxidase deficiency disease characterized by progressive loss of mental and movement abilities. Symptoms usually begin between ages of three months and two years and include loss of appetite, vomiting, irritability and seizure activity. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Leigh%27s_disease "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome "DO" "DO", https://rarediseases.org/rare-diseases/cytochrome-c-oxidase-deficiency/ "DO" "DO", https://rarediseases.org/rare-diseases/leigh-syndrome/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
mt-Atp6 ISOMT-ATP6 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathyPMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11119722 PMID:11245730 PMID:11371515 PMID:11382202 PMID:11730668 PMID:11731285 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11916326 PMID:11925565 PMID:1436530 PMID:14697245 PMID:14998933 PMID:15120634 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:16049925 PMID:16050984 PMID:16217706 PMID:17123466 PMID:17352390 PMID:17452590 PMID:17663470 PMID:18055910 PMID:18216301 PMID:18461509 PMID:18495510 PMID:18682780 PMID:19454486 PMID:19626676 PMID:19667215 PMID:20211276 PMID:20301353 PMID:2137962 PMID:22110754 PMID:22231385 PMID:22577227 PMID:22789932 PMID:22933740 PMID:23206802 PMID:23266623 PMID:23304069 PMID:24002810 PMID:24088041 PMID:24104924 PMID:24118886 PMID:24986921 PMID:25489354 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:26993169 PMID:28027978 PMID:29307858 PMID:30143805 PMID:32313153 PMID:32461654 PMID:32581362 PMID:32906214 PMID:3612192 PMID:7668837 PMID:7726182 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8190310 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8554662 PMID:8602753 PMID:8630495 PMID:8644724 PMID:8750605 PMID:9199572 PMID:9270604 PMID:9329425 PMID:9501263 PMID:9556461 PMID:9568930 PMID:9631394 PMID:9762610 PMID:9883875
mt-Atp6 ISOMT-ATP6 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathyPMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11119722 PMID:11245730 PMID:11371515 PMID:11382202 PMID:11730668 PMID:11731285 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11916326 PMID:11925565 PMID:1436530 PMID:14697245 PMID:14998933 PMID:15120634 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:16049925 PMID:16050984 PMID:16217706 PMID:17123466 PMID:17352390 PMID:17452590 PMID:17663470 PMID:18055910 PMID:18216301 PMID:18461509 PMID:18495510 PMID:18682780 PMID:19160410 PMID:19454486 PMID:19626676 PMID:19667215 PMID:19875463 PMID:20056103 PMID:20211276 PMID:20301353 PMID:2137962 PMID:22110754 PMID:22231385 PMID:22577227 PMID:22789932 PMID:22933740 PMID:23206802 PMID:23266623 PMID:23304069 PMID:24002810 PMID:24088041 PMID:24104924 PMID:24118886 PMID:24316278 PMID:24986921 PMID:25489354 PMID:25741868 PMID:26633545 PMID:26993169 PMID:27450679 PMID:28027978 PMID:29307858 PMID:29602698 PMID:30143805 PMID:31181185 PMID:31187502 PMID:31379041 PMID:31461494 PMID:32042921 PMID:32313153 PMID:32461654 PMID:32581362 PMID:32906214 PMID:35159298 PMID:3612192 PMID:7668837 PMID:7726182 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8190310 PMID:8250532 PMID:8395787 PMID:8554662 PMID:8602753 PMID:8630495 PMID:8644724 PMID:8750605 PMID:9199572 PMID:9221962 PMID:9270604 PMID:9329425 PMID:9501263 PMID:9556461 PMID:9568930 PMID:9631394 PMID:9762610 PMID:9883875
Go Back to source page   Continue to Ontology report