Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 735710
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: Prph2
Name: peripherin 2
Acc ID: DOID:0060863
Term: patterned macular dystrophy
Definition: A macular degeneration characterized by abnormal accumulation of lipofuscin in the retinal pigment epithelium in a distinct pattern, patterns include; reticular ('fishnet-like'), macroreticular ('spider-shaped'), and butterfly-shaped. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22466463 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Prph2 ISOPRPH2 (Homo sapiens)8553221RGDDNA:polymorphism:cds:p.Y141C(human) 
Prph2 ISOPRPH2 (Homo sapiens)8553236RGDDNA:deletion,insertion:cds: 
Prph2 ISOPRPH2 (Homo sapiens)8553238RGDDNA:mutation:splice junction: 
Prph2 ISOPRPH2 (Homo sapiens)8554864RGDDNA:mutation:cds:p.G167D(human) 
Prph2 ISOPRPH2 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Prph2 ISOPRPH2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Butterfly-shaped pigment dystrophy of the foveaPMID:10193525 PMID:10532447 PMID:10627133 PMID:10800708 PMID:11139241 PMID:11139263 PMID:11297544 PMID:11427722 PMID:11704030 PMID:11801511 PMID:11934323 PMID:12042139 PMID:12925772 PMID:1427912 PMID:14510799 PMID:14557183 PMID:15370544 PMID:15779916 PMID:16019073 PMID:16024869 PMID:16113362 PMID:16767206 PMID:16799052 PMID:1684223 PMID:16885924 PMID:16916875 PMID:17504850 PMID:17576681 PMID:17653047 PMID:17698758 PMID:18050133 PMID:18310263 PMID:19038374 PMID:19243827 PMID:19262438 PMID:20213611 PMID:20640437 PMID:21071739 PMID:22003107 PMID:22183351 PMID:22334370 PMID:22466463 PMID:22863181 PMID:23105016 PMID:23591405 PMID:23847139 PMID:23950152 PMID:24463884 PMID:24608669 PMID:24629188 PMID:25001182 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25268133 PMID:25324289 PMID:25412400 PMID:25447119 PMID:25474345 PMID:25675413 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:25803555 PMID:25999674 PMID:26061163 PMID:26103963 PMID:26161267 PMID:26355662 PMID:26667666 PMID:26720483 PMID:26796962 PMID:26842753 PMID:27365499 PMID:27813578 PMID:27884173 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28224992 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28838317 PMID:29155698 PMID:29186038 PMID:29343940 PMID:29555955 PMID:29847639 PMID:30215852 PMID:30718709 PMID:30726412 PMID:30926958 PMID:31063015 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31574917 PMID:32531846 PMID:32660024 PMID:32717343 PMID:33546218 PMID:34240658 PMID:34906036 PMID:34906470 PMID:7493155 PMID:7825692 PMID:7880786 PMID:8015786 PMID:8045710 PMID:8111389 PMID:8202715 PMID:8302543 PMID:8485574 PMID:8485575 PMID:8485576 PMID:8644804 PMID:8675410 PMID:8747448 PMID:8943002 PMID:8994365 PMID:9010868 PMID:9279751 PMID:9331261 PMID:9338584 PMID:9443872 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report