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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 734142
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: RPS24
Name: ribosomal protein S24
Acc ID: DOID:1339
Term: Diamond-Blackfan anemia
Definition: A congenital hypoplastic anemia that is characterized by anemia (low red blood cell counts) with decreased erythroid progenitors in the bone marrow and has_material_basis_insufficient levels of red blood cells due to bone marrow dysfunction. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Diamond%E2%80%93Blackfan_anemia "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/diamond-blackfan-anemia "DO" "DO", http://www.cdc.gov/ncbddd/dba/ "DO" "DO", http://www.omim.org/entry/105650 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
RPS24 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aplasia, pure hereditaryPMID:25741868 PMID:28492532
RPS24 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemiaPMID:19689926 PMID:26136524 PMID:28492532
RPS24 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemiaPMID:28492532
RPS24 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 
RPS24 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemiaPMID:25741868
RPS24 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemiaPMID:22855961 PMID:27029625
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RPS24 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemiaPMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29748317
RPS24 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemiaPMID:17576681 PMID:28492532 PMID:9536098
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RPS24 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemiaPMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:9536098
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