Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 734079
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: Hba-a1
Name: hemoglobin alpha, adult chain 1
Acc ID: DOID:1099
Term: alpha thalassemia
Definition: A thalassemia involving the genes HBA1and HBA2 hemoglobin genes. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Alpha_Thalassemia "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Hba-a1 ISOHba-a1 (Rattus norvegicus)11353869RGD  
Hba-a1 ISOHBA2 (Homo sapiens)1599361RGDDNA:point mutation:exon:p.M1T (human) 
Hba-a1 ISOHBA2 (Homo sapiens)10449442RGD  
Hba-a1 ISOHBA2 (Homo sapiens)10755567RGDDNA:missense mutation:cds: c.2T>C(human) 
Hba-a1 ISOHBA2 (Homo sapiens)10755570RGDDNA:deletion:cds:c.del-2_-3del(human) 
Hba-a1 ISOHBA2 (Homo sapiens)10755575RGDDNA:mutations:cds:c.179G>A (p.G60D);c.427¿¿¿T>C(human) 
Hba-a1severityISOHBA2 (Homo sapiens)10755568RGDassociated with Anemia, Sickle Cell; 
Hba-a1 ISOHBA1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Hba-a1 ISOHBA1 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:16798638
Hba-a1 ISOHBA1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CHAROLLES | ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN PETAH TIKVA | ClinVar Annotator: match by term: alpha ThalassemiaPMID:10569720 PMID:10569723 PMID:10602170 PMID:11017952 PMID:11074535 PMID:11410420 PMID:11558897 PMID:11836160 PMID:12393486 PMID:12403490 PMID:13500096 PMID:13510789 PMID:13536534 PMID:13703277 PMID:13863929 PMID:1428945 PMID:1487419 PMID:14978697 PMID:15008259 PMID:15182058 PMID:15365991 PMID:1553958 PMID:15650030 PMID:15658192 PMID:1634361 PMID:16590776 PMID:16798638 PMID:1686260 PMID:17164653 PMID:17486494 PMID:17486500 PMID:1787098 PMID:18420733 PMID:19349619 PMID:19636270 PMID:20144601 PMID:20147853 PMID:20154289 PMID:20301608 PMID:20507641 PMID:20615730 PMID:21045395 PMID:21077767 PMID:21599435 PMID:21950764 PMID:2197725 PMID:22638758 PMID:22738642 PMID:22924376 PMID:2298455 PMID:2318293 PMID:23402770 PMID:23590659 PMID:23668236 PMID:23806041 PMID:24025420 PMID:24081251 PMID:24111644 PMID:24200101 PMID:24261598 PMID:24432778 PMID:2468982 PMID:24826792 PMID:24829075 PMID:24870139 PMID:25109349 PMID:25342395 PMID:25354131 PMID:25370869 PMID:2544542 PMID:25523870 PMID:2566576 PMID:25669128 PMID:25741868 PMID:25818820 PMID:25897478 PMID:26114741 PMID:26193976 PMID:26329872 PMID:26467025 PMID:26485748 PMID:26635043 PMID:26715484 PMID:26878087 PMID:26911300 PMID:26956449 PMID:27173219 PMID:27207683 PMID:27271331 PMID:27577202 PMID:27686733 PMID:27821014 PMID:28125089 PMID:28160324 PMID:28244614 PMID:28492532 PMID:28506685 PMID:28526955 PMID:28791910 PMID:2882671 PMID:28865746 PMID:29115167 PMID:29477874 PMID:29484903 PMID:29627922 PMID:29749692 PMID:2986746 PMID:30151892 PMID:30275481 PMID:30615015 PMID:30864493 PMID:31111755 PMID:31113390 PMID:31304855 PMID:31434698 PMID:31553106 PMID:31693295 PMID:3177365 PMID:3191033 PMID:32338097 PMID:32448026 PMID:32597250 PMID:32769347 PMID:32860378 PMID:32925409 PMID:32995874 PMID:33059511 PMID:33593224 PMID:3384694 PMID:33887194 PMID:34272389 PMID:34786089 PMID:34871348 PMID:35068381 PMID:35314707 PMID:35780822 PMID:3583768 PMID:36059093 PMID:36459106 PMID:3754245 PMID:3793931 PMID:4503918 PMID:4503919 PMID:4623704 PMID:4646552 PMID:4944483 PMID:4986187 PMID:508945 PMID:5169069 PMID:5288820 PMID:538560 PMID:5410724 PMID:5460202 PMID:5475469 PMID:5870555 PMID:5960254 PMID:6153381 PMID:6158051 PMID:6255436 PMID:640847 PMID:646867 PMID:6725554 PMID:6725558 PMID:6882779 PMID:7068434 PMID:7327587 PMID:7440717 PMID:7448125 PMID:7470621 PMID:7502632 PMID:7639274 PMID:7786798 PMID:7803274 PMID:7910813 PMID:7969150 PMID:8192150 PMID:8237999 PMID:8251382 PMID:8460633 PMID:8745434 PMID:8781536 PMID:9029003 PMID:9057661 PMID:9099846 PMID:949043
Go Back to source page   Continue to Ontology report