Send us a Message
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Search RGD Grant Resources Citing RGD About Us Contact Us
Genes Variants Community Projects QTLs Strains Markers Genome Information Ontologies Cell Lines References Download Submit Data
OntoMate (Literature Search) JBrowse (Genome Browser) Synteny Browser (VCMap) Variant Visualizer Multi-Ontology Enrichment (MOET) Gene-Ortholog Location Finder (GOLF) InterViewer (Protein-Protein Interactions) PhenoMiner (Quatitative Phenotypes) Gene Annotator OLGA (Gene List Generator) AllianceMine GViewer (Genome Viewer)
Aging & Age-Related Disease Cancer & Neoplastic Disease Cardiovascular Disease Coronavirus Disease Developmental Disease Diabetes Hematologic Disease Immune & Inflammatory Disease Infectious Disease Liver Disease Neurological Disease Obesity & Metabolic Syndrome Renal Disease Respiratory Disease Sensory Organ Disease
Find Models   new Genetic Models Autism Models Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes) Chinchilla PhenoMiner Expected Ranges (Quantitative Phenotype) PhenoMiner Term Comparison Hybrid Rat Diversity Panel Phenotypes Phenotypes in Other Animal Models Animal Husbandry Strain Medical Records Phylogenetics Strain Availability Calendar Rats 101 Submissions Photo Archive
Pathways
Rat Community Forum Directory of Rat Laboratories Video Tutorials News RGD Publications RGD Presentations Archive Nomenclature Guidelines Resource Links Laboratory Resources Employment Resources

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 733678
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: CASK
Name: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Acc ID: DOID:0060807
Term: syndromic X-linked intellectual disability Najm type
Definition: A syndromic X-linked intellectual disability characterized by severe intellectual disability, microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia that has_material_basis_in heterozygous mutation or deletion in the CASK gene on chromosome Xp11. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19165920 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21954287 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
CASK IAGP 7240710OMIM  
CASK EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:25741868 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:21735175 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25886057 PMID:31474318
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:25741868
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:25326637
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm type 
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:25741868 PMID:27652284 PMID:28492532 PMID:29878067
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:28492532 PMID:33090494
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:25741868 PMID:27799067
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:28132688 PMID:30549415
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:16199547 PMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28783747 PMID:29691940
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:23901204 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30549415
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:23165780 PMID:25741868 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:25741868 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:24893065 PMID:25741868 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:31474318
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:22495306 PMID:28407358 PMID:28492532 PMID:31785789
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:27173948 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:17576681 PMID:28492532 PMID:9536098
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:16199547 PMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:28492532 PMID:33504798
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:16199547 PMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:22709267 PMID:25886057
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:21735175 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:25640679 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:25741868 PMID:27799067 PMID:28492532 PMID:30525188 PMID:33090494
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21735175 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21609947 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:25886057
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:19165920 PMID:25741868
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:19165920
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:19377476 PMID:20029458 PMID:23406872 PMID:24505460 PMID:28492532 PMID:33090494 PMID:37190086
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:19377476 PMID:25741868
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:19377476 PMID:23871722 PMID:24505460 PMID:28492532 PMID:28944139
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:20029458 PMID:25741868
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:21954287 PMID:25741868
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:21954287
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:18414213 PMID:21954287
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:18414213 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:18414213
CASK IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:18414213 PMID:25741868
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:18414213 PMID:19165920 PMID:20029458 PMID:21954287 PMID:22452838 PMID:22709267 PMID:24781210 PMID:25741868 PMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linkedPMID:28492532
CASK IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm typePMID:19165920 PMID:23165780 PMID:25741868
Go Back to source page   Continue to Ontology report