Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 733483
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: MTHFR
Name: methylenetetrahydrofolate reductase
Acc ID: HP:0001297
Term: Stroke
Definition: Sudden impairment of blood flow to a part of the brain due to occlusion or rupture of an artery to the brain.
Definition Source(s): https://orcid.org/0000-0002-0736-9199
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
MTHFRno_associationIAGP 10449417RGDassociated with Anemia, Sickle Cell;DNA:missense mutation:cds:677C>T 
MTHFR IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Stroke

PMID:10196703 PMID:10323741 PMID:10440833 PMID:10732818 PMID:10869114 PMID:10930360 PMID:11121176 PMID:11140843 PMID:11418485 PMID:11710708 PMID:11781870 PMID:11807890 PMID:11863127 PMID:11888585 PMID:11929966 PMID:12080391 PMID:12095808 PMID:12154064 PMID:12165282 PMID:12196644 PMID:12221667 PMID:12356947 PMID:12383688 PMID:12384649 PMID:12387655 PMID:12400059 PMID:12406076 PMID:12428084 PMID:12453860 PMID:12529699 PMID:12560871 PMID:12796225 PMID:12915598 PMID:15054400 PMID:15103709 PMID:15154859 PMID:15173232 PMID:1522835 PMID:15534175 PMID:15565101 PMID:15704130 PMID:15729744 PMID:15806605 PMID:15808177 PMID:16172608 PMID:16365871 PMID:16402130 PMID:16432849 PMID:16470725 PMID:16501586 PMID:16712703 PMID:16800002 PMID:16870553 PMID:17284634 PMID:17350979 PMID:17436239 PMID:17488658 PMID:17512587 PMID:17543893 PMID:17726486 PMID:17898028 PMID:18381794 PMID:18458567 PMID:18583979 PMID:18704422 PMID:19031955 PMID:19648163 PMID:20154341 PMID:20472929 PMID:20514079 PMID:20595278 PMID:20863444 PMID:21534867 PMID:21644011 PMID:21931346 PMID:22074251 PMID:22143415 PMID:22992668 PMID:23089671 PMID:23095111 PMID:23488607 PMID:23648444 PMID:24241962 PMID:25007187 PMID:25110820 PMID:25177243 PMID:25227144 PMID:25741868 PMID:25778468 PMID:27104192 PMID:27217051 PMID:27399166 PMID:27781293 PMID:27992285 PMID:28492532 PMID:28696419 PMID:29589488 PMID:29911750 PMID:30684021 PMID:32612964 PMID:32695297 PMID:7564788 PMID:7647779 PMID:7741859 PMID:8542260 PMID:8554053 PMID:8554066 PMID:8616944 PMID:8771990 PMID:8826441 PMID:8837319 PMID:8892013 PMID:8903338 PMID:8981967 PMID:8994411 PMID:9133512 PMID:9192280 PMID:9244205 PMID:9341863 PMID:9372726 PMID:9453374 PMID:9545395 PMID:9545406 PMID:9737770 PMID:9789068 PMID:9798595 PMID:9843036 PMID:9863598
MTHFR IAGP 8699517HPO OMIM:236250
MTHFR IAGP 8699517HPO ORPHA:395
Go Back to source page   Continue to Ontology report