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unavailable
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Variant Visualizer (Damaging Variants)
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Gene Annotator
OLGA (Gene List Generator)
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Cancer & Neoplastic Disease
Cardiovascular Disease
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Respiratory Disease
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Phenotypes & Models
Find Models
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Genetic Models
Autism Models
Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes)
Chinchilla PhenoMiner
Expected Ranges (Quantitative Phenotype)
PhenoMiner Term Comparison
Hybrid Rat Diversity Panel
Phenotypes
Phenotypes in Other Animal Models
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GENE - TERM ANNOTATION REPORT
RGD ID:
732915
Species:
Homo sapiens
RGD Object:
Gene
Symbol:
SLC6A5
Name:
solute carrier family 6 member 5
Acc ID:
DOID:0060698
Term:
hyperekplexia 3
Definition:
A hyperekplexia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC6A5 gene on chromosome 11p15. (DO)
Definition Source(s):
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16751771
"DO" "DO",
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22700964
"DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object Symbol
Qualifier
Evidence
With
Reference
Source
Notes
Original Reference(s)
SLC6A5
IAGP
7240710
OMIM
SLC6A5
IAGP
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or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
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(Homo sapiens)
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(Homo sapiens)
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(Homo sapiens)
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
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or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
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8554872
ClinVar
ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3
PMID:22753417
PMID:28492532
SLC6A5
IAGP
(Homo sapiens)
8554872
ClinVar
ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3
PMID:28492532
PMID:31370103
SLC6A5
IAGP
(Homo sapiens)
8554872
ClinVar
ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3
PMID:14622583
PMID:16751771
PMID:22700964
PMID:25640679
PMID:28492532
SLC6A5
IAGP
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
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or
(Homo sapiens)
or
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or
(Homo sapiens)
or
(Homo sapiens)
or
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