Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 731777
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: Kcnq1
Name: potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1
Acc ID: DOID:5572
Term: Beckwith-Wiedemann syndrome
Definition: A syndrome characterized by overgrowth (macrosomia), an increased risk of childhood cancer and congenital malformations. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Beckwith%E2%80%93Wiedemann_syndrome "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beckwith-wiedemann-syndrome "DO" "DO", https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/52/viewAbstract "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Kcnq1 ISOKCNQ1 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Kcnq1 ISOKCNQ1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant KCNQ1-related disease | ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related conditionPMID:10024302 PMID:10367071 PMID:10477533 PMID:10560595 PMID:10704188 PMID:10728423 PMID:10807545 PMID:10973849 PMID:11087258 PMID:11140949 PMID:11162126 PMID:11530100 PMID:11668638 PMID:11997281 PMID:12051962 PMID:12205113 PMID:12402336 PMID:12442276 PMID:12442296 PMID:12522251 PMID:12566525 PMID:12653681 PMID:12702160 PMID:1346223 PMID:14510661 PMID:14661676 PMID:14661677 PMID:1467812 PMID:14678125 PMID:14731347 PMID:14760488 PMID:14998624 PMID:15051636 PMID:15140888 PMID:15176425 PMID:15192825 PMID:15214551 PMID:15234419 PMID:15466642 PMID:15746441 PMID:15781747 PMID:15840476 PMID:15851171 PMID:15935335 PMID:16199547 PMID:16414944 PMID:16556866 PMID:16818214 PMID:16831322 PMID:17016049 PMID:17329207 PMID:17329209 PMID:17470695 PMID:17576681 PMID:17905336 PMID:17999538 PMID:18004376 PMID:18174212 PMID:18426444 PMID:18452873 PMID:18752142 PMID:19124472 PMID:19590188 PMID:19716085 PMID:19808498 PMID:19825999 PMID:19841298 PMID:1984130 PMID:19841300 PMID:19862833 PMID:19934648 PMID:20044973 PMID:20421371 PMID:20486126 PMID:20541041 PMID:20662986 PMID:20850564 PMID:20851114 PMID:21118729 PMID:21131640 PMID:21185501 PMID:21241800 PMID:21241880 PMID:21451124 PMID:21511995 PMID:21576493 PMID:21779290 PMID:21810471 PMID:21895724 PMID:21956039 PMID:22199116 PMID:22293141 PMID:22378279 PMID:22456477 PMID:22509038 PMID:22581653 PMID:22629021 PMID:22677073 PMID:22727609 PMID:22739119 PMID:22885918 PMID:22927196 PMID:22947121 PMID:22949429 PMID:22956155 PMID:23098067 PMID:23123674 PMID:23124029 PMID:23130128 PMID:23174487 PMID:23251633 PMID:23350853 PMID:23392653 PMID:23396983 PMID:234515 PMID:23631430 PMID:23788249 PMID:23851063 PMID:23861362 PMID:23861489 PMID:23890619 PMID:23995044 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24144883 PMID:24184248 PMID:24190995 PMID:24218437 PMID:24223155 PMID:24357532 PMID:24363352 PMID:24372464 PMID:24552659 PMID:24606995 PMID:24631775 PMID:24665220 PMID:24667783 PMID:24681627 PMID:24861447 PMID:24912595 PMID:24947509 PMID:25037568 PMID:25119684 PMID:25294783 PMID:25344363 PMID:25348405 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25453094 PMID:25525159 PMID:25559286 PMID:25564853 PMID:25608792 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25705178 PMID:25741868 PMID:25786344 PMID:25854863 PMID:25916402 PMID:25929701 PMID:26063740 PMID:26077850 PMID:26118460 PMID:26159999 PMID:26228265 PMID:26318259 PMID:26412604 PMID:26423924 PMID:26467025 PMID:2654361 PMID:26546361 PMID:26669661 PMID:26743238 PMID:27000522 PMID:27041096 PMID:27041150 PMID:27159321 PMID:27231019 PMID:27251404 PMID:27379800 PMID:27451284 PMID:27470144 PMID:27485560 PMID:27650965 PMID:27690226 PMID:27707468 PMID:27761162 PMID:27816319 PMID:27831900 PMID:27871843 PMID:27884173 PMID:27920829 PMID:28438721 PMID:28449774 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28588847 PMID:28606196 PMID:28704380 PMID:28944242 PMID:29037160 PMID:29197658 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29439887 PMID:29449639 PMID:29532034 PMID:29544605 PMID:29598884 PMID:29677589 PMID:29740400 PMID:29857160 PMID:29876285 PMID:30302399 PMID:30311386 PMID:30369311 PMID:30406014 PMID:30571187 PMID:30609406 PMID:30615648 PMID:30755392 PMID:30847666 PMID:30935642 PMID:30974404 PMID:31114860 PMID:31226583 PMID:31427586 PMID:31447099 PMID:31521807 PMID:31589614 PMID:31638414 PMID:31696929 PMID:31737537 PMID:31994352 PMID:32048431 PMID:32268277 PMID:32383558 PMID:32421437 PMID:32686758 PMID:32695137 PMID:32893267 PMID:32917565 PMID:32936022 PMID:33087929 PMID:33181513 PMID:33600800 PMID:33777698 PMID:34135346 PMID:34333030 PMID:34404389 PMID:34428338 PMID:34505893 PMID:34697415 PMID:34798354 PMID:34860437 PMID:34930020 PMID:35352813 PMID:35442947 PMID:35703482 PMID:36102233 PMID:36806574 PMID:37457655 PMID:8487283 PMID:9312006 PMID:9323054 PMID:9386136 PMID:9536098 PMID:9570196 PMID:9654228 PMID:9927399
Kcnq1 ISOKCNQ1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG SyndromePMID:10704188 PMID:10973849 PMID:11530100 PMID:11997281 PMID:12566525 PMID:14510661 PMID:14678125 PMID:14760488 PMID:15051636 PMID:15840476 PMID:15935335 PMID:19716085 PMID:19841300 PMID:22378279 PMID:22581653 PMID:22629021 PMID:23174487 PMID:23392653 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24190995 PMID:24357532 PMID:24606995 PMID:24912595 PMID:25608792 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25705178 PMID:25741868 PMID:25854863 PMID:26077850 PMID:26318259 PMID:26669661 PMID:27159321 PMID:27650965 PMID:27884173 PMID:28166811 PMID:28438721 PMID:28449774 PMID:28492532 PMID:28944242 PMID:29197658 PMID:31696929
Go Back to source page   Continue to Ontology report