Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 69119
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: PTEN
Name: phosphatase and tensin homolog
Acc ID: DOID:0060867
Term: macrocephaly-autism syndrome
Definition: A syndrome characterized by macrocephaly, facial phenotypes including square outline with frontal bossing, 'dished-out' midface, biparietal narrowing, and long philtrum, developmental delay and autism that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PTEN gene on chromosome 10q23. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15805158 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1719811 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
PTEN IAGP 12832751RGDDNA:missense mutations:cds:p.H93R, p.D252G, p.F241S (human) 
PTEN IAGP 7240710OMIM  
PTEN EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:15805158 PMID:17286265 PMID:17427195
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10234502 PMID:21798997 PMID:25741868
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:22970944 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:29785012 PMID:34943931 PMID:35227301
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10866302 PMID:11156408 PMID:19457929 PMID:20926450 PMID:21956414 PMID:24778394 PMID:25288137 PMID:25669429 PMID:25722288 PMID:25741868 PMID:26246517 PMID:28492532 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29785012 PMID:29970488 PMID:31006514 PMID:9467011 PMID:9600246
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:16199547 PMID:17873119 PMID:21194675 PMID:23335809 PMID:26681312 PMID:28492532 PMID:28677221 PMID:9259288 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:10866302 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:22628360 PMID:24778394 PMID:25157968 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:29874181
PTEN IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:24088041 PMID:26633545
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:21194675 PMID:21659347 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25326637 PMID:25741868
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:16199547 PMID:21194675 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:33624935 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:11332402 PMID:17526800 PMID:17576681 PMID:18080326 PMID:21291452 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:9536098
PTEN IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:28492532
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:23886400 PMID:25418537 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:29706350 PMID:29785012 PMID:32350270
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:28086757
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:10866302 PMID:11051241 PMID:12614768 PMID:17942903 PMID:21194675 PMID:21828076 PMID:23335809 PMID:23399955 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27531073 PMID:27535533 PMID:27829222 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:29706646 PMID:30181857 PMID:32664367 PMID:33083010 PMID:33088792 PMID:36988593
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10234502 PMID:10400993 PMID:16014636 PMID:17526801 PMID:21194675 PMID:21659347 PMID:23335809 PMID:25741868 PMID:28492532
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:29785012 PMID:33471991
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:22252256 PMID:22595938 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:30311381
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10920277 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:29706350 PMID:36681873
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:28526761
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:32350270
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:12938083 PMID:21194675 PMID:24123798 PMID:28492532 PMID:31336731 PMID:36988593 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:11071384 PMID:17873119 PMID:25741868 PMID:26681312 PMID:28492532 PMID:9259288
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:21194675 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29706350
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:16199547 PMID:21194675 PMID:25741868 PMID:27477328 PMID:28492532 PMID:28677221 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25669429 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:29706633 PMID:29785012
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:9259288
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10772390 PMID:17942903 PMID:21659347 PMID:21828076 PMID:25741868 PMID:25875300 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:32350270 PMID:32442409
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:20712882 PMID:23335809 PMID:25741868 PMID:26612463 PMID:28086757 PMID:28492532 PMID:29273943 PMID:29752200 PMID:30978501 PMID:31336731 PMID:35227301 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:20301661 PMID:23744781 PMID:24768297 PMID:25741868 PMID:30763456
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:30763456
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:29785012
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:32442409
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:15372512 PMID:17526801 PMID:20600018 PMID:21194675 PMID:21659347 PMID:21828076 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:32442409
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:21194675 PMID:21659347 PMID:24375884 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:26633542 PMID:27531073 PMID:28492532 PMID:29273943 PMID:29608813 PMID:29706350 PMID:32350270 PMID:35227301
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:16752378 PMID:16773562 PMID:21194675 PMID:22266152 PMID:23335809 PMID:23470840 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29806868 PMID:33887726
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:32860008
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:21194675 PMID:28492532 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:28492532
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:29389947
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:12844284 PMID:17847000 PMID:23315997 PMID:25741868 PMID:25910213 PMID:28492532
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:17286265
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10923032 PMID:12015762 PMID:20049735 PMID:20600018 PMID:23160955 PMID:26665196 PMID:28251007 PMID:30720243
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:10400993 PMID:10555148 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:11504908 PMID:1336932 PMID:15016963 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15647370 PMID:16952599 PMID:17526800 PMID:17873882 PMID:18558293 PMID:18725974 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:19458356 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20453058 PMID:20619739 PMID:20881644 PMID:21194675 PMID:21956414 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:24778394 PMID:25288137 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:26467025 PMID:26773036 PMID:27426521 PMID:28286253 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:30528446 PMID:30614812 PMID:31336731 PMID:35227301 PMID:36988593 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9259288 PMID:9399897 PMID:9467011 PMID:9598803
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:10848731 PMID:10923032 PMID:11274365 PMID:11332402 PMID:11504908 PMID:11918710 PMID:16773562 PMID:17286265 PMID:18767981 PMID:20085938 PMID:21194675 PMID:21956414 PMID:22266152 PMID:22381246 PMID:23335809 PMID:23470840 PMID:23764071 PMID:23934601 PMID:24033266 PMID:24345843 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:28655553 PMID:29594054 PMID:30614812 PMID:30659124 PMID:33083010 PMID:33372952 PMID:36988593 PMID:9259288 PMID:9467011 PMID:9856571
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:29706350 PMID:9832031
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10606430 PMID:11918710 PMID:17954274 PMID:21194675 PMID:21659347 PMID:23160955 PMID:25525159 PMID:27477328 PMID:28086757 PMID:28492532 PMID:9467011 PMID:9832032
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:10232405 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10749983 PMID:10848731 PMID:11685670 PMID:11918710 PMID:14518070 PMID:17392703 PMID:18558293 PMID:20301661 PMID:21956414 PMID:22381246 PMID:22595938 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23695273 PMID:23934601 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24778394 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25549896 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:27477328 PMID:27959697 PMID:28492532 PMID:28526761 PMID:30287823 PMID:30614812 PMID:32238909 PMID:33077954 PMID:33600059 PMID:9399897 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:10866302 PMID:15805158 PMID:20718038 PMID:21828076 PMID:22505997 PMID:24033266 PMID:24345843 PMID:24778394 PMID:25647146 PMID:25741868 PMID:26579216 PMID:27535533 PMID:28492532 PMID:29373119 PMID:29706350 PMID:29785012 PMID:32350270 PMID:9685848
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:15805158 PMID:21194675 PMID:21659347 PMID:21828076 PMID:23335809 PMID:25527629 PMID:25741868 PMID:26579216 PMID:27405757 PMID:28492532 PMID:29373119 PMID:29706350 PMID:29706633 PMID:29785012 PMID:32150788 PMID:32350270
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:15805158 PMID:21828076 PMID:25527629 PMID:25937288 PMID:26579216 PMID:28492532 PMID:29373119 PMID:29706350 PMID:29785012
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:23160955 PMID:28250423
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:21828076 PMID:23160955 PMID:23335809 PMID:27535533
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:10555148 PMID:12372056 PMID:21194675 PMID:21659347 PMID:21956414 PMID:22703879 PMID:23442912 PMID:23555315 PMID:24763289 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26467025 PMID:26800850 PMID:27428751 PMID:27477328 PMID:28492532 PMID:29371908 PMID:31144778 PMID:31159747 PMID:31209962 PMID:33471991 PMID:34268892
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:12844284 PMID:16773562 PMID:17427195 PMID:21417916 PMID:2338203 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:28492532
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:25741868 PMID:27535533
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:12844284 PMID:12938083 PMID:17847000 PMID:21194675 PMID:21956414 PMID:23825907 PMID:24778394 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25910213 PMID:26229595 PMID:26467025
PTEN IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:26467025
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:23161105 PMID:24728327 PMID:25186627 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26800850 PMID:28135145 PMID:28492532 PMID:29785012 PMID:33887726 PMID:35264596
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:15492994 PMID:24468202 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:33077954
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:15372512 PMID:21194675 PMID:23423780 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29927861 PMID:31336731 PMID:9467011
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndromePMID:21194675 PMID:21343951 PMID:21659347 PMID:21869887 PMID:24033266 PMID:24136893 PMID:25132236 PMID:25669429 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26124082 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26898890 PMID:28008555 PMID:28418444 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:29785012 PMID:31006514 PMID:31567591 PMID:32350270 PMID:32366478 PMID:35931053
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25549896 PMID:25741868 PMID:28263967 PMID:28492532 PMID:29706350 PMID:32123317
PTEN IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndromePMID:25741868 PMID:26279303 PMID:28492532 PMID:29048666 PMID:29706350 PMID:29785012
PTEN ISSPten (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:605309 
Go Back to source page   Continue to Ontology report