Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 621296
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Tpp1
Name: tripeptidyl peptidase 1
Acc ID: DOID:14503
Term: neuronal ceroid lipofuscinosis
Definition: A group of severe neurodegenerative diseases characterized by intracellular accumulation of autofluorescent wax-like lipid materials (CEROID; LIPOFUSCIN) in neurons. There are several subtypes based on mutations of the various genes, time of disease onset, and severity of the neurological defects such as progressive DEMENTIA; SEIZURES; and visual failure.
Definition Source(s): MESH:D009472
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Tpp1 ISOTPP1 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:10320038 PMID:11589009
Tpp1 ISOTPP1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosisPMID:10330339 PMID:10356316 PMID:10665500 PMID:10862088 PMID:11017954 PMID:11054422 PMID:11071145 PMID:11339651 PMID:11589012 PMID:11589013 PMID:12125808 PMID:12376936 PMID:12414822 PMID:12488460 PMID:12698559 PMID:12796825 PMID:12950156 PMID:15317752 PMID:15520412 PMID:15965709 PMID:16199547 PMID:16782851 PMID:16814585 PMID:17576681 PMID:17679671 PMID:17959406 PMID:18283468 PMID:18411270 PMID:18473686 PMID:18684116 PMID:19038966 PMID:19038967 PMID:19201763 PMID:19246452 PMID:19793312 PMID:20301601 PMID:20340139 PMID:20820830 PMID:21990111 PMID:22245569 PMID:22344438 PMID:22612257 PMID:22832778 PMID:23266810 PMID:23374165 PMID:23418007 PMID:23539563 PMID:24033266 PMID:24091540 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26026925 PMID:26075876 PMID:26143525 PMID:26224725 PMID:26467025 PMID:26633542 PMID:26795593 PMID:27146152 PMID:27407112 PMID:27553520 PMID:28165011 PMID:28335910 PMID:28464005 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:29631617 PMID:29655203 PMID:29687370 PMID:30119717 PMID:30541466 PMID:30771299 PMID:30792901 PMID:31059981 PMID:31069529 PMID:31122803 PMID:31139143 PMID:31283065 PMID:31440721 PMID:31489614 PMID:31589614 PMID:31741823 PMID:32146219 PMID:32329550 PMID:32412666 PMID:33348105 PMID:33377563 PMID:33604240 PMID:34849271 PMID:35314707 PMID:35796208 PMID:9295267 PMID:9536098 PMID:9788728
Tpp1 ISOTPP1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosisPMID:10330339 PMID:10356316 PMID:10665500 PMID:10862088 PMID:11017954 PMID:11071145 PMID:11339651 PMID:11589013 PMID:12125808 PMID:12376936 PMID:12414822 PMID:12488460 PMID:12698559 PMID:12796825 PMID:12950156 PMID:14736728 PMID:15317752 PMID:15520412 PMID:15965709 PMID:16199547 PMID:16782851 PMID:16814585 PMID:17576681 PMID:17679671 PMID:17959406 PMID:18283468 PMID:18411270 PMID:18473686 PMID:18684116 PMID:19038966 PMID:19038967 PMID:19201763 PMID:19246452 PMID:19793312 PMID:20340139 PMID:21990111 PMID:22245569 PMID:22612257 PMID:22832778 PMID:23266810 PMID:23418007 PMID:23539563 PMID:24033266 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26026925 PMID:26075876 PMID:26224725 PMID:26467025 PMID:26633542 PMID:26795593 PMID:27407112 PMID:27553520 PMID:28335910 PMID:28464005 PMID:28492532 PMID:29056246 PMID:30119717 PMID:30541466 PMID:30771299 PMID:30792901 PMID:31216804 PMID:31283065 PMID:31489614 PMID:31741823 PMID:32146219 PMID:33348105 PMID:9295267 PMID:9536098 PMID:9788728
Go Back to source page   Continue to Ontology report