Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 620574
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Cybb
Name: cytochrome b-245 beta chain
Acc ID: DOID:0070195
Term: X-linked chronic granulomatous disease
Definition: A chronic granulomatous disease characterized by X-linked inheritance that has_material_basis_in mutation in the CYBB gene on chromosome Xp21.1-p11.4. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4039107 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Cybb ISOCYBB (Homo sapiens)11040560RGDDNA:missense mutations:exons:1558T>C,937G>A,1271T>C,313C>T(human) 
Cybb ISOCYBB (Homo sapiens)11040562RGDDNA:deletion:cds: 
CybbtreatmentISOCYBB (Homo sapiens)11040567RGD  
Cybb ISOCYBB (Homo sapiens)7240710OMIM  
Cybb ISOCYBB (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked, variantPMID:10068684 PMID:10089913 PMID:10627478 PMID:10828042 PMID:10914676 PMID:10980575 PMID:11112388 PMID:11162142 PMID:11413138 PMID:11435314 PMID:11462241 PMID:11566256 PMID:11700292 PMID:11997083 PMID:12094329 PMID:12139950 PMID:12589359 PMID:1347621 PMID:1438069 PMID:14697745 PMID:15082894 PMID:1520880 PMID:15338276 PMID:15454837 PMID:16199547 PMID:1710153 PMID:1719419 PMID:17576211 PMID:17576681 PMID:18509647 PMID:18546332 PMID:18708296 PMID:18762975 PMID:18773283 PMID:19410294 PMID:19483051 PMID:20228266 PMID:20540864 PMID:20724480 PMID:20729109 PMID:21190454 PMID:21604087 PMID:21659519 PMID:22125116 PMID:22540226 PMID:22562447 PMID:22876374 PMID:22924696 PMID:22924737 PMID:22929960 PMID:23193493 PMID:23859418 PMID:23910690 PMID:23956436 PMID:24276928 PMID:24943880 PMID:24999735 PMID:2523713 PMID:25252997 PMID:25525159 PMID:2556453 PMID:25666294 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:26185101 PMID:26453586 PMID:26936803 PMID:27701760 PMID:27853979 PMID:27966181 PMID:27980538 PMID:28168067 PMID:28251166 PMID:2838754 PMID:28492532 PMID:29018441 PMID:29560547 PMID:29702544 PMID:30237823 PMID:30470980 PMID:30506560 PMID:30633606 PMID:30716179 PMID:31456102 PMID:31813112 PMID:32040803 PMID:33629196 PMID:33717137 PMID:33963972 PMID:34462840 PMID:34680870 PMID:35140711 PMID:35729272 PMID:35874699 PMID:3600768 PMID:7713925 PMID:7907031 PMID:8070813 PMID:8101486 PMID:8182143 PMID:8634410 PMID:8655140 PMID:8900212 PMID:8916969 PMID:8961628 PMID:9454688 PMID:9536098 PMID:9585602 PMID:9667376 PMID:9774399 PMID:9794433 PMID:9856476
Go Back to source page   Continue to Ontology report