Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 61926
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Gjb1
Name: gap junction protein, beta 1
Acc ID: DOID:0110209
Term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1
Definition: A Charcot-Marie-Tooth disease X-linked that has_material_basis_in hemizygous or heterozygous mutation in the GJB1 gene on chromosome Xq13. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8266101 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Gjb1 ISOGJB1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Gjb1 ISOGJB1 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Gjb1 ISOGJB1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: GJB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1PMID:10071100 PMID:10093067 PMID:10102421 PMID:10207904 PMID:10220155 PMID:10234007 PMID:10487913 PMID:10521546 PMID:10586261 PMID:10586279 PMID:10587015 PMID:10639608 PMID:10671058 PMID:10732813 PMID:10737979 PMID:10848620 PMID:10873293 PMID:10894999 PMID:10923043 PMID:10931843 PMID:11140841 PMID:11271367 PMID:11325342 PMID:11393532 PMID:11404117 PMID:11437164 PMID:11438991 PMID:11545686 PMID:11562788 PMID:11571214 PMID:11718056 PMID:11723288 PMID:11734543 PMID:11835375 PMID:11891346 PMID:12111842 PMID:1211842 PMID:12185164 PMID:12207932 PMID:12297581 PMID:12362307 PMID:12402337 PMID:12460545 PMID:12477701 PMID:12497641 PMID:12499506 PMID:12542510 PMID:12707076 PMID:14627639 PMID:14663027 PMID:14706470 PMID:14960772 PMID:15006706 PMID:15241803 PMID:15468313 PMID:15470753 PMID:15574129 PMID:15719046 PMID:15852376 PMID:15947997 PMID:16079393 PMID:16301507 PMID:16442804 PMID:16476939 PMID:16688595 PMID:16912585 PMID:16922730 PMID:17100997 PMID:17353473 PMID:17576681 PMID:17620124 PMID:18254389 PMID:18379723 PMID:18380022 PMID:18380028 PMID:18714809 PMID:18717720 PMID:19062535 PMID:19259128 PMID:19297523 PMID:19335535 PMID:19369543 PMID:19448103 PMID:19691535 PMID:20039784 PMID:20128140 PMID:20193560 PMID:20301548 PMID:20593665 PMID:20857133 PMID:21104867 PMID:21149811 PMID:21254193 PMID:21291455 PMID:21309765 PMID:21326314 PMID:21504505 PMID:21692908 PMID:21918739 PMID:22243284 PMID:22464564 PMID:22771394 PMID:22820753 PMID:22944031 PMID:23011429 PMID:23106488 PMID:23209285 PMID:23279342 PMID:23384994 PMID:23649551 PMID:23707145 PMID:23773993 PMID:23806086 PMID:23827825 PMID:23871722 PMID:24053775 PMID:24078732 PMID:24088041 PMID:24327141 PMID:24444136 PMID:24958582 PMID:25025039 PMID:25043634 PMID:25429913 PMID:25614874 PMID:25741868 PMID:25771809 PMID:25802885 PMID:25947624 PMID:26257172 PMID:26392352 PMID:26454100 PMID:26467025 PMID:26479765 PMID:26955336 PMID:27025386 PMID:27027447 PMID:27098243 PMID:27098783 PMID:27228968 PMID:27544631 PMID:27549087 PMID:27804109 PMID:27844031 PMID:27862672 PMID:28071741 PMID:28097225 PMID:28283593 PMID:28286897 PMID:28334782 PMID:28448691 PMID:28469099 PMID:28492532 PMID:28768847 PMID:29077882 PMID:29086968 PMID:29095325 PMID:29236290 PMID:29245364 PMID:29462293 PMID:29998508 PMID:30196252 PMID:30340945 PMID:30373780 PMID:31211173 PMID:31220874 PMID:31323543 PMID:31372974 PMID:31673878 PMID:31827005 PMID:31842800 PMID:31920494 PMID:31948496 PMID:32010055 PMID:32022442 PMID:32376792 PMID:32399692 PMID:32903794 PMID:33105617 PMID:33136338 PMID:33314704 PMID:34089394 PMID:34190362 PMID:34326750 PMID:37284795 PMID:427531 PMID:7477983 PMID:7580242 PMID:7946361 PMID:8004109 PMID:8162049 PMID:8266101 PMID:8304339 PMID:8698335 PMID:8733054 PMID:8737658 PMID:8757034 PMID:8800924 PMID:8816997 PMID:8829637 PMID:8889588 PMID:8990008 PMID:9018031 PMID:9099841 PMID:9187667 PMID:9272161 PMID:9328258 PMID:9354338 PMID:9361298 PMID:9364054 PMID:9401007 PMID:9452099 PMID:9469571 PMID:9536098 PMID:9541114 PMID:9592087 PMID:9600589 PMID:9633821 PMID:9818870 PMID:9854984 PMID:9856562 PMID:9888385
Gjb1 ISSGjb1 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:302800 
Go Back to source page   Continue to Ontology report