Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 3638
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Scn8a
Name: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
Acc ID: DOID:0050709
Term: early infantile epileptic encephalopathy
Definition: A neonatal period electroclinical syndrome that is characterized by tonic spasms and partial seizures. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Ohtahara_syndrome "DO" "DO", http://www.ninds.nih.gov/disorders/ohtahara/ohtahara.htm "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Scn8a ISOSCN8A (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathyPMID:12374766 PMID:15525788 PMID:15800189 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17881658 PMID:18414213 PMID:19254928 PMID:19465131 PMID:20869590 PMID:22365152 PMID:23020937 PMID:24194747 PMID:24352161 PMID:24874546 PMID:24888894 PMID:25046240 PMID:25227913 PMID:25239001 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25533962 PMID:25568300 PMID:25666757 PMID:25725044 PMID:25741868 PMID:25785782 PMID:25799905 PMID:25818041 PMID:25849321 PMID:25914188 PMID:25951352 PMID:26029160 PMID:26220391 PMID:26235739 PMID:26252990 PMID:26297079 PMID:26467025 PMID:26544041 PMID:26633542 PMID:26647175 PMID:26677014 PMID:26900580 PMID:26993267 PMID:27165006 PMID:27210545 PMID:27375106 PMID:27659738 PMID:27779742 PMID:27781031 PMID:27864847 PMID:27875746 PMID:27900360 PMID:28135719 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28676574 PMID:28702509 PMID:28735751 PMID:28923014 PMID:28973083 PMID:29056246 PMID:29100083 PMID:29121005 PMID:29186148 PMID:29263050 PMID:29356177 PMID:29432985 PMID:29588952 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:29852413 PMID:29933521 PMID:30078772 PMID:30109124 PMID:30171078 PMID:30185235 PMID:30314295 PMID:30615093 PMID:30951195 PMID:30968951 PMID:31026061 PMID:31054490 PMID:31069529 PMID:31402610 PMID:31487502 PMID:31618753 PMID:31625145 PMID:31675620 PMID:31887642 PMID:31904124 PMID:32040247 PMID:32090326 PMID:32651551 PMID:32725632 PMID:32901917 PMID:32916281 PMID:32920374 PMID:33004838 PMID:33201365 PMID:33827760 PMID:33851778 PMID:34120799 PMID:34431999 PMID:35188110 PMID:35701389 PMID:9536098
Scn8a ISOSCN8A (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsyPMID:12374766 PMID:15525788 PMID:15800189 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17881658 PMID:18414213 PMID:19254928 PMID:19465131 PMID:20869590 PMID:22365152 PMID:23020937 PMID:24194747 PMID:24874546 PMID:24888894 PMID:25046240 PMID:25227913 PMID:25239001 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25533962 PMID:25568300 PMID:25666757 PMID:25725044 PMID:25741868 PMID:25785782 PMID:25849321 PMID:25914188 PMID:25951352 PMID:26029160 PMID:26220391 PMID:26235739 PMID:26297079 PMID:26467025 PMID:26647175 PMID:26900580 PMID:26993267 PMID:27210545 PMID:27659738 PMID:27779742 PMID:27781031 PMID:27864847 PMID:27875746 PMID:27900360 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28676574 PMID:28702509 PMID:28735751 PMID:28923014 PMID:29100083 PMID:29121005 PMID:29186148 PMID:29432985 PMID:29588952 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:29933521 PMID:30109124 PMID:30171078 PMID:30615093 PMID:30951195 PMID:30968951 PMID:31026061 PMID:31054490 PMID:31618753 PMID:31625145 PMID:32651551 PMID:32920374 PMID:9536098
Scn8a ISSSCN8A (Homo sapiens)13592920MouseDOOMIM:300088 | OMIM:300607 | OMIM:300672 | OMIM:308350 | OMIM:609304 | OMIM:612164 | OMIM:613402 | OMIM:613477 | OMIM:613720 | OMIM:613721 | OMIM:613722 | OMIM:614558 | OMIM:614959 | OMIM:615006 | OMIM:615338 | OMIM:615473 | OMIM:615476 
Go Back to source page   Continue to Ontology report