Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 3632
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Scn2a
Name: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
Acc ID: DOID:0081116
Term: benign familial infantile seizures 3
Definition: A benign familial infantile epilepsy that is characterized by afebrile partial complex or generalized tonic-clonic seizures occurring between 3 and 12 months of age with a good response to medication and no neurologic sequelae and that has_material_basis_in mutations in the SCN2A gene on chromosome 2q24. (DO)
Definition Source(s): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11094099/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Scn2a ISOSCN2A (Homo sapiens)13207596RGDDNA: missense mutation: exon 16 : p.N1001K 
Scn2a ISOSCN2A (Homo sapiens)7240710OMIM  
Scn2a ISOSCN2A (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Scn2a ISOSCN2A (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3PMID:11326335 PMID:11371648 PMID:11738931 PMID:12243921 PMID:12610651 PMID:15028761 PMID:15048894 PMID:15133511 PMID:15301839 PMID:15316014 PMID:16122630 PMID:16199547 PMID:16865694 PMID:16884893 PMID:17021166 PMID:17347258 PMID:17386050 PMID:17467289 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:17576681 PMID:18327258 PMID:18379388 PMID:18414213 PMID:18479388 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:19702560 PMID:19783390 PMID:19786696 PMID:20358599 PMID:20371507 PMID:20522430 PMID:20869590 PMID:20956790 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:21893419 PMID:22029951 PMID:22495306 PMID:22581653 PMID:22591750 PMID:22677033 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23195492 PMID:23360469 PMID:23550958 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:23708187 PMID:23758435 PMID:23934111 PMID:23935176 PMID:24579881 PMID:24650168 PMID:24659627 PMID:24859339 PMID:24876116 PMID:25131622 PMID:25156649 PMID:25232683 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25459969 PMID:25473036 PMID:25492405 PMID:25533962 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25772804 PMID:25818041 PMID:25849321 PMID:25937001 PMID:25969726 PMID:25982755 PMID:26068938 PMID:26283219 PMID:26291284 PMID:26311622 PMID:2635020 PMID:26350204 PMID:26467025 PMID:26555645 PMID:26633542 PMID:26637798 PMID:26645390 PMID:26648591 PMID:26993267 PMID:27153334 PMID:27159988 PMID:27290639 PMID:27328862 PMID:27334371 PMID:27353043 PMID:27491411 PMID:27548899 PMID:27652284 PMID:27734276 PMID:27779742 PMID:27781028 PMID:27781031 PMID:27824329 PMID:27864847 PMID:27867041 PMID:28065826 PMID:28087622 PMID:28133863 PMID:28135719 PMID:28150151 PMID:28191889 PMID:28254201 PMID:28256214 PMID:28263302 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28628100 PMID:28708303 PMID:28709814 PMID:28735751 PMID:28817111 PMID:28837158 PMID:28867142 PMID:28947817 PMID:29056246 PMID:29068549 PMID:29100083 PMID:29186148 PMID:29215089 PMID:29314583 PMID:29358611 PMID:29429461 PMID:29635106 PMID:29655203 PMID:29691040 PMID:29720203 PMID:29760947 PMID:29769724 PMID:29844171 PMID:29852413 PMID:29933521 PMID:30109124 PMID:30185235 PMID:30314295 PMID:30361185 PMID:30381472 PMID:30415926 PMID:30552426 PMID:30564305 PMID:30619928 PMID:30776697 PMID:30859550 PMID:30928199 PMID:31031587 PMID:31054490 PMID:31144778 PMID:31175295 PMID:31302675 PMID:31332282 PMID:31487502 PMID:31526516 PMID:31558572 PMID:31780880 PMID:31785789 PMID:31904120 PMID:31904126 PMID:31924505 PMID:31957018 PMID:31981491 PMID:31995133 PMID:32090326 PMID:32139178 PMID:32400968 PMID:32477112 PMID:32488064 PMID:32603808 PMID:32613771 PMID:32651551 PMID:32695065 PMID:32725632 PMID:32750235 PMID:32845893 PMID:32860008 PMID:33000761 PMID:33004838 PMID:33084218 PMID:33240318 PMID:33258288 PMID:33278787 PMID:33394222 PMID:33779092 PMID:33818783 PMID:33851778 PMID:34015165 PMID:34055682 PMID:34114234 PMID:34469436 PMID:34568804 PMID:34782754 PMID:34894057 PMID:3508699 PMID:35348308 PMID:35365919 PMID:35431799 PMID:35571021 PMID:35701389 PMID:35715422 PMID:36480001 PMID:36684540 PMID:37578743 PMID:6660252 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report