Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 3187
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Notch1
Name: notch receptor 1
Acc ID: DOID:9005781
Term: Adams-Oliver Syndrome 5
Definition: A rare developmental disorder defined by the combination of aplasia cutis congenita of the scalp vertex and terminal transverse limb defects (e.g., amputations, syndactyly, brachydactyly, or oligodactyly). (OMIM)
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Notch1 ISONOTCH1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Notch1 ISONOTCH1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5PMID:12774039 PMID:15472075 PMID:15959515 PMID:16025100 PMID:16199547 PMID:1621771 PMID:16614245 PMID:16729972 PMID:17576681 PMID:17662764 PMID:18593716 PMID:19245433 PMID:19597493 PMID:19635999 PMID:19668216 PMID:20007775 PMID:20951801 PMID:20981092 PMID:21457232 PMID:21670202 PMID:22077063 PMID:22210878 PMID:22307742 PMID:22318994 PMID:22858860 PMID:23034536 PMID:23040356 PMID:23086750 PMID:23102684 PMID:23386033 PMID:23578328 PMID:23734977 PMID:23798201 PMID:24033266 PMID:24113472 PMID:24418111 PMID:24728327 PMID:24943832 PMID:25104330 PMID:25132448 PMID:25194568 PMID:25260786 PMID:25500235 PMID:25516202 PMID:25587027 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25931334 PMID:25963545 PMID:26188975 PMID:26580448 PMID:26699486 PMID:26708639 PMID:26785492 PMID:26820064 PMID:26837699 PMID:26893459 PMID:27077170 PMID:27760138 PMID:27854218 PMID:27989580 PMID:27993330 PMID:28074886 PMID:28125082 PMID:28166811 PMID:28387797 PMID:28492532 PMID:28649221 PMID:28659821 PMID:28776427 PMID:28963436 PMID:28991257 PMID:29447731 PMID:29555671 PMID:29641532 PMID:29706348 PMID:29907982 PMID:29924900 PMID:30059548 PMID:30115950 PMID:30511478 PMID:30582441 PMID:30609409 PMID:30675029 PMID:30919572 PMID:31624253 PMID:31633846 PMID:31654484 PMID:31866570 PMID:31941532 PMID:32277046 PMID:32748548 PMID:33064175 PMID:33110418 PMID:33208564 PMID:33247628 PMID:33726816 PMID:33914609 PMID:33994118 PMID:34328347 PMID:34498425 PMID:35101336 PMID:35288444 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report