Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 3075
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Mecp2
Name: methyl CpG binding protein 2
Acc ID: DOID:0111932
Term: severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation
Definition: A brain disease characterized by severe neonatal encephalopathy, developmental delay, and microcephaly that has_material_basis_in hemizygous mutation in the MECP2 gene on chromosome Xq28. (DO)
Definition Source(s): https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mecp2-related-severe-neonatal-encephalopathy "DO" "DO", https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12615169/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Mecp2susceptibilityISOMECP2 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:20098342
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, due to MECP2 mutations | ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephalyPMID:10232754 PMID:10508514 PMID:1057790 PMID:10577905 PMID:10745042 PMID:10767337 PMID:10805343 PMID:10814718 PMID:10814719 PMID:10852707 PMID:10854091 PMID:10944834 PMID:10944854 PMID:10986043 PMID:10991688 PMID:10991689 PMID:11005791 PMID:11007980 PMID:11035019 PMID:11055848 PMID:11055878 PMID:11055898 PMID:11058114 PMID:1105898 PMID:11071498 PMID:11106359 PMID:11180222 PMID:11214906 PMID:11238684 PMID:11241840 PMID:11245712 PMID:11269512 PMID:11283201 PMID:11283202 PMID:11309367 PMID:11309679 PMID:11313756 PMID:11313764 PMID:11331619 PMID:11376998 PMID:11392517 PMID:11402105 PMID:11446411 PMID:11453972 PMID:11462237 PMID:11469283 PMID:11524741 PMID:11738860 PMID:11738862 PMID:11738864 PMID:11738865 PMID:11738866 PMID:11738879 PMID:11738883 PMID:11738885 PMID:11746022 PMID:11768391 PMID:11772708 PMID:11805248 PMID:11885030 PMID:11896459 PMID:11896461 PMID:11913564 PMID:11913567 PMID:1191367 PMID:11930274 PMID:11960578 PMID:12065946 PMID:12075485 PMID:12081725 PMID:12111643 PMID:12111644 PMID:12161600 PMID:12180070 PMID:12210319 PMID:12325019 PMID:12325033 PMID:12384770 PMID:1241840 PMID:12418965 PMID:12552569 PMID:12555243 PMID:12566531 PMID:12567420 PMID:12615169 PMID:12655490 PMID:12661945 PMID:12673788 PMID:12707062 PMID:12707946 PMID:12719401 PMID:12746405 PMID:12746406 PMID:12750821 PMID:12770674 PMID:12843318 PMID:12872250 PMID:12872251 PMID:12884430 PMID:12966523 PMID:1402105 PMID:14536082 PMID:14560307 PMID:14598336 PMID:14649554 PMID:14729826 PMID:14974082 PMID:14986829 PMID:15000811 PMID:15034579 PMID:15057977 PMID:15070486 PMID:15173251 PMID:15211631 PMID:15228575 PMID:15287421 PMID:15351775 PMID:15389714 PMID:15492925 PMID:15526954 PMID:15557528 PMID:15578581 PMID:15675358 PMID:15689435 PMID:15689438 PMID:15712379 PMID:15718369 PMID:15737703 PMID:15857422 PMID:15866439 PMID:15875198 PMID:16077729 PMID:16077736 PMID:16080119 PMID:16122633 PMID:16155192 PMID:16182490 PMID:16183801 PMID:16199547 PMID:16225173 PMID:16376510 PMID:16473305 PMID:16629931 PMID:16672765 PMID:16690727 PMID:16708070 PMID:16763963 PMID:16832102 PMID:16844334 PMID:16879196 PMID:16905679 PMID:16965328 PMID:17084570 PMID:17088400 PMID:17089071 PMID:17101771 PMID:17142618 PMID:17172942 PMID:17236109 PMID:17276711 PMID:17341617 PMID:17351020 PMID:17370310 PMID:17383248 PMID:17387578 PMID:17420824 PMID:17427193 PMID:17440498 PMID:17505203 PMID:17576681 PMID:17712354 PMID:17881312 PMID:17914728 PMID:17968969 PMID:17986102 PMID:18021529 PMID:18058624 PMID:18174548 PMID:18174559 PMID:18190595 PMID:18313390 PMID:18332345 PMID:18334558 PMID:18337588 PMID:18414213 PMID:18477000 PMID:18499664 PMID:18562141 PMID:18572337 PMID:18652533 PMID:18678449 PMID:18810657 PMID:18842453 PMID:18989701 PMID:19034540 PMID:19133691 PMID:19168818 PMID:19189931 PMID:19217433 PMID:19234536 PMID:19309269 PMID:19309283 PMID:19365833 PMID:19371229 PMID:19442733 PMID:19552836 PMID:19573459 PMID:19652677 PMID:19722030 PMID:19724012 PMID:19914908 PMID:20031356 PMID:20093853 PMID:20098342 PMID:20108430 PMID:20116947 PMID:20142466 PMID:20151026 PMID:20231667 PMID:20301670 PMID:20376788 PMID:20384458 PMID:20479760 PMID:20573179 PMID:20625242 PMID:20631224 PMID:20661168 PMID:20728410 PMID:20815036 PMID:21154482 PMID:21160487 PMID:21178819 PMID:21212452 PMID:21228398 PMID:21300488 PMID:21372149 PMID:21420494 PMID:21575601 PMID:21600714 PMID:21695138 PMID:21764336 PMID:21807996 PMID:21831886 PMID:21871116 PMID:21878110 PMID:21940684 PMID:21954873 PMID:21982064 PMID:22106023 PMID:22182064 PMID:22190343 PMID:22213695 PMID:22277191 PMID:22368975 PMID:22382802 PMID:22476991 PMID:22497713 PMID:22525432 PMID:22561697 PMID:22578097 PMID:22923521 PMID:23220634 PMID:23238081 PMID:23260135 PMID:23262346 PMID:23270700 PMID:23337872 PMID:23421866 PMID:23452848 PMID:23488948 PMID:23591336 PMID:23696494 PMID:23770565 PMID:23770587 PMID:23810759 PMID:23859859 PMID:23921973 PMID:23938294 PMID:24033266 PMID:24283265 PMID:24321989 PMID:24328834 PMID:24399845 PMID:24453408 PMID:24458799 PMID:24508304
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, due to MECP2 mutations | ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephalyPMID:24511209 PMID:2460487 PMID:24626160 PMID:24715477 PMID:24743294 PMID:24776741 PMID:24916645 PMID:24970834 PMID:25124696 PMID:25165434 PMID:25167861 PMID:25283752 PMID:25326635 PMID:25473036 PMID:25533962 PMID:25541993 PMID:25634563 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25927341 PMID:26175308 PMID:26254891 PMID:26350204 PMID:26418480 PMID:26467025 PMID:26490184 PMID:26544843 PMID:26604147 PMID:26647311 PMID:26741492 PMID:26755454 PMID:26795593 PMID:26800272 PMID:26842955 PMID:26852508 PMID:26930212 PMID:26931468 PMID:26936630 PMID:26984561 PMID:27159028 PMID:27171548 PMID:27255190 PMID:27354166 PMID:27356039 PMID:27442528 PMID:27465203 PMID:27781091 PMID:27799067 PMID:27824329 PMID:27929079 PMID:28089766 PMID:28135719 PMID:28186668 PMID:28250423 PMID:28394409 PMID:28394482 PMID:28465761 PMID:28492532 PMID:28544139 PMID:28785396 PMID:28831199 PMID:28973632 PMID:29046627 PMID:29428920 PMID:29482495 PMID:29655203 PMID:29718204 PMID:29720203 PMID:30081849 PMID:30083362 PMID:30405208 PMID:30536762 PMID:30564305 PMID:30569584 PMID:30573328 PMID:30673959 PMID:30868116 PMID:30945278 PMID:31138832 PMID:31164858 PMID:31439979 PMID:31535341 PMID:31629770 PMID:31958484 PMID:32105570 PMID:32214227 PMID:32393352 PMID:32472557 PMID:32581362 PMID:32722525 PMID:32860008 PMID:34008892 PMID:34324427 PMID:4413922 PMID:5300597 PMID:8177735 PMID:9038338 PMID:9536098 PMID:9546328
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephalyPMID:10232754 PMID:10508514 PMID:1057790 PMID:10577905 PMID:10745042 PMID:10767337 PMID:10805343 PMID:10814718 PMID:10814719 PMID:10852707 PMID:10854091 PMID:10944834 PMID:10944854 PMID:10986043 PMID:10991688 PMID:10991689 PMID:11005791 PMID:11007980 PMID:11035019 PMID:11055848 PMID:11055878 PMID:11055898 PMID:11058114 PMID:1105898 PMID:11071498 PMID:11106359 PMID:11180222 PMID:11214906 PMID:11238684 PMID:11241840 PMID:11245712 PMID:11269512 PMID:11283201 PMID:11283202 PMID:11309367 PMID:11309679 PMID:11313756 PMID:11313764 PMID:11331619 PMID:11376998 PMID:11392517 PMID:11402105 PMID:11446411 PMID:11453972 PMID:11462237 PMID:11469283 PMID:11524741 PMID:11738860 PMID:11738862 PMID:11738864 PMID:11738865 PMID:11738866 PMID:11738879 PMID:11738883 PMID:11738885 PMID:11746022 PMID:11768391 PMID:11772708 PMID:11805248 PMID:11885030 PMID:11896459 PMID:11896461 PMID:11913564 PMID:11913567 PMID:1191367 PMID:11930274 PMID:11960578 PMID:12065946 PMID:12075485 PMID:12081725 PMID:12111643 PMID:12111644 PMID:12161600 PMID:12180070 PMID:12210319 PMID:12325019 PMID:12325033 PMID:12384770 PMID:1241840 PMID:12418965 PMID:12552569 PMID:12555243 PMID:12566531 PMID:12567420 PMID:12615169 PMID:12655490 PMID:12661945 PMID:12673788 PMID:12707062 PMID:12707946 PMID:12719401 PMID:12746405 PMID:12746406 PMID:12750821 PMID:12770674 PMID:12843318 PMID:12872250 PMID:12872251 PMID:12884430 PMID:12966523 PMID:1402105 PMID:14536082 PMID:14560307 PMID:14598336 PMID:14649554 PMID:14729826 PMID:14974082 PMID:14986829 PMID:15000811 PMID:15034579 PMID:15057977 PMID:15070486 PMID:15173251 PMID:15211631 PMID:15228575 PMID:15287421 PMID:15351775 PMID:15389714 PMID:15492925 PMID:15526954 PMID:15557528 PMID:15558314 PMID:15578581 PMID:15675358 PMID:15689435 PMID:15689438 PMID:15712379 PMID:15718369 PMID:15737703 PMID:15857422 PMID:15866439 PMID:15875198 PMID:16077729 PMID:16077736 PMID:16080119 PMID:16122633 PMID:16155192 PMID:16182490 PMID:16183801 PMID:16199547 PMID:16225173 PMID:16376510 PMID:16473305 PMID:16629931 PMID:16672765 PMID:16690727 PMID:16708070 PMID:16763963 PMID:16832102 PMID:16844334 PMID:16879196 PMID:16905679 PMID:16965328 PMID:17084570 PMID:17088400 PMID:17089071 PMID:17101771 PMID:17142618 PMID:17172942 PMID:17236109 PMID:17276711 PMID:17341617 PMID:17351020 PMID:17370310 PMID:17383248 PMID:17387578 PMID:17420824 PMID:17427193 PMID:17440498 PMID:17505203 PMID:17576681 PMID:17712354 PMID:17881312 PMID:17914728 PMID:17968969 PMID:17986102 PMID:18021529 PMID:18047645 PMID:18058624 PMID:18174548 PMID:18174559 PMID:18190595 PMID:18313390 PMID:18332345 PMID:18334558 PMID:18337588 PMID:18414213 PMID:18477000 PMID:18499664 PMID:18562141 PMID:18572337 PMID:18652533 PMID:18678449 PMID:18810657 PMID:18842453 PMID:18989701 PMID:19034540 PMID:19133691 PMID:19168818 PMID:19189931 PMID:19217433 PMID:19234536 PMID:19309269 PMID:19309283 PMID:19365833 PMID:19371229 PMID:19442733 PMID:19552836 PMID:19573459 PMID:19652677 PMID:19722030 PMID:19724012 PMID:19914908 PMID:20031356 PMID:20093853 PMID:20098342 PMID:20108430 PMID:20116947 PMID:20142466 PMID:20151026 PMID:20231667 PMID:20301670 PMID:20376788 PMID:20384458 PMID:20479760 PMID:20573179 PMID:20625242 PMID:20631224 PMID:20661168 PMID:20728410 PMID:20815036 PMID:21154482 PMID:21160487 PMID:21178819 PMID:21212452 PMID:21228398 PMID:21285040 PMID:21300488 PMID:21372149 PMID:21420494 PMID:21575601 PMID:21600714 PMID:21624971 PMID:21695138 PMID:21764336 PMID:21807996 PMID:21831886 PMID:21871116 PMID:21878110 PMID:21940684 PMID:21954873 PMID:21982064 PMID:22106023 PMID:22119903 PMID:22182064 PMID:22190343 PMID:22213695 PMID:22277191 PMID:22368975 PMID:22382802 PMID:22476991 PMID:22497713 PMID:22516699 PMID:22525432 PMID:22561697 PMID:22578097 PMID:22659343 PMID:22679399 PMID:22923521 PMID:23220634 PMID:2323808 PMID:23238081 PMID:23260135 PMID:23262346 PMID:23270700 PMID:23337872 PMID:23421866 PMID:23452848 PMID:23488948 PMID:23591336 PMID:23696494 PMID:23770565 PMID:23770587 PMID:23810759 PMID:23859859 PMID:23921973
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephalyPMID:23938294 PMID:24033266 PMID:24283265 PMID:24321989 PMID:24328834 PMID:24399845 PMID:24453408 PMID:24458799 PMID:24508304 PMID:24511209 PMID:2460487 PMID:24621584 PMID:24626160 PMID:24715477 PMID:24743294 PMID:24776741 PMID:24916645 PMID:24970834 PMID:25124696 PMID:25165434 PMID:25167861 PMID:25283752 PMID:25326635 PMID:25473036 PMID:25533962 PMID:25541993 PMID:25634563 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:25927341 PMID:26175308 PMID:26228846 PMID:26254891 PMID:26350204 PMID:26418480 PMID:26467025 PMID:26490184 PMID:26544843 PMID:26604147 PMID:26647311 PMID:26741492 PMID:26755454 PMID:26795593 PMID:26800272 PMID:26842955 PMID:26852508 PMID:26930212 PMID:26931468 PMID:26936630 PMID:26984561 PMID:27159028 PMID:27255190 PMID:27353517 PMID:27354166 PMID:27356039 PMID:27442528 PMID:27465203 PMID:27781091 PMID:27799067 PMID:27824329 PMID:27929079 PMID:28089766 PMID:28135719 PMID:28186668 PMID:28250423 PMID:28351539 PMID:28394409 PMID:28394482 PMID:28465761 PMID:28492532 PMID:28544139 PMID:28785396 PMID:28831199 PMID:28973632 PMID:29046627 PMID:29428920 PMID:29482495 PMID:29655203 PMID:29718204 PMID:29720203 PMID:29758562 PMID:30081849 PMID:30083362 PMID:30405208 PMID:30536762 PMID:30564305 PMID:30569584 PMID:30573328 PMID:30673959 PMID:30868116 PMID:30945278 PMID:31138832 PMID:31164858 PMID:31206249 PMID:31439979 PMID:31535341 PMID:31602196 PMID:31618753 PMID:31629770 PMID:31816669 PMID:31958484 PMID:32105570 PMID:32214227 PMID:32393352 PMID:32472557 PMID:32477112 PMID:32581362 PMID:32722525 PMID:32860008 PMID:34008892 PMID:34324427 PMID:34469436 PMID:34619114 PMID:34837432 PMID:35606502 PMID:36430969 PMID:38177409 PMID:4413922 PMID:5300597 PMID:8166633 PMID:8177735 PMID:9038338 PMID:9536098 PMID:9546328
Go Back to source page   Continue to Ontology report