Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 3075
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Mecp2
Name: methyl CpG binding protein 2
Acc ID: DOID:0060799
Term: syndromic X-linked intellectual disability Lubs type
Definition: A syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate to profound intellectual disability, infantile hypotonia, mild dysmorphic features, poor speech development, autistic features, seizures, progressive spasticity, and recurrent infections in males that has_material_basis_in duplication or triplication of the MECP2 gene on chromosome Xq28. (DO)
Definition Source(s): https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mecp2-duplication-syndrome "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15689435 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20425814 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Mecp2 ISOMECP2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, LUBS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MECP2 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, Lubs type | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs typePMID:10508514 PMID:1057790 PMID:10577905 PMID:10745042 PMID:10767337 PMID:10814718 PMID:10814719 PMID:10852707 PMID:10854091 PMID:10944834 PMID:10944854 PMID:10991688 PMID:10991689 PMID:11007980 PMID:11035019 PMID:11055878 PMID:11055898 PMID:11058114 PMID:1105898 PMID:11071498 PMID:11106359 PMID:11214906 PMID:11238684 PMID:11241840 PMID:11245712 PMID:11269512 PMID:11283201 PMID:11309367 PMID:11309679 PMID:11313756 PMID:11313764 PMID:11331619 PMID:11376998 PMID:11392517 PMID:11402105 PMID:11446411 PMID:11462237 PMID:11469283 PMID:11524741 PMID:11738860 PMID:11738864 PMID:11738865 PMID:11738866 PMID:11738879 PMID:11738883 PMID:11738885 PMID:11746022 PMID:11772708 PMID:11805248 PMID:11885030 PMID:11896459 PMID:11896461 PMID:11913567 PMID:1191367 PMID:11960578 PMID:12065946 PMID:12075485 PMID:12081725 PMID:12111643 PMID:12111644 PMID:12180070 PMID:12210319 PMID:12325019 PMID:12325033 PMID:12384770 PMID:1241840 PMID:12418965 PMID:12552569 PMID:12567420 PMID:12673788 PMID:12707946 PMID:12719401 PMID:12746405 PMID:12746406 PMID:12770674 PMID:12843318 PMID:12872250 PMID:12872251 PMID:12884430 PMID:12966523 PMID:14536082 PMID:14560307 PMID:14598336 PMID:14649554 PMID:14729826 PMID:15057977 PMID:15070486 PMID:15173251 PMID:15211631 PMID:15228575 PMID:15287421 PMID:15389714 PMID:15526954 PMID:15557528 PMID:15578581 PMID:15737703 PMID:15866439 PMID:16077729 PMID:16122633 PMID:16183801 PMID:16225173 PMID:16376510 PMID:16473305 PMID:16629931 PMID:16672765 PMID:16690727 PMID:16708070 PMID:16763963 PMID:16832102 PMID:16844334 PMID:16879196 PMID:16905679 PMID:17084570 PMID:17089071 PMID:17101771 PMID:17236109 PMID:17276711 PMID:17341617 PMID:17351020 PMID:17383248 PMID:17387578 PMID:17420824 PMID:17427193 PMID:17505203 PMID:17576681 PMID:17881312 PMID:17914728 PMID:17986102 PMID:18174548 PMID:18174559 PMID:18332345 PMID:18334558 PMID:18337588 PMID:18414213 PMID:18499664 PMID:18562141 PMID:18652533 PMID:18810657 PMID:18989701 PMID:19133691 PMID:19168818 PMID:19189931 PMID:19217433 PMID:19234536 PMID:19309269 PMID:19309283 PMID:19442733 PMID:19552836 PMID:19573459 PMID:19652677 PMID:19722030 PMID:19914908 PMID:20031356 PMID:20093853 PMID:20116947 PMID:20151026 PMID:20231667 PMID:20301670 PMID:20479760 PMID:20625242 PMID:20631224 PMID:20661168 PMID:20815036 PMID:21154482 PMID:21160487 PMID:21372149 PMID:21420494 PMID:21575601 PMID:21695138 PMID:21764336 PMID:21831886 PMID:21954873 PMID:21982064 PMID:22277191 PMID:22368975 PMID:22476991 PMID:22497713 PMID:22516699 PMID:22525432 PMID:22679399 PMID:2323808 PMID:23238081 PMID:23260135 PMID:23262346 PMID:23270700 PMID:23337872 PMID:23421866 PMID:23452848 PMID:23591336 PMID:23696494 PMID:23770565 PMID:23770587 PMID:23810759 PMID:23921973 PMID:24033266 PMID:24283265 PMID:24328834 PMID:24399845 PMID:24511209 PMID:24621584 PMID:24626160 PMID:24916645 PMID:24970834 PMID:25167861 PMID:25283752 PMID:25326635 PMID:25473036 PMID:25533962 PMID:25541993 PMID:25634563 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:26175308 PMID:26347316 PMID:26350204 PMID:26418480 PMID:26467025 PMID:26604147 PMID:26647311 PMID:26741492 PMID:26755454 PMID:26795593 PMID:26800272 PMID:26936630 PMID:26984561 PMID:27159028 PMID:27247049 PMID:27255190 PMID:27353517 PMID:27442528 PMID:27465203 PMID:27761913 PMID:27781091 PMID:27799067 PMID:27929079 PMID:28089766 PMID:28135719 PMID:28257338 PMID:28351539 PMID:28394482 PMID:28465761 PMID:28492532 PMID:28785396 PMID:28831199 PMID:29046627 PMID:29141583 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:29758562 PMID:30081849 PMID:30405208 PMID:30536762 PMID:30564305 PMID:30788845 PMID:30868116 PMID:30945278 PMID:31138832 PMID:31535341 PMID:31690835 PMID:32214227 PMID:32393352 PMID:32472557 PMID:32477112 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:34008892 PMID:34324427 PMID:34837432 PMID:4413922 PMID:8177735 PMID:9038338 PMID:9536098 PMID:9546328
Go Back to source page   Continue to Ontology report