Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 3033
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Smad4
Name: SMAD family member 4
Acc ID: DOID:0050787
Term: juvenile polyposis syndrome
Definition: A gastrointestinal system disease that is characterized by predisposition to hamartomatous benign polyps in the gastrointestinal tract, specifically in the stomach, small intestine, colon, and rectum. (DO)
Definition Source(s): http://ghr.nlm.nih.gov/condition/juvenile-polyposis-syndrome "DO" "DO", http://www.cancer.net/cancer-types/juvenile-polyposis-syndrome "DO" "DO", http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1469/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)1599898RGDDNA:deletion:exon:c.1372_1375del (human) 
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)11062492RGDDNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>A (human) 
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)12880039RGDDNA:nonsense mutation:exon:p.R445X (human) 
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tractPMID:10398437 PMID:10441006 PMID:10479724 PMID:10647180 PMID:10764709 PMID:10775259 PMID:10790223 PMID:10797267 PMID:10822381 PMID:11274206 PMID:11583957 PMID:11782434 PMID:11920286 PMID:11977156 PMID:12417513 PMID:12686552 PMID:12740389 PMID:12801888 PMID:12821112 PMID:14526373 PMID:14647410 PMID:14715079 PMID:14750902 PMID:15014009 PMID:15031030 PMID:15235019 PMID:15288293 PMID:15314162 PMID:15350224 PMID:15637079 PMID:15754356 PMID:15799969 PMID:16152648 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16436638 PMID:16613914 PMID:17132729 PMID:17362581 PMID:17576681 PMID:17873119 PMID:17994767 PMID:18178612 PMID:18355998 PMID:18823382 PMID:19135894 PMID:20101697 PMID:20147459 PMID:20301642 PMID:20685751 PMID:21153778 PMID:21421563 PMID:21465659 PMID:21515830 PMID:21835029 PMID:21898662 PMID:22158539 PMID:22243968 PMID:22316667 PMID:22331366 PMID:22561520 PMID:22585601 PMID:22683461 PMID:22703879 PMID:22748914 PMID:22810475 PMID:22843233 PMID:22875147 PMID:23139211 PMID:23239472 PMID:23399955 PMID:23559152 PMID:23805858 PMID:24033266 PMID:24312718 PMID:24398790 PMID:24424121 PMID:24465802 PMID:24465805 PMID:24525918 PMID:24580733 PMID:24715504 PMID:24728327 PMID:24763289 PMID:24841914 PMID:24983367 PMID:25148578 PMID:25186627 PMID:25318351 PMID:25373906 PMID:25502805 PMID:25523272 PMID:25559809 PMID:25589618 PMID:25637381 PMID:25695693 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:25931195 PMID:25980754 PMID:26171675 PMID:26253951 PMID:26387786 PMID:26467025 PMID:26572829 PMID:26580448 PMID:26614708 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26636501 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26900293 PMID:26956206 PMID:26976419 PMID:27023170 PMID:27079212 PMID:27146957 PMID:27153395 PMID:27302097 PMID:27375208 PMID:27443514 PMID:27595937 PMID:27611364 PMID:27613157 PMID:27978560 PMID:28002797 PMID:28135145 PMID:28196074 PMID:28199989 PMID:28283864 PMID:28406602 PMID:28440963 PMID:28481359 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28539465 PMID:28628100 PMID:28655553 PMID:28685087 PMID:28693246 PMID:28716708 PMID:28726808 PMID:28827661 PMID:28873162 PMID:28944238 PMID:29069792 PMID:29212164 PMID:29230941 PMID:29234012 PMID:29634562 PMID:29684080 PMID:29707409 PMID:29743074 PMID:29773710 PMID:29955155 PMID:30210120 PMID:30251589 PMID:30256826 PMID:30267214 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30719162 PMID:30809044 PMID:30842500 PMID:30921096 PMID:30968316 PMID:31068090 PMID:31159747 PMID:31474762 PMID:31515488 PMID:31595668 PMID:31645765 PMID:31654632 PMID:31684910 PMID:31758407 PMID:31837202 PMID:32066632 PMID:32068069 PMID:32175297 PMID:32300199 PMID:32459922 PMID:32573726 PMID:32944796 PMID:32973888 PMID:33097490 PMID:33326750 PMID:33428109 PMID:33745841 PMID:33824467 PMID:34130653 PMID:34326862 PMID:35307828 PMID:35943490 PMID:36194927 PMID:36243179 PMID:7296942 PMID:8665501 PMID:8898652 PMID:9214508 PMID:9285566 PMID:9389648 PMID:9536098 PMID:9582123 PMID:9679244 PMID:9811934
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tractPMID:10398437 PMID:10441006 PMID:10479724 PMID:10647180 PMID:10764709 PMID:10775259 PMID:10790223 PMID:10797267 PMID:10822381 PMID:11274206 PMID:11583957 PMID:11782434 PMID:11920286 PMID:11977156 PMID:12417513 PMID:12686552 PMID:12740389 PMID:12801888 PMID:12821112 PMID:14526373 PMID:14647410 PMID:14715079 PMID:14750902 PMID:15014009 PMID:15031030 PMID:15235019 PMID:15288293 PMID:15314162 PMID:15350224 PMID:15637079 PMID:15754356 PMID:16152648 PMID:16199547 PMID:16436638 PMID:16613914 PMID:17362581 PMID:17576681 PMID:17873119 PMID:17994767 PMID:18178612 PMID:18355998 PMID:18823382 PMID:19135894 PMID:20101697 PMID:20147459 PMID:20301642 PMID:20685751 PMID:21153778 PMID:21421563 PMID:21465659 PMID:21515830 PMID:21572342 PMID:21835029 PMID:21898662 PMID:22158539 PMID:22243968 PMID:22316667 PMID:22331366 PMID:22561520 PMID:22585601 PMID:22683461 PMID:22703879 PMID:22748914 PMID:22810475 PMID:22843233 PMID:22875147 PMID:23139211 PMID:23239472 PMID:23399955 PMID:23559152 PMID:23805858 PMID:24033266 PMID:24312718 PMID:24398790 PMID:24424121 PMID:24465802 PMID:24465805 PMID:24525918 PMID:24580733 PMID:24715504 PMID:24728327 PMID:24763289 PMID:24841914 PMID:24983367 PMID:25148578 PMID:25186627 PMID:25318351 PMID:25373906 PMID:25502805 PMID:25523272 PMID:25559809 PMID:25589618 PMID:25637381 PMID:25695693 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:25931195 PMID:25980754 PMID:26171675 PMID:26253951 PMID:26387786 PMID:26467025 PMID:26572829 PMID:26580448 PMID:26614708 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26636501 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26900293 PMID:26956206 PMID:26976419 PMID:27023170 PMID:27079212 PMID:27146957 PMID:27153395 PMID:27302097 PMID:27375208 PMID:27443514 PMID:27595937 PMID:27611364 PMID:27613157 PMID:27978560 PMID:28135145 PMID:28196074 PMID:28199989 PMID:28283864 PMID:28406602 PMID:28440963 PMID:28481359 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28539465 PMID:28628100 PMID:28655553 PMID:28685087 PMID:28693246 PMID:28716708 PMID:28726808 PMID:28827661 PMID:28873162 PMID:28944238 PMID:29069792 PMID:29212164 PMID:29230941 PMID:29234012 PMID:29634562 PMID:29684080 PMID:29707409 PMID:29743074 PMID:29773710 PMID:29955155 PMID:30210120 PMID:30251589 PMID:30256826 PMID:30267214 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30719162 PMID:30809044 PMID:30842500 PMID:30921096 PMID:30968316 PMID:31159747 PMID:31474762 PMID:31515488 PMID:31595668 PMID:31645765 PMID:31654632 PMID:31684910 PMID:31758407 PMID:31837202 PMID:32066632 PMID:32068069 PMID:32175297 PMID:32300199 PMID:32459922 PMID:32573726 PMID:32944796 PMID:32973888 PMID:33097490 PMID:33745841 PMID:33824467 PMID:35307828 PMID:35943490 PMID:36194927 PMID:36243179 PMID:7296942 PMID:8665501 PMID:8898652 PMID:9214508 PMID:9285566 PMID:9389648 PMID:9536098 PMID:9582123 PMID:9679244 PMID:9811934
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tractPMID:10398437 PMID:10441006 PMID:10479724 PMID:10647180 PMID:10764709 PMID:10775259 PMID:10790223 PMID:10797267 PMID:10822381 PMID:11274206 PMID:11583957 PMID:11782434 PMID:11920286 PMID:11977156 PMID:12417513 PMID:12686552 PMID:12740389 PMID:12801888 PMID:12821112 PMID:14526373 PMID:14647410 PMID:14715079 PMID:14750902 PMID:15014009 PMID:15031030 PMID:15235019 PMID:15288293 PMID:15314162 PMID:15350224 PMID:15637079 PMID:15754356 PMID:16152648 PMID:16199547 PMID:16436638 PMID:16613914 PMID:17362581 PMID:17576681 PMID:17873119 PMID:17994767 PMID:18178612 PMID:18355998 PMID:18823382 PMID:19135894 PMID:20101697 PMID:20147459 PMID:20301642 PMID:20685751 PMID:21153778 PMID:21421563 PMID:21465659 PMID:21515830 PMID:21572342 PMID:21835029 PMID:21898662 PMID:22158539 PMID:22243968 PMID:22316667 PMID:22331366 PMID:22561520 PMID:22585601 PMID:22683461 PMID:22703879 PMID:22748914 PMID:22810475 PMID:22843233 PMID:22875147 PMID:23139211 PMID:23239472 PMID:23399955 PMID:23559152 PMID:23805858 PMID:24033266 PMID:24312718 PMID:24398790 PMID:24424121 PMID:24465802 PMID:24465805 PMID:24525918 PMID:24580733 PMID:24715504 PMID:24728327 PMID:24763289 PMID:24841914 PMID:24983367 PMID:25148578 PMID:25186627 PMID:25318351 PMID:25373906 PMID:25502805 PMID:25523272 PMID:25559809 PMID:25589618 PMID:25637381 PMID:25695693 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:25931195 PMID:25980754 PMID:26171675 PMID:26253951 PMID:26387786 PMID:26467025 PMID:26572829 PMID:26580448 PMID:26614708 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26636501 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26900293 PMID:26956206 PMID:26976419 PMID:27023170 PMID:27079212 PMID:27146957 PMID:27153395 PMID:27302097 PMID:27375208 PMID:27443514 PMID:27595937 PMID:27611364 PMID:27613157 PMID:27978560 PMID:28135145 PMID:28196074 PMID:28199989 PMID:28283864 PMID:28406602 PMID:28440963 PMID:28481359 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28539465 PMID:28628100 PMID:28655553 PMID:28685087 PMID:28693246 PMID:28716708 PMID:28726808 PMID:28827661 PMID:28873162 PMID:28944238 PMID:29069792 PMID:29212164 PMID:29230941 PMID:29234012 PMID:29634562 PMID:29684080 PMID:29707409 PMID:29743074 PMID:29773710 PMID:29955155 PMID:30210120 PMID:30251589 PMID:30256826 PMID:30267214 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30719162 PMID:30809044 PMID:30842500 PMID:30921096 PMID:30968316 PMID:31159747 PMID:31474762 PMID:31515488 PMID:31595668 PMID:31645765 PMID:31654632 PMID:31684910 PMID:31758407 PMID:31837202 PMID:32066632 PMID:32068069 PMID:32175297 PMID:32300199 PMID:32573726 PMID:32944796 PMID:32973888 PMID:33745841 PMID:33824467 PMID:35307828 PMID:7296942 PMID:8665501 PMID:8898652 PMID:9214508 PMID:9285566 PMID:9389648 PMID:9536098 PMID:9582123 PMID:9679244 PMID:9811934
Smad4 ISOSMAD4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tractPMID:10398437 PMID:10441006 PMID:10479724 PMID:10647180 PMID:10764709 PMID:10775259 PMID:10790223 PMID:10797267 PMID:10822381 PMID:11274206 PMID:11583957 PMID:11782434 PMID:11920286 PMID:11977156 PMID:12417513 PMID:12686552 PMID:12740389 PMID:12801888 PMID:12821112 PMID:14526373 PMID:14647410 PMID:14715079 PMID:14750902 PMID:15031030 PMID:15235019 PMID:15288293 PMID:15314162 PMID:15350224 PMID:15637079 PMID:15754356 PMID:16152648 PMID:16199547 PMID:16436638 PMID:16613914 PMID:17362581 PMID:17576681 PMID:17873119 PMID:17994767 PMID:18178612 PMID:18355998 PMID:18823382 PMID:20101697 PMID:20147459 PMID:20301642 PMID:20685751 PMID:21153778 PMID:21421563 PMID:21465659 PMID:21515830 PMID:21835029 PMID:21898662 PMID:22158539 PMID:22243968 PMID:22316667 PMID:22331366 PMID:22561520 PMID:22585601 PMID:22683461 PMID:22703879 PMID:22748914 PMID:22810475 PMID:22843233 PMID:22875147 PMID:23139211 PMID:23239472 PMID:23399955 PMID:23559152 PMID:24033266 PMID:24312718 PMID:24398790 PMID:24424121 PMID:24465802 PMID:24465805 PMID:24525918 PMID:24580733 PMID:24715504 PMID:24728327 PMID:24763289 PMID:24841914 PMID:24983367 PMID:25148578 PMID:25186627 PMID:25318351 PMID:25326637 PMID:25373906 PMID:25502805 PMID:25523272 PMID:25559809 PMID:25589618 PMID:25637381 PMID:25695693 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:25931195 PMID:25980754 PMID:26171675 PMID:26253951 PMID:26387786 PMID:26467025 PMID:26572829 PMID:26580448 PMID:26614708 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26636501 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26900293 PMID:26956206 PMID:26976419 PMID:27023170 PMID:27079212 PMID:27146957 PMID:27153395 PMID:27302097 PMID:27375208 PMID:27443514 PMID:27562837 PMID:27595937 PMID:27611364 PMID:27613157 PMID:27978560 PMID:28135145 PMID:28196074 PMID:28199989 PMID:28283864 PMID:28406602 PMID:28440963 PMID:28481359 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28539465 PMID:28628100 PMID:28685087 PMID:28693246 PMID:28716708 PMID:28726808 PMID:28873162 PMID:28944238 PMID:29069792 PMID:29212164 PMID:29234012 PMID:29634562 PMID:29684080 PMID:29707409 PMID:29743074 PMID:29955155 PMID:30210120 PMID:30251589 PMID:30256826 PMID:30267214 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30719162 PMID:30809044 PMID:30842500 PMID:30968316 PMID:31159747 PMID:31474762 PMID:31515488 PMID:31595668 PMID:31645765 PMID:31654632 PMID:31758407 PMID:31837202 PMID:32066632 PMID:32068069 PMID:32300199 PMID:32573726 PMID:32944796 PMID:32973888 PMID:33745841 PMID:35307828 PMID:7296942 PMID:8665501 PMID:8898652 PMID:9214508 PMID:9285566 PMID:9536098 PMID:9582123 PMID:9679244 PMID:9811934
Smad4 ISSSmad4 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:174900 
Go Back to source page   Continue to Ontology report