Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 2321863
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Fanci
Name: FA complementation group I
Acc ID: DOID:13636
Term: Fanconi anemia
Definition: A congenital hypoplastic anemia characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors. It is a result of a genetic defect in a cluster of proteins responsible for DNA repair. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Fanconi_anemia "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fanconi-anemia "DO" "DO", http://rarediseases.info.nih.gov/gard/6425/fanconi-anemia/resources/1 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Fanci ISOFANCI (Homo sapiens)11344925RGDDNA:mutations: :multiple 
Fanci ISOFANCI (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopeniaPMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16199547 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17452773 PMID:17460694 PMID:17576681 PMID:17924555 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19737859 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:20691285 PMID:20971953 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:21324748 PMID:22406018 PMID:22720145 PMID:23093618 PMID:23613520 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:24989076 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:25877891 PMID:25927356 PMID:26104464 PMID:26296701 PMID:26467025 PMID:26590883 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28875981 PMID:28878254 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29891941 PMID:30076350 PMID:30303537 PMID:30333958 PMID:30773290 PMID:30792206 PMID:31300551 PMID:31470354 PMID:32054657 PMID:32235514 PMID:32546565 PMID:33558524 PMID:34585473 PMID:34601666 PMID:34861889 PMID:36356413 PMID:36513378 PMID:9536098
Fanci ISOFANCI (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemiaPMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16199547 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17452773 PMID:17460694 PMID:17576681 PMID:17924555 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19737859 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:20691285 PMID:20971953 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:21324748 PMID:22406018 PMID:22720145 PMID:23093618 PMID:23613520 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:24989076 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:25877891 PMID:25927356 PMID:26104464 PMID:26296701 PMID:26467025 PMID:26590883 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28878254 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29891941 PMID:30076350 PMID:30303537 PMID:30333958 PMID:30773290 PMID:31470354 PMID:32054657 PMID:32235514 PMID:32546565 PMID:33558524 PMID:34585473 PMID:34601666 PMID:34861889 PMID:36356413 PMID:36513378 PMID:9536098
Fanci ISOFANCI (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemiaPMID:15477547 PMID:15689359 PMID:16177225 PMID:16199547 PMID:16621917 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17452773 PMID:17460694 PMID:17576681 PMID:17924555 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:19737859 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:20691285 PMID:20971953 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:21324748 PMID:22406018 PMID:22720145 PMID:23093618 PMID:23613520 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:24989076 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:25877891 PMID:25927356 PMID:26104464 PMID:26296701 PMID:26467025 PMID:26590883 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28878254 PMID:29439820 PMID:29891941 PMID:30076350 PMID:30303537 PMID:30333958 PMID:30773290 PMID:31470354 PMID:32054657 PMID:32235514 PMID:32546565 PMID:33558524 PMID:34585473 PMID:34861889 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report