Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 2232
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: C3
Name: complement C3
Acc ID: DOID:0080301
Term: atypical hemolytic-uremic syndrome
Definition: A complement deficiency that is characterized by mechanical hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal dysfunction. (DO)
Definition Source(s): https://ghr.nlm.nih.gov/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome#sourcesforpage "DO" "DO", https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8702/index#ref_2575 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29226095 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
C3 ISOC3 (Mus musculus)7364995RGD  
C3 ISOC3 (Homo sapiens)11040768RGDDNA:missense mutations: :p.F603V, p.R1042L, p.I1157T (human) 
C3 ISOC3 (Homo sapiens)7240710OMIM  
C3 ISOC3 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
C3 ISOC3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1PMID:14639503 PMID:17634448 PMID:18325906 PMID:18796626 PMID:19168221 PMID:19590060 PMID:1976733 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20595690 PMID:21125405 PMID:22246034 PMID:22669319 PMID:23307876 PMID:23314101 PMID:23431077 PMID:24036949 PMID:24036950 PMID:24036952 PMID:24736606 PMID:24845532 PMID:25188723 PMID:25608561 PMID:25741868 PMID:25879158 PMID:25951460 PMID:26283675 PMID:26559391 PMID:26613027 PMID:28187980 PMID:28492532 PMID:28596415 PMID:28752844 PMID:29500241 PMID:29566171 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30131807 PMID:30773290 PMID:30890598 PMID:31865800 PMID:32265146 PMID:32342491 PMID:32424742 PMID:32950058 PMID:33213850 PMID:33456446 PMID:33609329 PMID:34169201
C3 ISOC3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic SyndromePMID:14639503 PMID:17634448 PMID:18325906 PMID:18796626 PMID:19168221 PMID:19590060 PMID:1976733 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20595690 PMID:21810760 PMID:22246034 PMID:22669319 PMID:23307876 PMID:23314101 PMID:23431077 PMID:23847193 PMID:24029428 PMID:24036949 PMID:24036950 PMID:24036952 PMID:24736606 PMID:24845532 PMID:25608561 PMID:25741868 PMID:25879158 PMID:25951460 PMID:26283675 PMID:26559391 PMID:26613027 PMID:28187980 PMID:28492532 PMID:28596415 PMID:28752844 PMID:28939980 PMID:29500241 PMID:29566171 PMID:29670616 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30131807 PMID:30377230 PMID:30773290 PMID:30890598 PMID:31865800 PMID:32265146 PMID:32342491 PMID:32424742 PMID:32950058 PMID:33213850 PMID:33456446 PMID:33609329 PMID:34169201 PMID:34631043 PMID:34714369 PMID:34973142 PMID:35295324
C3 ISOC3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic SyndromePMID:12462331 PMID:14639503 PMID:17576681 PMID:17634448 PMID:18325906 PMID:18796626 PMID:19168221 PMID:19590060 PMID:1976733 PMID:20047980 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20595690 PMID:21501302 PMID:21810760 PMID:22246034 PMID:22669319 PMID:23307876 PMID:23314101 PMID:23431077 PMID:23847193 PMID:24029428 PMID:24036949 PMID:24036950 PMID:24036952 PMID:24736606 PMID:24845532 PMID:25608561 PMID:25741868 PMID:25879158 PMID:25951460 PMID:26283675 PMID:26559391 PMID:26613027 PMID:28187980 PMID:28492532 PMID:28596415 PMID:28614243 PMID:28752844 PMID:28939980 PMID:29500241 PMID:29566171 PMID:29670616 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30131807 PMID:30377230 PMID:30662780 PMID:30773290 PMID:30890598 PMID:31865800 PMID:32265146 PMID:32342491 PMID:32424742 PMID:32950058 PMID:33213850 PMID:33456446 PMID:33609329 PMID:34169201 PMID:34631043 PMID:34714369 PMID:34973142 PMID:35295324 PMID:9536098
C3 ISOC3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic SyndromePMID:14639503 PMID:17634448 PMID:18325906 PMID:18796626 PMID:19168221 PMID:19590060 PMID:1976733 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20595690 PMID:21125405 PMID:22246034 PMID:22669319 PMID:23307876 PMID:23314101 PMID:23431077 PMID:24036949 PMID:24036950 PMID:24036952 PMID:24736606 PMID:24845532 PMID:25188723 PMID:25608561 PMID:25741868 PMID:25879158 PMID:25951460 PMID:26283675 PMID:26559391 PMID:26613027 PMID:28187980 PMID:28492532 PMID:28596415 PMID:29500241 PMID:29566171 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30131807 PMID:30773290 PMID:30890598 PMID:31865800 PMID:32265146 PMID:32342491 PMID:32950058 PMID:33213850
C3 ISOC3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic SyndromePMID:14639503 PMID:17634448 PMID:18325906 PMID:18796626 PMID:19168221 PMID:19590060 PMID:1976733 PMID:20301541 PMID:20595690 PMID:21125405 PMID:23307876 PMID:23314101 PMID:23431077 PMID:24036949 PMID:24036950 PMID:24036952 PMID:24736606 PMID:24845532 PMID:25188723 PMID:25608561 PMID:25741868 PMID:25951460 PMID:26283675 PMID:26613027 PMID:28492532 PMID:28596415 PMID:29566171 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30131807 PMID:30773290 PMID:32950058 PMID:33213850
C3 ISOC3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1PMID:14639503 PMID:17634448 PMID:18325906 PMID:18796626 PMID:19168221 PMID:19590060 PMID:1976733 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20595690 PMID:21810760 PMID:22246034 PMID:22669319 PMID:23307876 PMID:23314101 PMID:23431077 PMID:24036949 PMID:24036950 PMID:24036952 PMID:24736606 PMID:24845532 PMID:25608561 PMID:25741868 PMID:25879158 PMID:25951460 PMID:26283675 PMID:26559391 PMID:26613027 PMID:28187980 PMID:28492532 PMID:28596415 PMID:28752844 PMID:28939980 PMID:29500241 PMID:29566171 PMID:29670616 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30131807 PMID:30377230 PMID:30773290 PMID:30890598 PMID:31865800 PMID:32265146 PMID:32342491 PMID:32424742 PMID:32950058 PMID:33213850 PMID:33456446 PMID:33609329 PMID:34169201 PMID:34631043 PMID:35295324
Go Back to source page   Continue to Ontology report