Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 2197
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Bckdhb
Name: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Acc ID: DOID:9269
Term: maple syrup urine disease
Definition: An organic acidemia that is caused by a deficiency of decarboxylase leading to high concentrations of valine, leucine, isoleucine, and alloisoleucine in the blood, urine, and cerebrospinal fluid and characterized by an odor of maple syrup to the urine, vomiting, hypertonicity, severe mental retardation, seizures, and eventually death unless the condition is treated with dietary measures. (DO)
Definition Source(s): http://www2.merriam-webster.com/cgi-bin/mwmednlm?book=Medical&va=maple%20syrup%20urine%20disease "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Bckdhb ISOBCKDHB (Homo sapiens)1599466RGDDNA:deletion mutation:exon 1; 
Bckdhb ISOBCKDHB (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine diseasePMID:11112664 PMID:11448970 PMID:11509994 PMID:14517957 PMID:14567968 PMID:14742428 PMID:15884622 PMID:16199547 PMID:16468966 PMID:16786533 PMID:17576681 PMID:17922217 PMID:18378174 PMID:19282776 PMID:19480318 PMID:19715473 PMID:20301495 PMID:20307994 PMID:21484869 PMID:22326532 PMID:22350544 PMID:22593002 PMID:22727569 PMID:24374108 PMID:24571530 PMID:24770567 PMID:24772966 PMID:24995870 PMID:25255367 PMID:25333063 PMID:25381949 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26232051 PMID:26239723 PMID:26257134 PMID:26453840 PMID:26786177 PMID:26830710 PMID:27507644 PMID:27682710 PMID:28197878 PMID:28417071 PMID:28492532 PMID:28830848 PMID:29306928 PMID:29307017 PMID:29740478 PMID:29740775 PMID:30228974 PMID:31112740 PMID:31119508 PMID:31251765 PMID:31523617 PMID:31610500 PMID:31980395 PMID:32151765 PMID:32193832 PMID:32515140 PMID:32812330 PMID:33131499 PMID:33300147 PMID:33955723 PMID:34556729 PMID:35281663 PMID:8161368 PMID:8312380 PMID:8430702 PMID:9375800 PMID:9536098
Bckdhb ISOBCKDHB (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variantPMID:11112664 PMID:11448970 PMID:11509994 PMID:14517957 PMID:14567968 PMID:14742428 PMID:15884622 PMID:16199547 PMID:16468966 PMID:16786533 PMID:17576681 PMID:17922217 PMID:18378174 PMID:19282776 PMID:19480318 PMID:19715473 PMID:20301495 PMID:20307994 PMID:21484869 PMID:22326532 PMID:22350544 PMID:22593002 PMID:22727569 PMID:24374108 PMID:24571530 PMID:24770567 PMID:24772966 PMID:24995870 PMID:25255367 PMID:25333063 PMID:25381949 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25741914 PMID:25748408 PMID:26232051 PMID:26239723 PMID:26257134 PMID:26453840 PMID:26786177 PMID:26830710 PMID:27507644 PMID:27682710 PMID:28197878 PMID:28417071 PMID:28492532 PMID:28830848 PMID:29306928 PMID:29307017 PMID:29740478 PMID:29740775 PMID:29753318 PMID:30228974 PMID:30298499 PMID:31112740 PMID:31119508 PMID:31251765 PMID:31523617 PMID:31610500 PMID:31980395 PMID:32151765 PMID:32193832 PMID:32515140 PMID:32812330 PMID:33131499 PMID:33300147 PMID:33955723 PMID:34556729 PMID:34883003 PMID:35281663 PMID:8161368 PMID:8312380 PMID:8430702 PMID:9375800 PMID:9536098
Bckdhb ISOBCKDHB (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine diseasePMID:11112664 PMID:11448970 PMID:11509994 PMID:14517957 PMID:14567968 PMID:14742428 PMID:15884622 PMID:16199547 PMID:16468966 PMID:16786533 PMID:17576681 PMID:17922217 PMID:18378174 PMID:19282776 PMID:19480318 PMID:20301495 PMID:20307994 PMID:21484869 PMID:22326532 PMID:22350544 PMID:22593002 PMID:22727569 PMID:24374108 PMID:24571530 PMID:24770567 PMID:24772966 PMID:24995870 PMID:25255367 PMID:25333063 PMID:25381949 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26232051 PMID:26239723 PMID:26257134 PMID:26453840 PMID:26786177 PMID:26830710 PMID:27507644 PMID:27682710 PMID:28197878 PMID:28417071 PMID:28492532 PMID:28830848 PMID:29306928 PMID:29307017 PMID:29740478 PMID:29740775 PMID:30228974 PMID:31112740 PMID:31119508 PMID:31251765 PMID:31523617 PMID:31610500 PMID:31980395 PMID:32151765 PMID:32193832 PMID:32515140 PMID:32812330 PMID:33131499 PMID:33300147 PMID:33955723 PMID:34556729 PMID:35281663 PMID:8161368 PMID:8312380 PMID:8430702 PMID:9375800 PMID:9536098
Bckdhb ISOBCKDHB (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variantPMID:11112664 PMID:11448970 PMID:11509994 PMID:14517957 PMID:14567968 PMID:14742428 PMID:15884622 PMID:16199547 PMID:16468966 PMID:16786533 PMID:17576681 PMID:17922217 PMID:18378174 PMID:19282776 PMID:19480318 PMID:20307994 PMID:21484869 PMID:22326532 PMID:22350544 PMID:22593002 PMID:22727569 PMID:24374108 PMID:24770567 PMID:24772966 PMID:24995870 PMID:25255367 PMID:25333063 PMID:25381949 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26232051 PMID:26257134 PMID:26453840 PMID:26786177 PMID:26830710 PMID:27507644 PMID:27682710 PMID:28197878 PMID:28417071 PMID:28492532 PMID:28830848 PMID:29306928 PMID:29307017 PMID:29740478 PMID:29740775 PMID:30228974 PMID:30298499 PMID:31112740 PMID:31119508 PMID:31523617 PMID:31610500 PMID:31980395 PMID:32193832 PMID:32812330 PMID:33131499 PMID:33300147 PMID:34556729 PMID:8161368 PMID:8312380 PMID:8430702 PMID:9375800 PMID:9536098
Bckdhb ISSBckdhb (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:246900 | OMIM:248600 | OMIM:615135 
Go Back to source page   Continue to Ontology report