Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1607089
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: GBA1
Name: glucosylceramidase beta 1
Acc ID: DOID:0110958
Term: Gaucher's disease type II
Definition: A Gaucher's disease characterized by rapid neurologic deterioration with cranial nerve and extrapyramidal tract involvement that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GBA1 gene on chromosome 1q22. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10649495 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2880291 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
GBA1 IAGP 7240710OMIM  
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Acute cerebral Gaucher diseasePMID:17427031 PMID:22429443 PMID:23699752 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26296077 PMID:29625627 PMID:34134921 PMID:9516376
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Acute cerebral Gaucher diseasePMID:14728994 PMID:17059888 PMID:18338393 PMID:24522292 PMID:25741868 PMID:29487000 PMID:30285649 PMID:32658388
GBA1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:25741868
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, acute neuronopathic typePMID:10649495 PMID:10714667 PMID:10796875 PMID:11336129 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15605411 PMID:16293621 PMID:16967369 PMID:17427031 PMID:17620502 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:18541817 PMID:18987351 PMID:1899336 PMID:19286695 PMID:1972019 PMID:20004703 PMID:20301446 PMID:20816920 PMID:21106416 PMID:21228398 PMID:21472771 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21856586 PMID:22006919 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22623374 PMID:22713811 PMID:22975760 PMID:2309702 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23430543 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:2378352 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24522292 PMID:2464926 PMID:25249066 PMID:25333069 PMID:25535748 PMID:2569551 PMID:25741868 PMID:25741914 PMID:26096741 PMID:27014572 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27153395 PMID:27717005 PMID:27865684 PMID:27896091 PMID:28492532 PMID:28546865 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:2880291 PMID:28894968 PMID:28947706 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29934114 PMID:30146349 PMID:30285649 PMID:30456712 PMID:30548430 PMID:30606667 PMID:30662625 PMID:30941926 PMID:31010158 PMID:31130284 PMID:31216804 PMID:31561936 PMID:32014045 PMID:32618053 PMID:32714263 PMID:32883051 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33402667 PMID:33473340 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34073924 PMID:34275192 PMID:7981693 PMID:8160756 PMID:8294487 PMID:8929950 PMID:9375849
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:18022370 PMID:2464926
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, acute neuronopathic typePMID:10796875 PMID:12482401 PMID:1348297 PMID:14578207 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15605411 PMID:15826241 PMID:16293621 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17875915 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18434642 PMID:1897529 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:1899336 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:1971142 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20301446 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:2117855 PMID:21228398 PMID:21431620 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700325 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22388998 PMID:22451204 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22961873 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:2309702 PMID:23277556 PMID:23588557 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24195576 PMID:24434810 PMID:24756352 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25333069 PMID:25456120 PMID:25653295 PMID:2569551 PMID:25741868 PMID:26096741 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27094865 PMID:27153395 PMID:27271787 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27735925 PMID:27872820 PMID:28492532 PMID:28779532 PMID:28834018 PMID:28923368 PMID:28966932 PMID:29029963 PMID:29140481 PMID:29431110 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29625627 PMID:29842932 PMID:30146349 PMID:30216542 PMID:30302829 PMID:30364808 PMID:30487145 PMID:30528841 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:31188768 PMID:31996268 PMID:32042592 PMID:32658388 PMID:32714263 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33473340 PMID:3353383 PMID:7789963 PMID:8160756 PMID:8294487 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:9554746 PMID:9556036
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:10636167 PMID:11148530 PMID:11359469 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12838552 PMID:15146461 PMID:16061944 PMID:16293621 PMID:17427031 PMID:18586596 PMID:1974409 PMID:19816973 PMID:21257328 PMID:2269438 PMID:24126159 PMID:2502917 PMID:25741868 PMID:25741913 PMID:25946768 PMID:28492532 PMID:31026225 PMID:31130326 PMID:33176831 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8544197 PMID:8790604 PMID:9040001
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:10796875 PMID:11259172 PMID:12595585 PMID:1348297 PMID:16293621 PMID:1704891 PMID:17427031 PMID:18586596 PMID:19286695 PMID:1972019 PMID:21704274 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30764785 PMID:31010158 PMID:32165122 PMID:33334373 PMID:8118463 PMID:8294487 PMID:8733893 PMID:9279145
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:12204005 PMID:1301953 PMID:15276648 PMID:15954102 PMID:17689991 PMID:1840477 PMID:18429048 PMID:1899336 PMID:19830760 PMID:20729108 PMID:22623374 PMID:23430543 PMID:25741868 PMID:27802905 PMID:27872820 PMID:28492532 PMID:29140481 PMID:29685539 PMID:30537300 PMID:30764785 PMID:30949558
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:1301953 PMID:17395504 PMID:20947659 PMID:21445609 PMID:21982627 PMID:22713811 PMID:25435509 PMID:25741868 PMID:30528841 PMID:31256856 PMID:32677286 PMID:34426522 PMID:34649574 PMID:8294487
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:10649495 PMID:2269438 PMID:25435509 PMID:25741868 PMID:28727984 PMID:29685539 PMID:30497978
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:2269438
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:10079102 PMID:10649495 PMID:10796875 PMID:11783951 PMID:11933202 PMID:12204005 PMID:1415223 PMID:1558964 PMID:1589760 PMID:16199547 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:21228398 PMID:21700325 PMID:22975760 PMID:23430873 PMID:25127542 PMID:25525159 PMID:25653295 PMID:25741868 PMID:26117366 PMID:26689913 PMID:27682613 PMID:28492532 PMID:31561936 PMID:9153297
GBA1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IIPMID:15146461 PMID:24020503 PMID:25741868 PMID:26043810 PMID:26096741 PMID:27717005 PMID:27825739 PMID:28492532 PMID:31077260 PMID:7981693 PMID:8294487
GBA1 ISSGba1 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:230900 
Go Back to source page   Continue to Ontology report