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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1605736
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: ATRX
Name: ATRX chromatin remodeler
Acc ID: DOID:0110030
Term: alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
Definition: An alpha thalassemia that has_material_basis_in mutation in the ATRX gene on Xq21. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1415255 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7697714 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
ATRX IAGP 9586027RGDDNA:nonsense mutation:exon: c.109C>T (p.R37X)(human)  
ATRX IAGP 9586029RGDDNA:missense mutations:exons: c.736C>T (p.R246C), c.736C>T (p.R246C)(human)  
ATRX IAGP 9586030RGDDNA:missense mutations:exons: c.6253C>T (p.R2085C), c.6254G>A (p.R2085H)(human)  
ATRX IAGP 7240710OMIM  
ATRX EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
ATRX IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: ALPHA-THALASSEMIA/IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked alpha-thalassemia-mental retardation syndromePMID:25741868 PMID:28492532
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