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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1601772
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: SMCHD1
Name: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
Acc ID: DOID:0111193
Term: facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
Definition: A facioscapulohumeral muscular dystrophy that has_material_basis_in digenic inheritance of a heterozygous mutation in the SMCHDI gene on 18p11.32 and a haplotype on chromosome 4 that is permissive for DUX4 expression. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20975055 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23143600 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
SMCHD1 IAGP 7240710OMIM  
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