Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 14127255
Species: Sus scrofa
RGD Object: Gene
Symbol: NOD2
Name: nucleotide binding oligomerization domain containing 2
Acc ID: DOID:0050678
Term: Blau syndrome
Definition: A syndrome characterized by familial granulomatous arthritis, uveitis and skin granulomas. It has_material_basis_in heterozygous mutations in the NOD2 gene. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Blau_syndrome "DO" "DO", http://www.omim.org/entry/186580?search=186580&highlight=186580 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
NOD2susceptibilityISONOD2 (Homo sapiens)9068941RGDDNA:snp:cds:p.E383G (human)PMID:19116920 REF_RGD_ID:8158051
NOD2susceptibilityISONOD2 (Homo sapiens)9068941RGDDNA:snp:cds:p.E383K (human)PMID:15812565 REF_RGD_ID:8547515
NOD2susceptibilityISONOD2 (Homo sapiens)9068941RGDDNA:snps:cds:p.R334Q, p.R334W, p.L469F (human)PMID:11528384 REF_RGD_ID:8158040
NOD2susceptibilityISONOD2 (Homo sapiens)9068941RGDDNA:snps:cds:p.R587C, p.C495Y, p.W490L (human)PMID:19479837 REF_RGD_ID:8547518
NOD2 ISONOD2 (Homo sapiens)7240710OMIM  
NOD2 ISONOD2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Blau syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jabs syndromePMID:11385576 PMID:11385577 PMID:11425413 PMID:11528384 PMID:11875755 PMID:11910337 PMID:12019468 PMID:12115249 PMID:12202985 PMID:12512038 PMID:12557156 PMID:12577202 PMID:12626759 PMID:12630966 PMID:12650796 PMID:12673278 PMID:12704363 PMID:14508222 PMID:14522785 PMID:14765395 PMID:15002819 PMID:15024686 PMID:15044951 PMID:15086578 PMID:15190267 PMID:15198989 PMID:15320482 PMID:15459013 PMID:15554080 PMID:15571588 PMID:15620648 PMID:15712650 PMID:15770725 PMID:15812565 PMID:15967635 PMID:15998797 PMID:16010583 PMID:16199547 PMID:16278823 PMID:16416181 PMID:16485124 PMID:16669960 PMID:16804397 PMID:17157607 PMID:17207093 PMID:17301648 PMID:17393391 PMID:17489054 PMID:17576681 PMID:17941079 PMID:17968944 PMID:18056399 PMID:18240302 PMID:18419343 PMID:18489434 PMID:18507017 PMID:18541930 PMID:18718560 PMID:18942754 PMID:18955195 PMID:19103559 PMID:19116920 PMID:19184348 PMID:19184350 PMID:19185283 PMID:19349988 PMID:19397946 PMID:19467619 PMID:19479836 PMID:19479837 PMID:19641059 PMID:19713276 PMID:19748964 PMID:20032092 PMID:20039400 PMID:20047977 PMID:20084402 PMID:20199415 PMID:20230816 PMID:20332463 PMID:20565245 PMID:20713205 PMID:20959815 PMID:21097508 PMID:21274544 PMID:21335489 PMID:21460759 PMID:21548950 PMID:21565239 PMID:21596301 PMID:21745302 PMID:21830272 PMID:21914217 PMID:21951874 PMID:21983784 PMID:21994160 PMID:22275320 PMID:22319155 PMID:22344438 PMID:22377804 PMID:22440928 PMID:22509093 PMID:22543157 PMID:22684479 PMID:22859352 PMID:22926499 PMID:22939045 PMID:22942351 PMID:23102769 PMID:23128233 PMID:23173613 PMID:23334666 PMID:23615072 PMID:23633568 PMID:23709157 PMID:24033266 PMID:24047397 PMID:24345423 PMID:24391456 PMID:24583628 PMID:24586700 PMID:24595243 PMID:24597572 PMID:24713464 PMID:24803813 PMID:24876985 PMID:25093298 PMID:25136265 PMID:25209167 PMID:25365249 PMID:25416713 PMID:25429073 PMID:25741868 PMID:25829188 PMID:26042516 PMID:26070941 PMID:26164256 PMID:26167078 PMID:26316104 PMID:26500656 PMID:26606664 PMID:26768519 PMID:26774591 PMID:27306066 PMID:27339507 PMID:27373512 PMID:27419275 PMID:27625029 PMID:28008999 PMID:28166811 PMID:28422189 PMID:28492532 PMID:28639104 PMID:28658209 PMID:28750667 PMID:28814775 PMID:28836875 PMID:29178652 PMID:29248579 PMID:29321258 PMID:29446656 PMID:29697845 PMID:29795570 PMID:29867916 PMID:30159790 PMID:30166421 PMID:30167848 PMID:30552907 PMID:30553995 PMID:30574935 PMID:30693132 PMID:30783801 PMID:31681265 PMID:32346654 PMID:32463623 PMID:32597225 PMID:32647028 PMID:32707200 PMID:32716958 PMID:33692434 PMID:34251956 PMID:34573280 PMID:7825454 PMID:9124059 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report