Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1359232
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Atl1
Name: atlastin GTPase 1
Acc ID: DOID:0110791
Term: hereditary spastic paraplegia 3A
Definition: A hereditary spastic paraplegia that is characterized by lower limb weakness and spasticity that is generally non-progressive or extremely slow and has_material_basis_in mutation in the ATL1 gene on chromosome 14q22. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11685207 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Atl1 ISOATL1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Atl1 ISOATL1 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Atl1 ISOATL1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3APMID:10739752 PMID:11685207 PMID:12112092 PMID:12499504 PMID:12939451 PMID:14506257 PMID:14607301 PMID:14695538 PMID:15184642 PMID:15477516 PMID:15517445 PMID:15596607 PMID:15742100 PMID:15981243 PMID:16199547 PMID:16401858 PMID:16533974 PMID:16537571 PMID:16612642 PMID:17285536 PMID:17321752 PMID:17380240 PMID:17427918 PMID:17502470 PMID:17531128 PMID:17576681 PMID:17992088 PMID:18256395 PMID:19423133 PMID:19459885 PMID:19652243 PMID:19735987 PMID:19768483 PMID:20718791 PMID:20816793 PMID:20862796 PMID:20932283 PMID:20947813 PMID:21194679 PMID:21208200 PMID:21321493 PMID:21336785 PMID:21368113 PMID:21494555 PMID:22552817 PMID:22581552 PMID:23079343 PMID:23108492 PMID:23233086 PMID:23334294 PMID:23400676 PMID:23483706 PMID:23664116 PMID:23664119 PMID:23664120 PMID:23684613 PMID:23999326 PMID:24002164 PMID:24100245 PMID:24417445 PMID:24451228 PMID:24473461 PMID:24482476 PMID:24604904 PMID:24969372 PMID:25193411 PMID:25326635 PMID:25341883 PMID:25637064 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25741914 PMID:25761634 PMID:26208798 PMID:26374131 PMID:26467025 PMID:26600529 PMID:26633542 PMID:26671083 PMID:26888483 PMID:26986070 PMID:27108959 PMID:27217339 PMID:27751653 PMID:27993330 PMID:28240257 PMID:28396731 PMID:28492532 PMID:28736820 PMID:29691679 PMID:29758562 PMID:29907907 PMID:29934652 PMID:29980238 PMID:30008475 PMID:30666337 PMID:30773365 PMID:30780198 PMID:31227335 PMID:31236401 PMID:31589614 PMID:31594988 PMID:31630374 PMID:31920481 PMID:32322428 PMID:32488064 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32989326 PMID:34546351 PMID:34715294 PMID:34782662 PMID:34808209 PMID:4684346 PMID:8252041 PMID:8981948 PMID:9246006 PMID:9341882 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report