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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1344478
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: HDAC8
Name: histone deacetylase 8
Acc ID: DOID:0080509
Term: Cornelia de Lange syndrome 5
Definition: A Cornelia de Lange syndrome that has_material_basis_in by mutation in the HDAC8 gene on chromosome Xq13. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22889856 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
HDAC8 IAGP 11068490RGDDNA:missense mutations, deletions, duplication:multiple (human) 
HDAC8 IAGP 13208817RGDDNA:snp:intron:c.164+5G>A (human) 
HDAC8 IAGP 7240710OMIM  
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HDAC8 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5PMID:24403048
HDAC8 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5PMID:25741868
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HDAC8 ISSHdac8 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:300882 
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