Send us a Message
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Search RGD Grant Resources Citing RGD About Us Contact Us
Genes Variants Community Projects QTLs Strains Markers Genome Information Ontologies Cell Lines References Download Submit Data
OntoMate (Literature Search) JBrowse (Genome Browser) Synteny Browser (VCMap) Variant Visualizer Multi-Ontology Enrichment (MOET) Gene-Ortholog Location Finder (GOLF) InterViewer (Protein-Protein Interactions) PhenoMiner (Quatitative Phenotypes) Gene Annotator OLGA (Gene List Generator) AllianceMine GViewer (Genome Viewer)
Aging & Age-Related Disease Cancer & Neoplastic Disease Cardiovascular Disease Coronavirus Disease Developmental Disease Diabetes Hematologic Disease Immune & Inflammatory Disease Infectious Disease Liver Disease Neurological Disease Obesity & Metabolic Syndrome Renal Disease Respiratory Disease Sensory Organ Disease
Find Models   new Genetic Models Autism Models Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes) Chinchilla PhenoMiner Expected Ranges (Quantitative Phenotype) PhenoMiner Term Comparison Hybrid Rat Diversity Panel Phenotypes Phenotypes in Other Animal Models Animal Husbandry Strain Medical Records Phylogenetics Strain Availability Calendar Rats 101 Submissions Photo Archive
Pathways
Rat Community Forum Directory of Rat Laboratories Video Tutorials News RGD Publications RGD Presentations Archive Nomenclature Guidelines Resource Links Laboratory Resources Employment Resources

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1344238
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: NEFL
Name: neurofilament light chain
Acc ID: DOID:0110165
Term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E
Definition: A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in heterozygous mutation in the light polypeptide neurofilament protein gene (NEFL) on chromosome 8p21. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10841809 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17620486 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
NEFL IAGP 7240710OMIM  
NEFL EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:19158810 PMID:20039262 PMID:25264603 PMID:25614874 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32376792
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2EPMID:25741868 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28501821
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12481988 PMID:15111691 PMID:16452125 PMID:19286384 PMID:21168446 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:26467025 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:19158810 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25741868
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:11220745 PMID:12566280 PMID:17620486 PMID:22155564 PMID:23618875 PMID:28492532 PMID:28501821
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:19158810 PMID:20039262 PMID:28492532 PMID:29888333
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12477167 PMID:19158810 PMID:21840889 PMID:25448007 PMID:26645395 PMID:27206872 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25741868 PMID:26392352 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:19158810 PMID:20039262 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12566280 PMID:19158810 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:17576681 PMID:28492532 PMID:9536098
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12566280 PMID:19158810 PMID:22155564 PMID:23618875 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28501821
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532 PMID:30373780
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31827005
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12566280 PMID:17620486 PMID:19158810 PMID:22206013 PMID:28492532 PMID:28501821
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532 PMID:35044100
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E 
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:19158810 PMID:20039262 PMID:28492532 PMID:34476298
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:17620486 PMID:25741868 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:26392352 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25802885 PMID:28492532 PMID:31788662
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:16199547 PMID:19158810 PMID:20039262 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25583183 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:19158810 PMID:20039262 PMID:26467025 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32376792
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:19158810 PMID:28492532 PMID:28501821 PMID:30393079
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532 PMID:32376792
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:24078732 PMID:28492532 PMID:28501821
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532 PMID:31372974
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:32376792
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12477167 PMID:12566280 PMID:19158810 PMID:21840889 PMID:25448007 PMID:25741868 PMID:26645395 PMID:27206872 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:22730194 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:28492532 PMID:28501821
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:10841809 PMID:17881652 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2EPMID:12481988 PMID:15111691 PMID:16452125 PMID:18023247 PMID:19286384 PMID:20421365 PMID:21168446 PMID:21493625 PMID:2288874 PMID:23230147 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28501821 PMID:31211173 PMID:31574566
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:17620486
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:20301384
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12477167 PMID:12566280 PMID:19158810 PMID:20301384 PMID:21840889 PMID:25448007 PMID:25552649 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26645395 PMID:27206872 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12477167 PMID:19123978 PMID:20301384 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:14733962 PMID:17052987 PMID:19158810 PMID:21493625 PMID:22206013 PMID:22288874 PMID:24887401 PMID:25741868 PMID:25877835 PMID:26109717 PMID:27549087 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12566280 PMID:25741868 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12566280 PMID:26467025 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12477167 PMID:19158810 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2EPMID:12477167 PMID:25741868 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:11220745 PMID:12566280 PMID:17620486 PMID:17881652 PMID:19458545 PMID:20301384 PMID:22155564 PMID:22206013 PMID:23618875 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28501821
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12393795 PMID:12566280 PMID:15282209 PMID:17620486 PMID:19158810 PMID:23230147 PMID:28492532 PMID:35044100 PMID:35771920
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2EPMID:15241803 PMID:25741868 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:16619203
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2EPMID:16930284 PMID:17052987 PMID:20039262 PMID:25741868 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12566280 PMID:22765307 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:12566280 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:15241803 PMID:28492532
NEFL IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2EPMID:21149811 PMID:25802885 PMID:28492532 PMID:30373780 PMID:31574566 PMID:33201363
NEFL ISSNefl (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:607684 
Go Back to source page   Continue to Ontology report