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Find Models
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GENE - TERM ANNOTATION REPORT
RGD ID:
1343234
Species:
Homo sapiens
RGD Object:
Gene
Symbol:
FANCD2
Name:
FA complementation group D2
Acc ID:
DOID:0111083
Term:
Fanconi anemia complementation group D2
Definition:
A Fanconi anemia that has_material_basis_in compound heterozygous or homozygous mutation in the FANCD2 gene on chromosome 3p25. (DO)
Definition Source(s):
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11239453
"DO" "DO",
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17436244
"DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object Symbol
Qualifier
Evidence
With
Reference
Source
Notes
Original Reference(s)
FANCD2
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7240710
OMIM
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EXP
11554173
CTD
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
FANCD2
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PMID:25741868
PMID:28492532
PMID:33558524
FANCD2
IAGP
(Homo sapiens)
8554872
ClinVar
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2
PMID:24728327
PMID:25741868
PMID:28492532
PMID:30256826
FANCD2
ISS
Fancd2 (Mus musculus)
13592920
MouseDO
OMIM:227646
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