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Variant Visualizer (Damaging Variants)
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MOET (Multi-Ontology Enrichement)
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Gene Annotator
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GViewer (Genome Viewer)
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GENE - TERM ANNOTATION REPORT
RGD ID:
1323545
Species:
Homo sapiens
RGD Object:
Gene
Symbol:
MTMR2
Name:
myotubularin related protein 2
Acc ID:
DOID:0050541
Term:
Charcot-Marie-Tooth disease type 4
Definition:
A Charcot-Marie-Tooth disease characterized by demyelinating or axonal abnormalities that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance. (DO)
Definition Source(s):
http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm
"DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object Symbol
Qualifier
Evidence
With
Reference
Source
Notes
Original Reference(s)
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ClinVar
ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4
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