Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1323204
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: Cep290
Name: centrosomal protein 290
Acc ID: DOID:0110980
Term: Joubert syndrome 1
Definition: A Joubert syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the INPP5E gene on chromosome 9q34. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19668216 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Cep290 ISOCEP290 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndromePMID:16199547 PMID:16682970 PMID:16682973 PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17409309 PMID:17564967 PMID:17564974 PMID:17576681 PMID:17617513 PMID:17705300 PMID:17964524 PMID:18414213 PMID:19466712 PMID:19763152 PMID:19764032 PMID:19959640 PMID:20079931 PMID:20130272 PMID:20301475 PMID:20307669 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21068128 PMID:21153841 PMID:21245082 PMID:21493627 PMID:21602930 PMID:21786365 PMID:21866095 PMID:22334370 PMID:22355252 PMID:22406018 PMID:22446187 PMID:22693042 PMID:22699515 PMID:23027964 PMID:23034536 PMID:23188109 PMID:23343883 PMID:23344081 PMID:23351400 PMID:23559409 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:23954617 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24850569 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25326637 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25439097 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:25920555 PMID:26047050 PMID:26062849 PMID:26092869 PMID:26467025 PMID:26477546 PMID:26529047 PMID:26667666 PMID:26673778 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27375279 PMID:27422788 PMID:27434533 PMID:27491411 PMID:27821535 PMID:27848944 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28127548 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28453600 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28510626 PMID:28559085 PMID:28660274 PMID:28771248 PMID:28829391 PMID:28844315 PMID:28912962 PMID:28973549 PMID:29053603 PMID:29146704 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:29217415 PMID:29261186 PMID:29343940 PMID:29398085 PMID:29482223 PMID:29588463 PMID:29620724 PMID:29641573 PMID:29754767 PMID:29771326 PMID:29844330 PMID:29970488 PMID:29974258 PMID:30190494 PMID:30193310 PMID:30559420 PMID:30718709 PMID:30776697 PMID:30879067 PMID:30897646 PMID:30902645 PMID:31054281 PMID:31091803 PMID:31411728 PMID:31624253 PMID:31630094 PMID:31680349 PMID:31734136 PMID:31816670 PMID:31877679 PMID:31884610 PMID:31970223 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32139166 PMID:32165824 PMID:32208788 PMID:32386258 PMID:32581362 PMID:32600475 PMID:32619255 PMID:32856788 PMID:32864857 PMID:32865313 PMID:33105651 PMID:33249554 PMID:33308271 PMID:33502066 PMID:33532864 PMID:33546218 PMID:33574314 PMID:33576794 PMID:33726816 PMID:33886416 PMID:33924653 PMID:33946315 PMID:33970760 PMID:34096792 PMID:34196655 PMID:34321860 PMID:34795310 PMID:34821546 PMID:34906470 PMID:35836572 PMID:36460718 PMID:36493848 PMID:36909829 PMID:37008293 PMID:9536098
Cep290 ISOCEP290 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndromePMID:16199547 PMID:16682970 PMID:16682973 PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17409309 PMID:17564967 PMID:17564974 PMID:17576681 PMID:17617513 PMID:17705300 PMID:17964524 PMID:18414213 PMID:19466712 PMID:19763152 PMID:19764032 PMID:19959640 PMID:20079931 PMID:20130272 PMID:20301475 PMID:20307669 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21068128 PMID:21153841 PMID:21245082 PMID:21493627 PMID:21602930 PMID:21786365 PMID:21866095 PMID:22334370 PMID:22355252 PMID:22406018 PMID:22446187 PMID:22693042 PMID:22699515 PMID:23027964 PMID:23034536 PMID:23188109 PMID:23343883 PMID:23344081 PMID:23351400 PMID:23559409 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:23954617 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24850569 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25326637 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25439097 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:25920555 PMID:26047050 PMID:26092869 PMID:26467025 PMID:26477546 PMID:26529047 PMID:26667666 PMID:26673778 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27375279 PMID:27422788 PMID:27434533 PMID:27491411 PMID:27821535 PMID:27848944 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28127548 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28453600 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28510626 PMID:28559085 PMID:28660274 PMID:28771248 PMID:28829391 PMID:28844315 PMID:28912962 PMID:28973549 PMID:29053603 PMID:29146704 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:29261186 PMID:29343940 PMID:29398085 PMID:29482223 PMID:29588463 PMID:29620724 PMID:29641573 PMID:29754767 PMID:29771326 PMID:29844330 PMID:29970488 PMID:29974258 PMID:30190494 PMID:30193310 PMID:30559420 PMID:30718709 PMID:30776697 PMID:30879067 PMID:30902645 PMID:31054281 PMID:31091803 PMID:31411728 PMID:31624253 PMID:31630094 PMID:31680349 PMID:31734136 PMID:31816670 PMID:31884610 PMID:31970223 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32139166 PMID:32165824 PMID:32208788 PMID:32386258 PMID:32581362 PMID:32600475 PMID:32619255 PMID:32856788 PMID:32864857 PMID:32865313 PMID:33105651 PMID:33249554 PMID:33308271 PMID:33502066 PMID:33532864 PMID:33546218 PMID:33574314 PMID:33576794 PMID:33726816 PMID:33886416 PMID:33946315 PMID:33970760 PMID:34096792 PMID:34196655 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:9536098
Cep290 ISOCEP290 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndromePMID:16199547 PMID:16682970 PMID:16682973 PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17409309 PMID:17564967 PMID:17564974 PMID:17576681 PMID:17617513 PMID:17705300 PMID:17964524 PMID:18414213 PMID:19466712 PMID:19763152 PMID:19764032 PMID:19959640 PMID:20079931 PMID:20130272 PMID:20301475 PMID:20307669 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21068128 PMID:21153841 PMID:21245082 PMID:21493627 PMID:21602930 PMID:21786365 PMID:21866095 PMID:22334370 PMID:22355252 PMID:22406018 PMID:22446187 PMID:22693042 PMID:22699515 PMID:23027964 PMID:23034536 PMID:23188109 PMID:23343883 PMID:23344081 PMID:23351400 PMID:23559409 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:23954617 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24850569 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25439097 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:25920555 PMID:26047050 PMID:26092869 PMID:26467025 PMID:26477546 PMID:26529047 PMID:26667666 PMID:26673778 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27375279 PMID:27422788 PMID:27434533 PMID:27491411 PMID:27821535 PMID:27848944 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28127548 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28453600 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28510626 PMID:28559085 PMID:28660274 PMID:28771248 PMID:28829391 PMID:28844315 PMID:28912962 PMID:28973549 PMID:29053603 PMID:29146704 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:29217415 PMID:29261186 PMID:29343940 PMID:29398085 PMID:29482223 PMID:29588463 PMID:29620724 PMID:29641573 PMID:29754767 PMID:29771326 PMID:29844330 PMID:29970488 PMID:29974258 PMID:30190494 PMID:30193310 PMID:30559420 PMID:30718709 PMID:30776697 PMID:30879067 PMID:30897646 PMID:30902645 PMID:31054281 PMID:31091803 PMID:31411728 PMID:31624253 PMID:31630094 PMID:31680349 PMID:31734136 PMID:31816670 PMID:31884610 PMID:31970223 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32139166 PMID:32165824 PMID:32208788 PMID:32386258 PMID:32581362 PMID:32600475 PMID:32619255 PMID:32856788 PMID:32864857 PMID:32865313 PMID:33105651 PMID:33249554 PMID:33308271 PMID:33502066 PMID:33532864 PMID:33546218 PMID:33574314 PMID:33576794 PMID:33726816 PMID:33886416 PMID:33924653 PMID:33946315 PMID:33970760 PMID:34096792 PMID:34196655 PMID:34321860 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:35836572 PMID:36909829 PMID:37008293 PMID:9536098
Cep290 ISOCEP290 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndromePMID:16199547 PMID:16682970 PMID:16682973 PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17409309 PMID:17564967 PMID:17564974 PMID:17576681 PMID:17617513 PMID:17705300 PMID:17964524 PMID:18414213 PMID:19466712 PMID:19763152 PMID:19764032 PMID:19959640 PMID:20079931 PMID:20130272 PMID:20301475 PMID:20307669 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21068128 PMID:21153841 PMID:21245082 PMID:21493627 PMID:21602930 PMID:21786365 PMID:21866095 PMID:22334370 PMID:22355252 PMID:22406018 PMID:22446187 PMID:22693042 PMID:22699515 PMID:23027964 PMID:23034536 PMID:23188109 PMID:23343883 PMID:23344081 PMID:23351400 PMID:23559409 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:23954617 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24850569 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25439097 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:25920555 PMID:26047050 PMID:26092869 PMID:26467025 PMID:26477546 PMID:26529047 PMID:26667666 PMID:26673778 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27375279 PMID:27422788 PMID:27434533 PMID:27491411 PMID:27821535 PMID:27848944 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28127548 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28453600 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28510626 PMID:28559085 PMID:28660274 PMID:28771248 PMID:28829391 PMID:28844315 PMID:28912962 PMID:28973549 PMID:29053603 PMID:29146704 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:29261186 PMID:29343940 PMID:29398085 PMID:29482223 PMID:29588463 PMID:29620724 PMID:29641573 PMID:29754767 PMID:29771326 PMID:29844330 PMID:29970488 PMID:29974258 PMID:30190494 PMID:30193310 PMID:30559420 PMID:30718709 PMID:30776697 PMID:30879067 PMID:30902645 PMID:31054281 PMID:31091803 PMID:31411728 PMID:31624253 PMID:31630094 PMID:31680349 PMID:31734136 PMID:31816670 PMID:31884610 PMID:31970223 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32139166 PMID:32165824 PMID:32208788 PMID:32386258 PMID:32581362 PMID:32600475 PMID:32619255 PMID:32856788 PMID:32864857 PMID:32865313 PMID:33105651 PMID:33249554 PMID:33308271 PMID:33502066 PMID:33532864 PMID:33546218 PMID:33574314 PMID:33576794 PMID:33726816 PMID:33886416 PMID:33946315 PMID:33970760 PMID:34096792 PMID:34196655 PMID:34321860 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:36909829 PMID:9536098
Cep290 ISOCEP290 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndromePMID:16199547 PMID:16682970 PMID:16682973 PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17409309 PMID:17564967 PMID:17564974 PMID:17576681 PMID:17617513 PMID:17705300 PMID:17964524 PMID:18414213 PMID:19466712 PMID:19763152 PMID:19764032 PMID:19959640 PMID:20079931 PMID:20130272 PMID:20301475 PMID:20307669 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21068128 PMID:21153841 PMID:21245082 PMID:21493627 PMID:21602930 PMID:21786365 PMID:21866095 PMID:22334370 PMID:22355252 PMID:22406018 PMID:22446187 PMID:22693042 PMID:22699515 PMID:23027964 PMID:23034536 PMID:23188109 PMID:23343883 PMID:23344081 PMID:23351400 PMID:23559409 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:23954617 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24850569 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25439097 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:25920555 PMID:26047050 PMID:26092869 PMID:26467025 PMID:26477546 PMID:26529047 PMID:26667666 PMID:26673778 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27375279 PMID:27422788 PMID:27434533 PMID:27491411 PMID:27821535 PMID:27848944 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28127548 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28453600 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28510626 PMID:28559085 PMID:28660274 PMID:28771248 PMID:28829391 PMID:28844315 PMID:28912962 PMID:28973549 PMID:29053603 PMID:29146704 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:29261186 PMID:29343940 PMID:29398085 PMID:29482223 PMID:29588463 PMID:29620724 PMID:29641573 PMID:29754767 PMID:29771326 PMID:29844330 PMID:29970488 PMID:29974258 PMID:30190494 PMID:30193310 PMID:30559420 PMID:30718709 PMID:30776697 PMID:30879067 PMID:30902645 PMID:31054281 PMID:31091803 PMID:31411728 PMID:31624253 PMID:31630094 PMID:31680349 PMID:31734136 PMID:31816670 PMID:31884610 PMID:31970223 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32139166 PMID:32165824 PMID:32208788 PMID:32386258 PMID:32581362 PMID:32600475 PMID:32619255 PMID:32856788 PMID:32864857 PMID:32865313 PMID:33105651 PMID:33249554 PMID:33308271 PMID:33502066 PMID:33532864 PMID:33546218 PMID:33574314 PMID:33576794 PMID:33726816 PMID:33886416 PMID:33946315 PMID:33970760 PMID:34096792 PMID:34196655 PMID:34321860 PMID:34795310 PMID:34906470 PMID:9536098
Cep290 ISOCEP290 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndromePMID:16199547 PMID:16682970 PMID:16682973 PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:17409309 PMID:17564967 PMID:17564974 PMID:17576681 PMID:17617513 PMID:17705300 PMID:17964524 PMID:18414213 PMID:19466712 PMID:19763152 PMID:19764032 PMID:19959640 PMID:20079931 PMID:20130272 PMID:20301475 PMID:20307669 PMID:20683928 PMID:20690115 PMID:21068128 PMID:21153841 PMID:21245082 PMID:21493627 PMID:21602930 PMID:21786365 PMID:21866095 PMID:22334370 PMID:22355252 PMID:22406018 PMID:22446187 PMID:22693042 PMID:22699515 PMID:23027964 PMID:23034536 PMID:23188109 PMID:23343883 PMID:23344081 PMID:23351400 PMID:23559409 PMID:23591405 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:23954617 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:24850569 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25439097 PMID:25445212 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25818971 PMID:25920555 PMID:26047050 PMID:26062849 PMID:26092869 PMID:26467025 PMID:26477546 PMID:26529047 PMID:26667666 PMID:26673778 PMID:27032803 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27375279 PMID:27422788 PMID:27434533 PMID:27491411 PMID:27821535 PMID:27848944 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28127548 PMID:28157192 PMID:28224992 PMID:28418496 PMID:28453600 PMID:28492532 PMID:28497568 PMID:28510626 PMID:28559085 PMID:28660274 PMID:28771248 PMID:28829391 PMID:28844315 PMID:28912962 PMID:28966547 PMID:28973549 PMID:29053603 PMID:29146704 PMID:29178642 PMID:29186038 PMID:29217415 PMID:29261186 PMID:29343940 PMID:29398085 PMID:29482223 PMID:29588463 PMID:29620724 PMID:29641573 PMID:29754767 PMID:29771326 PMID:29844330 PMID:29970488 PMID:29974258 PMID:30190494 PMID:30193310 PMID:30559420 PMID:30718709 PMID:30776697 PMID:30879067 PMID:30897646 PMID:30902645 PMID:31054281 PMID:31091803 PMID:31411728 PMID:31624253 PMID:31630094 PMID:31680349 PMID:31734136 PMID:31816670 PMID:31840411 PMID:31877679 PMID:31884610 PMID:31964843 PMID:31970223 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32139166 PMID:32165824 PMID:32208788 PMID:32386258 PMID:32581362 PMID:32600475 PMID:32619255 PMID:32856788 PMID:32864857 PMID:32865313 PMID:33105651 PMID:33249554 PMID:33308271 PMID:33502066 PMID:33532864 PMID:33546218 PMID:33574314 PMID:33576794 PMID:33726816 PMID:33886416 PMID:33924653 PMID:33946315 PMID:33970760 PMID:34031707 PMID:34096792 PMID:34196655 PMID:34321860 PMID:34795310 PMID:34821546 PMID:34906470 PMID:35314707 PMID:35836572 PMID:36460718 PMID:36493848 PMID:36909829 PMID:37008293 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report