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Cancer & Neoplastic Disease
Cardiovascular Disease
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Developmental Disease
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Phenotypes & Models
Find Models
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Autism Models
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Chinchilla PhenoMiner
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PhenoMiner Term Comparison
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GENE - TERM ANNOTATION REPORT
RGD ID:
1317121
Species:
Homo sapiens
RGD Object:
Gene
Symbol:
NSD1
Name:
nuclear receptor binding SET domain protein 1
Acc ID:
DOID:14748
Term:
Sotos syndrome
Definition:
A syndrome that occurs rarely and is characterized by excessive physical growth during the first 2 to 3 years of life. (DO)
Definition Source(s):
http://en.wikipedia.org/wiki/Cerebral_gigantism
"DO" "DO",
https://research.nhgri.nih.gov/atlas/condition/sotos-syndrome
"DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object Symbol
Qualifier
Evidence
With
Reference
Source
Notes
Original Reference(s)
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(Homo sapiens)
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(Homo sapiens)
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(Homo sapiens)
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(Homo sapiens)
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ClinVar
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8554872
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8554872
ClinVar
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8554872
ClinVar
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