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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1315323
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: OTOG
Name: otogelin
Acc ID: DOID:0110474
Term: autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B
Definition: An autosomal recessive nonsyndromic deafness that has_material_basis_in mutation in the OTOG gene on chromosome 11p15. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23122587 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
OTOG IAGP 7240710OMIM  
OTOG EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
OTOG IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18bPMID:24033266
OTOG IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18b | ClinVar Annotator: match by term: OTOG-related conditionPMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
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OTOG IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18bPMID:23122587 PMID:24378291 PMID:28492532
OTOG ISSOtog (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:614945 
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