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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1314958
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: AGL
Name: amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase
Acc ID: DOID:2748
Term: glycogen storage disease III
Definition: A glycogen storage disease that is characterized by an accumulation of abnormal glycogen with short outer chains and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AGL gene, which encodes the glycogen debrancher enzyme, on chromosome 1p21. (DO)
Definition Source(s): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17047887/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
AGLsusceptibilityIAGP 1601129RGDDNA:missense mutations, frameshift mutations, nonsense mutations: :multiple 
AGL IAGP 7240710OMIM  
AGL EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:8755644 PMID:8990006 PMID:24700805
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