Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1311023
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Dysf
Name: dysferlin
Acc ID: DOID:0110276
Term: autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B
Definition: An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the skeletal muscle protein dysferlin (DYSF) on chromosome 2p13. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9731527 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Dysf ISODYSF (Homo sapiens)7240710OMIM  
Dysf ISODYSF (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:15535137
Dysf ISODYSF (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 3PMID:10196377 PMID:10766988 PMID:11053681 PMID:11257469 PMID:11468312 PMID:11532985 PMID:12410383 PMID:12471055 PMID:12796534 PMID:14673575 PMID:14678801 PMID:1483054 PMID:15293763 PMID:15469449 PMID:15477515 PMID:15827562 PMID:15835269 PMID:16010686 PMID:16087766 PMID:16100712 PMID:16199547 PMID:16606933 PMID:16705711 PMID:16891820 PMID:16934466 PMID:16996541 PMID:1707005 PMID:17070050 PMID:17287450 PMID:17331981 PMID:17512949 PMID:17562833 PMID:17576681 PMID:17698709 PMID:17825554 PMID:17828519 PMID:17897828 PMID:17932988 PMID:17994539 PMID:18276788 PMID:18294055 PMID:18306167 PMID:18392839 PMID:18808059 PMID:18832576 PMID:18853459 PMID:19015158 PMID:19084402 PMID:19154541 PMID:19493611 PMID:19528035 PMID:19953532 PMID:20301480 PMID:20497525 PMID:20535123 PMID:20544924 PMID:20558759 PMID:20623375 PMID:20817457 PMID:20981092 PMID:21173544 PMID:21392994 PMID:21484829 PMID:21520333 PMID:21522182 PMID:21816046 PMID:22046204 PMID:22057634 PMID:22174839 PMID:22194990 PMID:22246893 PMID:22297152 PMID:22318734 PMID:22616201 PMID:22849992 PMID:22910291 PMID:22995991 PMID:23185377 PMID:23243261 PMID:23254335 PMID:23406536 PMID:23519732 PMID:23530687 PMID:23641709 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:24239059 PMID:24438169 PMID:24488599 PMID:24838345 PMID:25046369 PMID:25133958 PMID:25135358 PMID:25143362 PMID:25214167 PMID:25312915 PMID:25326637 PMID:25373139 PMID:25493284 PMID:25525159 PMID:25574751 PMID:25591676 PMID:25591678 PMID:25741868 PMID:25741915 PMID:25783436 PMID:25807536 PMID:25821721 PMID:25868377 PMID:25898921 PMID:25900324 PMID:25987458 PMID:26000923 PMID:2606004 PMID:26060040 PMID:26077327 PMID:26088049 PMID:26273692 PMID:26290895 PMID:26404900 PMID:26436962 PMID:26444858 PMID:26467025 PMID:26579332 PMID:26671124 PMID:26764160 PMID:26806107 PMID:26916285 PMID:27066573 PMID:27104310 PMID:27195159 PMID:27229680 PMID:27290639 PMID:27347015 PMID:27363342 PMID:27365461 PMID:27447704 PMID:27602406 PMID:27641898 PMID:2764718 PMID:27647186 PMID:27666772 PMID:2766772 PMID:27821570 PMID:27854218 PMID:27858744 PMID:27884173 PMID:28104817 PMID:28403181 PMID:28492532 PMID:28600779 PMID:28877744 PMID:29138090 PMID:29382405 PMID:29797799 PMID:29970176 PMID:30028523 PMID:30098242 PMID:30107846 PMID:30292141 PMID:30366248 PMID:30564623 PMID:30919934 PMID:31066050 PMID:31268554 PMID:31407473 PMID:31475473 PMID:31589614 PMID:31931849 PMID:32140910 PMID:32400077 PMID:32419263 PMID:32504279 PMID:32528171 PMID:32576226 PMID:32751317 PMID:32860008 PMID:32906206 PMID:32934002 PMID:33144682 PMID:33215690 PMID:33250842 PMID:33610424 PMID:33610434 PMID:33715265 PMID:33751525 PMID:33927379 PMID:34440373 PMID:34559919 PMID:34906502 PMID:35028538 PMID:35047756 PMID:35135626 PMID:35273475 PMID:36319958 PMID:36580222 PMID:36983702 PMID:8808603 PMID:9536098 PMID:9731526 PMID:9731527
Dysf ISSDysf (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:253601 
Go Back to source page   Continue to Ontology report