Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1309947
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Crb1
Name: crumbs cell polarity complex component 1
Acc ID: DOID:0111541
Term: pigmented paravenous chorioretinal atrophy
Definition: An eye disease characterized by the presence of bone corpuscle pigmentation in a paravenous distribution in the ocular fundus that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CRB1 gene on chromosome 1q31.3. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15623792 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3778279 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Crb1 ISOCRB1 (Homo sapiens)8552694RGDDNA:missense mutation:cds:p.V162M (human) 
Crb1 ISOCRB1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Crb1 ISOCRB1 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Crb1 ISOCRB1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Pigmented paravenous chorioretinal atrophyPMID:10508521 PMID:11231775 PMID:11389483 PMID:12700176 PMID:12843338 PMID:1389483 PMID:1427914 PMID:14971589 PMID:15024725 PMID:15459956 PMID:15623792 PMID:16123401 PMID:16199547 PMID:16272259 PMID:16543197 PMID:16936081 PMID:17576681 PMID:17724218 PMID:17964524 PMID:18055816 PMID:18682808 PMID:19140180 PMID:19339744 PMID:19401883 PMID:20079931 PMID:20301475 PMID:20591486 PMID:20683928 PMID:20956273 PMID:21484995 PMID:21602930 PMID:21757580 PMID:22065545 PMID:22164218 PMID:22219627 PMID:22968130 PMID:23105016 PMID:23362850 PMID:23379534 PMID:23449718 PMID:23462753 PMID:23591405 PMID:23592920 PMID:23661368 PMID:23847139 PMID:24033266 PMID:24265693 PMID:24512366 PMID:24535598 PMID:24715753 PMID:24811962 PMID:24938718 PMID:25097241 PMID:25133751 PMID:25323024 PMID:25356976 PMID:25377065 PMID:25412400 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25741915 PMID:25741916 PMID:26047050 PMID:26147992 PMID:26312378 PMID:26667666 PMID:26914788 PMID:26957898 PMID:27096895 PMID:27113771 PMID:27157150 PMID:27208204 PMID:27353947 PMID:27380427 PMID:27806333 PMID:28005958 PMID:28041643 PMID:28129017 PMID:28341475 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28714225 PMID:28800606 PMID:28819299 PMID:28912962 PMID:29068479 PMID:29178642 PMID:29200130 PMID:29391521 PMID:29641573 PMID:30029497 PMID:30543658 PMID:30576320 PMID:30718709 PMID:30902645 PMID:31456290 PMID:31630094 PMID:31725702 PMID:31736247 PMID:31896775 PMID:32037395 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32865313 PMID:33090715 PMID:33342761 PMID:33546218 PMID:33576794 PMID:34758253 PMID:34884448 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:35318874 PMID:36099972 PMID:36460718 PMID:36909829 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report