Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1309445
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Abca4
Name: ATP binding cassette subfamily A member 4
Acc ID: DOID:0111013
Term: cone-rod dystrophy 3
Definition: A cone-rod dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ABCA4 gene on chromosome 1p22. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9466990 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Abca4 ISOABCA4 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Abca4 ISOABCA4 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Abca4 ISOABCA4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3PMID:10090887 PMID:10206579 PMID:10396622 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10509673 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10634626 PMID:10711710 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11123914 PMID:11328725 PMID:11379881 PMID:11385708 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11594993 PMID:11673412 PMID:11687513 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12515255 PMID:12592048 PMID:12796258 PMID:15108289 PMID:15161829 PMID:15192030 PMID:15516930 PMID:15579991 PMID:15614537 PMID:16103129 PMID:16123440 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:16533065 PMID:16546111 PMID:16682602 PMID:16703556 PMID:17277736 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18285826 PMID:18414213 PMID:18652558 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19265867 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20128570 PMID:20554613 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20981092 PMID:21293320 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21873672 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22229821 PMID:22247458 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22328824 PMID:22427542 PMID:22449572 PMID:22589445 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22968130 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23443024 PMID:23499370 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23776498 PMID:23918662 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24011517 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24409374 PMID:24444108 PMID:24453473 PMID:24509150 PMID:24632595 PMID:24713488 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097154 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25312043 PMID:25333069 PMID:25356976 PMID:25412400 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:25922843 PMID:26047050 PMID:26092729 PMID:26103963 PMID:26161775 PMID:26247787 PMID:26261413 PMID:26355662 PMID:26527198 PMID:26593885 PMID:26743751 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:27032803 PMID:27535533 PMID:27583828 PMID:27596865 PMID:27775217 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28327576 PMID:28355279 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28947085 PMID:29114839 PMID:29162642 PMID:29178665 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29343940 PMID:29422768 PMID:29461686 PMID:29555955 PMID:29847635 PMID:29847639 PMID:29847651 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:29975949 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30337596 PMID:30480703 PMID:30576320 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:30820146 PMID:30834176 PMID:30902645 PMID:31129250 PMID:31212395 PMID:31318848 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31576780 PMID:31766579 PMID:31964843 PMID:32141364 PMID:32235935 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32619608 PMID:32783370 PMID:32821503 PMID:32845050 PMID:33090715 PMID:33223529 PMID:33375396 PMID:33546218 PMID:33841504 PMID:34008892 PMID:34214897 PMID:34906470 PMID:35886001 PMID:36460718 PMID:36672815 PMID:36909829 PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:92952680 PMID:9466990 PMID:9490294 PMID:9503029 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280
Abca4 ISSAbca4 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:604116 
Go Back to source page   Continue to Ontology report