Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12696731
Species: Ictidomys tridecemlineatus
RGD Object: Gene
Symbol: Pcsk9
Name: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
Acc ID: DOID:1390
Term: hypobetalipoproteinemia
Definition: A hypolipoproteinemia characterized by permanently low levels of apolipoprotein B and LDL cholesterol resulting from an impaired ability to absorb and transport fats. (DO)
Definition Source(s): https://en.wikipedia.org/wiki/Hypobetalipoproteinemia "DO" "DO", https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-hypobetalipoproteinemia "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15818469 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Pcsk9 ISOPCSK9 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HypobetalipoproteinemiaPMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16314194 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17380167 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17765244 PMID:17804797 PMID:17921436 PMID:17971861 PMID:18197702 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18559913 PMID:18710658 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19249440 PMID:19351729 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21146822 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22923420 PMID:23095242 PMID:23105118 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23663650 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24785115 PMID:24808179 PMID:24859021 PMID:25014035 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:25962062 PMID:26020417 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26632531 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26688439 PMID:26802169 PMID:26937405 PMID:27135400 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27516387 PMID:27765764 PMID:27919364 PMID:28008010 PMID:28179607 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28784313 PMID:28965616 PMID:28994502 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29593013 PMID:29724976 PMID:29748315 PMID:29997226 PMID:30241732 PMID:30270359 PMID:30293936 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31491741 PMID:31949048 PMID:32044282 PMID:32058034 PMID:32719484 PMID:33147992 PMID:33258288 PMID:33269076 PMID:33303402 PMID:33418990 PMID:34074024 PMID:34521694 PMID:34526433 PMID:35929461
Pcsk9 ISOPCSK9 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HypobetalipoproteinemiaPMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16314194 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17380167 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17765244 PMID:17804797 PMID:17921436 PMID:17971861 PMID:18197702 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18559913 PMID:18710658 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19249440 PMID:19351729 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22923420 PMID:23105118 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23663650 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24785115 PMID:24808179 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:26020417 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26688439 PMID:26802169 PMID:26937405 PMID:27135400 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27516387 PMID:27765764 PMID:27919364 PMID:28008010 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28965616 PMID:28994502 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29593013 PMID:29724976 PMID:29748315 PMID:29997226 PMID:30270359 PMID:30293936 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31491741 PMID:31949048 PMID:32044282 PMID:32058034 PMID:32719484 PMID:33147992 PMID:33258288 PMID:33269076 PMID:33303402 PMID:33418990 PMID:34074024 PMID:34521694 PMID:34526433 PMID:35910211 PMID:35929461 PMID:36187800
Pcsk9 ISOPCSK9 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: HypobetalipoproteinemiaPMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16314194 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17380167 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17765244 PMID:17804797 PMID:17921436 PMID:17971861 PMID:18197702 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18559913 PMID:18710658 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19249440 PMID:19351729 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21146822 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22923420 PMID:23095242 PMID:23105118 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23663650 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24785115 PMID:24808179 PMID:24859021 PMID:25014035 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:25962062 PMID:26020417 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26632531 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26688439 PMID:26802169 PMID:26937405 PMID:27135400 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27516387 PMID:27765764 PMID:27919364 PMID:28008010 PMID:28179607 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28784313 PMID:28965616 PMID:28994502 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29593013 PMID:29724976 PMID:29748315 PMID:29997226 PMID:30241732 PMID:30270359 PMID:30293936 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31491741 PMID:31949048 PMID:32044282 PMID:32058034 PMID:32719484 PMID:33147992 PMID:33258288 PMID:33269076 PMID:33303402 PMID:33418990 PMID:34074024 PMID:34521694 PMID:34526433 PMID:35910211 PMID:35929461 PMID:36187800
Pcsk9 ISOPCSK9 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: HypobetalipoproteinemiaPMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16314194 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17380167 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17765244 PMID:17804797 PMID:17921436 PMID:17971861 PMID:18197702 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18559913 PMID:18710658 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19249440 PMID:19351729 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22923420 PMID:23105118 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23663650 PMID:23726366 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24252255 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24785115 PMID:24808179 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:26020417 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26688439 PMID:26802169 PMID:26902539 PMID:26937405 PMID:27135400 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27516387 PMID:27765764 PMID:27919364 PMID:28008010 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28965616 PMID:28994502 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29593013 PMID:29724976 PMID:29728531 PMID:29748315 PMID:29997226 PMID:30146126 PMID:30270359 PMID:30293936 PMID:30710474 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31491741 PMID:31893465 PMID:31949048 PMID:32044282 PMID:32058034 PMID:32719484 PMID:32770674 PMID:33091218 PMID:33147992 PMID:33231818 PMID:33258288 PMID:33269076 PMID:33303402 PMID:33418990 PMID:33533259 PMID:34074024 PMID:34297352 PMID:34341098 PMID:34521694 PMID:34526433 PMID:35047021 PMID:35910211 PMID:35913489 PMID:35929461 PMID:36087353 PMID:36187800 PMID:36834740 PMID:37469559
Go Back to source page   Continue to Ontology report