Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12275963
Species: Canis lupus familiaris
RGD Object: Gene
Symbol: COL1A2
Name: collagen type I alpha 2 chain
Acc ID: DOID:0110334
Term: osteogenesis imperfecta type 1
Definition: An osteogenesis imperfecta that is characterized by bone fragility and blue sclerae and has_material_basis_in dominantly inherited mutations in the COL1A1 gene on chromosome 17q21.33 or the COL1A2 gene on chromosome 7q21.3. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2873381 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
COL1A2 ISOCOL1A2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teethPMID:10027910 PMID:10408781 PMID:10627137 PMID:10694924 PMID:10807697 PMID:10976985 PMID:11288717 PMID:11317364 PMID:11836364 PMID:15077201 PMID:15172002 PMID:15241796 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:1642148 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16816023 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18798308 PMID:18996919 PMID:19208385 PMID:19317096 PMID:19344236 PMID:19594296 PMID:1978725 PMID:1990009 PMID:2010058 PMID:2052622 PMID:21239989 PMID:21344539 PMID:21488231 PMID:21488275 PMID:21488294 PMID:21520333 PMID:21530898 PMID:21667357 PMID:21801164 PMID:21884818 PMID:21912751 PMID:22206639 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:23158907 PMID:23227268 PMID:23443412 PMID:23548243 PMID:23692737 PMID:23869235 PMID:23934635 PMID:24033266 PMID:24140640 PMID:24296239 PMID:24342908 PMID:24501682 PMID:2454224 PMID:24668929 PMID:24863959 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:25289482 PMID:25326637 PMID:25436829 PMID:25441681 PMID:25450603 PMID:25633413 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:25742658 PMID:25835785 PMID:25858481 PMID:25944380 PMID:26138843 PMID:26177859 PMID:26264438 PMID:26307460 PMID:26371943 PMID:26402641 PMID:26432670 PMID:26467025 PMID:26471105 PMID:26551090 PMID:26604951 PMID:26627451 PMID:26788535 PMID:27011056 PMID:27056980 PMID:27090748 PMID:27264419 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27748872 PMID:27761249 PMID:2777808 PMID:28017821 PMID:2824475 PMID:28346524 PMID:28378289 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28528406 PMID:28625337 PMID:28725987 PMID:28810924 PMID:28916840 PMID:28981938 PMID:29150909 PMID:29225276 PMID:29499418 PMID:29595812 PMID:29620724 PMID:29656858 PMID:29669177 PMID:29807018 PMID:2985635 PMID:2993307 PMID:29947050 PMID:30152103 PMID:30283887 PMID:30311386 PMID:30715774 PMID:30821104 PMID:30886339 PMID:30984112 PMID:31039433 PMID:31141158 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31428121 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31566912 PMID:31737030 PMID:31794058 PMID:31829210 PMID:32123938 PMID:32154576 PMID:32659730 PMID:32667677 PMID:32770541 PMID:32920552 PMID:33070251 PMID:33110269 PMID:3372533 PMID:33939306 PMID:33942288 PMID:3403536 PMID:34098919 PMID:34306033 PMID:34422331 PMID:34902613 PMID:35052464 PMID:35154279 PMID:35723357 PMID:35855989 PMID:35909573 PMID:36140746 PMID:36709916 PMID:3680255 PMID:36896471 PMID:37079061 PMID:37270749 PMID:38346409 PMID:458828 PMID:4742738 PMID:4795106 PMID:6092353 PMID:6773953 PMID:7487936 PMID:7695699 PMID:7860070 PMID:7891382 PMID:7959683 PMID:8005592 PMID:8071956 PMID:8081389 PMID:8081394 PMID:8094076 PMID:8218237 PMID:8456807 PMID:8456808 PMID:8800927 PMID:8829649 PMID:8829655 PMID:9016532 PMID:9099837 PMID:9240878 PMID:9272740 PMID:9295084 PMID:9399846 PMID:9536098 PMID:9557891 PMID:9594376 PMID:9923651
COL1A2 ISOCOL1A2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teethPMID:10027910 PMID:10976985 PMID:11288717 PMID:11317364 PMID:11836364 PMID:15077201 PMID:15172002 PMID:15241796 PMID:16199547 PMID:1642148 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16816023 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18996919 PMID:19344236 PMID:19594296 PMID:1978725 PMID:1990009 PMID:2010058 PMID:21344539 PMID:21520333 PMID:21667357 PMID:21801164 PMID:21884818 PMID:21912751 PMID:22206639 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:23158907 PMID:23227268 PMID:23443412 PMID:23548243 PMID:23692737 PMID:23934635 PMID:24033266 PMID:24140640 PMID:24342908 PMID:24501682 PMID:2454224 PMID:24668929 PMID:25146735 PMID:25289482 PMID:25326637 PMID:25441681 PMID:25450603 PMID:25633413 PMID:25741868 PMID:25835785 PMID:25944380 PMID:26138843 PMID:26177859 PMID:26307460 PMID:26371943 PMID:26402641 PMID:26432670 PMID:26467025 PMID:26471105 PMID:26604951 PMID:26627451 PMID:26788535 PMID:27011056 PMID:27056980 PMID:27264419 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27748872 PMID:2777808 PMID:2824475 PMID:28378289 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28625337 PMID:28725987 PMID:28810924 PMID:28916840 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29595812 PMID:29656858 PMID:29669177 PMID:2985635 PMID:2993307 PMID:29947050 PMID:30152103 PMID:30311386 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31039433 PMID:31141158 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31447884 PMID:31794058 PMID:32659730 PMID:32667677 PMID:32770541 PMID:33070251 PMID:3372533 PMID:3680255 PMID:458828 PMID:4742738 PMID:6092353 PMID:6773953 PMID:7695699 PMID:7860070 PMID:8071956 PMID:8081389 PMID:8094076 PMID:8218237 PMID:8456808 PMID:8829649 PMID:8829655 PMID:9016532 PMID:9099837 PMID:9240878 PMID:9272740 PMID:9295084 PMID:9399846 PMID:9536098 PMID:9557891 PMID:9594376 PMID:9923651
Go Back to source page   Continue to Ontology report