Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12007647
Species: Pan paniscus
RGD Object: Gene
Symbol: AGXT
Name: alanine--glyoxylate aminotransferase
Acc ID: DOID:0111670
Term: primary hyperoxaluria type 1
Definition: A primary hyperoxaluria characterized by failure to transaminate glyoxylate resulting in accumulation of calcium oxalate in various tissues that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AGXT gene on chromosome 2q37.3. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19479957 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2039493 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
AGXT ISOAGXT (Homo sapiens)7240710OMIM  
AGXT ISOAGXT (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type IPMID:10394939 PMID:10400689 PMID:10453743 PMID:10541294 PMID:10737993 PMID:10862087 PMID:10960483 PMID:11562405 PMID:11708860 PMID:12559847 PMID:12737622 PMID:12768081 PMID:12777626 PMID:12899834 PMID:1301173 PMID:1349575 PMID:15110324 PMID:15253729 PMID:15327387 PMID:15356974 PMID:15365967 PMID:15464418 PMID:15802217 PMID:15840016 PMID:15849466 PMID:15961945 PMID:15961946 PMID:15963748 PMID:16199547 PMID:16208537 PMID:16850020 PMID:16912707 PMID:16931222 PMID:16971151 PMID:1703535 PMID:17110443 PMID:17460142 PMID:17495019 PMID:17576681 PMID:17696873 PMID:18282470 PMID:18448374 PMID:18782763 PMID:1879825 PMID:18810341 PMID:18985333 PMID:19155213 PMID:19479957 PMID:19571789 PMID:1961759 PMID:20016466 PMID:20133649 PMID:20208150 PMID:20301460 PMID:2039493 PMID:20544097 PMID:20549407 PMID:20564000 PMID:20573805 PMID:20713123 PMID:21176891 PMID:21705122 PMID:21850686 PMID:22018727 PMID:22529745 PMID:22685354 PMID:22781098 PMID:22821680 PMID:22844106 PMID:22923379 PMID:22956877 PMID:23229545 PMID:23430879 PMID:23439734 PMID:23551880 PMID:23589421 PMID:23810941 PMID:23861508 PMID:24012869 PMID:24033266 PMID:24055001 PMID:24205397 PMID:24385516 PMID:24718375 PMID:24934730 PMID:24988064 PMID:24990153 PMID:25013605 PMID:25296721 PMID:25363903 PMID:25620715 PMID:25629080 PMID:25644115 PMID:25741868 PMID:25741905 PMID:26149463 PMID:26252291 PMID:26383609 PMID:26759051 PMID:27135212 PMID:27512303 PMID:27568336 PMID:27644547 PMID:27659337 PMID:27915025 PMID:27935012 PMID:28492532 PMID:28553045 PMID:28619084 PMID:28660284 PMID:28893421 PMID:28904440 PMID:28906061 PMID:29110180 PMID:29127259 PMID:29244539 PMID:29456205 PMID:29590070 PMID:29959618 PMID:30076350 PMID:30341509 PMID:30488096 PMID:30541997 PMID:30655312 PMID:30787879 PMID:31078535 PMID:31215412 PMID:31589614 PMID:31715429 PMID:32556641 PMID:32569165 PMID:32608139 PMID:32792227 PMID:33408043 PMID:33691640 PMID:33721035 PMID:34031707 PMID:34082749 PMID:34805638 PMID:34837989 PMID:34840803 PMID:35149915 PMID:35661454 PMID:35678848 PMID:35695965 PMID:35812297 PMID:36185032 PMID:36259736 PMID:37139236 PMID:37144129 PMID:37464296 PMID:7967498 PMID:8101040 PMID:9002528 PMID:9136629 PMID:9192270 PMID:9536098 PMID:9604803
Go Back to source page   Continue to Ontology report