Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 10265
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: Cacna1a
Name: calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
Acc ID: DOID:0050990
Term: episodic ataxia type 2
Definition: An episodic ataxia that is characterized by periodic ataxia and nystagmus, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of mutation in the calcium channel gene CACNA1A. (DO)
Definition Source(s): https://www.omim.org/entry/108500
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
QualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
 IEA 13592920MouseDOOMIM:108500

 
 ISORGD:7359501358446RGD  
 ISORGD:7359507240710OMIM  
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:108500

 
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:108500

PMID:11723274, PMID:14718690
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:108500

PMID:12420090, PMID:25741868
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:108500

PMID:25326637
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:108500

PMID:25735478
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:10024348, PMID:10987655, PMID:11439943, PMID:11814735, PMID:11971066, PMID:12056940, PMID:12756131, PMID:14718690, PMID:15795222, PMID:22000314, PMID:22190617, PMID:22969264, PMID:24270521, PMID:25274239, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28169007, PMID:28492532, PMID:8898206, PMID:9488686, PMID:97053792, PMID:9915947
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:10371528, PMID:19486177, PMID:24420976, PMID:25735478, PMID:27250579, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:10371528, PMID:19486177, PMID:25735478, PMID:27250579, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:10408532, PMID:22784462, PMID:26467025, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:10408533, PMID:11179022, PMID:11564488, PMID:11723274, PMID:12707077, PMID:14718690, PMID:15300451, PMID:15483044, PMID:1564484, PMID:15710862, PMID:16043807, PMID:16325861, PMID:16595610, PMID:17142831, PMID:17495624, PMID:17575281, PMID:18498393, PMID:18541804, PMID:18940563, PMID:19484318, PMID:19811514, PMID:20097664, PMID:20129625, PMID:20156848, PMID:20204399, PMID:20233618, PMID:20682717, PMID:21183743, PMID:22249839, PMID:23441182, PMID:23771276, PMID:23831250, PMID:23934111, PMID:25735478, PMID:25741868, PMID:25758715, PMID:26814174, PMID:27476654, PMID:28742085, PMID:3358708, PMID:8898206, PMID:8988170, PMID:9005860, PMID:9302278, PMID:9403487, PMID:9436730, PMID:9559993, PMID:9879686
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:10987655, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26814174
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11176968, PMID:18056581
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11179022, PMID:11564488, PMID:11723274, PMID:12707077, PMID:14718690, PMID:15300451, PMID:15483044, PMID:1564484, PMID:15710862, PMID:16043807, PMID:16325861, PMID:16595610, PMID:17142831, PMID:17495624, PMID:17575281, PMID:18498393, PMID:18541804, PMID:18940563, PMID:19484318, PMID:19811514, PMID:20097664, PMID:20129625, PMID:20156848, PMID:20204399, PMID:20233618, PMID:20682717, PMID:21183743, PMID:22249839, PMID:23441182, PMID:23771276, PMID:23831250, PMID:23934111, PMID:24108129, PMID:25356970, PMID:25735478, PMID:25741868, PMID:25758715, PMID:26467025, PMID:26814174, PMID:27476654, PMID:28492532, PMID:28742085, PMID:3358708, PMID:8898206, PMID:8988170, PMID:9005860, PMID:9302278, PMID:9403487, PMID:9436730, PMID:9559993, PMID:9879686
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11179022, PMID:11564488, PMID:11723274, PMID:12707077, PMID:14718690, PMID:15300451, PMID:15483044, PMID:1564484, PMID:15710862, PMID:16043807, PMID:16325861, PMID:16595610, PMID:17142831, PMID:17495624, PMID:17575281, PMID:18498393, PMID:18541804, PMID:18940563, PMID:19484318, PMID:19811514, PMID:20097664, PMID:20129625, PMID:20156848, PMID:20204399, PMID:20233618, PMID:20682717, PMID:21183743, PMID:22249839, PMID:23441182, PMID:23771276, PMID:23831250, PMID:23934111, PMID:25735478, PMID:25741868, PMID:25758715, PMID:26467025, PMID:26814174, PMID:27476654, PMID:28742085, PMID:3358708, PMID:8898206, PMID:8988170, PMID:9005860, PMID:9302278, PMID:9403487, PMID:9436730, PMID:9559993, PMID:9879686
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11179022, PMID:11564488, PMID:11723274, PMID:12707077, PMID:14718690, PMID:15300451, PMID:15483044, PMID:1564484, PMID:15710862, PMID:16043807, PMID:16325861, PMID:16595610, PMID:17142831, PMID:17495624, PMID:17575281, PMID:18498393, PMID:18541804, PMID:18940563, PMID:19484318, PMID:19811514, PMID:20097664, PMID:20129625, PMID:20156848, PMID:20204399, PMID:20233618, PMID:20682717, PMID:21183743, PMID:22249839, PMID:23441182, PMID:23771276, PMID:23831250, PMID:23934111, PMID:25735478, PMID:25741868, PMID:25758715, PMID:26814174, PMID:27476654, PMID:28742085, PMID:3358708, PMID:8898206, PMID:8988170, PMID:9005860, PMID:9302278, PMID:9403487, PMID:9436730, PMID:9559993, PMID:9879686
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11179022, PMID:11564488, PMID:11723274, PMID:12707077, PMID:14718690, PMID:15300451, PMID:15483044, PMID:1564484, PMID:15710862, PMID:16043807, PMID:16325861, PMID:16595610, PMID:17142831, PMID:17495624, PMID:17575281, PMID:18498393, PMID:18541804, PMID:18940563, PMID:19484318, PMID:19811514, PMID:20097664, PMID:20129625, PMID:20156848, PMID:20204399, PMID:20233618, PMID:20682717, PMID:21183743, PMID:22249839, PMID:23441182, PMID:23771276, PMID:23831250, PMID:23934111, PMID:25735478, PMID:25758715, PMID:26795593, PMID:26814174, PMID:27476654, PMID:28492532, PMID:28742085, PMID:3358708, PMID:8898206, PMID:8988170, PMID:9005860, PMID:9302278, PMID:9403487, PMID:9436730, PMID:9559993, PMID:9879686
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11179022, PMID:15173248
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11370629
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11409427, PMID:18313928, PMID:23934111, PMID:25741868
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:11723274, PMID:25735478, PMID:9600739
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:14718690, PMID:15985579
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:14718690, PMID:15985579, PMID:9345107
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:15173248, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27400454, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:15452324
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:16043807, PMID:26467025, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:16325861, PMID:16787562, PMID:18354422, PMID:20301674, PMID:24486772, PMID:25326635, PMID:25481746, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28492532, PMID:28742085
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:16866717, PMID:25741868, PMID:26467025
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:17292920, PMID:17588611, PMID:20080591, PMID:21734179, PMID:22784462, PMID:23183922, PMID:24033266, PMID:24996492, PMID:25741868, PMID:25851414, PMID:26467025, PMID:26716990, PMID:28492532, PMID:8898206, PMID:9329229, PMID:97053792
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:18541804
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:18644040, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27066515, PMID:28492532, PMID:8898206
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:18930999, PMID:24046065, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:19232643, PMID:28492532, PMID:28566750
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:19586927
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:20129625
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:20129625, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:20682717
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:21703448, PMID:23869231, PMID:24033266, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:23038654, PMID:23071170, PMID:26467025, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:23397224, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:24664531, PMID:26467025, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:25326635, PMID:25741868
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:25741868
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:25741868, PMID:26467025
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:25741868, PMID:27066515, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:25741868, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:26423924, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:26467025, PMID:26814174, PMID:28431595, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:26467025, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:26467025, PMID:28492532, PMID:28540055
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:26467025, PMID:8898206
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:26633542, PMID:28444220, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:28455667, PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:28492532
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2

PMID:8898206
 ISORGD:7359508554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy

PMID:11564488, PMID:11809294
 ISORGD:73595011554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism

PMID:11985388
Go Back to source page   Continue to Ontology report

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.