Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

5 Annotations Found.

An association has been curated linking Ryr1 and congenital myopathy 1A in Chinchilla lanigera.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from OMIM Disease Annotation Pipeline
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with RYR1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 7 RGD objects have been annotated to congenital myopathy 1A  (DOID:3529)
  • 2 papers in RGD have been used to annotate Ryr1


  • An association has been curated linking Ryr1 and congenital myopathy 1A in Chinchilla lanigera.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with RYR1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 7 RGD objects have been annotated to congenital myopathy 1A  (DOID:3529)
  • 2 papers in RGD have been used to annotate Ryr1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome
  • Original References(s): PMID:30611313 PMID:30724636 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31127727 PMID:31135626 PMID:31165076 PMID:31206373 PMID:31304636 PMID:31321302 PMID:31447099 PMID:31517061 PMID:31559918 PMID:31589614 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31742715 PMID:31903994 PMID:31994743 PMID:32054689 PMID:32098966 PMID:32236737 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32573669 PMID:32665702 PMID:33146414 PMID:33258288 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:3356401 PMID:33564012 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34000440 PMID:34008892 PMID:34463354 PMID:34535181 PMID:34539730 PMID:34809703 PMID:35285867 PMID:35535697 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7829078 PMID:7849712 PMID:7881417 PMID:7889656 PMID:8220422 PMID:8220423 PMID:8401544 PMID:8592342 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9030597 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004


  • An association has been curated linking Ryr1 and congenital myopathy 1A in Chinchilla lanigera.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with RYR1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 7 RGD objects have been annotated to congenital myopathy 1A  (DOID:3529)
  • 2 papers in RGD have been used to annotate Ryr1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome
  • Original References(s): PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10612851 PMID:10700782 PMID:10756965 PMID:10793526 PMID:10823104 PMID:10888602 PMID:11063719 PMID:11113224 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11524458 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12112081 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12136074 PMID:12151923 PMID:12161072 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411786 PMID:12411788 PMID:12434 PMID:12434264 PMID:12467748 PMID:12565913 PMID:12566385 PMID:1256913 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12709367 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:1329581 PMID:14500992 PMID:14670767 PMID:14708096 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:1510267 PMID:15108991 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15281512 PMID:15299003 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16244001 PMID:16272262 PMID:16284304 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:1639409 PMID:16521288 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16732128 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940 PMID:16940308 PMID:16958053 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17122579 PMID:17204054 PMID:17204937 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:1743490 PMID:17483490 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:17968765 PMID:18063506 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253 PMID:18253926 PMID:18312400 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:1862346 PMID:18719443 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:18945287 PMID:19015156 PMID:19020143 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19223216 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19645060 PMID:19648156 PMID:19658156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:19931341 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20461000 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21156754 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:21965348 PMID:21989361 PMID:22030266 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22473935 PMID:22550088 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23069638 PMID:23127960 PMID:23159934 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23308296 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24091937 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24706162 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25086907 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25428687 PMID:25461839 PMID:25466363 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25521991 PMID:25525159 PMID:25614869 PMID:25628744 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25749300 PMID:25882082 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:25987458 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26068069 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26578207 PMID:26633545 PMID:26684984 PMID:26951757 PMID:26994242 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27363342 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27447704 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27646467 PMID:27663056 PMID:27831900 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28003660 PMID:28063098 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28269792 PMID:28325813 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:2842332 PMID:28424332 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28527222 PMID:28687594 PMID:28750945 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29417091 PMID:29556213 PMID:29576327 PMID:29629541 PMID:29635721 PMID:29792937 PMID:30122538 PMID:30155320 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30236258 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409


  • An association has been curated linking Ryr1 and congenital myopathy 1A in Chinchilla lanigera.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with RYR1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 7 RGD objects have been annotated to congenital myopathy 1A  (DOID:3529)
  • 2 papers in RGD have been used to annotate Ryr1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome
  • Original References(s): PMID:10051009 PMID:10097181 PMID:10352931 PMID:10484775 PMID:10612851 PMID:10700782 PMID:10756965 PMID:10793526 PMID:10823104 PMID:10888602 PMID:11063719 PMID:11113224 PMID:11274444 PMID:11448278 PMID:11493496 PMID:11524458 PMID:11553045 PMID:11575529 PMID:11668625 PMID:11673462 PMID:11709545 PMID:11741831 PMID:12059893 PMID:12112081 PMID:12123492 PMID:12124989 PMID:12136074 PMID:12151923 PMID:12161072 PMID:12208234 PMID:12237752 PMID:12411786 PMID:12411788 PMID:12434 PMID:12434264 PMID:12467748 PMID:12565913 PMID:12566385 PMID:1256913 PMID:12642598 PMID:12700608 PMID:12709367 PMID:12732639 PMID:12937085 PMID:1329581 PMID:14500992 PMID:14670767 PMID:14708096 PMID:14732627 PMID:14985404 PMID:1510267 PMID:15108991 PMID:15175001 PMID:15210166 PMID:15221887 PMID:15281512 PMID:15299003 PMID:15448513 PMID:15731587 PMID:16084090 PMID:16163667 PMID:16199547 PMID:16244001 PMID:16272262 PMID:16284304 PMID:16372898 PMID:16380615 PMID:1639409 PMID:16521288 PMID:16621918 PMID:16732084 PMID:16732090 PMID:16732128 PMID:16835904 PMID:16917943 PMID:16940 PMID:16940308 PMID:16958053 PMID:16958617 PMID:17033962 PMID:17081152 PMID:17122579 PMID:17204054 PMID:17204937 PMID:17226826 PMID:17365175 PMID:1743490 PMID:17483490 PMID:17538032 PMID:17576681 PMID:17667581 PMID:17710899 PMID:1774073 PMID:1774074 PMID:17968765 PMID:18063506 PMID:1810122 PMID:18171678 PMID:18193641 PMID:18253 PMID:18253926 PMID:18312400 PMID:18414213 PMID:18502356 PMID:18564801 PMID:1862346 PMID:18719443 PMID:18765655 PMID:18813041 PMID:18945287 PMID:19015156 PMID:19020143 PMID:19191329 PMID:19191333 PMID:19223216 PMID:19346234 PMID:19513315 PMID:19645060 PMID:19648156 PMID:19658156 PMID:19685112 PMID:19807743 PMID:19825159 PMID:19931341 PMID:20080402 PMID:20142353 PMID:20301325 PMID:20301436 PMID:20461000 PMID:20566647 PMID:20583297 PMID:20681998 PMID:20839240 PMID:20888934 PMID:20952238 PMID:20981092 PMID:21062345 PMID:21118704 PMID:21156754 PMID:21157159 PMID:21455645 PMID:21503806 PMID:21514828 PMID:21674524 PMID:21795085 PMID:21825032 PMID:21878807 PMID:21911697 PMID:21918424 PMID:21965348 PMID:21989361 PMID:22030266 PMID:22203976 PMID:22415532 PMID:22418739 PMID:22473935 PMID:22550088 PMID:22705209 PMID:22734812 PMID:22851008 PMID:22913516 PMID:22992668 PMID:22995991 PMID:23035052 PMID:23069638 PMID:23127960 PMID:23159934 PMID:23183335 PMID:23204524 PMID:23308296 PMID:23329375 PMID:23394784 PMID:23459219 PMID:23460944 PMID:23476141 PMID:23478172 PMID:23553484 PMID:23553787 PMID:23558838 PMID:23628358 PMID:23826317 PMID:23842196 PMID:23919265 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24088041 PMID:24091937 PMID:24195946 PMID:24215330 PMID:24361844 PMID:24433488 PMID:24561095 PMID:24627108 PMID:24706162 PMID:24950660 PMID:24951453 PMID:24961629 PMID:25084811 PMID:25086907 PMID:25214167 PMID:25256590 PMID:25268394 PMID:25326635 PMID:25370123 PMID:25428687 PMID:25461839 PMID:25466363 PMID:25476234 PMID:25517095 PMID:25521991 PMID:25525159 PMID:25614869 PMID:25628744 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25658027 PMID:25683120 PMID:25735680 PMID:25741868 PMID:25747005 PMID:25749300 PMID:25882082 PMID:25957634 PMID:25958340 PMID:25960145 PMID:25985138 PMID:25987458 PMID:25989378 PMID:26019235 PMID:26068069 PMID:26115329 PMID:26332594 PMID:26381711 PMID:26467025 PMID:26565425 PMID:26578207 PMID:26633545 PMID:26684984 PMID:26951757 PMID:26994242 PMID:27058611 PMID:27147545 PMID:27153395 PMID:27159402 PMID:27363342 PMID:27382027 PMID:27431030 PMID:27447704 PMID:27558158 PMID:27586648 PMID:27616680 PMID:27646467 PMID:27663056 PMID:27831900 PMID:27854218 PMID:27857962 PMID:27918309 PMID:28003660 PMID:28007021 PMID:28063098 PMID:28224104 PMID:28259615 PMID:28269792 PMID:28325813 PMID:28326467 PMID:28357410 PMID:28403410 PMID:2842332 PMID:28424332 PMID:28492532 PMID:28496993 PMID:28527222 PMID:28687594 PMID:28750945 PMID:28818389 PMID:29169929 PMID:29172004 PMID:29178655 PMID:29298851 PMID:29344738 PMID:29382405 PMID:29417091 PMID:29556213 PMID:29576327 PMID:29629541 PMID:29635721 PMID:29792937


  • An association has been curated linking Ryr1 and congenital myopathy 1A in Chinchilla lanigera.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with RYR1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 7 RGD objects have been annotated to congenital myopathy 1A  (DOID:3529)
  • 2 papers in RGD have been used to annotate Ryr1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome
  • Original References(s): PMID:30122538 PMID:30155320 PMID:30155738 PMID:30236257 PMID:30236258 PMID:30325262 PMID:30406384 PMID:30499100 PMID:30609409 PMID:30611313 PMID:30724636 PMID:30788618 PMID:30827497 PMID:30842289 PMID:30864471 PMID:30872186 PMID:31016048 PMID:31055738 PMID:31127727 PMID:31135626 PMID:31165076 PMID:31206373 PMID:31304636 PMID:31321302 PMID:31447099 PMID:31517061 PMID:31559918 PMID:31589614 PMID:31618753 PMID:31680123 PMID:31680349 PMID:31742715 PMID:31903994 PMID:31994743 PMID:32054689 PMID:32098966 PMID:32236737 PMID:32371413 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32573669 PMID:32665702 PMID:32861507 PMID:33146414 PMID:33258288 PMID:33333461 PMID:33458582 PMID:33490280 PMID:3356401 PMID:33564012 PMID:33646171 PMID:33767344 PMID:34000440 PMID:34008892 PMID:34316023 PMID:34411415 PMID:34428338 PMID:34440373 PMID:34463354 PMID:34535181 PMID:34539730 PMID:34625927 PMID:34645488 PMID:34809703 PMID:34904211 PMID:35081925 PMID:35285867 PMID:35428369 PMID:35535697 PMID:35599849 PMID:35627144 PMID:35693006 PMID:36208971 PMID:36283893 PMID:36628841 PMID:37273706 PMID:37510298 PMID:4149045 PMID:7299413 PMID:7511586 PMID:7547049 PMID:7586638 PMID:7633940 PMID:7751854 PMID:7762556 PMID:7829078 PMID:7849712 PMID:7881417 PMID:7889656 PMID:8220422 PMID:8220423 PMID:8401544 PMID:8592342 PMID:8602662 PMID:8661021 PMID:8828983 PMID:9030597 PMID:9138151 PMID:9199552 PMID:9334205 PMID:9389851 PMID:9450902 PMID:9497245 PMID:9520251 PMID:9536098 PMID:9873004


  • Go Back to source page   Continue to Ontology report