Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

2 Annotations Found.

An association has been curated linking Pcsk9 and familial hypercholesterolemia in Rattus norvegicus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with PCSK9 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 53 RGD objects have been annotated to familial hypercholesterolemia  (DOID:13810)
  • 19 papers in RGD have been used to annotate Pcsk9
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition
  • Original References(s): PMID:10357843 PMID:10764678 PMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:14727179 PMID:15099351 PMID:15166014 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15772090 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16224054 PMID:16314194 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16777760 PMID:16909389 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17380167 PMID:17435765 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17576681 PMID:17765244 PMID:17765246 PMID:17804797 PMID:17921436 PMID:17971861 PMID:18028451 PMID:18039650 PMID:18197702 PMID:18250299 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18436227 PMID:18559913 PMID:18631360 PMID:18710658 PMID:18718593 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19249440 PMID:19351729 PMID:19571328 PMID:19762784 PMID:19768174 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20538126 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21146822 PMID:21147780 PMID:2120714 PMID:21376320 PMID:21502677 PMID:21722902 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22344438 PMID:22417841 PMID:2246507 PMID:22683120 PMID:22875854 PMID:22923420 PMID:22995991 PMID:23064986 PMID:23095242 PMID:23105118 PMID:23247049 PMID:23283366 PMID:23298392 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23535506 PMID:23555291 PMID:23663650 PMID:23680767 PMID:23726366 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:23997648 PMID:24033266 PMID:24115837 PMID:24252255 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24607922 PMID:24785115 PMID:24793346 PMID:24808179 PMID:24859021 PMID:25014035 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25525159 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:25962062 PMID:25985138 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26343872 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26586530 PMID:26632531 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26688439 PMID:26690388 PMID:26802169 PMID:26902539 PMID:26911352 PMID:26937405 PMID:27050191 PMID:27135400 PMID:27153395 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27422940 PMID:27516387 PMID:27575716 PMID:27765764 PMID:27896130 PMID:27919364 PMID:27998977 PMID:28008010 PMID:28166811 PMID:28179607 PMID:28235710 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28349888 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28784313 PMID:28965616 PMID:28994502 PMID:29036232 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29192238 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29386597 PMID:29399563 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29572815 PMID:29593013 PMID:29724976 PMID:29728531 PMID:29748315 PMID:29802317 PMID:29982529 PMID:29997226 PMID:30146126 PMID:30241732 PMID:30270359 PMID:30293936 PMID:30487145 PMID:30526649 PMID:30710474 PMID:30726226 PMID:30779729 PMID:30795984 PMID:30827231 PMID:30899674 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31217584 PMID:31353810 PMID:31386798 PMID:31419281 PMID:31491741 PMID:31518966 PMID:31553664 PMID:31589614 PMID:31893465 PMID:31949048 PMID:31993549 PMID:32009526 PMID:32044282 PMID:32058034 PMID:32226016 PMID:32640185 PMID:32660911 PMID:32719484 PMID:32770674 PMID:33091218 PMID:33111339 PMID:33147992 PMID:33173529 PMID:33217533 PMID:33231818 PMID:33258288 PMID:33269076 PMID:33303402 PMID:33418990 PMID:33533259 PMID:33642439 PMID:33740630 PMID:33955087 PMID:34037665 PMID:34074024 PMID:34135346 PMID:34297352 PMID:34341098 PMID:34407635 PMID:34456200 PMID:34521694 PMID:34526433 PMID:34573395 PMID:34739847 PMID:34782856 PMID:34948399 PMID:35047021 PMID:35137788 PMID:35177841 PMID:35470684 PMID:35910211 PMID:35913489 PMID:35929461 PMID:36087353 PMID:36142332 PMID:36187800 PMID:36329474 PMID:36499307 PMID:36752612 PMID:36834740 PMID:36980993 PMID:37469559 PMID:800756 PMID:9536098


  • An association has been curated linking Pcsk9 and familial hypercholesterolemia in Rattus norvegicus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with PCSK9 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 53 RGD objects have been annotated to familial hypercholesterolemia  (DOID:13810)
  • 19 papers in RGD have been used to annotate Pcsk9
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition
  • Original References(s): PMID:10357843 PMID:10764678 PMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:14727179 PMID:15099351 PMID:15166014 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15772090 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16224054 PMID:16314194 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16777760 PMID:16909389 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17380167 PMID:17435765 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17765244 PMID:17765246 PMID:17804797 PMID:17921436 PMID:17971861 PMID:18028451 PMID:18039650 PMID:18197702 PMID:18250299 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18436227 PMID:18559913 PMID:18631360 PMID:18710658 PMID:18718593 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19249440 PMID:19351729 PMID:19571328 PMID:19762784 PMID:19768174 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20538126 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21146822 PMID:21147780 PMID:21376320 PMID:21502677 PMID:21722902 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22344438 PMID:22417841 PMID:22683120 PMID:22875854 PMID:22923420 PMID:22995991 PMID:23064986 PMID:23095242 PMID:23105118 PMID:23247049 PMID:23298392 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23535506 PMID:23555291 PMID:23663650 PMID:23680767 PMID:23726366 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24115837 PMID:24252255 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24607922 PMID:24785115 PMID:24793346 PMID:24808179 PMID:24859021 PMID:25014035 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25525159 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:25962062 PMID:25985138 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26343872 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26586530 PMID:26632531 PMID:26633542 PMID:26636822 PMID:26688439 PMID:26690388 PMID:26802169 PMID:26902539 PMID:26937405 PMID:27050191 PMID:27135400 PMID:27153395 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27422940 PMID:27516387 PMID:27765764 PMID:27896130 PMID:27919364 PMID:27998977 PMID:28008010 PMID:28166811 PMID:28179607 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28349888 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28784313 PMID:28965616 PMID:28994502 PMID:29036232 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29192238 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29386597 PMID:29399563 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29572815 PMID:29593013 PMID:29724976 PMID:29748315 PMID:29982529 PMID:29997226 PMID:30146126 PMID:30241732 PMID:30270359 PMID:30293936 PMID:30487145 PMID:30526649 PMID:30710474 PMID:30726226 PMID:30779729 PMID:30795984 PMID:30899674 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31217584 PMID:31353810 PMID:31386798 PMID:31419281 PMID:31491741 PMID:31518966 PMID:31589614 PMID:31949048 PMID:31993549 PMID:32044282 PMID:32058034 PMID:32226016 PMID:32640185 PMID:32719484 PMID:33091218 PMID:33111339 PMID:33147992 PMID:33173529 PMID:33231818 PMID:33258288 PMID:33269076 PMID:33303402 PMID:33418990 PMID:33955087 PMID:34037665 PMID:34074024 PMID:34297352 PMID:34341098 PMID:34407635 PMID:34521694 PMID:34526433 PMID:34573395 PMID:34739847 PMID:34782856 PMID:35177841 PMID:35910211 PMID:35929461 PMID:36187800 PMID:36499307 PMID:36752612


  • Go Back to source page   Continue to Ontology report