Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

9 Annotations Found.

An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy
  • Original References(s): PMID:10486327 PMID:10521305 PMID:10742094 PMID:11118488 PMID:11254444 PMID:11254445 PMID:11359211 PMID:11524484 PMID:11567038 PMID:11940708 PMID:12083760 PMID:12086636 PMID:12535936 PMID:12566275 PMID:12576172 PMID:12610651 PMID:12754708 PMID:12773292 PMID:12821740 PMID:12919402 PMID:14504318 PMID:14672992 PMID:14702334 PMID:14738421 PMID:15087100 PMID:15277629 PMID:15508916 PMID:15694566 PMID:15805193 PMID:16075041 PMID:16199547 PMID:16210358 PMID:16458823 PMID:16525050 PMID:16541393 PMID:16713913 PMID:16713920 PMID:16865694 PMID:17001291 PMID:17054684 PMID:17054685 PMID:17129991 PMID:17166794 PMID:17347258 PMID:17436242 PMID:17470132 PMID:17507202 PMID:17537961 PMID:17561957 PMID:17576681 PMID:17679682 PMID:17903680 PMID:18021921 PMID:18031552 PMID:18056581 PMID:18076640 PMID:18327258 PMID:18330841 PMID:18413471 PMID:18414213 PMID:18479393 PMID:18554359 PMID:1868258 PMID:18804930 PMID:1893099 PMID:18930999 PMID:19200853 PMID:19236456 PMID:19289736 PMID:19303743 PMID:19304393 PMID:19332696 PMID:19339291 PMID:19350499 PMID:19359143 PMID:19400878 PMID:19464195 PMID:19522081 PMID:19563349 PMID:19563458 PMID:19585586 PMID:19586930 PMID:19589774 PMID:19673951 PMID:19763152 PMID:19763161 PMID:19782004 PMID:19809937 PMID:19949041 PMID:20100831 PMID:20110217 PMID:20117752 PMID:20307669 PMID:20431604 PMID:20452746 PMID:20522430 PMID:20550552 PMID:20562086 PMID:20600615 PMID:20729507 PMID:20738378 PMID:20879882 PMID:21068128 PMID:21248271 PMID:21258341 PMID:21371021 PMID:21396429 PMID:21416599 PMID:21425109 PMID:21555645 PMID:21692795 PMID:21703448 PMID:21713554 PMID:21719429 PMID:21844054 PMID:21864321 PMID:21868258 PMID:21906962 PMID:22011963 PMID:22050978 PMID:22071555 PMID:22092154 PMID:22140375 PMID:22147323 PMID:22150645 PMID:22151702 PMID:22188362 PMID:22292851 PMID:22406018 PMID:22409937 PMID:22495306 PMID:22550089 PMID:22591328 PMID:22612257 PMID:22780858 PMID:22781031 PMID:22848613 PMID:22992668 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23086956 PMID:23103419 PMID:23184456 PMID:23195492 PMID:23398550 PMID:23398611 PMID:23527921 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:23708187 PMID:23762420 PMID:23808377 PMID:23821540 PMID:23884151 PMID:23895530 PMID:23934111 PMID:23945787 PMID:24066114 PMID:24097157 PMID:24136861 PMID:24155976 PMID:24168886 PMID:24277604 PMID:24328833 PMID:24337656 PMID:24472396 PMID:24502503 PMID:24623842 PMID:24650168 PMID:24656210 PMID:24679980 PMID:24876116 PMID:25243660 PMID:25253744 PMID:25326635 PMID:25348405 PMID:25378155 PMID:25401298 PMID:25439579 PMID:25459968 PMID:25459969 PMID:25492405 PMID:25524840 PMID:25525159 PMID:25576396 PMID:25590135 PMID:25669891 PMID:25741868 PMID:25754450 PMID:25818041 PMID:25885068 PMID:25995458 PMID:26068938 PMID:26096185 PMID:26169758 PMID:26188943 PMID:26252084 PMID:26311622 PMID:26314341 PMID:26339958 PMID:26467025 PMID:26544041 PMID:26555147 PMID:26633542 PMID:26699486 PMID:26845707 PMID:26990884 PMID:26993267 PMID:27029629 PMID:27066544 PMID:27113213 PMID:27197941 PMID:27231140 PMID:27236449 PMID:27267376 PMID:27465585 PMID:27491411 PMID:27541642 PMID:27652284 PMID:27781031 PMID:27864847 PMID:27959697 PMID:28012175 PMID:28074849 PMID:28079314 PMID:28084635 PMID:28102150 PMID:28148630 PMID:28150151 PMID:28166811 PMID:28192756 PMID:28202706 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28525652 PMID:28544625 PMID:28664031 PMID:28708303 PMID:28794249 PMID:28842445 PMID:28951233 PMID:29056246 PMID:29068549 PMID:29100083 PMID:29141279 PMID:29142202 PMID:29186148 PMID:29314583 PMID:29358611 PMID:29408779 PMID:29460957 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:29739726 PMID:29745119 PMID:29760947 PMID:29778030 PMID:29852413 PMID:30146492 PMID:30182498 PMID:30182801 PMID:30185235 PMID:30321769 PMID:30368457 PMID:30525188 PMID:30558019 PMID:30564305 PMID:30577886 PMID:30619928 PMID:30659983 PMID:30805006 PMID:30868114 PMID:30977726 PMID:31001185 PMID:31009440 PMID:31069529 PMID:31302675 PMID:31439038 PMID:31487502 PMID:31765958 PMID:31780880 PMID:31782251 PMID:31791873 PMID:31864146 PMID:32238909


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy
  • Original References(s): PMID:32538476 PMID:32573669 PMID:32581296 PMID:32581362 PMID:9126059 PMID:9536098


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy
  • Original References(s): PMID:10486327 PMID:10521305 PMID:10742094 PMID:11118488 PMID:11254444 PMID:11254445 PMID:11359211 PMID:11524484 PMID:11567038 PMID:11940708 PMID:12083760 PMID:12086636 PMID:12535936 PMID:12566275 PMID:12576172 PMID:12610651 PMID:12754708 PMID:12773292 PMID:12821740 PMID:12919402 PMID:14504318 PMID:14672992 PMID:14702334 PMID:14738421 PMID:15087100 PMID:15277629 PMID:15508916 PMID:15694566 PMID:15805193 PMID:16075041 PMID:16199547 PMID:16210358 PMID:16458823 PMID:16525050 PMID:16541393 PMID:16713913 PMID:16713920 PMID:16865694 PMID:17001291 PMID:17054684 PMID:17054685 PMID:17129991 PMID:17166794 PMID:17347258 PMID:17436242 PMID:17470132 PMID:17507202 PMID:17537961 PMID:17561957 PMID:17576681 PMID:17679682 PMID:17903680 PMID:18021921 PMID:18031552 PMID:18056581 PMID:18076640 PMID:18327258 PMID:18330841 PMID:18413471 PMID:18414213 PMID:18479393 PMID:18554359 PMID:1868258 PMID:18804930 PMID:1893099 PMID:18930999 PMID:19200853 PMID:19236456 PMID:19289736 PMID:19303743 PMID:19304393 PMID:19332696 PMID:19339291 PMID:19350499 PMID:19359143 PMID:19400878 PMID:19464195 PMID:19522081 PMID:19563349 PMID:19585586 PMID:19586930 PMID:19589774 PMID:19673951 PMID:19763152 PMID:19763161 PMID:19782004 PMID:19809937 PMID:19949041 PMID:20100831 PMID:20110217 PMID:20117752 PMID:20307669 PMID:20431604 PMID:20452746 PMID:20522430 PMID:20550552 PMID:20562086 PMID:20600615 PMID:20729507 PMID:20738378 PMID:20879882 PMID:21068128 PMID:21248271 PMID:21258341 PMID:21371021 PMID:21396429 PMID:21416599 PMID:21425109 PMID:21555645 PMID:21692795 PMID:21703448 PMID:21713554 PMID:21719429 PMID:21844054 PMID:21864321 PMID:21868258 PMID:21906962 PMID:22011963 PMID:22050978 PMID:22071555 PMID:22092154 PMID:22140375 PMID:22147323 PMID:22150645 PMID:22151702 PMID:22188362 PMID:22292851 PMID:22406018 PMID:22409937 PMID:22495306 PMID:22550089 PMID:22591328 PMID:22612257 PMID:22780858 PMID:22781031 PMID:22848613 PMID:22992668 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23086956 PMID:23103419 PMID:23184456 PMID:23195492 PMID:23398550 PMID:23398611 PMID:23527921 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:23708187 PMID:23762420 PMID:23808377 PMID:23821540 PMID:23884151 PMID:23895530 PMID:23934111 PMID:23945787 PMID:24066114 PMID:24097157 PMID:24136861 PMID:24155976 PMID:24168886 PMID:24277604 PMID:24328833 PMID:24337656 PMID:24472396 PMID:24502503 PMID:24623842 PMID:24650168 PMID:24656210 PMID:24679980 PMID:24876116 PMID:25243660 PMID:25253744 PMID:25326635 PMID:25348405 PMID:25378155 PMID:25401298 PMID:25439579 PMID:25459968 PMID:25459969 PMID:25492405 PMID:25524840 PMID:25576396 PMID:25590135 PMID:25669891 PMID:25741868 PMID:25754450 PMID:25818041 PMID:25885068 PMID:25995458 PMID:26068938 PMID:26096185 PMID:26169758 PMID:26188943 PMID:26252084 PMID:26311622 PMID:26314341 PMID:26339958 PMID:26467025 PMID:26544041 PMID:26555147 PMID:26633542 PMID:26699486 PMID:26845707 PMID:26990884 PMID:26993267 PMID:27029629 PMID:27066544 PMID:27113213 PMID:27197941 PMID:27231140 PMID:27236449 PMID:27267376 PMID:27465585 PMID:27491411 PMID:27541642 PMID:27652284 PMID:27781031 PMID:27864847 PMID:27959697 PMID:28012175 PMID:28074849 PMID:28079314 PMID:28084635 PMID:28102150 PMID:28148630 PMID:28150151 PMID:28166811 PMID:28192756 PMID:28202706 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28525652 PMID:28544625 PMID:28664031 PMID:28708303 PMID:28794249 PMID:28842445 PMID:28951233 PMID:29056246 PMID:29068549 PMID:29100083 PMID:29141279 PMID:29142202 PMID:29186148 PMID:29314583 PMID:29358611 PMID:29408779 PMID:29460957 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:29739726 PMID:29745119 PMID:29760947 PMID:29778030 PMID:29852413 PMID:30146492 PMID:30182498 PMID:30182801 PMID:30185235 PMID:30321769 PMID:30368457 PMID:30525188 PMID:30558019 PMID:30564305 PMID:30577886 PMID:30619928 PMID:30659983 PMID:30805006 PMID:30868114 PMID:30977726 PMID:31001185 PMID:31009440 PMID:31069529 PMID:31302675 PMID:31439038 PMID:31487502 PMID:31765958 PMID:31780880 PMID:31782251 PMID:31791873 PMID:31864146 PMID:32238909 PMID:32538476 PMID:32573669


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy
  • Original References(s): PMID:32581296 PMID:32581362 PMID:9126059 PMID:9536098


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy
  • Original References(s): PMID:10486327 PMID:10521305 PMID:10742094 PMID:11118488 PMID:11254444 PMID:11254445 PMID:11359211 PMID:11524484 PMID:11567038 PMID:11940708 PMID:12083760 PMID:12086636 PMID:12535936 PMID:12566275 PMID:12610651 PMID:12754708 PMID:12773292 PMID:12821740 PMID:12919402 PMID:14504318 PMID:14672992 PMID:14702334 PMID:14738421 PMID:15277629 PMID:15508916 PMID:15805193 PMID:16199547 PMID:16458823 PMID:16525050 PMID:16541393 PMID:16713913 PMID:16713920 PMID:16865694 PMID:17001291 PMID:17054684 PMID:17054685 PMID:17166794 PMID:17347258 PMID:17436242 PMID:17470132 PMID:17507202 PMID:17537961 PMID:17561957 PMID:17576681 PMID:17903680 PMID:18021921 PMID:18031552 PMID:18056581 PMID:18076640 PMID:18327258 PMID:18330841 PMID:18413471 PMID:18414213 PMID:18479393 PMID:18554359 PMID:18804930 PMID:1893099 PMID:18930999 PMID:19200853 PMID:19236456 PMID:19289736 PMID:19304393 PMID:19332696 PMID:19339291 PMID:19350499 PMID:19359143 PMID:19400878 PMID:19464195 PMID:19522081 PMID:19563458 PMID:19585586 PMID:19586930 PMID:19589774 PMID:19673951 PMID:19763152 PMID:19782004 PMID:19809937 PMID:19949041 PMID:20110217 PMID:20117752 PMID:20307669 PMID:20431604 PMID:20452746 PMID:20522430 PMID:20550552 PMID:20562086 PMID:20600615 PMID:20729507 PMID:20738378 PMID:20879882 PMID:21068128 PMID:21248271 PMID:21258341 PMID:21371021 PMID:21396429 PMID:21416599 PMID:21425109 PMID:21555645 PMID:21692795 PMID:21703448 PMID:21713554 PMID:21719429 PMID:21844054 PMID:21864321 PMID:21868258 PMID:21906962 PMID:22011963 PMID:22050978 PMID:22071555 PMID:22092154 PMID:22140375 PMID:22147323 PMID:22150645 PMID:22151702 PMID:22156295 PMID:22188362 PMID:22292851 PMID:22406018 PMID:22409937 PMID:22495306 PMID:22550089 PMID:22591328 PMID:22612257 PMID:22780858 PMID:22781031 PMID:22848613 PMID:22992668 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23195492 PMID:23398550 PMID:23398611 PMID:23527921 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:23708187 PMID:23762420 PMID:23808377 PMID:23884151 PMID:23895530 PMID:23917401 PMID:23934111 PMID:24066114 PMID:24097157 PMID:24136861 PMID:24155976 PMID:24168886 PMID:24277604 PMID:24328833 PMID:24337656 PMID:24502503 PMID:24623842 PMID:24650168 PMID:24656210 PMID:24679980 PMID:24876116 PMID:25243660 PMID:25253744 PMID:25326635 PMID:25348405 PMID:25378155 PMID:25401298 PMID:25439579 PMID:25459968 PMID:25492405 PMID:25524840 PMID:25525159 PMID:25576396 PMID:25590135 PMID:25741868 PMID:25885068 PMID:25986186 PMID:25995458 PMID:26068938 PMID:26096185 PMID:26169758 PMID:26188943 PMID:26236192 PMID:26314341 PMID:26339958 PMID:26467025 PMID:26544041 PMID:26555147 PMID:26633542 PMID:26699486 PMID:26763045 PMID:26845707 PMID:26990884 PMID:26993267 PMID:27029629 PMID:27066544 PMID:27113213 PMID:27197941 PMID:27231140 PMID:27236449 PMID:27267376 PMID:27465585 PMID:27491411 PMID:27541642 PMID:27781031 PMID:27864847 PMID:27959697 PMID:28012175 PMID:28079314 PMID:28084635 PMID:28102150 PMID:28148630 PMID:28150151 PMID:28166811 PMID:28192756 PMID:28202706 PMID:28356460 PMID:28387369 PMID:28488083 PMID:28492532 PMID:28525652 PMID:28708303 PMID:28794249 PMID:28842445 PMID:28951233 PMID:29056246 PMID:29068549 PMID:29100083 PMID:29141279 PMID:29142202 PMID:29145747 PMID:29314583 PMID:29358611 PMID:29408779 PMID:29460957 PMID:29655203 PMID:29739726 PMID:29745119 PMID:29760947 PMID:29852413 PMID:29930392 PMID:30182498 PMID:30182801 PMID:30185235 PMID:30258939 PMID:30321769 PMID:30368457 PMID:30498473 PMID:30525188 PMID:30564305 PMID:30577886 PMID:30619928 PMID:30659983 PMID:30805006 PMID:30868114 PMID:31001185 PMID:31031587 PMID:31069529 PMID:31487502 PMID:31730442 PMID:31765958 PMID:31780880 PMID:31782251 PMID:31791873 PMID:31864146 PMID:32238909 PMID:32538476 PMID:32573669 PMID:32581296 PMID:32581362 PMID:33391346 PMID:9126059 PMID:9536098


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy
  • Original References(s): PMID:29142202 PMID:29145747 PMID:29186148 PMID:29188601 PMID:29314583 PMID:29358611 PMID:29408779 PMID:29460957 PMID:29573403 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:29739726 PMID:29745119 PMID:29760947 PMID:29778030 PMID:29852413 PMID:29930392 PMID:29948376 PMID:30011152 PMID:30034362 PMID:30146492 PMID:30182498 PMID:30182801 PMID:30185235 PMID:30258939 PMID:30321769 PMID:30368457 PMID:30498473 PMID:30525188 PMID:30558019 PMID:30564305 PMID:30577886 PMID:30619928 PMID:30659983 PMID:30795902 PMID:30805006 PMID:30868114 PMID:30945278 PMID:30977726 PMID:31001185 PMID:31009440 PMID:31031587 PMID:31069529 PMID:31164858 PMID:31175295 PMID:31273778 PMID:31302675 PMID:31439038 PMID:31487502 PMID:31618753 PMID:31677916 PMID:31720899 PMID:31730442 PMID:31755124 PMID:31765958 PMID:31780880 PMID:31782251 PMID:31791873 PMID:31864146 PMID:31875159 PMID:31880072 PMID:32056211 PMID:32090326 PMID:32238909 PMID:32276107 PMID:32461654 PMID:32538476 PMID:32573669 PMID:32581296 PMID:32581362 PMID:32613771 PMID:32702657 PMID:33278787 PMID:33391346 PMID:33674996 PMID:33895391 PMID:34015165 PMID:34055682 PMID:34338318 PMID:34379890 PMID:34489640 PMID:34539730 PMID:9126059 PMID:9536098 PMID:9573403


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy
  • Original References(s): PMID:10486327 PMID:10521305 PMID:10742094 PMID:11118488 PMID:11254444 PMID:11254445 PMID:11359211 PMID:11524484 PMID:11567038 PMID:11756608 PMID:11823106 PMID:11940708 PMID:12083760 PMID:12086636 PMID:12535936 PMID:12566275 PMID:12576172 PMID:12610651 PMID:12754708 PMID:12773292 PMID:12821740 PMID:12919402 PMID:14504318 PMID:14672992 PMID:14702334 PMID:14738421 PMID:15087100 PMID:15277629 PMID:15508916 PMID:15694566 PMID:15805193 PMID:15880351 PMID:16075041 PMID:16199547 PMID:16210358 PMID:16458823 PMID:16525050 PMID:16541393 PMID:16713913 PMID:16713920 PMID:16865694 PMID:17001291 PMID:17054684 PMID:17054685 PMID:17129991 PMID:17166794 PMID:17347258 PMID:17436242 PMID:17470132 PMID:17507202 PMID:17537961 PMID:17561957 PMID:17576681 PMID:17679682 PMID:17903680 PMID:18021921 PMID:18031552 PMID:18056581 PMID:18076640 PMID:18251839 PMID:18327258 PMID:18330841 PMID:18413471 PMID:18414213 PMID:18479393 PMID:18554359 PMID:18621678 PMID:18632234 PMID:18804930 PMID:1893099 PMID:18930999 PMID:19200853 PMID:19220312 PMID:19236456 PMID:19289736 PMID:19303743 PMID:19304393 PMID:19332696 PMID:19339291 PMID:19350499 PMID:19359143 PMID:19400878 PMID:19464195 PMID:19522081 PMID:19563349 PMID:19563458 PMID:19585586 PMID:19586930 PMID:19589774 PMID:19673951 PMID:19763152 PMID:19763161 PMID:19782004 PMID:19809937 PMID:19949041 PMID:20100831 PMID:20110217 PMID:20117752 PMID:20301562 PMID:20307669 PMID:20431604 PMID:20452746 PMID:20522430 PMID:20550552 PMID:20562086 PMID:20600615 PMID:20729507 PMID:20738378 PMID:20879882 PMID:21068128 PMID:21248271 PMID:21258341 PMID:21371021 PMID:21396429 PMID:21416599 PMID:21425109 PMID:21488303 PMID:21555645 PMID:21692795 PMID:21703448 PMID:21713554 PMID:21719429 PMID:21844054 PMID:21864321 PMID:21868258 PMID:21906962 PMID:22011963 PMID:22028529 PMID:22050978 PMID:22071555 PMID:22092154 PMID:22140375 PMID:22147323 PMID:22150645 PMID:22151702 PMID:22156295 PMID:22188362 PMID:22292851 PMID:22406018 PMID:22409937 PMID:22495306 PMID:22525008 PMID:22550089 PMID:22591328 PMID:22612257 PMID:22780858 PMID:22781031 PMID:22848613 PMID:22944210 PMID:22992668 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23032131 PMID:23086956 PMID:23103419 PMID:23184456 PMID:23195492 PMID:23398550 PMID:23398611 PMID:23485646 PMID:23527921 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:23708187 PMID:23762420 PMID:23808377 PMID:23821540 PMID:23884151 PMID:23895530 PMID:23917401 PMID:23934111 PMID:23945787 PMID:24066114 PMID:24097157 PMID:24136861 PMID:24155976 PMID:24168886 PMID:24277604 PMID:24328833 PMID:24337656 PMID:24472396 PMID:24502503 PMID:24623842 PMID:24650168 PMID:24656210 PMID:24679980 PMID:24876116 PMID:25108116 PMID:25206388 PMID:25243660 PMID:25253744 PMID:25326635 PMID:25348405 PMID:25378155 PMID:25401298 PMID:25439579 PMID:25459968 PMID:25459969 PMID:25492405 PMID:25524840 PMID:25525159 PMID:25569746 PMID:25576396 PMID:25590135 PMID:25640679 PMID:25669891 PMID:25741868 PMID:25754450 PMID:25795284 PMID:25818041 PMID:25885068 PMID:25986186 PMID:25995458 PMID:26068938 PMID:26096185 PMID:26169758 PMID:26188943 PMID:26232052 PMID:26236192 PMID:26311622 PMID:26314341 PMID:26339958 PMID:26394714 PMID:26467025 PMID:26544041 PMID:26555147 PMID:26633542 PMID:26680202 PMID:26699486 PMID:26716362 PMID:26763045 PMID:26845707 PMID:26863999 PMID:26934580 PMID:26990884 PMID:26993267 PMID:27029629 PMID:27066544 PMID:27113213 PMID:27197941 PMID:27231140 PMID:27236449 PMID:27267376 PMID:27458797 PMID:27465585 PMID:27491411 PMID:27541642 PMID:27652284 PMID:27734276 PMID:27781031 PMID:27864847 PMID:27959697 PMID:28012175 PMID:28074849 PMID:28079314 PMID:28084635 PMID:28102150 PMID:28148630 PMID:28150151 PMID:28166811 PMID:28186331 PMID:28192756 PMID:28202706 PMID:28356460 PMID:28379373 PMID:28387369 PMID:28469861 PMID:28488083 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28518218 PMID:28525652 PMID:28544625 PMID:28664031 PMID:28708303 PMID:28735751 PMID:28794249 PMID:28837158 PMID:28842445 PMID:28951233 PMID:29056246 PMID:29068549 PMID:29095814 PMID:29100083 PMID:29141279


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy
  • Original References(s): PMID:10486327 PMID:10521305 PMID:10742094 PMID:11118488 PMID:11254444 PMID:11254445 PMID:11359211 PMID:11524484 PMID:11567038 PMID:11756608 PMID:11823106 PMID:11940708 PMID:12083760 PMID:12086636 PMID:12535936 PMID:12566275 PMID:12576172 PMID:12610651 PMID:12754708 PMID:12773292 PMID:12821740 PMID:12919402 PMID:14504318 PMID:14672992 PMID:14702334 PMID:14738421 PMID:15087100 PMID:15133511 PMID:15277629 PMID:15508916 PMID:15694566 PMID:15805193 PMID:15880351 PMID:16075041 PMID:16199547 PMID:16210358 PMID:16458823 PMID:16525050 PMID:16541393 PMID:16713913 PMID:16713920 PMID:16865694 PMID:17001291 PMID:17054684 PMID:17054685 PMID:17129991 PMID:17166794 PMID:17347258 PMID:17436242 PMID:17470132 PMID:17507202 PMID:17537961 PMID:17561957 PMID:17576681 PMID:17679682 PMID:17903680 PMID:18021921 PMID:18031552 PMID:18056581 PMID:18076640 PMID:18251839 PMID:18327258 PMID:18330841 PMID:18413471 PMID:18414213 PMID:18479393 PMID:18554359 PMID:18566737 PMID:18621678 PMID:18632234 PMID:18755274 PMID:18804930 PMID:1893099 PMID:18930999 PMID:19200853 PMID:19220312 PMID:19236456 PMID:19289736 PMID:19303743 PMID:19304393 PMID:19332696 PMID:19339291 PMID:19350499 PMID:19359143 PMID:19400878 PMID:19464195 PMID:19522081 PMID:19563349 PMID:19563458 PMID:19585586 PMID:19586930 PMID:19589774 PMID:19673951 PMID:19763152 PMID:19763161 PMID:19782004 PMID:19809937 PMID:19949041 PMID:20100831 PMID:20110217 PMID:20117752 PMID:20301562 PMID:20307669 PMID:20358599 PMID:20431604 PMID:20452746 PMID:20522430 PMID:20550552 PMID:20562086 PMID:20600615 PMID:20729507 PMID:20738378 PMID:20879882 PMID:21068128 PMID:21248271 PMID:21258341 PMID:21371021 PMID:21396429 PMID:21416599 PMID:21425109 PMID:21426328 PMID:21488303 PMID:21555645 PMID:21692795 PMID:21703448 PMID:21713554 PMID:21719429 PMID:21844054 PMID:21864321 PMID:21868258 PMID:21906962 PMID:22011963 PMID:22028529 PMID:22050978 PMID:22071555 PMID:22092154 PMID:22140375 PMID:22147323 PMID:22150645 PMID:22151702 PMID:22156295 PMID:22188362 PMID:22292851 PMID:22406018 PMID:22409937 PMID:22495306 PMID:22525008 PMID:22550089 PMID:22591328 PMID:22612257 PMID:22780858 PMID:22781031 PMID:22848613 PMID:22944210 PMID:22992668 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23032131 PMID:23086956 PMID:23103419 PMID:23184456 PMID:23195492 PMID:23398550 PMID:23398611 PMID:23485646 PMID:23527921 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:23708187 PMID:23762420 PMID:23808377 PMID:23821540 PMID:23884151 PMID:23895530 PMID:23917401 PMID:23934111 PMID:23945787 PMID:24066114 PMID:24097157 PMID:24136861 PMID:24155976 PMID:24168886 PMID:24277604 PMID:24328833 PMID:24337656 PMID:24412860 PMID:24472396 PMID:24502503 PMID:24623842 PMID:24650168 PMID:24656210 PMID:24679980 PMID:24848745 PMID:24876116 PMID:25108116 PMID:25206388 PMID:25243660 PMID:25253744 PMID:25326635 PMID:25348405 PMID:25378155 PMID:25401298 PMID:25439579 PMID:25459968 PMID:25459969 PMID:25492405 PMID:25524840 PMID:25525159 PMID:25569746 PMID:25576396 PMID:25590135 PMID:25640679 PMID:25669891 PMID:25741868 PMID:25754450 PMID:25795284 PMID:25818041 PMID:25885068 PMID:25986186 PMID:25995458 PMID:26068938 PMID:26096185 PMID:26169758 PMID:26188943 PMID:26232052 PMID:26236192 PMID:26311622 PMID:26314341 PMID:26339958 PMID:26394714 PMID:26467025 PMID:26544041 PMID:26555147 PMID:26633542 PMID:26680202 PMID:26699486 PMID:26716362 PMID:26763045 PMID:26845707 PMID:26863999 PMID:26934580 PMID:26990884 PMID:26993267 PMID:27029629 PMID:27066544 PMID:27113213 PMID:27197941 PMID:27231140 PMID:27236449 PMID:27267376 PMID:27458797 PMID:27465585 PMID:27491411 PMID:27541642 PMID:27652284 PMID:27734276 PMID:27781031 PMID:27864847 PMID:27959697 PMID:28012175 PMID:28074849 PMID:28079314 PMID:28084635 PMID:28102150 PMID:28148630 PMID:28150151 PMID:28166811 PMID:28186331 PMID:28192756 PMID:28202706 PMID:28356460 PMID:28379373 PMID:28387369 PMID:28469861 PMID:28488083 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28518218 PMID:28525652 PMID:28544625 PMID:28664031 PMID:28708303 PMID:28735751 PMID:28794249 PMID:28837158


  • An association has been curated linking Scn1a and early infantile epileptic encephalopathy in Ictidomys tridecemlineatus.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with SCN1A (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 857 RGD objects have been annotated to early infantile epileptic encephalopathy  (DOID:0050709)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Scn1a
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy
  • Original References(s): PMID:28842445 PMID:28864458 PMID:28951233 PMID:29056246 PMID:29068549 PMID:29095814 PMID:29100083 PMID:29141279 PMID:29141311 PMID:29142202 PMID:29145747 PMID:29186148 PMID:29188601 PMID:29190809 PMID:29314583 PMID:29358611 PMID:29408779 PMID:29460957 PMID:29573403 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:29739726 PMID:29745119 PMID:29760947 PMID:29778030 PMID:29852413 PMID:29930392 PMID:29948376 PMID:29981888 PMID:30011152 PMID:30034362 PMID:30146492 PMID:30182498 PMID:30182801 PMID:30185235 PMID:30258939 PMID:30321769 PMID:30368457 PMID:30498473 PMID:30525188 PMID:30558019 PMID:30564305 PMID:30577886 PMID:30619928 PMID:30659983 PMID:30795902 PMID:30805006 PMID:30868114 PMID:30921204 PMID:30945278 PMID:30977726 PMID:31001185 PMID:31009440 PMID:31031587 PMID:31069529 PMID:31164858 PMID:31175295 PMID:31273778 PMID:31302675 PMID:31439038 PMID:31440721 PMID:31487502 PMID:31618474 PMID:31618753 PMID:31677916 PMID:31720899 PMID:31730442 PMID:31755124 PMID:31765958 PMID:31780880 PMID:31782251 PMID:31791873 PMID:31864146 PMID:31875159 PMID:31880072 PMID:32031527 PMID:32056211 PMID:32090326 PMID:32238909 PMID:32276107 PMID:32461654 PMID:32538476 PMID:32573669 PMID:32581296 PMID:32581362 PMID:32593896 PMID:32613771 PMID:32702657 PMID:32845893 PMID:33067208 PMID:33084218 PMID:33278787 PMID:33391346 PMID:33674996 PMID:33895391 PMID:34015165 PMID:34055682 PMID:34163418 PMID:34268891 PMID:34338318 PMID:34379890 PMID:34489640 PMID:34539730 PMID:34645491 PMID:35074891 PMID:35087721 PMID:35571373 PMID:35663268 PMID:36158059 PMID:36636894 PMID:36684540 PMID:9126059 PMID:9536098 PMID:9573403


  • Go Back to source page   Continue to Ontology report