Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:congenital heart block
go back to main search page
Accession:DOID:990 term browser browse the term
Definition:An atrioventricular block characterized by the presence of conduction system disease of any form, which is diagnosed on or before 28 days of life. (DO)
Synonyms:exact_synonym: Congenital complete heart block;   Familial congenital heart block;   Isolated Congenital Heart Block
 primary_id: MESH:C535758
 alt_id: OMIM:234700
 xref: GARD:6164;   ICD10CM:Q24.6;   ICD9CM:746.86
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
progressive familial heart block term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Dsp desmoplakin ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block ClinVar PMID:25741868 NCBI chr17:27,286,811...27,334,453
Ensembl chr17:27,286,796...27,334,379
JBrowse link
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block
ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar PMID:2107088 PMID:8661019 PMID:9536098 PMID:10471492 PMID:10508990 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12193783 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12639704 PMID:12820704 PMID:14500339 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15556047 PMID:15599693 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16267253 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17576681 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17675083 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18245395 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18849657 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19996378 PMID:20102864 PMID:20110800 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20403459 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:22338672 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23503384 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24784157 PMID:24895455 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25102755 PMID:25172307 PMID:25348405 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27896284 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28567303 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29306897 PMID:29431662 PMID:29449963 PMID:29540472 PMID:29544605 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30662450 PMID:31043699 PMID:31337358 PMID:32470535 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: LENEGRE-LEV DISEASE
ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
Progressive Familial Heart Block Type I term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I
ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1
ClinVar PMID:2107088 PMID:8661019 PMID:9536098 PMID:10471492 PMID:10508990 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12193783 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12639704 PMID:12820704 PMID:14500339 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15556047 PMID:15599693 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16267253 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17576681 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17675083 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18245395 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18849657 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19996378 PMID:20102864 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20403459 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:22338672 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23503384 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24784157 PMID:24895455 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25102755 PMID:25172307 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27896284 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28567303 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29306897 PMID:29431662 PMID:29449963 PMID:29540472 PMID:29544605 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30662450 PMID:31043699 PMID:31337358 PMID:32470535 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
progressive familial heart block type IA term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Scn5a sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect
ClinVar Annotator: match by OMIM:113900
OMIM
ClinVar
PMID:2107088 PMID:8661019 PMID:9536098 PMID:10471492 PMID:10508990 PMID:10807545 PMID:10961955 PMID:10966831 PMID:10973849 PMID:11463728 PMID:11710892 PMID:11804990 PMID:11823453 PMID:11901046 PMID:11960580 PMID:11997281 PMID:12193783 PMID:12354768 PMID:12471205 PMID:12566525 PMID:12569159 PMID:12639704 PMID:12820704 PMID:14500339 PMID:14760488 PMID:14967853 PMID:14985827 PMID:15121794 PMID:15161528 PMID:15176425 PMID:15338453 PMID:15466642 PMID:15556047 PMID:15599693 PMID:15671429 PMID:15689442 PMID:15840476 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:15996170 PMID:15998675 PMID:16061744 PMID:16132053 PMID:16155735 PMID:16239976 PMID:16267253 PMID:16379539 PMID:16414944 PMID:16453014 PMID:16453024 PMID:16540748 PMID:16568155 PMID:16611632 PMID:16707561 PMID:16712702 PMID:16731473 PMID:16922724 PMID:17161064 PMID:17185997 PMID:17210839 PMID:17210841 PMID:17227473 PMID:17275750 PMID:17331104 PMID:17576681 PMID:17587741 PMID:17605181 PMID:17675083 PMID:17892895 PMID:17905336 PMID:17908752 PMID:17967976 PMID:17993325 PMID:18048769 PMID:18071069 PMID:18088563 PMID:18093912 PMID:18156160 PMID:18245395 PMID:18362431 PMID:18368697 PMID:18378609 PMID:18426444 PMID:18451998 PMID:18452873 PMID:18452875 PMID:18456723 PMID:18508782 PMID:18849657 PMID:18976777 PMID:19026623 PMID:19027780 PMID:19056759 PMID:19083750 PMID:19302788 PMID:19305408 PMID:19305409 PMID:19322600 PMID:19406494 PMID:19412328 PMID:19597050 PMID:19666841 PMID:19716085 PMID:19799913 PMID:19841298 PMID:19841300 PMID:19996378 PMID:20102864 PMID:20123697 PMID:20129283 PMID:20403459 PMID:20470418 PMID:20486126 PMID:20609320 PMID:20636320 PMID:20875080 PMID:20981092 PMID:21051419 PMID:21070882 PMID:21109022 PMID:21126620 PMID:21167004 PMID:21321465 PMID:21325150 PMID:21385947 PMID:21410720 PMID:21498565 PMID:21596231 PMID:21621375 PMID:21622575 PMID:21705349 PMID:21726068 PMID:22338672 PMID:22373669 PMID:22378279 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:22682427 PMID:22685113 PMID:22840528 PMID:22885917 PMID:22984773 PMID:22995991 PMID:23008441 PMID:23091201 PMID:23098067 PMID:23174487 PMID:23299917 PMID:23382499 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23503384 PMID:23571586 PMID:23631430 PMID:23714088 PMID:23805106 PMID:23838598 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:23874304 PMID:23936059 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24136861 PMID:24144883 PMID:24317018 PMID:24332150 PMID:24400668 PMID:24463578 PMID:24529773 PMID:24606995 PMID:24613995 PMID:24631775 PMID:24653702 PMID:24667783 PMID:24681144 PMID:24721456 PMID:24721642 PMID:24736382 PMID:24784157 PMID:24895455 PMID:24951663 PMID:25051102 PMID:25065297 PMID:25102755 PMID:25172307 PMID:25351510 PMID:25410959 PMID:25554238 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25757662 PMID:25815641 PMID:25829473 PMID:25904541 PMID:25923670 PMID:26129877 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26173111 PMID:26209461 PMID:26213684 PMID:26220391 PMID:26282245 PMID:26332594 PMID:26406308 PMID:26467025 PMID:26743238 PMID:26746457 PMID:26749013 PMID:27077130 PMID:27153395 PMID:27287068 PMID:27381756 PMID:27435932 PMID:27554632 PMID:27566755 PMID:27707468 PMID:27711072 PMID:27896284 PMID:28069705 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28202948 PMID:28265756 PMID:28301460 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28567303 PMID:28638671 PMID:28725320 PMID:28781330 PMID:28831623 PMID:28834665 PMID:29032884 PMID:29167113 PMID:29202755 PMID:29306897 PMID:29431662 PMID:29449963 PMID:29540472 PMID:29544605 PMID:29672598 PMID:29728395 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30086531 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30364184 PMID:30419068 PMID:30662450 PMID:31043699 PMID:31337358 PMID:32470535 NCBI chr 8:128,169,191...128,266,681
Ensembl chr 8:128,169,191...128,266,639
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link
progressive familial heart block type IB term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hrc histidine rich calcium binding protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B ClinVar PMID:619595 PMID:20562447 PMID:21887725 PMID:28492532 PMID:30021168 NCBI chr 1:101,324,788...101,328,391
Ensembl chr 1:101,324,652...101,328,435
JBrowse link
G Trpm4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB
ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B
ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IB
ClinVar Annotator: match by OMIM:604559
OMIM
ClinVar
PMID:619595 PMID:897853 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19726882 PMID:20562447 PMID:21173080 PMID:21887725 PMID:22750058 PMID:23382873 PMID:24019741 PMID:25231975 PMID:25416190 PMID:25441424 PMID:25467552 PMID:25741868 PMID:26272755 PMID:26636822 PMID:26704558 PMID:26820365 PMID:27181684 PMID:27207958 PMID:28074886 PMID:28166811 PMID:28315637 PMID:28492532 PMID:28494446 PMID:29247119 PMID:30021168 PMID:30142439 PMID:30391667 NCBI chr 1:101,293,300...101,323,484
Ensembl chr 1:101,293,409...101,323,960
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16909
    physical disorder 2917
      congenital heart block 4
        progressive familial heart block + 4
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16909
    disease of anatomical entity 16281
      cardiovascular system disease 4395
        heart disease 2660
          Cardiac Arrhythmias 593
            Heart Block 39
              atrioventricular block 10
                congenital heart block 4
                  progressive familial heart block + 4
paths to the root