Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:DNA Repair-Deficiency Disorders
go back to main search page
Accession:DOID:9008840 term browser browse the term
Definition:Disorders resulting from defective DNA REPAIR processes or the associated cellular responses to DNA DAMAGE.
Synonyms:exact_synonym: Chromosome Instability Syndrome;   Chromosome Instability Syndromes;   DNA Repair Deficiency;   DNA Repair-Deficiencies;   DNA Repair-Deficiency Disorder;   Deficient DNA Repair;   Deficient DNA Repairs
 primary_id: MESH:D049914;   RDO:0001547
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
DNA Repair-Deficiency Disorders term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20118933 NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
JBrowse link
G Recql4 RecQ like helicase 4 ISO RGD PMID:25859855 RGD:13207506 NCBI chr 7:117,765,892...117,773,128
Ensembl chr 7:117,763,783...117,773,134
JBrowse link
G Wrn WRN RecQ like helicase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:29616805 NCBI chr16:62,483,773...62,619,018
Ensembl chr16:62,483,761...62,615,375
JBrowse link
adenosine deaminase deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ada adenosine deaminase ISO ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency
ClinVar Annotator: match by term: SCID DUE TO ADA DEFICIENCY, EARLY-ONSET
ClinVar Annotator: match by OMIM:102700
ClinVar Annotator: match by synonym: SCID due to ADA deficiency, delayed onset
OMIM
ClinVar
PMID:46025 PMID:498598 PMID:980079 PMID:1284479 PMID:1346349 PMID:1680289 PMID:1696926 PMID:1974554 PMID:2166947 PMID:2651461 PMID:2758612 PMID:2773932 PMID:2783588 PMID:3007108 PMID:3182793 PMID:3366897 PMID:3475710 PMID:3684597 PMID:3839802 PMID:6208479 PMID:7554472 PMID:7599635 PMID:8023852 PMID:8031011 PMID:8051429 PMID:8120281 PMID:8178821 PMID:8227344 PMID:8258146 PMID:8299233 PMID:8401541 PMID:8589684 PMID:8614422 PMID:8673127 PMID:9108404 PMID:9225964 PMID:9361033 PMID:9414266 PMID:9616253 PMID:9758612 PMID:9806422 PMID:10200056 PMID:11067872 PMID:11160213 PMID:11313286 PMID:11354825 PMID:11807006 PMID:14499267 PMID:16276484 PMID:16825284 PMID:17181544 PMID:17185467 PMID:18952502 PMID:19179314 PMID:19665771 PMID:19830125 PMID:20544538 PMID:21228398 PMID:21410451 PMID:21624848 PMID:21664875 PMID:21865538 PMID:22409989 PMID:22447032 PMID:22764473 PMID:22968453 PMID:23260757 PMID:24033266 PMID:25326637 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25875700 PMID:25954555 PMID:26255240 PMID:26376800 PMID:27095930 PMID:27129325 PMID:27484032 PMID:27872624 PMID:28266921 PMID:28492532 PMID:29744787 PMID:30290665 PMID:30858051 PMID:31319225 NCBI chr 3:160,115,840...160,139,947
Ensembl chr 3:160,115,842...160,139,947
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease ClinVar PMID:7581410 PMID:10521296 PMID:11186938 PMID:11447480 PMID:15358028 PMID:16858239 PMID:17125710 PMID:18029407 PMID:19880069 PMID:20031618 PMID:22857948 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:24033266 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26743238 PMID:26969327 PMID:27247418 PMID:27532257 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:28138913 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28790153 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
G Rag1 recombination activating 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease ClinVar PMID:11133745 PMID:21664875 PMID:24290284 PMID:24406074 PMID:26476733 PMID:26596586 PMID:28492532 PMID:30290665 NCBI chr 3:91,206,394...91,217,491
Ensembl chr 3:91,206,394...91,217,491
JBrowse link
ataxia telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,166,990...58,195,884
Ensembl chr 8:58,166,990...58,195,884
JBrowse link
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO
IMP
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome
DNA:deletion:exon:
ClinVar Annotator: match by OMIM:208900
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1632451 PMID:1953577 PMID:2491181 PMID:2557216 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8789452 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:8958160 PMID:8968760 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9121450 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9259193 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9450906 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9600235 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10677309 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10767628 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11173867 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11507241 PMID:11507245 PMID:11516106 PMID:11526498 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11821961 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11839094 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11889466 PMID:11897820 PMID:11897822 PMID:11996792 PMID:12072877 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12362033 PMID:12473176 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12637545 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673794 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12935933 PMID:12969974 PMID:14562025 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14634505 PMID:14643952 PMID:14654357 PMID:14695186 PMID:14695534 PMID:14695997 PMID:14735203 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15042666 PMID:15054841 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15164409 PMID:15174027 PMID:15177039 PMID:15196260 PMID:15217508 PMID:15279808 PMID:15280931 PMID:15390180 PMID:15450731 PMID:15498871 PMID:15629612 PMID:15643608 PMID:15696190 PMID:15713674 PMID:15756685 PMID:15824023 PMID:15824150 PMID:15843990 PMID:15880680 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16035317 PMID:16112413 PMID:16140923 PMID:16167060 PMID:16189143 PMID:16199547 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16574953 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16741161 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16953663 PMID:16958054 PMID:16998505 PMID:17001622 PMID:17001642 PMID:17023046 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17187232 PMID:17203191 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17341484 PMID:17344846 PMID:17351744 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17490827 PMID:17517479 PMID:17535973 PMID:17540590 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17699107 PMID:17876757 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:17985259 PMID:18066086 PMID:18164969 PMID:18174244 PMID:18261794 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18433505 PMID:18497957 PMID:18502988 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18565893 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18701470 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:18846412 PMID:19018867 PMID:19147735 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19638463 PMID:19683821 PMID:19691550 PMID:19705055 PMID:19763152 PMID:19770270 PMID:19773425 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:19931588 PMID:20077034 PMID:20124459 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20308662 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20544271 PMID:20678261 PMID:20717907 PMID:20826828 PMID:20840352 PMID:20927582 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:20981092 PMID:21150274 PMID:21164480 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21447618 PMID:21459046 PMID:21514219 PMID:21520333 PMID:21593342 PMID:21665257 PMID:21681852 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21910157 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22130802 PMID:22146522 PMID:22200977 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22438227 PMID:22527104 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22763152 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22927201 PMID:22927308 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23074045 PMID:23075580 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23360865 PMID:23369113 PMID:23376243 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23561644 PMID:23566627 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23612382 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23652012 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23726790 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:23960188 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24113346 PMID:24120321 PMID:24142997 PMID:24172824 PMID:24197801 PMID:24201163 PMID:24204193 PMID:24325359 PMID:24326041 PMID:24356096 PMID:24368146 PMID:24405665 PMID:24416720 PMID:24422204 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24506781 PMID:24512911 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24568663 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24682267 PMID:24695838 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24825865 PMID:24831771 PMID:24853695 PMID:24886963 PMID:24935205 PMID:24951259 PMID:24983367 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25101980 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25159481 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25231023 PMID:25232094 PMID:25257301 PMID:25275298 PMID:25303977 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25330149 PMID:25356970 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25572163 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25741868 PMID:25749350 PMID:25793145 PMID:25862857 PMID:25877891 PMID:25882375 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26023681 PMID:26053404 PMID:26085511 PMID:26094658 PMID:26098866 PMID:26112015 PMID:26123645 PMID:26155992 PMID:26164066 PMID:26182300 PMID:26206375 PMID:26207792 PMID:26214590 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26250988 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26320869 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26517685 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26635394 PMID:26662178 PMID:26667234 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26757417 PMID:26771497 PMID:26778106 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26846839 PMID:26878173 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26911350 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27016235 PMID:27034805 PMID:27039262 PMID:27064202 PMID:27067391 PMID:27083775 PMID:27093186 PMID:27121310 PMID:27146902 PMID:27149842 PMID:27150160 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27276934 PMID:27304073 PMID:27413114 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27460089 PMID:27479817 PMID:27484032 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27535334 PMID:27553368 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27599564 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27671921 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27779110 PMID:27782108 PMID:27798748 PMID:27803004 PMID:27844328 PMID:27871447 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27884168 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27980538 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:27997549 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28054583 PMID:28076423 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28119368 PMID:28125075 PMID:28126470 PMID:28135048 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28182994 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28196074 PMID:28202063 PMID:28211887 PMID:28259476 PMID:28281021 PMID:28282032 PMID:28338653 PMID:28423360 PMID:28423363 PMID:28440963 PMID:28451460 PMID:28486781 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28497333 PMID:28503720 PMID:28528518 PMID:28569218 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28640387 PMID:28652578 PMID:28657667 PMID:28687356 PMID:28687971 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28830922 PMID:28843361 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28878254 PMID:28894253 PMID:28956312 PMID:28975018 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29058119 PMID:29059438 PMID:29101607 PMID:29141312 PMID:29263802 PMID:29271107 PMID:29335925 PMID:29356034 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29423082 PMID:29449433 PMID:29458332 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29482223 PMID:29486991 PMID:29487225 PMID:29506079 PMID:29506128 PMID:29522266 PMID:29555025 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29641532 PMID:29642553 PMID:29659569 PMID:29659587 PMID:29664460 PMID:29665859 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29778231 PMID:29785153 PMID:29789584 PMID:29866652 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29915322 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:29958926 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30128536 PMID:30181556 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30233647 PMID:30253992 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30283815 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30306255 PMID:30309722 PMID:30322717 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30389154 PMID:30402232 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30482293 PMID:30504431 PMID:30537493 PMID:30541756 PMID:30549301 PMID:30553997 PMID:30579816 PMID:30584090 PMID:30607632 PMID:30613976 PMID:30620386 PMID:30651582 PMID:30666157 PMID:30713859 PMID:30713931 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30883245 PMID:30927251 PMID:30938815 PMID:30963573 PMID:30982232 PMID:30995915 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31101757 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31173964 PMID:31227566 PMID:31248605 PMID:31263571 PMID:31273614 PMID:31325073 PMID:31341520 PMID:31360874 PMID:31415627 PMID:31422574 PMID:31428572 PMID:31617914 PMID:31658756 PMID:31666926 PMID:31719806 PMID:31742824 PMID:31780696 PMID:31815095 PMID:31843900 PMID:31867841 PMID:31871109 PMID:31882575 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31921190 PMID:31942411 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32068069 PMID:32172615 PMID:32183364 PMID:32295079 PMID:32325837 PMID:32488064 PMID:32566746 PMID:32601921 PMID:32658311 PMID:32854451 PMID:32860008 PMID:197781682, PMID:28007901, PMID:19626507 RGD:12879399, RGD:10053611 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo IMP RGD PMID:28007901 RGD:12879399
G Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 ISO DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr20:5,609,620...5,618,899
Ensembl chr20:5,609,625...5,618,260
JBrowse link
G Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator susceptibility ISO DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 1:101,451,801...101,457,207
Ensembl chr 1:101,451,802...101,457,207
JBrowse link
G Bik BCL2-interacting killer susceptibility ISO DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 7:124,390,924...124,410,449
Ensembl chr 7:124,391,432...124,410,447
JBrowse link
G Hdac4 histone deacetylase 4 treatment ISO protein:altered localization:nucleus: RGD PMID:22466704, PMID:22466704, PMID:22466704 RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 NCBI chr 9:99,052,945...99,299,715
Ensembl chr 9:99,057,089...99,299,715
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Il2 interleukin 2 ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 2:123,847,150...123,851,854
Ensembl chr 2:123,847,150...123,851,854
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 severity ISO RGD PMID:26851119 RGD:11529801 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Npat nuclear protein, co-activator of histone transcription ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,120,179...58,158,052
Ensembl chr 8:58,120,179...58,158,052
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Telangiectasia
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C
ClinVar PMID:2557216 PMID:3338800 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755918 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9259193 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11897822 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12969974 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14654357 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15174027 PMID:15279808 PMID:15390180 PMID:15696190 PMID:15756685 PMID:15843990 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16140923 PMID:16189143 PMID:16199547 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16603769 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16953663 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17344846 PMID:17376192 PMID:17393301 PMID:17517479 PMID:17540590 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:18066086 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18497957 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:19018867 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19691550 PMID:19763152 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:19931588 PMID:20077034 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20840352 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:21150274 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21459046 PMID:21665257 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22146522 PMID:22213089 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24172824 PMID:24326041 PMID:24416720 PMID:24448499 PMID:24451234 PMID:24556621 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24853695 PMID:24951259 PMID:24983367 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25232094 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25330149 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25572163 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25741868 PMID:25793145 PMID:25877891 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26053404 PMID:26094658 PMID:26182300 PMID:26206375 PMID:26220245 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26662178 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27083775 PMID:27121310 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27304073 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27479817 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27798748 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28125075 PMID:28126470 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28338653 PMID:28423363 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28652578 PMID:28687356 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28843361 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29058119 PMID:29141312 PMID:29263802 PMID:29335925 PMID:29356034 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29522266 PMID:29555025 PMID:29555771 PMID:29566657 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29664460 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29888287 PMID:29909963 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:29958926 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30128536 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30253992 PMID:30256826 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30322717 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30447919 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30579816 PMID:30607632 PMID:30620386 PMID:30651582 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30883245 PMID:30927251 PMID:30982232 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31101757 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31248605 PMID:31273614 PMID:31325073 PMID:31341520 PMID:31617914 PMID:31780696 PMID:31843900 PMID:31871109 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31921190 PMID:31948886 PMID:32039725 PMID:32068069 PMID:32183364 PMID:32295079 PMID:32566746 PMID:32601921 PMID:32658311 PMID:32860008 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia Telangiectasia Like Disorder term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder
CTD
ClinVar
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:16858402 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23028188 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23755103 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24093751 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26057807 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26757417 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26878173 PMID:26898890 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27433846 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28524162 PMID:28559769 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29371908 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30093976 PMID:30441849 PMID:31159747 PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
ataxia with oculomotor apraxia type 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:615217 OMIM
ClinVar
PMID:22065524 NCBI chr10:55,013,686...55,078,986
Ensembl chr10:55,013,703...55,080,421
JBrowse link
Ataxia-Oculomotor Apraxia 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 OMIM
ClinVar
PMID:10446192 PMID:18414213 PMID:20118933 PMID:22508754 PMID:23224214 PMID:25558065 PMID:25728773 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27066567 PMID:28492532 PMID:29261713 PMID:29720203 PMID:30039206 PMID:31061747 NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia Variant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15054841 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19535770 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:30819809 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:14654357 PMID:15174027 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26681312 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:30504431 PMID:30549301 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:604391
OMIM
ClinVar
PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:15574463 PMID:16858402 PMID:18652530 PMID:18854157 PMID:19383352 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:21252998 PMID:21324166 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24332946 PMID:24549055 PMID:24733832 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25326635 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26898890 PMID:27124789 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28559769 PMID:28849312 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30441849 PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 OMIM
ClinVar
PMID:24911150 NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
Bloom syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Blm BLM RecQ like helicase ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:210900
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:2678854 PMID:7585968 PMID:9285778 PMID:9388480 PMID:9837821 PMID:9840919 PMID:10069810 PMID:10090915 PMID:10569803 PMID:10734115 PMID:10812332 PMID:10965492 PMID:11399766 PMID:12242432 PMID:12444098 PMID:15579905 PMID:15609317 PMID:15990871 PMID:16876111 PMID:17407155 PMID:17878217 PMID:18414213 PMID:18471088 PMID:19917125 PMID:20301572 PMID:21113733 PMID:21440839 PMID:21815139 PMID:22582397 PMID:22657828 PMID:22829774 PMID:22885301 PMID:23028338 PMID:23129629 PMID:23225144 PMID:23276657 PMID:23292937 PMID:23552953 PMID:23928670 PMID:24033266 PMID:24096176 PMID:24118499 PMID:24448499 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24816114 PMID:24932421 PMID:25111073 PMID:25129257 PMID:25182961 PMID:25231023 PMID:25399228 PMID:25525159 PMID:25619955 PMID:25637381 PMID:25653542 PMID:25741868 PMID:25850943 PMID:26028025 PMID:26247052 PMID:26296701 PMID:26340805 PMID:26358404 PMID:26503572 PMID:26556299 PMID:26585945 PMID:26681682 PMID:26786923 PMID:26788541 PMID:26822949 PMID:27124789 PMID:27153395 PMID:27175728 PMID:27356891 PMID:27657136 PMID:27876123 PMID:27959697 PMID:28125078 PMID:28195393 PMID:28492532 PMID:28611551 PMID:28873162 PMID:28877996 PMID:29098565 PMID:29338689 PMID:29439820 PMID:29478780 PMID:29641532 PMID:29753700 PMID:29785153 PMID:30214240 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30306255 PMID:30502717 PMID:30840646 PMID:30871259 PMID:30995915 PMID:31159747 PMID:31253795 PMID:31780696 PMID:32566746 PMID:32860008, PMID:10779560, PMID:9388480 RGD:1580056, RGD:1599420 NCBI chr 1:142,246,773...142,332,616
Ensembl chr 1:142,246,790...142,332,588
JBrowse link
G Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,174,648...142,183,884
Ensembl chr 1:142,174,648...142,183,884
JBrowse link
G Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,185,092...142,198,167
Ensembl chr 1:142,185,094...142,197,182
JBrowse link
G Hddc3 HD domain containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,136,428...142,138,737
Ensembl chr 1:142,136,452...142,138,737
JBrowse link
G Lig1 DNA ligase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Dna ligase i deficiency ClinVar PMID:1351188 PMID:1581963 PMID:19223467 NCBI chr 1:75,356,212...75,394,757
Ensembl chr 1:75,356,220...75,394,758
JBrowse link
G Man2a2 mannosidase, alpha, class 2A, member 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,141,695...142,164,561
Ensembl chr 1:142,143,799...142,164,263
JBrowse link
G Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase ISS OMIM:210900 MouseDO NCBI chr 7:99,677,295...99,900,765
Ensembl chr 7:99,677,290...99,900,764
JBrowse link
G Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,087,181...142,108,746
Ensembl chr 1:142,087,208...142,108,746
JBrowse link
G Rccd1 RCC1 domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,109,066...142,118,452
Ensembl chr 1:142,109,252...142,114,634
JBrowse link
G Unc45a unc-45 myosin chaperone A ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,118,910...142,135,219
Ensembl chr 1:142,118,917...142,133,627
JBrowse link
G Ung uracil-DNA glycosylase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:2106500 NCBI chr12:48,246,593...48,255,547
Ensembl chr12:48,246,569...48,254,822
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal Syndrome ClinVar PMID:18414213 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 ClinVar PMID:24728327 PMID:25741868 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1
DNA:nonsense mutation
DNA:point mutation: :c.3862C>T (human)
ClinVar Annotator: match by OMIM:214150
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:7063265 PMID:9443879 PMID:10739753 PMID:10767341 PMID:18414213 PMID:18628313 PMID:19894250 PMID:20456449 PMID:22661500 PMID:22904069 PMID:23311583 PMID:23422418 PMID:23428416 PMID:25136123 PMID:25741868 PMID:25820262 PMID:27004399 PMID:28492532 PMID:29572252, PMID:10739753, PMID:20456449 RGD:10401101, RGD:10401092 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO DNA:missense mutations:p.R616W, p.D681N (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
ClinVar Annotator: match by OMIM:610756
ClinVar
OMIM
PMID:7585650 PMID:7920640 PMID:8571952 PMID:9238033 PMID:11443545 PMID:11710928 PMID:12820975 PMID:15494306 PMID:18510925 PMID:18637129 PMID:19934020 PMID:20944642 PMID:22826098 PMID:23221806 PMID:23232694 PMID:23800062 PMID:24033266 PMID:24252196 PMID:24418926 PMID:24448499 PMID:24728327 PMID:25620205 PMID:25741868 PMID:26556299 PMID:26884178 PMID:27004399 PMID:29478780, PMID:11443545 RGD:1601070 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ClinVar
OMIM
PMID:8818951 PMID:11443545 PMID:17466625 PMID:24700531 NCBI chr 9:50,928,847...50,970,962
Ensembl chr 9:50,925,619...50,970,955
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4
ClinVar Annotator: match by OMIM:610758
OMIM
ClinVar
PMID:17273966 PMID:23623389 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 1:80,256,973...80,268,198
Ensembl chr 1:80,256,973...80,268,198
JBrowse link
G Polr1g RNA polymerase I subunit G ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 1:80,267,725...80,271,001
Ensembl chr 1:80,267,725...80,271,001
JBrowse link
Cockayne syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome ClinVar PMID:17273966 PMID:23623389 NCBI chr 1:80,256,973...80,268,198
Ensembl chr 1:80,256,973...80,268,198
JBrowse link
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO associated with Xeroderma Pigmentosum;DNA:missense mutation: :p.G602D (mouse) RGD PMID:16904611 RGD:10401080 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
G Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit ISO RGD PMID:19114557 RGD:10401087 NCBI chr18:25,037,668...25,068,380
Ensembl chr18:25,037,625...25,068,389
JBrowse link
G Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease ISO RGD PMID:15082767 RGD:10401090 NCBI chr 9:50,928,847...50,970,962
Ensembl chr 9:50,925,619...50,970,955
JBrowse link
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:133540
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:missense mutations:exon:p.D532G (c.1595A>G), p.L536W (c.1607T>G) (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome, type B
DNA:splice-site mutation, deletion:exon, intron:c.1293_1320del, c.2709 + 1G>T (human)
DNA:insertion: :c.1034_1035insT (human)
ClinVar
CTD
PMID:9443879 PMID:10739753 PMID:10767341 PMID:18414213 PMID:18628313 PMID:22466610 PMID:22466612 PMID:25440059 PMID:25741868 PMID:26972010 PMID:28492532 PMID:29572252, PMID:25463447, PMID:23599700, PMID:18446857 RGD:11567232, RGD:10401100, RGD:10401095 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
G Ercc8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome
DNA:mutations:multiple (human)
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:nonsense mutation: :p.Y322X (human)
ClinVar
CTD
PMID:14661080 PMID:15744458 PMID:19329487 PMID:19894250 PMID:22466610 PMID:22466612 PMID:28492532 PMID:29572252, PMID:22824526, PMID:19894250, PMID:21108394 RGD:7246919, RGD:11064547, RGD:10401108 NCBI chr 2:39,434,617...39,473,392
Ensembl chr 2:39,434,634...39,472,017
JBrowse link
G Ghr growth hormone receptor ISO RGD PMID:17326724 RGD:10003139 NCBI chr 2:53,149,225...53,413,954
Ensembl chr 2:53,150,370...53,413,638
JBrowse link
G Igf1 insulin-like growth factor 1 ISO RGD PMID:17326724 RGD:10003139 NCBI chr 7:28,412,123...28,491,815
Ensembl chr 7:28,412,198...28,486,609
JBrowse link
G Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome ClinVar PMID:14661080 PMID:15744458 PMID:19329487 PMID:19894250 PMID:28492532 PMID:29572252 NCBI chr 2:39,322,145...39,434,535
Ensembl chr 2:39,321,741...39,434,560
JBrowse link
G Xpa XPA, DNA damage recognition and repair factor ISO RGD PMID:19114557 RGD:10401087 NCBI chr 5:61,749,767...61,793,641
Ensembl chr 5:61,749,767...61,792,928
JBrowse link
Cockayne Syndrome A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit ISO DNA:mutations:multiple (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type A
ClinVar
OMIM
PMID:7664335 PMID:9338586 PMID:14661080 PMID:15744458 PMID:16865293 PMID:18414213 PMID:19329487 PMID:19384974 PMID:19894250 PMID:20571988 PMID:21108394 PMID:21681106 PMID:21924235 PMID:22099533 PMID:22829088 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26173784 PMID:26616585 PMID:27004399 PMID:27597947 PMID:28492532 PMID:29057985 PMID:29422660 PMID:29572252 PMID:31319225, PMID:16865293 RGD:10401106 NCBI chr 2:39,434,617...39,473,392
Ensembl chr 2:39,434,634...39,472,017
JBrowse link
G Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type A ClinVar PMID:14661080 PMID:15744458 PMID:19329487 PMID:19384974 PMID:19894250 PMID:20571988 PMID:21681106 PMID:21924235 PMID:22099533 PMID:27597947 PMID:28492532 PMID:29572252 NCBI chr 2:39,322,145...39,434,535
Ensembl chr 2:39,321,741...39,434,560
JBrowse link
Cockayne Syndrome B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome, type B
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II
ClinVar
OMIM
PMID:7063265 PMID:7264357 PMID:9443879 PMID:9777763 PMID:10196384 PMID:10767341 PMID:15486090 PMID:18414213 PMID:18446857 PMID:18628313 PMID:18784753 PMID:19894250 PMID:20122405 PMID:20456449 PMID:21143350 PMID:21228398 PMID:22466610 PMID:22483866 PMID:22661500 PMID:22904069 PMID:23311583 PMID:23422418 PMID:23428416 PMID:24154677 PMID:25136123 PMID:25251875 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25820262 PMID:26206375 PMID:27004399 PMID:27356891 PMID:28170084 PMID:28492532 PMID:29203878 PMID:29572252 PMID:29915382 PMID:32860008 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Iftap intraflagellar transport associated protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas ClinVar PMID:8810255 PMID:25739914 PMID:28492532 NCBI chr 3:91,086,186...91,195,981
Ensembl chr 3:91,086,186...91,195,981
JBrowse link
G Rag1 recombination activating 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas
ClinVar Annotator: match by OMIM:233650
OMIM
ClinVar
PMID:8810255 PMID:9630231 PMID:10701853 PMID:10891452 PMID:11133745 PMID:11313270 PMID:11520796 PMID:11908269 PMID:11971977 PMID:12200379 PMID:15908971 PMID:16276422 PMID:16960852 PMID:17075247 PMID:17572155 PMID:17890453 PMID:18056378 PMID:18442948 PMID:18463379 PMID:18592361 PMID:18701881 PMID:18822103 PMID:19064334 PMID:19246248 PMID:19458910 PMID:19830075 PMID:19912631 PMID:20109747 PMID:20489056 PMID:20956421 PMID:21131235 PMID:21184155 PMID:21502542 PMID:21624848 PMID:21664875 PMID:21771083 PMID:22424479 PMID:23085344 PMID:23122631 PMID:24122031 PMID:24144642 PMID:24290284 PMID:24331380 PMID:24406074 PMID:24418478 PMID:24472623 PMID:24817258 PMID:24985406 PMID:25516070 PMID:25739914 PMID:25741868 PMID:25976673 PMID:26186701 PMID:26457731 PMID:26476733 PMID:26596586 PMID:26829731 PMID:27301863 PMID:27609655 PMID:28216420 PMID:28492532 PMID:28747913 PMID:28769923 PMID:28864286 PMID:30290665 PMID:30307608 PMID:30858051 NCBI chr 3:91,206,394...91,217,491
Ensembl chr 3:91,206,394...91,217,491
JBrowse link
G Rag2 recombination activating 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas
ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas
OMIM
ClinVar
PMID:8810255 PMID:10777560 PMID:10891502 PMID:11133745 PMID:11138625 PMID:11313270 PMID:15025726 PMID:16111638 PMID:16960852 PMID:17572155 PMID:18033247 PMID:18463379 PMID:19178939 PMID:19414857 PMID:20234091 PMID:20603253 PMID:21131235 PMID:21502542 PMID:21624848 PMID:21625022 PMID:21664875 PMID:22295088 PMID:23243423 PMID:23994475 PMID:24139496 PMID:24144642 PMID:24174341 PMID:24331380 PMID:24481607 PMID:24996264 PMID:25707801 PMID:25739914 PMID:25741868 PMID:25869295 PMID:26186701 PMID:26457731 PMID:26476733 PMID:26515615 PMID:26692406 PMID:26915675 PMID:26996199 PMID:28492532 PMID:28747913 PMID:28769923 PMID:29051008 PMID:29772310 PMID:30305145 PMID:30307608 PMID:31334206 PMID:31388879 NCBI chr 3:91,191,837...91,200,134
Ensembl chr 3:91,191,837...91,200,134
JBrowse link
coronin-1A deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aldoa aldolase, fructose-bisphosphate A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449 PMID:28492532 NCBI chr 1:198,228,387...198,233,988
Ensembl chr 1:198,228,387...198,233,588
JBrowse link
G Aldoart2 aldolase 1 A retrogene 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449 PMID:28492532 NCBI chr 6:76,349,362...76,351,052
Ensembl chr 6:76,349,362...76,351,051
JBrowse link
G Coro1a coronin 1A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8
ClinVar Annotator: match by OMIM:615401
OMIM
ClinVar
PMID:18836449 PMID:19097825 PMID:23522482 PMID:25073507 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 1:198,123,883...198,128,890
Ensembl chr 1:198,123,884...198,128,857
JBrowse link
G Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449 PMID:28492532 NCBI chr 1:198,199,032...198,209,178
Ensembl chr 1:198,199,622...198,209,150
JBrowse link
G Lrba LPS responsive beige-like anchor protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 2:185,590,983...186,110,491
Ensembl chr 2:185,524,774...186,110,495
JBrowse link
G Mapk3 mitogen activated protein kinase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449 PMID:28492532 NCBI chr 1:198,192,773...198,198,975
Ensembl chr 1:198,192,773...198,198,975
JBrowse link
G Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449 PMID:28492532 NCBI chr 1:198,219,012...198,225,775
Ensembl chr 1:198,219,054...198,225,580
JBrowse link
G Rhoh ras homolog family member H ISO ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr14:43,961,756...43,992,587
Ensembl chr14:43,961,756...43,992,587
JBrowse link
G Tbx6 T-box transcription factor 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449 PMID:28492532 NCBI chr 1:198,214,797...198,218,706
Ensembl chr 1:198,214,797...198,218,706
JBrowse link
G Ypel3 yippee-like 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449 PMID:28492532 NCBI chr 1:198,210,525...198,213,821
Ensembl chr 1:198,210,525...198,213,816
JBrowse link
De Sanctis-Cacchione syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:7063265 PMID:9443879 PMID:10196384 PMID:10767341 PMID:11809892 PMID:18414213 PMID:18628313 PMID:18784753 PMID:19894250 PMID:20122405 PMID:20456449 PMID:21143350 PMID:21228398 PMID:22661500 PMID:22904069 PMID:23311583 PMID:23422418 PMID:23428416 PMID:24154677 PMID:25136123 PMID:25326635 PMID:25356239 PMID:25463447 PMID:25741868 PMID:25820262 PMID:26206375 PMID:26218421 PMID:26620705 PMID:27004399 PMID:27186691 PMID:27356891 PMID:28170084 PMID:28440418 PMID:28492532 PMID:29203878 PMID:29572252 PMID:29915382 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Fanconi anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aopep aminopeptidase O ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:1574115 PMID:1641028 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8703809 PMID:8829660 PMID:08844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9398857 PMID:11050007 PMID:12093742 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:15364573 PMID:15695377 PMID:16015582 PMID:17924555 PMID:20869034 PMID:21520333 PMID:22720145 PMID:23028338 PMID:23634996 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26466335 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26822237 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28767289 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30967997 PMID:32566746 NCBI chr17:507,389...825,062
Ensembl chr17:507,377...821,582
JBrowse link
G Brca2 BRCA2, DNA repair associated susceptibility ISO DNA:mutation
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:9971877 PMID:11030417 PMID:11185744 PMID:12491487 PMID:12955716 PMID:12960223 PMID:15026808 PMID:15070707 PMID:15635067 PMID:15645491 PMID:15876480 PMID:16825431 PMID:17924331 PMID:17972177 PMID:18284688 PMID:18431501 PMID:18627636 PMID:18779604 PMID:19043619 PMID:20104584 PMID:20127978 PMID:20927582 PMID:21120943 PMID:21218378 PMID:21523855 PMID:21548014 PMID:21702907 PMID:21719596 PMID:21990134 PMID:22009639 PMID:22034289 PMID:22126563 PMID:22228431 PMID:22293751 PMID:22486713 PMID:22874498 PMID:23555315 PMID:23704879 PMID:23893897 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24123850 PMID:24728327 PMID:25085752 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25682074 PMID:25741868 PMID:26295337 PMID:26296701 PMID:26467025 PMID:26689913 PMID:26834852 PMID:26920070 PMID:27376475 PMID:28222693 PMID:28492532 PMID:28831036 PMID:29310832 PMID:29394989 PMID:29753700 PMID:29884841 PMID:30254663 PMID:31131967, PMID:12065746 RGD:734658 NCBI chr12:503,660...544,754
Ensembl chr12:504,007...544,748
JBrowse link
G Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD
ClinVar
PMID:16116421 PMID:16116423 PMID:16116424 PMID:16153896 PMID:17033622 PMID:19127258 PMID:19763819 PMID:20177395 PMID:20639400 PMID:21165771 PMID:21345144 PMID:21964575 PMID:22006311 PMID:24240112 PMID:24556621 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26315354 PMID:26467025 PMID:26681312 PMID:26822949 PMID:26845104 PMID:26921362 PMID:26968956 PMID:27179029 PMID:28492532 PMID:29368626 NCBI chr10:73,507,009...73,632,742
Ensembl chr10:73,507,100...73,629,581
JBrowse link
G Brk1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 4:145,559,206...145,574,438
Ensembl chr 4:145,559,206...145,574,438
JBrowse link
G Fanca FA complementation group A disease_progression ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:227650
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletions, transitions:exon, intron:multiple
DNA:missense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple
ClinVar
CTD
PMID:1792455 PMID:2472832 PMID:08896563 PMID:09371798 PMID:09399890 PMID:9536098 PMID:9711872 PMID:9721219 PMID:9929978 PMID:10090479 PMID:10094191 PMID:10431244 PMID:10521298 PMID:10807541 PMID:11050007 PMID:11063725 PMID:11091222 PMID:11344308 PMID:11739169 PMID:12031647 PMID:12444097 PMID:12697994 PMID:12955722 PMID:14695169 PMID:15059067 PMID:15516848 PMID:15523645 PMID:15591268 PMID:15609317 PMID:15643609 PMID:16015582 PMID:16084127 PMID:16116422 PMID:16397136 PMID:16445838 PMID:16611311 PMID:16720839 PMID:16774934 PMID:16946016 PMID:17576681 PMID:17726045 PMID:17924555 PMID:18414213 PMID:19278965 PMID:19367192 PMID:19423727 PMID:21273304 PMID:21279724 PMID:21519011 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22482891 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22950077 PMID:23021409 PMID:23067021 PMID:23613520 PMID:23806870 PMID:23898106 PMID:23934222 PMID:23973728 PMID:24037726 PMID:24082139 PMID:24349332 PMID:24584348 PMID:24689079 PMID:24704046 PMID:24728327 PMID:24989076 PMID:25168418 PMID:25239263 PMID:25525159 PMID:25533962 PMID:25583207 PMID:25703136 PMID:25741868 PMID:25751062 PMID:26136524 PMID:26181256 PMID:26296701 PMID:26492932 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26799702 PMID:26841305 PMID:27041517 PMID:27701467 PMID:27854218 PMID:28102861 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28600779 PMID:28678401 PMID:28687356 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28864460 PMID:28973083 PMID:29093742 PMID:29098742 PMID:29269525 PMID:29797310 PMID:29904161 PMID:30031030 PMID:30032139 PMID:30086788 PMID:30792206, PMID:12827451, PMID:11110674, PMID:15523645 RGD:11344919, RGD:11344914, RGD:11344899 NCBI chr19:56,067,548...56,126,075
Ensembl chr19:56,067,548...56,126,063
JBrowse link
G Fancb FA complementation group B ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr  X:31,124,018...31,140,790
Ensembl chr  X:31,124,018...31,140,711
JBrowse link
G Fancc FA complementation group C onset ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi Anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletion: :322delG (human)
DNA:insertion, missense, substitution mutations:cds:c.455_456dupA,c.996G>A, c.1390C>T(p.Q464X)(human)
ClinVar
CTD
PMID:1574115 PMID:1641028 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:08348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:08844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9398857 PMID:09452030 PMID:9521584 PMID:09616183 PMID:10666230 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:16015582 PMID:16429406 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22482891 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:26990548 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29643063 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30967997 PMID:31300551 PMID:32566746, PMID:11110674, PMID:16429406 RGD:11344914, RGD:11041907 NCBI chr17:826,512...955,703
Ensembl chr17:833,509...955,615
JBrowse link
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:11239453 PMID:14667412 PMID:17308347 PMID:17436244 PMID:21356188 PMID:22720145 PMID:22828868 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25703294 PMID:25741868 PMID:27041517 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28678401, PMID:11239453, PMID:19287902 RGD:1601137, RGD:11344904 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
G Fance FA complementation group E ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar NCBI chr20:7,888,927...7,906,142
Ensembl chr20:7,895,083...7,906,142
JBrowse link
G Fancf FA complementation group F ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:9382107 PMID:10615118 PMID:15262960 PMID:16084127 PMID:17924555 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26033879 PMID:27714961 PMID:28102861 PMID:28492532 NCBI chr 1:107,229,516...107,232,321
Ensembl chr 1:107,231,292...107,232,305
JBrowse link
G Fancg FA complementation group G ISO FANCG, OMIM:602956
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar
CTD
PMID:9806458 PMID:09806548 PMID:10807541 PMID:10961856 PMID:11093276 PMID:11126723 PMID:11438206 PMID:12552564 PMID:12673805 PMID:15657175 PMID:16084127 PMID:16643430 PMID:17924555 PMID:20301575 PMID:22778927 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:24136620 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25703136 PMID:25741868 PMID:26689913 PMID:26968956 PMID:27041517 PMID:28102861 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28717661 PMID:30031030, PMID:9806548 RGD:1599879 NCBI chr 5:58,448,060...58,456,416
Ensembl chr 5:58,448,822...58,455,819
JBrowse link
G Fanci FA complementation group I ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
DNA:mutations: :multiple
ClinVar PMID:15477547 PMID:16177225 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17452773 PMID:17460694 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:22720145 PMID:23613520 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:24989076 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26296701 PMID:26467025 PMID:26590883 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28878254 PMID:29439820, PMID:26590883 RGD:11344925 NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
JBrowse link
G Fancl FA complementation group L ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:12973351 PMID:19405097 PMID:21279724 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:25239263 PMID:25659033 PMID:25741868 PMID:26149689 PMID:26822237 PMID:26822949 PMID:27153395 PMID:27986371 PMID:28492532 PMID:29335925 PMID:30995915 PMID:31300551 NCBI chr14:110,675,306...110,740,880
Ensembl chr14:110,676,090...110,740,317
JBrowse link
G Fancm FA complementation group M ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2867840 PMID:16116422 PMID:17289582 PMID:18174376 PMID:18414213 PMID:19379763 PMID:19737859 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:21681190 PMID:22406018 PMID:23932590 PMID:24003026 PMID:25288723 PMID:25741868 PMID:26067930 PMID:26094658 PMID:26130695 PMID:26296701 PMID:26483394 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26822949 PMID:28033443 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28702895 PMID:28837157 PMID:28837162 PMID:28881617 PMID:29231814 PMID:29287190 PMID:29351780 PMID:29895858 PMID:30075111 PMID:30426508 PMID:30995915 PMID:31700994 PMID:32566746 NCBI chr 6:86,823,195...86,877,067
Ensembl chr 6:86,823,684...86,876,633
JBrowse link
G Flt3lg Fms related receptor tyrosine kinase 3 ligand ISO protein:increased expression:serum,plasma: RGD PMID:7492765 RGD:11049505 NCBI chr 1:101,126,006...101,131,413
Ensembl chr 1:101,124,479...101,131,413
JBrowse link
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 disease_progression ISO RGD PMID:16173971 RGD:10450839 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 treatment ISO RGD PMID:16173971 RGD:10450839 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:24021704 RGD:11049161 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Il10 interleukin 10 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:24021704 RGD:11049161 NCBI chr13:47,738,933...47,743,392
Ensembl chr13:47,739,526...47,743,392
JBrowse link
G Mc1r melanocortin 1 receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219 PMID:28492532 PMID:29098742 NCBI chr19:56,215,420...56,219,987 JBrowse link
G Mx2 MX dynamin like GTPase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:9389754 NCBI chr11:38,035,306...38,066,185
Ensembl chr11:38,035,450...38,059,950
JBrowse link
G Palb2 partner and localizer of BRCA2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:17200668 PMID:18302019 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26564480 PMID:28492532 NCBI chr 1:192,064,586...192,088,547
Ensembl chr 1:192,064,589...192,088,520
JBrowse link
G Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:15477547 PMID:16177225 PMID:17088268 PMID:17426723 PMID:17438011 PMID:17950645 PMID:17980715 PMID:18414213 PMID:18991199 PMID:19010300 PMID:20691285 PMID:21038416 PMID:21228398 PMID:23783014 PMID:24033266 PMID:25462018 PMID:25741868 PMID:26104464 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
JBrowse link
G Prf1 perforin 1 ISO RGD PMID:21542827 RGD:6482802 NCBI chr20:30,915,294...30,920,804
Ensembl chr20:30,915,213...30,921,382
JBrowse link
G Ptch1 patched 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr17:1,032,242...1,085,885
Ensembl chr17:1,029,048...1,093,873
JBrowse link
G Rad51c RAD51 paralog C ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD
ClinVar
PMID:20400963 PMID:20400964 PMID:20697805 PMID:20723205 PMID:21537932 PMID:21750962 PMID:21980511 PMID:21990120 PMID:22167183 PMID:22370629 PMID:22451500 PMID:22476429 PMID:22725699 PMID:23117857 PMID:24082139 PMID:24504028 PMID:25086635 PMID:25470109 PMID:25741868 PMID:26057125 PMID:26261251 PMID:26406419 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26740214 PMID:27153395 PMID:28492532 NCBI chr10:74,697,713...74,724,004
Ensembl chr10:74,697,716...74,724,472
JBrowse link
G Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:19596235 PMID:19596236 PMID:21240275 PMID:21240276 PMID:21240277 PMID:21805310 PMID:22383991 PMID:22401137 PMID:22911665 PMID:23211700 PMID:23840564 PMID:24037726 PMID:24763404 PMID:25288723 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26201965 PMID:26824983 PMID:28125078 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717660 PMID:29868112 NCBI chr10:11,787,756...11,808,326
Ensembl chr10:11,786,121...11,807,928
JBrowse link
G Spire2 spire-type actin nucleation factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219 PMID:28492532 PMID:29098742 NCBI chr19:56,136,904...56,175,500
Ensembl chr19:56,136,904...56,175,500
JBrowse link
G Tcf25 transcription factor 25 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219 PMID:28492532 PMID:29098742 NCBI chr19:56,178,905...56,213,299
Ensembl chr19:56,179,111...56,213,310
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor ISO protein:increased expression:plasma
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:22628295, PMID:8438880, PMID:24021704 RGD:10450524, RGD:11049161 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
G Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 ISS MouseDO NCBI chr 5:117,583,502...117,594,872
Ensembl chr 5:117,583,502...117,594,870
JBrowse link
G Vcp valosin-containing protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:11438206 PMID:16643430 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 5:58,426,548...58,445,953
Ensembl chr 5:58,426,549...58,445,953
JBrowse link
G Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 4:145,580,869...145,587,835
Ensembl chr 4:145,580,799...145,587,845
JBrowse link
G Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:19405097 PMID:21279724 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:25239263 PMID:25659033 PMID:25741868 PMID:26822237 PMID:26822949 PMID:27153395 PMID:28492532 NCBI chr14:110,739,835...110,883,836
Ensembl chr14:110,739,226...110,883,803
JBrowse link
G Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:9371798 PMID:9721219 PMID:10090479 PMID:10094191 PMID:10521298 PMID:11091222 PMID:12444097 PMID:15059067 PMID:15523645 PMID:15643609 PMID:16084127 PMID:17924555 PMID:18414213 PMID:19278965 PMID:19367192 PMID:21273304 PMID:23021409 PMID:23613520 PMID:23973728 PMID:24037726 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26296701 PMID:26689913 PMID:28102861 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:29098742 PMID:29904161 PMID:30032139 PMID:30792206 NCBI chr19:56,054,250...56,067,767
Ensembl chr19:56,054,212...56,067,581
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aopep aminopeptidase O ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:08844212 PMID:12670332 PMID:15695377 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26689913 PMID:28492532 PMID:30031030 PMID:32566746 NCBI chr17:507,389...825,062
Ensembl chr17:507,377...821,582
JBrowse link
G Brca1 BRCA1, DNA repair associated ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:11157798 PMID:11802209 PMID:12496476 PMID:15235020 PMID:17308087 PMID:17574969 PMID:17924331 PMID:19200354 PMID:19563646 PMID:20516115 PMID:21324516 PMID:21356067 PMID:21473589 PMID:21702907 PMID:21965345 PMID:21990134 PMID:22889855 PMID:23867111 PMID:24055113 PMID:24569164 PMID:25472942 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28265380 PMID:28324225 PMID:28477318 PMID:28492532 PMID:28724667 PMID:28831036 PMID:29712865 PMID:30103829 NCBI chr10:89,394,821...89,455,093
Ensembl chr10:89,394,803...89,454,681
JBrowse link
G Fanca FA complementation group A ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group A
ClinVar
OMIM
PMID:1792455 PMID:2339692 PMID:2472832 PMID:08896563 PMID:08896564 PMID:9371798 PMID:09399890 PMID:9536098 PMID:9711872 PMID:09721219 PMID:9929978 PMID:10090479 PMID:10094191 PMID:10431244 PMID:10521298 PMID:10807541 PMID:10862090 PMID:11050007 PMID:11063725 PMID:11091222 PMID:11344308 PMID:11739169 PMID:12031647 PMID:12444097 PMID:12697994 PMID:12827451 PMID:12955722 PMID:14695169 PMID:15059067 PMID:15516848 PMID:15522956 PMID:15523645 PMID:15591268 PMID:15609317 PMID:15643609 PMID:16084127 PMID:16116422 PMID:16397136 PMID:16445838 PMID:16611311 PMID:16720839 PMID:16774934 PMID:16946016 PMID:17327415 PMID:17576681 PMID:17726045 PMID:17924555 PMID:18414213 PMID:19109555 PMID:19139070 PMID:19278965 PMID:19367192 PMID:19423727 PMID:20435624 PMID:21273304 PMID:21519011 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22778927 PMID:22950077 PMID:23021409 PMID:23067021 PMID:23613520 PMID:23806870 PMID:23898106 PMID:23934222 PMID:23973728 PMID:24037726 PMID:24082139 PMID:24349332 PMID:24584348 PMID:24704046 PMID:24728327 PMID:24989076 PMID:25168418 PMID:25239263 PMID:25288723 PMID:25525159 PMID:25533962 PMID:25583207 PMID:25703136 PMID:25741868 PMID:25751062 PMID:25953249 PMID:26136524 PMID:26140431 PMID:26181256 PMID:26296701 PMID:26492932 PMID:26580448 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26799702 PMID:26841305 PMID:27041517 PMID:27701467 PMID:27854218 PMID:28102861 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28600779 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28864460 PMID:28973083 PMID:29093742 PMID:29098742 PMID:29269525 PMID:29904161 PMID:30032139 PMID:30086788 PMID:30792206 NCBI chr19:56,067,548...56,126,075
Ensembl chr19:56,067,548...56,126,063
JBrowse link
G Fancb FA complementation group B ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr  X:31,124,018...31,140,790
Ensembl chr  X:31,124,018...31,140,711
JBrowse link
G Fancc FA complementation group C ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:8799375 PMID:08844212 PMID:8882868 PMID:9521584 PMID:09616183 PMID:12670332 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15695377 PMID:23028338 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:27153395 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28767289 PMID:29360161 PMID:29643063 PMID:29719599 PMID:30031030 PMID:30306255 PMID:32566746 NCBI chr17:826,512...955,703
Ensembl chr17:833,509...955,615
JBrowse link
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
G Fancg FA complementation group G ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:58,448,060...58,456,416
Ensembl chr 5:58,448,822...58,455,819
JBrowse link
G Fanci FA complementation group I ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
JBrowse link
G Fancl FA complementation group L ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:19405097 PMID:21279724 PMID:25741868 PMID:26822237 PMID:26822949 PMID:28492532 NCBI chr14:110,675,306...110,740,880
Ensembl chr14:110,676,090...110,740,317
JBrowse link
G Fancm FA complementation group M ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:17289582 PMID:18174376 PMID:19379763 PMID:23932590 PMID:24003026 PMID:25288723 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28837162 PMID:29231814 PMID:29351780 PMID:30075111 PMID:31700994 NCBI chr 6:86,823,195...86,877,067
Ensembl chr 6:86,823,684...86,876,633
JBrowse link
G Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:22401137 PMID:22911665 PMID:23211700 PMID:23840564 PMID:25741868 PMID:26201965 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28717660 NCBI chr10:11,787,756...11,808,326
Ensembl chr10:11,786,121...11,807,928
JBrowse link
G Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:19405097 PMID:21279724 PMID:25741868 PMID:26822237 PMID:26822949 PMID:28492532 NCBI chr14:110,739,835...110,883,836
Ensembl chr14:110,739,226...110,883,803
JBrowse link
G Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:9371798 PMID:09399890 PMID:09721219 PMID:10090479 PMID:10094191 PMID:10521298 PMID:11091222 PMID:12444097 PMID:12955722 PMID:15059067 PMID:15522956 PMID:15523645 PMID:15643609 PMID:16084127 PMID:17924555 PMID:18414213 PMID:19109555 PMID:19139070 PMID:19278965 PMID:19367192 PMID:21273304 PMID:22778927 PMID:23021409 PMID:23613520 PMID:23973728 PMID:24037726 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25741868 PMID:26296701 PMID:26689913 PMID:27041517 PMID:28102861 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28864460 PMID:29098742 PMID:29904161 PMID:30032139 PMID:30792206 NCBI chr19:56,054,250...56,067,767
Ensembl chr19:56,054,212...56,067,581
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancb FA complementation group B ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group B
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:8368240 PMID:15502827 PMID:16679491 PMID:17924555 PMID:21910217 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:25168418 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr  X:31,124,018...31,140,790
Ensembl chr  X:31,124,018...31,140,711
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group C term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aopep aminopeptidase O ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group C
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group C
ClinVar PMID:1574115 PMID:1641028 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8703809 PMID:8829660 PMID:08844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9398857 PMID:10431244 PMID:11050007 PMID:12093742 PMID:12670332 PMID:14695169 PMID:15364573 PMID:15695377 PMID:16015582 PMID:16429406 PMID:17924555 PMID:19278965 PMID:20869034 PMID:21520333 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:23028338 PMID:23634996 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26466335 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26822237 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28767289 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30967997 NCBI chr17:507,389...825,062
Ensembl chr17:507,377...821,582
JBrowse link
G Fancc FA complementation group C ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group C
ClinVar Annotator: match by term: FACC
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group C
ClinVar Annotator: match by OMIM:227645
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:1574115 PMID:1641028 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:08348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:08844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9398857 PMID:09452030 PMID:9521584 PMID:09616183 PMID:10431244 PMID:10666230 PMID:10994546 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12670332 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:16015582 PMID:16429406 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19278965 PMID:19622403 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:23934222 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:26990548 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29643063 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30306255 PMID:30967997 PMID:31300551 NCBI chr17:826,512...955,703
Ensembl chr17:833,509...955,615
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group D1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brca2 BRCA2, DNA repair associated ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D1
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:18 PMID:1234 PMID:1232165 PMID:1517275 PMID:1684755 PMID:1843150 PMID:1990134 PMID:2199013 PMID:2928257 PMID:3108138 PMID:4055113 PMID:7924331 PMID:8075631 PMID:8415037 PMID:8524414 PMID:8640236 PMID:8673090 PMID:8673091 PMID:8673092 PMID:8705994 PMID:8758903 PMID:8840963 PMID:8841191 PMID:8841192 PMID:8896551 PMID:9042907 PMID:9042909 PMID:9126734 PMID:9145676 PMID:9150152 PMID:9150154 PMID:9150172 PMID:9667259 PMID:9758598 PMID:9761393 PMID:9771877 PMID:9792861 PMID:9971877 PMID:10359546 PMID:10399947 PMID:10417300 PMID:10433620 PMID:10449599 PMID:10453741 PMID:10464609 PMID:10534775 PMID:10551859 PMID:10570174 PMID:10644434 PMID:10699917 PMID:10717622 PMID:10728701 PMID:10755399 PMID:10800284 PMID:10882858 PMID:10923033 PMID:10969800 PMID:10978364 PMID:11030417 PMID:11030418 PMID:11062481 PMID:11106241 PMID:11149425 PMID:11179017 PMID:11180449 PMID:11185744 PMID:11241844 PMID:11304778 PMID:11307153 PMID:11389159 PMID:11400546 PMID:11447276 PMID:11556836 PMID:11595708 PMID:11698567 PMID:11710835 PMID:11802209 PMID:11843247 PMID:11873550 PMID:11927503 PMID:11929857 PMID:11948123 PMID:11950811 PMID:12065746 PMID:12097257 PMID:12097290 PMID:12100744 PMID:12161607 PMID:12215251 PMID:12228710 PMID:12237285 PMID:12373604 PMID:12442171 PMID:12442274 PMID:12453858 PMID:12473589 PMID:12474142 PMID:12491487 PMID:12491499 PMID:12527904 PMID:12552570 PMID:12556369 PMID:12624724 PMID:12670525 PMID:12684407 PMID:12750298 PMID:12754708 PMID:12759930 PMID:12815053 PMID:12845657 PMID:12942367 PMID:12955716 PMID:12955719 PMID:12960223 PMID:14555511 PMID:14559878 PMID:14576434 PMID:14647210 PMID:14647438 PMID:14670928 PMID:14684619 PMID:14732925 PMID:14973102 PMID:15004464 PMID:15026808 PMID:15070707 PMID:15115758 PMID:15117986 PMID:15131399 PMID:15146557 PMID:15168169 PMID:15172753 PMID:15235023 PMID:15290653 PMID:15317758 PMID:15340362 PMID:15365993 PMID:15382066 PMID:15533909 PMID:15617999 PMID:15635067 PMID:15645491 PMID:15689453 PMID:15695382 PMID:15744044 PMID:15799620 PMID:15800311 PMID:15800615 PMID:15806175 PMID:15876480 PMID:15918047 PMID:15955690 PMID:15983021 PMID:15994883 PMID:16030099 PMID:16047333 PMID:16115142 PMID:16162645 PMID:16168118 PMID:16168123 PMID:16234499 PMID:16261408 PMID:16284991 PMID:16389418 PMID:16489001 PMID:16550498 PMID:16683254 PMID:16685647 PMID:16741161 PMID:16758124 PMID:16760289 PMID:16792514 PMID:16825431 PMID:16826315 PMID:16847550 PMID:16905680 PMID:16912212 PMID:16920162 PMID:16931905 PMID:16949048 PMID:17018160 PMID:17026620 PMID:17087817 PMID:17100994 PMID:17148771 PMID:17233897 PMID:17250666 PMID:17257844 PMID:17262179 PMID:17289875 PMID:17308087 PMID:17333343 PMID:17341484 PMID:17453335 PMID:17503080 PMID:17513806 PMID:17515903 PMID:17591843 PMID:17591940 PMID:17592676 PMID:17624602 PMID:17657584 PMID:17686308 PMID:17688236 PMID:17724471 PMID:17767707 PMID:17899372 PMID:17924331 PMID:17925560 PMID:17971607 PMID:17972171 PMID:17972177 PMID:17997147 PMID:18006916 PMID:18042939 PMID:18092194 PMID:18176857 PMID:18268356 PMID:18284688 PMID:18312450 PMID:18375895 PMID:18403564 PMID:18418466 PMID:18431501 PMID:18451181 PMID:18465347 PMID:18489799 PMID:18497862 PMID:18559594 PMID:18593900 PMID:18607349 PMID:18627636 PMID:18627637 PMID:18693280 PMID:18703817 PMID:18724707 PMID:18779604 PMID:18824701 PMID:18844490 PMID:18951449 PMID:18951461 PMID:19016756 PMID:19030985 PMID:19043619 PMID:19188187 PMID:19200354 PMID:19229607 PMID:19393826 PMID:19471317 PMID:19473207 PMID:19491284 PMID:19499246 PMID:19540122 PMID:19619314 PMID:19654294 PMID:19656415 PMID:19747923 PMID:19795481 PMID:19799798 PMID:19861517 PMID:19863560 PMID:19941162 PMID:20010525 PMID:20041885 PMID:20054658 PMID:20104584 PMID:20127978 PMID:20135345 PMID:20167696 PMID:20195775 PMID:20215541 PMID:20216074 PMID:20301425 PMID:20380699 PMID:20383589 PMID:20589654 PMID:20608899 PMID:20614180 PMID:20683152 PMID:20694749 PMID:20736950 PMID:20858050 PMID:20887823 PMID:20927582 PMID:20960228 PMID:21042765 PMID:21063910 PMID:21120943 PMID:21156238 PMID:21203900 PMID:21205087 PMID:21218378 PMID:21232165 PMID:21233401 PMID:21279724 PMID:21324516 PMID:21356067 PMID:21394826 PMID:21465317 PMID:21497495 PMID:21520273 PMID:21520333 PMID:21548014 PMID:21638052 PMID:21671020 PMID:21673748 PMID:21702907 PMID:21709188 PMID:21719596 PMID:21769658 PMID:21789034 PMID:21913181 PMID:21939546 PMID:21952622 PMID:21965345 PMID:21990134 PMID:21990165 PMID:22006311 PMID:22009639 PMID:22034289 PMID:22126563 PMID:22144684 PMID:22160602 PMID:22217648 PMID:22366370 PMID:22399190 PMID:22425665 PMID:22430266 PMID:22460208 PMID:22476429 PMID:22486713 PMID:22505045 PMID:22535016 PMID:22632462 PMID:22655046 PMID:22666503 PMID:22678057 PMID:22684231 PMID:22703879 PMID:22711857 PMID:22713736 PMID:22720145 PMID:22729890 PMID:22752604 PMID:22753899 PMID:22762150 PMID:22798144 PMID:22811390 PMID:22848303 PMID:22863191 PMID:22874498 PMID:22875147 PMID:22913592 PMID:22921157 PMID:22921312 PMID:22923021 PMID:22962691 PMID:22970155 PMID:22977638 PMID:22995991 PMID:23071527 PMID:23096355 PMID:23108138 PMID:23199084 PMID:23231788 PMID:23249957 PMID:23318356 PMID:23320992 PMID:23328489 PMID:23341105 PMID:23415752 PMID:23469205 PMID:23479189 PMID:23531862 PMID:23535729 PMID:23555315 PMID:23569316 PMID:23621881 PMID:23633455 PMID:23635950 PMID:23658460 PMID:23683081 PMID:23704879 PMID:23729402 PMID:23767878 PMID:23884708 PMID:23893897 PMID:23929434 PMID:23940062 PMID:23942203 PMID:23960188 PMID:23983145 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24094589 PMID:24123850 PMID:24156927 PMID:24301060 PMID:24312913 PMID:24323938 PMID:24337145 PMID:24348212 PMID:24372583 PMID:24448499 PMID:24489791 PMID:24504028 PMID:24607278 PMID:24618965 PMID:24728189 PMID:24728327 PMID:24737347 PMID:24814045 PMID:24817641 PMID:24830819 PMID:24884479 PMID:24916970 PMID:25066507 PMID:25085752 PMID:25136594 PMID:25146914 PMID:25186627 PMID:25203624 PMID:25233892 PMID:25256924 PMID:25348012 PMID:25382762 PMID:25395318 PMID:25452441 PMID:25479140 PMID:25525159 PMID:25556971 PMID:25569433 PMID:25637381 PMID:25682074 PMID:25737278 PMID:25741868 PMID:25777348 PMID:25782689 PMID:25801821 PMID:25802882 PMID:25863477 PMID:25896959 PMID:25948282 PMID:25980754 PMID:26064523 PMID:26155992 PMID:26183948 PMID:26187060 PMID:26207792 PMID:26287763 PMID:26295337 PMID:26296701 PMID:26306726 PMID:26315209 PMID:26332594 PMID:26440929 PMID:26455428 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26517685 PMID:26541979 PMID:26577449 PMID:26580448 PMID:26586665 PMID:26657402 PMID:26681312 PMID:26681682 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26709275 PMID:26724258 PMID:26740942 PMID:26757435 PMID:26761715 PMID:26780556 PMID:26834852 PMID:26845104 PMID:26848529 PMID:26867194 PMID:26898890 PMID:26920070 PMID:26968956 PMID:27062684 PMID:27124784 PMID:27153395 PMID:27157322 PMID:27257965 PMID:27376475 PMID:27383479 PMID:27393621 PMID:27495310 PMID:27498913 PMID:27516001 PMID:27616075 PMID:27628236 PMID:27633797 PMID:27658390 PMID:27701467 PMID:27732944 PMID:27741520 PMID:27767231 PMID:27831900 PMID:27907908 PMID:28008555 PMID:28111427 PMID:28132688 PMID:28152038 PMID:28222693 PMID:28231738 PMID:28263838 PMID:28288110 PMID:28294317 PMID:28301460 PMID:28324225 PMID:28339459 PMID:28346442 PMID:28364669 PMID:28422718 PMID:28439188 PMID:28477318 PMID:28492532 PMID:28541631 PMID:28616458 PMID:28640387 PMID:28664449 PMID:28678401 PMID:28724667 PMID:28726806 PMID:28767289 PMID:28807866 PMID:28814288 PMID:28831036 PMID:28843361 PMID:28915716 PMID:28973083 PMID:28975465 PMID:28993434 PMID:29021639 PMID:29084914 PMID:29126202 PMID:29192238 PMID:29215753 PMID:29240602 PMID:29288066 PMID:29321669 PMID:29339979 PMID:29346284 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29394989 PMID:29433453 PMID:29446198 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29492181 PMID:29506128 PMID:29580235 PMID:29642553 PMID:29667044 PMID:29731985 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29802286 PMID:29854292 PMID:29884841 PMID:29907814 PMID:29909963 PMID:29988080 PMID:30055349 PMID:30093976 PMID:30199306 PMID:30207912 PMID:30212499 PMID:30254663 PMID:30286154 PMID:30287823 PMID:30350268 PMID:30400234 PMID:30472649 PMID:30555256 PMID:30606148 PMID:30611917 PMID:30702160 PMID:30825404 PMID:30883759 PMID:31112341 PMID:31131559 PMID:31131967 PMID:31143303 PMID:31294896 PMID:31409081 PMID:31422574 PMID:31825140 PMID:31843900 PMID:32295079 PMID:32438681 NCBI chr12:503,660...544,754
Ensembl chr12:504,007...544,748
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group D2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D2
ClinVar Annotator: match by OMIM:227646
OMIM
ClinVar
PMID:11239453 PMID:16280053 PMID:17308347 PMID:17436244 PMID:21356188 PMID:22720145 PMID:22828868 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25703294 PMID:25741868 PMID:27041517 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:32581362 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D2 ClinVar PMID:11239453 PMID:16280053 PMID:17436244 PMID:23613520 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32581362 NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group E term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fance FA complementation group E ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group E
ClinVar Annotator: match by OMIM:600901
OMIM
ClinVar
PMID:7662964 PMID:9382107 PMID:10205272 PMID:11001585 PMID:14695169 PMID:15609317 PMID:16774934 PMID:17308347 PMID:17924555 PMID:18271933 PMID:21279724 PMID:22778927 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25058500 PMID:25741868 PMID:26822949 PMID:27165003 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:30609409 NCBI chr20:7,888,927...7,906,142
Ensembl chr20:7,895,083...7,906,142
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group F term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancf FA complementation group F ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group F
ClinVar Annotator: match by OMIM:603467
OMIM
ClinVar
PMID:9382107 PMID:10615118 PMID:16084127 PMID:16774934 PMID:17924555 PMID:18271933 PMID:22778927 PMID:24033266 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:26033879 PMID:27714961 PMID:28102861 PMID:28492532 NCBI chr 1:107,229,516...107,232,321
Ensembl chr 1:107,231,292...107,232,305
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group G term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancg FA complementation group G ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group G
ClinVar Annotator: match by OMIM:614082
OMIM
ClinVar
PMID:9806458 PMID:09806548 PMID:10807541 PMID:10961856 PMID:11093276 PMID:11126723 PMID:11438206 PMID:12552564 PMID:12673805 PMID:15657175 PMID:16084127 PMID:16643430 PMID:17924555 PMID:20301575 PMID:22778927 PMID:23613520 PMID:24136620 PMID:24300640 PMID:24728327 PMID:24763404 PMID:25703136 PMID:25741868 PMID:26968956 PMID:28102861 PMID:28492532 PMID:28717661 PMID:30031030 NCBI chr 5:58,448,060...58,456,416
Ensembl chr 5:58,448,822...58,455,819
JBrowse link
G Vcp valosin-containing protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group G ClinVar PMID:11438206 PMID:16643430 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 5:58,426,548...58,445,953
Ensembl chr 5:58,426,549...58,445,953
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group I term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fanci FA complementation group I ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group I
DNA:mutations:exon, intron:multiple
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by OMIM:609053
OMIM
ClinVar
PMID:17412408 PMID:17452773 PMID:17460694 PMID:17924555 PMID:18414213 PMID:18931676 PMID:21324748 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:23093618 PMID:23524600 PMID:23613520 PMID:24989076 PMID:25741868 PMID:26296701 PMID:26467025 PMID:26590883 PMID:27987238 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28878254 PMID:29439820, PMID:17452773 RGD:11344924 NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
JBrowse link
G Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group I ClinVar PMID:18414213 PMID:22778927 PMID:23524600 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27987238 PMID:28492532 NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group J term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group J
DNA:nonsense mutation:cds:p.R798* (human)
ClinVar Annotator: match by OMIM:609054
OMIM
ClinVar
PMID:11301010 PMID:12565990 PMID:12569564 PMID:12872252 PMID:14983014 PMID:15285897 PMID:16116421 PMID:16116423 PMID:16116424 PMID:16153896 PMID:16280053 PMID:16430786 PMID:16973432 PMID:17033622 PMID:17145708 PMID:17342202 PMID:17596542 PMID:18414782 PMID:18426915 PMID:18483852 PMID:18510924 PMID:18628483 PMID:19099189 PMID:19127258 PMID:19150983 PMID:19197335 PMID:19339519 PMID:19379763 PMID:19442249 PMID:19519404 PMID:19584272 PMID:19763819 PMID:19935797 PMID:20068231 PMID:20159562 PMID:20168331 PMID:20177395 PMID:20639400 PMID:20980836 PMID:21127055 PMID:21165771 PMID:21279724 PMID:21345144 PMID:21356067 PMID:21409391 PMID:21964575 PMID:22006311 PMID:22024395 PMID:22264603 PMID:22287629 PMID:22582397 PMID:22692731 PMID:22792074 PMID:23161009 PMID:23276657 PMID:23555315 PMID:23613520 PMID:23644138 PMID:23935105 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:24240112 PMID:24376576 PMID:24448499 PMID:24487782 PMID:24556621 PMID:24573678 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:24755471 PMID:24763289 PMID:24895130 PMID:25058500 PMID:25186627 PMID:25256751 PMID:25318351 PMID:25374583 PMID:25452441 PMID:25525159 PMID:25583461 PMID:25722345 PMID:25741868 PMID:25783483 PMID:25846551 PMID:25980754 PMID:25981591 PMID:26206375 PMID:26207792 PMID:26264438 PMID:26296696 PMID:26315354 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26596371 PMID:26635394 PMID:26659599 PMID:26681312 PMID:26681682 PMID:26689913 PMID:26709662 PMID:26720728 PMID:26757417 PMID:26786923 PMID:26790966 PMID:26822149 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26845104 PMID:26901136 PMID:26911350 PMID:26921362 PMID:26968956 PMID:26976419 PMID:27074266 PMID:27107905 PMID:27150160 PMID:27153395 PMID:27165003 PMID:27179029 PMID:27193682 PMID:27378695 PMID:27427815 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27462233 PMID:27471560 PMID:27498913 PMID:27527004 PMID:27547810 PMID:27553368 PMID:27621404 PMID:27701467 PMID:27978560 PMID:27997549 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28423363 PMID:28452373 PMID:28492532 PMID:28495237 PMID:28503720 PMID:28528518 PMID:28678401 PMID:28709830 PMID:28717660 PMID:28767289 PMID:28796317 PMID:28828701 PMID:28911102 PMID:29263802 PMID:29335925 PMID:29338689 PMID:29360161 PMID:29368626 PMID:29470806 PMID:29625052 PMID:29636988 PMID:29641532 PMID:29667044 PMID:29752822 PMID:29788478 PMID:29922827 PMID:29929473 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30130155 PMID:30230034 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30295334 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30333958 PMID:30374176 PMID:30414346 PMID:30441849 PMID:30651582 PMID:30728895 PMID:30982232 PMID:31159747 PMID:31214711 PMID:31265121 PMID:31341520 PMID:31366178 PMID:31422574 PMID:31512090 PMID:31558676 PMID:31666926 PMID:31786208 PMID:31822495 PMID:31843900 PMID:31882575 PMID:32019284 PMID:32231423 PMID:32295079 PMID:32566746, PMID:26968956 RGD:11251781 NCBI chr10:73,507,009...73,632,742
Ensembl chr10:73,507,100...73,629,581
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group L term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancl FA complementation group L ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group L
ClinVar Annotator: match by OMIM:614083
OMIM
ClinVar
PMID:19405097 PMID:21279724 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:25239263 PMID:25659033 PMID:25741868 PMID:25754594 PMID:26822237 PMID:26822949 PMID:27153395 PMID:28492532 NCBI chr14:110,675,306...110,740,880
Ensembl chr14:110,676,090...110,740,317
JBrowse link
G Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group L ClinVar PMID:19405097 PMID:21279724 PMID:23613520 PMID:24033266 PMID:25239263 PMID:25659033 PMID:25741868 PMID:26822237 PMID:26822949 PMID:27153395 PMID:28492532 NCBI chr14:110,739,835...110,883,836
Ensembl chr14:110,739,226...110,883,803
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group M term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancm FA complementation group M ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group M OMIM
ClinVar
PMID:16116422 PMID:19423727 PMID:19737859 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 6:86,823,195...86,877,067
Ensembl chr 6:86,823,684...86,876,633
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group N term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Palb2 partner and localizer of BRCA2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group N
ClinVar Annotator: match by OMIM:610832
OMIM
ClinVar
PMID:16793542 PMID:17200668 PMID:17200671 PMID:17200672 PMID:17287723 PMID:17420451 PMID:17924555 PMID:18288683 PMID:18302019 PMID:18446436 PMID:18987736 PMID:19264984 PMID:19333784 PMID:19369211 PMID:19584259 PMID:19609323 PMID:19635604 PMID:19763884 PMID:20091115 PMID:20122277 PMID:20180015 PMID:20412113 PMID:20582465 PMID:20589654 PMID:20722467 PMID:20852946 PMID:20927582 PMID:21113654 PMID:21165770 PMID:21285249 PMID:21356067 PMID:21365267 PMID:21409391 PMID:21618343 PMID:21932393 PMID:22052327 PMID:22241545 PMID:22310028 PMID:22692731 PMID:22995991 PMID:23341105 PMID:23448497 PMID:23555315 PMID:23824750 PMID:23935836 PMID:23977390 PMID:24033266 PMID:24141787 PMID:24206657 PMID:24415441 PMID:24448499 PMID:24556926 PMID:24728327 PMID:24949998 PMID:25099575 PMID:25117502 PMID:25186627 PMID:25225577 PMID:25356972 PMID:25447460 PMID:25452441 PMID:25479140 PMID:25503501 PMID:25525159 PMID:25575445 PMID:25666743 PMID:25741868 PMID:25794774 PMID:25980754 PMID:26094658 PMID:26283626 PMID:26315354 PMID:26411315 PMID:26467025 PMID:26489409 PMID:26534844 PMID:26564480 PMID:26649820 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692951 PMID:26740942 PMID:26845104 PMID:26878173 PMID:26898890 PMID:26976419 PMID:26990772 PMID:27067391 PMID:27099641 PMID:27106063 PMID:27153395 PMID:27328445 PMID:27356891 PMID:27397723 PMID:27573125 PMID:27595995 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27829436 PMID:27854218 PMID:27930734 PMID:27978560 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28152038 PMID:28279176 PMID:28281021 PMID:28319063 PMID:28380452 PMID:28440294 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28580595 PMID:28664506 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28796317 PMID:28825143 PMID:28873162 PMID:29052111 PMID:29190888 PMID:29263802 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29431189 PMID:29522266 PMID:29667044 PMID:29753700 PMID:29802286 PMID:29909963 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30306255 PMID:30521987 PMID:30680046 PMID:30982232 PMID:30995915 PMID:31159747 PMID:31586400 PMID:31636395 PMID:32019277 PMID:32566746 NCBI chr 1:192,064,586...192,088,547
Ensembl chr 1:192,064,589...192,088,520
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group O term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rad51c RAD51 paralog C ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group O
ClinVar Annotator: match by OMIM:613390
OMIM
ClinVar
PMID:12442171 PMID:12966089 PMID:14704354 PMID:15126333 PMID:15170666 PMID:18203022 PMID:20052722 PMID:20400963 PMID:20400964 PMID:20697805 PMID:20723205 PMID:20952512 PMID:21447597 PMID:21537932 PMID:21597919 PMID:21616938 PMID:21750962 PMID:21980511 PMID:21990120 PMID:22006311 PMID:22167183 PMID:22370629 PMID:22451500 PMID:22476429 PMID:22538716 PMID:22725699 PMID:22810696 PMID:23117857 PMID:23176254 PMID:23500037 PMID:23704328 PMID:24082139 PMID:24139550 PMID:24141787 PMID:24240112 PMID:24315737 PMID:24359560 PMID:24504028 PMID:24549055 PMID:24631219 PMID:24763404 PMID:24800917 PMID:24993905 PMID:24998779 PMID:25086635 PMID:25154786 PMID:25186627 PMID:25292178 PMID:25318351 PMID:25338684 PMID:25452441 PMID:25470109 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25833843 PMID:25980754 PMID:26057125 PMID:26103414 PMID:26261251 PMID:26270727 PMID:26354865 PMID:26406419 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26687385 PMID:26689913 PMID:26691941 PMID:26720728 PMID:26740214 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26845104 PMID:26848151 PMID:26976419 PMID:27037238 PMID:27149507 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27230542 PMID:27328445 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27622768 PMID:27852271 PMID:27878467 PMID:27913932 PMID:27978560 PMID:28123851 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28281021 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28588062 PMID:28678401 PMID:28709830 PMID:28767289 PMID:28802053 PMID:28829762 PMID:28864920 PMID:28873162 PMID:28905878 PMID:28975465 PMID:29020732 PMID:29053726 PMID:29054568 PMID:29158291 PMID:29255180 PMID:29263802 PMID:29278735 PMID:29360161 PMID:29409816 PMID:29458332 PMID:29470806 PMID:29522266 PMID:29566657 PMID:29641532 PMID:29659569 PMID:29752822 PMID:29785153 PMID:29858219 PMID:29922827 PMID:29978187 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30128536 PMID:30257646 PMID:30309722 PMID:30322717 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30551670 PMID:30924587 PMID:30927251 PMID:30949688 PMID:30995915 PMID:31159747 PMID:31173646 PMID:31300551 PMID:31422574 PMID:31742824 PMID:31843900 PMID:32295079 PMID:32566746 NCBI chr10:74,697,713...74,724,004
Ensembl chr10:74,697,716...74,724,472
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group P term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group P
ClinVar Annotator: match by This custom term has been created by RGD curators.
OMIM
ClinVar
PMID:21240275 PMID:21240277 PMID:21805310 PMID:22383991 PMID:22401137 PMID:22911665 PMID:23211700 PMID:23840564 PMID:25288723 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:26201965 PMID:28202063 PMID:28492532 PMID:28717660 NCBI chr10:11,787,756...11,808,326
Ensembl chr10:11,786,121...11,807,928
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group Q term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group Q
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group q
ClinVar Annotator: match by OMIM:615272
OMIM
ClinVar
PMID:23623386 PMID:25741868 PMID:28292785 PMID:28492532 PMID:30165384 PMID:30658521 NCBI chr10:2,010,140...2,037,953
Ensembl chr10:2,010,648...2,037,891
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group R term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rad51 RAD51 recombinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group R ClinVar
OMIM
PMID:15908697 PMID:25741868 PMID:26253028 PMID:26681308 NCBI chr 3:110,918,240...110,942,920
Ensembl chr 3:110,918,243...110,942,917
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group S term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brca1 BRCA1, DNA repair associated ISO ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S ClinVar
OMIM
PMID:7795652 PMID:7837387 PMID:7894493 PMID:8606385 PMID:8644702 PMID:8807330 PMID:8968102 PMID:9159158 PMID:9333265 PMID:9525870 PMID:9663595 PMID:10788334 PMID:10945975 PMID:11157798 PMID:11278247 PMID:11320250 PMID:11389159 PMID:11504767 PMID:11802209 PMID:12204006 PMID:12393792 PMID:12496476 PMID:12566964 PMID:12601471 PMID:12732733 PMID:12810666 PMID:12938098 PMID:14976165 PMID:15004537 PMID:15024741 PMID:15172985 PMID:15235020 PMID:15290653 PMID:15365993 PMID:15383404 PMID:15569676 PMID:15876480 PMID:16168118 PMID:16227521 PMID:16267036 PMID:16280041 PMID:16284991 PMID:16403807 PMID:16515586 PMID:17305420 PMID:17308087 PMID:17574969 PMID:17924331 PMID:18680205 PMID:18763032 PMID:18783588 PMID:18824701 PMID:19200354 PMID:19208665 PMID:19543972 PMID:19563646 PMID:19594371 PMID:19770520 PMID:19996028 PMID:20103620 PMID:20104584 PMID:20180014 PMID:20345474 PMID:20373018 PMID:20378548 PMID:20507347 PMID:20516115 PMID:20569256 PMID:20683152 PMID:21232165 PMID:21324516 PMID:21356067 PMID:21447777 PMID:21473589 PMID:21503673 PMID:21520273 PMID:21702907 PMID:21922593 PMID:21965345 PMID:21989927 PMID:21990134 PMID:21990165 PMID:22010008 PMID:22172724 PMID:22476429 PMID:22713736 PMID:22798144 PMID:22843421 PMID:22889855 PMID:23161852 PMID:23199084 PMID:23269703 PMID:23469205 PMID:23580280 PMID:23683081 PMID:23725378 PMID:23867111 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24131973 PMID:24240112 PMID:24312913 PMID:24504028 PMID:24569164 PMID:24728189 PMID:24884479 PMID:25330149 PMID:25400221 PMID:25452441 PMID:25472942 PMID:25525159 PMID:25682074 PMID:25741868 PMID:25748678 PMID:25782689 PMID:25948282 PMID:26083025 PMID:26187060 PMID:26219728 PMID:26295337 PMID:26350514 PMID:26467025 PMID:26681312 PMID:26718727 PMID:26786923 PMID:26845104 PMID:26852130 PMID:26913838 PMID:27153395 PMID:27272900 PMID:27425403 PMID:27433846 PMID:27741520 PMID:27836010 PMID:27978560 PMID:28265380 PMID:28283652 PMID:28324225 PMID:28423363 PMID:28477318 PMID:28492532 PMID:28724667 PMID:28781887 PMID:28831036 PMID:29133208 PMID:29335924 PMID:29433453 PMID:29478780 PMID:29492181 PMID:29712865 PMID:29797126 PMID:29998185 PMID:30055521 PMID:30067863 PMID:30103829 PMID:30209399 PMID:30606148 PMID:30765603 PMID:31341520 PMID:31347298 PMID:32295079 NCBI chr10:89,394,821...89,455,093
Ensembl chr10:89,394,803...89,454,681
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group T term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group t
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group T
ClinVar
OMIM
PMID:26046368 PMID:26119737 NCBI chr13:51,790,877...51,801,379
Ensembl chr13:51,795,867...51,801,163
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group U term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Xrcc2 X-ray repair cross complementing 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group U OMIM
ClinVar
PMID:11118202 PMID:20189471 PMID:22232082 PMID:22464251 PMID:23054243 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26046366 PMID:26689913 PMID:26845104 PMID:27208205 PMID:27233470 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28767289 PMID:30306255 PMID:32860008 NCBI chr 4:5,842,013...5,860,516
Ensembl chr 4:5,841,998...5,860,527
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group V term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mad2l2 mitotic arrest deficient 2 like 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group V ClinVar
OMIM
PMID:27500492 NCBI chr 5:164,943,183...164,956,255
Ensembl chr 5:164,950,917...164,956,255
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group W term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP W ClinVar
OMIM
PMID:25741868 PMID:28691929 NCBI chr19:42,960,597...42,971,894
Ensembl chr19:42,964,586...42,972,101
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mlh1 mutL homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II
ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:609310
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:16 PMID:1522200 PMID:1756143 PMID:2022152 PMID:5713769 PMID:7557107 PMID:7584997 PMID:7757073 PMID:8145827 PMID:8521398 PMID:8566964 PMID:8571956 PMID:8574961 PMID:8581513 PMID:8592341 PMID:8797773 PMID:08808596 PMID:8872463 PMID:8880570 PMID:8938136 PMID:8940269 PMID:8993976 PMID:9032648 PMID:9052445 PMID:9057658 PMID:9071575 PMID:9087566 PMID:9218993 PMID:9234704 PMID:9272156 PMID:9298827 PMID:9322509 PMID:9326924 PMID:9377556 PMID:9419403 PMID:9506527 PMID:9526167 PMID:9536098 PMID:9559627 PMID:9611074 PMID:9697702 PMID:9718327 PMID:9777949 PMID:9806477 PMID:9831355 PMID:9833759 PMID:9927033 PMID:9927034 PMID:10037723 PMID:10200055 PMID:10323887 PMID:10348818 PMID:10386556 PMID:10389971 PMID:10422993 PMID:10446963 PMID:10448273 PMID:10480359 PMID:10495924 PMID:10573010 PMID:10598809 PMID:10601588 PMID:10612827 PMID:10671064 PMID:10709098 PMID:10713887 PMID:10732761 PMID:10793088 PMID:10829038 PMID:10861474 PMID:10874307 PMID:10923051 PMID:10970186 PMID:10995807 PMID:11015456 PMID:11112663 PMID:11139242 PMID:11151427 PMID:11179758 PMID:11208710 PMID:11342971 PMID:11343035 PMID:11369138 PMID:11376800 PMID:11385712 PMID:11389087 PMID:11427529 PMID:11429708 PMID:11474654 PMID:11524701 PMID:11555625 PMID:11574484 PMID:11585727 PMID:11601928 PMID:11606497 PMID:11726306 PMID:11748856 PMID:11754112 PMID:11781295 PMID:11793442 PMID:11839723 PMID:11870161 PMID:11879922 PMID:11920458 PMID:11920650 PMID:11948175 PMID:12011148 PMID:12037578 PMID:12067992 PMID:12070261 PMID:12095971 PMID:12112654 PMID:12115348 PMID:12173039 PMID:12183410 PMID:12200596 PMID:12362047 PMID:12373605 PMID:12377806 PMID:12386821 PMID:12414824 PMID:12419761 PMID:12513688 PMID:12522551 PMID:12547705 PMID:12618391 PMID:12624141 PMID:12655568 PMID:12658575 PMID:12697830 PMID:12799449 PMID:12808326 PMID:12810663 PMID:12874865 PMID:12919137 PMID:12919140 PMID:14512394 PMID:14514376 PMID:14574010 PMID:14635101 PMID:14645426 PMID:14688830 PMID:14699485 PMID:14762794 PMID:14871975 PMID:14961575 PMID:15024732 PMID:15133479 PMID:15139004 PMID:15173238 PMID:15178966 PMID:15184898 PMID:15222003 PMID:15235038 PMID:15253764 PMID:15254659 PMID:15256438 PMID:15289847 PMID:15300854 PMID:15309712 PMID:15340264 PMID:15342696 PMID:15345113 PMID:15365995 PMID:15475387 PMID:15494688 PMID:15520370 PMID:15563510 PMID:15571801 PMID:15613555 PMID:15655560 PMID:15713769 PMID:15731775 PMID:15765394 PMID:15845562 PMID:15849733 PMID:15864295 PMID:15870828 PMID:15872200 PMID:15926618 PMID:15943554 PMID:15955785 PMID:15991064 PMID:15996210 PMID:16034045 PMID:16083711 PMID:16142001 PMID:16181381 PMID:16203774 PMID:16216036 PMID:16270383 PMID:16288214 PMID:16338176 PMID:16341550 PMID:16341804 PMID:16395668 PMID:16425354 PMID:16451135 PMID:16456782 PMID:16636019 PMID:16685411 PMID:16724012 PMID:16736289 PMID:16736291 PMID:16807412 PMID:16810763 PMID:16830052 PMID:16837128 PMID:16885385 PMID:16929514 PMID:16963262 PMID:16982745 PMID:16995940 PMID:17011982 PMID:17054581 PMID:17074586 PMID:17117178 PMID:17135187 PMID:17192056 PMID:17199584 PMID:17210669 PMID:17250665 PMID:17267619 PMID:17301300 PMID:17312306 PMID:17348456 PMID:17370310 PMID:17417778 PMID:17440950 PMID:17453009 PMID:17473388 PMID:17505997 PMID:17510385 PMID:17569143 PMID:17576681 PMID:17594722 PMID:17653898 PMID:17690979 PMID:17889038 PMID:17895478 PMID:17931073 PMID:18033691 PMID:18069769 PMID:18094436 PMID:18205192 PMID:18307539 PMID:18325052 PMID:18337503 PMID:18373977 PMID:18383312 PMID:18389388 PMID:18415027 PMID:18470917 PMID:18518984 PMID:18547406 PMID:18561205 PMID:18566915 PMID:18625694 PMID:18636350 PMID:18713544 PMID:18726168 PMID:18772310 PMID:18792805 PMID:18809606 PMID:18931482 PMID:18951437 PMID:18951440 PMID:19015241 PMID:19116412 PMID:19117025 PMID:19120036 PMID:19142183 PMID:19224586 PMID:19250818 PMID:19267393 PMID:19386570 PMID:19389263 PMID:19419416 PMID:19459153 PMID:19504447 PMID:19526325 PMID:19665066 PMID:19669161 PMID:19685281 PMID:19690142 PMID:19697156 PMID:19698169 PMID:19731080 PMID:19760518 PMID:19863800 PMID:20020535 PMID:20034658 PMID:20045164 PMID:20176655 PMID:20176959 PMID:20223024 PMID:20233461 PMID:20373145 PMID:20473912 PMID:20533529 PMID:20587412 PMID:20682701 PMID:20858721 PMID:20864636 PMID:20937110 PMID:20978114 PMID:20978117 PMID:21034533 PMID:21056691 PMID:21120944 PMID:21153778 PMID:21155023 PMID:21239990 PMID:21247423 PMID:21286667 PMID:21311894 PMID:21387278 PMID:21404117 PMID:21475916 PMID:21520333 PMID:21598002 PMID:21636617 PMID:21642682 PMID:21671475 PMID:21681552 PMID:21785361 PMID:21840485 PMID:21868491 PMID:21901500 PMID:21952876 PMID:22006311 PMID:22081473 PMID:22086678 PMID:22136435 PMID:22144684 PMID:22252508 PMID:22290698 PMID:22322191 PMID:22395473 PMID:22585170 PMID:22691310 PMID:22703879 PMID:22736432 PMID:22753075 PMID:22776989 PMID:22875147 PMID:22878509 PMID:22949379 PMID:22949387 PMID:22995991 PMID:23047549 PMID:23329266 PMID:23354017 PMID:23403630 PMID:23431106 PMID:23435383 PMID:23523604 PMID:23544471 PMID:23573243 PMID:23640085 PMID:23695190 PMID:23729658 PMID:23741719 PMID:23747338 PMID:23760103 PMID:24032978 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24073290 PMID:24084575 PMID:24090359 PMID:24096645 PMID:24278394 PMID:24323032 PMID:24344984 PMID:24362816 PMID:24383517 PMID:24440087 PMID:24456667 PMID:24549055 PMID:24689082 PMID:24710284 PMID:24728327 PMID:24743384 PMID:24802709 PMID:24933000 PMID:24953332 PMID:25077178 PMID:25110875 PMID:25111426 PMID:25115387 PMID:25133505 PMID:25142776 PMID:25148578 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25197397 PMID:25338684 PMID:25430799 PMID:25437057 PMID:25477341 PMID:25479140 PMID:25503501 PMID:25525159 PMID:25559809 PMID:25579085 PMID:25617771 PMID:25637381 PMID:25648859 PMID:25741868 PMID:25762362 PMID:25823662 PMID:25871441 PMID:25871621 PMID:25882375 PMID:25892863 PMID:25980754 PMID:26053027 PMID:26078562 PMID:26096739 PMID:26206375 PMID:26247049 PMID:26247079 PMID:26248088 PMID:26249686 PMID:26300997 PMID:26332594 PMID:26333163 PMID:26437257 PMID:26437357 PMID:26467025 PMID:26485756 PMID:26510091 PMID:26580448 PMID:26637282 PMID:26659599 PMID:26659639 PMID:26681312 PMID:26761715 PMID:26811195 PMID:26817999 PMID:26845104 PMID:26888055 PMID:26895986 PMID:26898890 PMID:26900293 PMID:26976419 PMID:27064304 PMID:27093186 PMID:27121310 PMID:27152634 PMID:27153395 PMID:27173243 PMID:27185373 PMID:27284491 PMID:27295708 PMID:27300758 PMID:27435373 PMID:27449771 PMID:27487738 PMID:27498913 PMID:27527004 PMID:27553368 PMID:27600092 PMID:27601186 PMID:27616075 PMID:27629256 PMID:27647783 PMID:27696107 PMID:27732944 PMID:27831900 PMID:27930734 PMID:27978560 PMID:28090092 PMID:28125075 PMID:28127413 PMID:28135145 PMID:28445943 PMID:28449805 PMID:28466842 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28514183 PMID:28526081 PMID:28528518 PMID:28640387 PMID:28687356 PMID:28724667 PMID:28765196 PMID:28767289 PMID:28822769 PMID:28874130 PMID:28932927 PMID:28944238 PMID:28961279 PMID:29050249 PMID:29151953 PMID:29175432 PMID:29212164 PMID:29228462 PMID:29288294 PMID:29338689 PMID:29360550 PMID:29368341 PMID:29419868 PMID:29472279 PMID:29484706 PMID:29505604 PMID:29506128 PMID:29520894 PMID:29575718 PMID:29596542 PMID:29684080 PMID:29758216 PMID:29785566 PMID:29887214 PMID:29922827 PMID:30019097 PMID:30093976 PMID:30238922 PMID:30256826 PMID:30324682 PMID:30362666 PMID:30504929 PMID:30521064 PMID:30720243 PMID:30850667 PMID:30866919 PMID:30982232 PMID:30998989 PMID:31118792 PMID:31127692 PMID:31159747 PMID:31273885 PMID:31386297 PMID:31391288 PMID:31422574 PMID:31642931 PMID:31658756 PMID:31666926 PMID:31784484 PMID:31867841 PMID:31882575 PMID:32295079 PMID:32566746 PMID:32710294 NCBI chr 8:119,486,655...119,523,716
Ensembl chr 8:119,486,691...119,523,964
JBrowse link
G Mlh3 mutL homolog 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II ClinVar PMID:11586295 PMID:12702580 PMID:19156873 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 6:109,059,386...109,095,876
Ensembl chr 6:109,059,341...109,095,557
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4
ClinVar Annotator: match by OMIM:614337
OMIM
ClinVar
PMID:2440087 PMID:7628019 PMID:7629132 PMID:7632227 PMID:7661930 PMID:7704024 PMID:8072530 PMID:8993976 PMID:9488480 PMID:9683794 PMID:10037723 PMID:10199405 PMID:10479499 PMID:10480359 PMID:11574484 PMID:11793469 PMID:11897781 PMID:12208142 PMID:12714694 PMID:14756672 PMID:15077197 PMID:15256438 PMID:15304120 PMID:15448003 PMID:15470502 PMID:15521988 PMID:15845562 PMID:15872200 PMID:15887099 PMID:15887124 PMID:15955779 PMID:16144131 PMID:16426742 PMID:16472587 PMID:16507833 PMID:16609022 PMID:16619239 PMID:17016615 PMID:17072973 PMID:17139668 PMID:17557300 PMID:17976239 PMID:17993636 PMID:18178629 PMID:18268114 PMID:18273873 PMID:18602922 PMID:18768816 PMID:18824584 PMID:19039682 PMID:19132747 PMID:19156169 PMID:19283792 PMID:19389263 PMID:19479271 PMID:19495563 PMID:19526325 PMID:19690142 PMID:19723918 PMID:20176959 PMID:20186688 PMID:20186689 PMID:20205264 PMID:20487569 PMID:20531397 PMID:20698049 PMID:21204794 PMID:21239990 PMID:21261604 PMID:21356188 PMID:21376568 PMID:21618646 PMID:21984973 PMID:22081473 PMID:22086678 PMID:22120844 PMID:22290698 PMID:22577899 PMID:22658618 PMID:22692065 PMID:22703879 PMID:22848017 PMID:22875147 PMID:22918162 PMID:22941189 PMID:22949387 PMID:23012243 PMID:23017166 PMID:23376243 PMID:23435383 PMID:23499907 PMID:23652311 PMID:23709753 PMID:23837913 PMID:23960188 PMID:23981578 PMID:24027009 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24326041 PMID:24351291 PMID:24362816 PMID:24434690 PMID:24440087 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24618965 PMID:24689082 PMID:24710284 PMID:24728189 PMID:24728327 PMID:24763289 PMID:24790682 PMID:24897087 PMID:25117502 PMID:25142776 PMID:25151201 PMID:25186627 PMID:25194673 PMID:25345868 PMID:25430799 PMID:25477341 PMID:25479140 PMID:25503501 PMID:25512458 PMID:25525159 PMID:25559809 PMID:25567908 PMID:25637381 PMID:25648859 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:25850602 PMID:25856668 PMID:25871621 PMID:25938944 PMID:25964535 PMID:25980754 PMID:26110232 PMID:26116798 PMID:26163658 PMID:26232782 PMID:26247049 PMID:26249686 PMID:26270727 PMID:26272126 PMID:26318770 PMID:26320870 PMID:26333163 PMID:26423401 PMID:26437257 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26517685 PMID:26552419 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26720728 PMID:26811195 PMID:26837502 PMID:26845104 PMID:26888055 PMID:26895986 PMID:26898890 PMID:26976419 PMID:27001570 PMID:27017610 PMID:27028851 PMID:27037742 PMID:27050224 PMID:27060149 PMID:27060170 PMID:27064304 PMID:27146957 PMID:27153395 PMID:27203213 PMID:27379089 PMID:27433846 PMID:27435373 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27476653 PMID:27498913 PMID:27535533 PMID:27589204 PMID:27600092 PMID:27601186 PMID:27616075 PMID:27647783 PMID:27696107 PMID:27863258 PMID:27878467 PMID:27930734 PMID:27978560 PMID:27997549 PMID:28050010 PMID:28135048 PMID:28135145 PMID:28195393 PMID:28365877 PMID:28449805 PMID:28466842 PMID:28492532 PMID:28494185 PMID:28503720 PMID:28514183 PMID:28528518 PMID:28562508 PMID:28577310 PMID:28596308 PMID:28640387 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28765196 PMID:28767177 PMID:28805995 PMID:28873162 PMID:28874130 PMID:28975465 PMID:29335925 PMID:29345684 PMID:29659569 PMID:29684080 PMID:29785153 PMID:29887214 PMID:29945567 PMID:29967336 PMID:30077346 PMID:30093976 PMID:30113427 PMID:30155321 PMID:30161022 PMID:30256826 PMID:30306255 PMID:30337059 PMID:30374176 PMID:30376427 PMID:30447919 PMID:30521064 PMID:30613976 PMID:30651582 PMID:30653781 PMID:30680046 PMID:30702970 PMID:30760869 PMID:30764633 PMID:31101557 PMID:31159747 PMID:31300551 PMID:31327751 PMID:31391288 PMID:31422574 PMID:31433215 PMID:31992580 PMID:32039725 PMID:32566746 PMID:32620519 PMID:32773772 NCBI chr12:12,714,394...12,738,654
Ensembl chr12:12,714,394...12,738,641
JBrowse link
G Rb1 RB transcriptional corepressor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ClinVar PMID:7795591 PMID:12541220 PMID:14722923 PMID:15884040 PMID:16343894 NCBI chr15:55,081,582...55,209,060
Ensembl chr15:55,083,140...55,209,342
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fbxo11 F-box protein 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ClinVar PMID:19250818 PMID:24689082 PMID:26467025 NCBI chr 6:11,662,356...11,737,427
Ensembl chr 6:11,662,356...11,686,682
JBrowse link
G Msh6 mutS homolog 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5
ClinVar Annotator: match by OMIM:614350
OMIM
ClinVar
PMID:1548301 PMID:1734424 PMID:1736038 PMID:1851154 PMID:1958276 PMID:2059188 PMID:2563738 PMID:2633163 PMID:7604266 PMID:8063241 PMID:8838326 PMID:9307272 PMID:9354786 PMID:9390556 PMID:9510473 PMID:9929971 PMID:10413423 PMID:10480359 PMID:10507723 PMID:10508506 PMID:10521294 PMID:10537275 PMID:10612827 PMID:10675480 PMID:10699937 PMID:11153917 PMID:11333868 PMID:11470537 PMID:11586295 PMID:11709755 PMID:11807791 PMID:11900875 PMID:12019211 PMID:12202775 PMID:12376742 PMID:12522549 PMID:12537658 PMID:12547705 PMID:12658575 PMID:12732731 PMID:12920072 PMID:14520694 PMID:14574004 PMID:14585961 PMID:14871975 PMID:14961575 PMID:15098177 PMID:15184898 PMID:15236168 PMID:15340264 PMID:15354210 PMID:15365995 PMID:15483016 PMID:15713769 PMID:15782118 PMID:15805151 PMID:15837969 PMID:15872200 PMID:15952900 PMID:16010685 PMID:16034045 PMID:16203774 PMID:16237223 PMID:16270383 PMID:16283678 PMID:16283884 PMID:16341805 PMID:16408224 PMID:16418736 PMID:16464007 PMID:16525781 PMID:16636019 PMID:16638864 PMID:16771955 PMID:16807412 PMID:16813607 PMID:16885385 PMID:16929514 PMID:16940983 PMID:17082796 PMID:17117178 PMID:17205513 PMID:17312306 PMID:17323113 PMID:17344846 PMID:17417778 PMID:17453009 PMID:17498565 PMID:17531815 PMID:17557300 PMID:17594722 PMID:17661183 PMID:17718861 PMID:17854147 PMID:17973265 PMID:18033691 PMID:18067074 PMID:18269114 PMID:18301448 PMID:18355840 PMID:18389388 PMID:18409202 PMID:18415027 PMID:18521850 PMID:18523027 PMID:18566915 PMID:18625694 PMID:18701435 PMID:18790734 PMID:18809606 PMID:19072991 PMID:19130300 PMID:19194194 PMID:19250818 PMID:19389263 PMID:19575290 PMID:19685280 PMID:19685281 PMID:19766128 PMID:19781088 PMID:19851887 PMID:19924528 PMID:20007843 PMID:20028993 PMID:20045164 PMID:20149637 PMID:20176959 PMID:20301390 PMID:20379851 PMID:20459533 PMID:20487569 PMID:20587412 PMID:20591884 PMID:20682701 PMID:20937110 PMID:21039432 PMID:21056691 PMID:21081928 PMID:21120944 PMID:21153778 PMID:21155762 PMID:21239990 PMID:21247423 PMID:21437237 PMID:21520333 PMID:21642682 PMID:21674763 PMID:21836479 PMID:22006311 PMID:22081473 PMID:22102614 PMID:22219001 PMID:22250089 PMID:22290698 PMID:22495361 PMID:22581703 PMID:22703879 PMID:22766992 PMID:22788692 PMID:22810696 PMID:22851212 PMID:22949379 PMID:22949387 PMID:23047549 PMID:23104009 PMID:23263490 PMID:23354634 PMID:23359684 PMID:23403630 PMID:23523604 PMID:23541221 PMID:23544471 PMID:23621914 PMID:23652311 PMID:23700467 PMID:23729658 PMID:23733757 PMID:23755103 PMID:23757202 PMID:23990280 PMID:24033266 PMID:24040339 PMID:24055113 PMID:24068316 PMID:24073290 PMID:24100870 PMID:24278394 PMID:24307375 PMID:24323032 PMID:24362816 PMID:24393486 PMID:24440087 PMID:24448499 PMID:24608573 PMID:24689082 PMID:24710284 PMID:24728189 PMID:24728327 PMID:24763289 PMID:24933000 PMID:24933100 PMID:25110875 PMID:25111426 PMID:25117503 PMID:25133505 PMID:25142776 PMID:25186627 PMID:25194673 PMID:25213678 PMID:25224212 PMID:25231023 PMID:25303977 PMID:25307252 PMID:25318351 PMID:25318681 PMID:25370038 PMID:25419514 PMID:25430799 PMID:25479140 PMID:25503501 PMID:25525159 PMID:25559809 PMID:25561518 PMID:25583476 PMID:25617771 PMID:25637381 PMID:25648859 PMID:25670083 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:25848751 PMID:25871441 PMID:25892863 PMID:25980754 PMID:26023681 PMID:26099011 PMID:26181448 PMID:26206375 PMID:26296696 PMID:26300997 PMID:26318770 PMID:26332594 PMID:26333163 PMID:26374070 PMID:26436109 PMID:26437257 PMID:26440929 PMID:26457233 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26517685 PMID:26530882 PMID:26544533 PMID:26552419 PMID:26580448 PMID:26635394 PMID:26648449 PMID:26666765 PMID:26674132 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26691941 PMID:26720728 PMID:26805314 PMID:26832770 PMID:26845104 PMID:26888055 PMID:26898890 PMID:26900293 PMID:26901136 PMID:26976419 PMID:27028851 PMID:27060149 PMID:27064304 PMID:27153395 PMID:27273229 PMID:27294619 PMID:27300552 PMID:27329137 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27487738 PMID:27553368 PMID:27600092 PMID:27601186 PMID:27696107 PMID:27723366 PMID:27760322 PMID:27854360 PMID:27878467 PMID:27920101 PMID:27928858 PMID:27978560 PMID:28002797 PMID:28125075 PMID:28135145 PMID:28153049 PMID:28176205 PMID:28195393 PMID:28283864 PMID:28323777 PMID:28460341 PMID:28466842 PMID:28481244 PMID:28492532 PMID:28502729 PMID:28503720 PMID:28514183 PMID:28528518 PMID:28531214 PMID:28596308 PMID:28640387 PMID:28687356 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:28874130 PMID:28878254 PMID:28912153 PMID:28932927 PMID:28944238 PMID:29212164 PMID:29345684 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29575718 PMID:29596542 PMID:29659569 PMID:29684080 PMID:29750335 PMID:29785566 PMID:29887214 PMID:29915797 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29967336 PMID:30013564 PMID:30093976 PMID:30128536 PMID:30159786 PMID:30225334 PMID:30256826 PMID:30267214 PMID:30306255 PMID:30498870 PMID:30521064 PMID:30612635 PMID:30883245 PMID:30982232 PMID:31100584 PMID:31159747 PMID:31204389 PMID:31307542 PMID:31386297 PMID:31391288 PMID:31422574 PMID:31422818 PMID:31642931 PMID:31658756 PMID:31666926 PMID:31965077 PMID:32141610 PMID:32295079 PMID:32566746 PMID:32615015 PMID:32634176 PMID:32642664 PMID:32773772 NCBI chr 6:11,644,565...11,662,389
Ensembl chr 6:11,644,578...11,662,499
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6
OMIM
ClinVar
PMID:9590282 PMID:9927040 PMID:11212236 PMID:15235604 PMID:15731757 PMID:16791849 PMID:16928994 PMID:17061023 PMID:17319955 PMID:17344846 PMID:17652900 PMID:17935258 PMID:18084123 PMID:18781618 PMID:19996017 PMID:20956634 PMID:21267002 PMID:21524434 PMID:22113417 PMID:22488992 PMID:23103230 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24941995 PMID:25116393 PMID:25741868 PMID:26017485 PMID:27879313 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28659821 NCBI chr 8:124,310,288...124,399,345
Ensembl chr 8:124,312,754...124,399,494
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MLH3-Related Lynch Syndrome ClinVar PMID:12702580 PMID:17656264 PMID:22290698 PMID:28492532 NCBI chr 6:108,630,790...108,796,096
Ensembl chr 6:108,635,220...108,796,124
JBrowse link
G Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ClinVar NCBI chr 6:109,044,830...109,051,254
Ensembl chr 6:109,043,880...109,051,253
JBrowse link
G Mlh3 mutL homolog 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7
ClinVar Annotator: match by term: MLH3-Related Lynch Syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:614385
OMIM
ClinVar
PMID:11586295 PMID:12702580 PMID:12800209 PMID:16885347 PMID:16981255 PMID:17656264 PMID:18414213 PMID:18521850 PMID:19156873 PMID:21153778 PMID:22290698 PMID:23960188 PMID:24549055 PMID:25142776 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26296701 PMID:27696107 PMID:28492532 PMID:29212164 NCBI chr 6:109,059,386...109,095,876
Ensembl chr 6:109,059,341...109,095,557
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Epcam epithelial cell adhesion molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8
ClinVar Annotator: match by OMIM:613244
OMIM
ClinVar
PMID:16951683 PMID:19098912 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 6:11,282,194...11,308,870
Ensembl chr 6:11,281,964...11,298,216
JBrowse link
immunodeficiency 10 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Stim1 stromal interaction molecule 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: STIM1 DEFICIENCY
ClinVar Annotator: match by term: Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 2
ClinVar Annotator: match by OMIM:612783
OMIM
ClinVar
PMID:19420366 PMID:20876309 PMID:21427704 PMID:22190180 PMID:24621671 PMID:25741868 PMID:25918394 PMID:26560041 PMID:28492532 NCBI chr 1:167,373,894...167,533,412
Ensembl chr 1:167,373,678...167,533,420
JBrowse link
immunodeficiency 11A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Card11 caspase recruitment domain family, member 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11 OMIM
ClinVar
PMID:18323416 PMID:23027925 PMID:23129749 PMID:23374270 PMID:23561803 PMID:24728327 PMID:25352053 PMID:25741868 PMID:26861442 PMID:28492532 PMID:28824638 PMID:29472930 PMID:30170123 NCBI chr12:15,700,600...15,844,512
Ensembl chr12:15,700,825...15,844,512
JBrowse link
immunodeficiency 15B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta ISO OMIM NCBI chr16:74,177,233...74,230,809
Ensembl chr16:74,177,215...74,230,815
JBrowse link
immunodeficiency 19 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Arcn1 archain 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,051,257...49,075,861
Ensembl chr 8:49,051,246...49,075,892
JBrowse link
G Atp5mg ATP synthase membrane subunit g ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,220,441...49,227,273
Ensembl chr 8:49,220,443...49,227,273
JBrowse link
G Bcl9l BCL9 like ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,805,684...48,835,794
Ensembl chr 8:48,805,684...48,834,312
JBrowse link
G Cd3d CD3d molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19
ClinVar Annotator: match by OMIM:615617
OMIM
ClinVar
PMID:10935641 PMID:14602880 PMID:15546002 PMID:21883749 PMID:21926461 PMID:22039266 PMID:23336327 PMID:24290291 PMID:25344390 PMID:27807805 PMID:28492532 NCBI chr 8:49,282,502...49,287,095
Ensembl chr 8:49,282,460...49,287,110
JBrowse link
G Cd3e CD3e molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,297,604...49,309,370
Ensembl chr 8:49,297,608...49,308,806
JBrowse link
G Cd3g CD3g molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,274,553...49,280,943
Ensembl chr 8:49,274,960...49,280,901
JBrowse link
G Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,729,695...48,736,574
Ensembl chr 8:48,729,835...48,736,506
JBrowse link
G Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,835,688...48,852,032
Ensembl chr 8:48,836,957...48,850,671
JBrowse link
G Ddx6 DEAD-box helicase 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,924,768...48,961,394
Ensembl chr 8:48,925,604...48,958,026
JBrowse link
G Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,657,779...48,664,531
Ensembl chr 8:48,657,795...48,664,860
JBrowse link
G Foxr1 forkhead box R1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,754,300...48,762,765
Ensembl chr 8:48,754,736...48,762,342
JBrowse link
G H2ax H2A.X variant histone ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,665,652...48,666,981
Ensembl chr 8:48,665,652...48,666,981
JBrowse link
G Hmbs hydroxymethylbilane synthase ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,667,278...48,674,673
Ensembl chr 8:48,667,275...48,674,748
JBrowse link
G Hyou1 hypoxia up-regulated 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,699,796...48,711,912
Ensembl chr 8:48,699,769...48,711,910
JBrowse link
G Ift46 intraflagellar transport 46 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,075,978...49,097,689
Ensembl chr 8:49,077,053...49,097,686
JBrowse link
G Il10ra interleukin 10 receptor subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,558,062...49,573,891
Ensembl chr 8:49,560,035...49,573,742
JBrowse link
G Jaml junction adhesion molecule like ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,378,644...49,408,894
Ensembl chr 8:49,378,644...49,410,088
JBrowse link
G Kmt2a lysine methyltransferase 2A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,110,407...49,185,872
Ensembl chr 8:49,114,990...49,158,971
JBrowse link
G Mpzl2 myelin protein zero-like 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,342,067...49,353,080
Ensembl chr 8:49,342,067...49,353,080
JBrowse link
G Mpzl3 myelin protein zero-like 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,354,257...49,374,444
Ensembl chr 8:49,354,115...49,376,687
JBrowse link
G Phldb1 pleckstrin homology-like domain, family B, member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,997,189...49,045,176
Ensembl chr 8:48,997,184...49,045,154
JBrowse link
G Rps25 ribosomal protein s25 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,727,346...48,729,722
Ensembl chr 8:48,727,618...48,729,580
JBrowse link
G Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,419,003...49,431,110
Ensembl chr 8:49,418,965...49,427,689
JBrowse link
G Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,441,106...49,456,279
Ensembl chr 8:49,441,106...49,456,279
JBrowse link
G Slc37a4 solute carrier family 37 member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,716,914...48,723,024
Ensembl chr 8:48,716,939...48,723,024
JBrowse link
G Tmem25 transmembrane protein 25 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,100,759...49,106,258
Ensembl chr 8:49,100,759...49,106,177
JBrowse link
G Tmprss4 transmembrane serine protease 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,469,804...49,503,304
Ensembl chr 8:49,469,503...49,502,647
JBrowse link
G Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,723,755...48,727,182
Ensembl chr 8:48,723,191...48,727,154
JBrowse link
G Treh trehalase ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,983,802...48,998,072
Ensembl chr 8:48,983,802...48,997,191
JBrowse link
G Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,106,374...49,109,981
Ensembl chr 8:49,106,374...49,109,981
JBrowse link
G Ube4a ubiquitination factor E4A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,229,713...49,271,894
Ensembl chr 8:49,229,717...49,271,834
JBrowse link
G Upk2 uroplakin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,772,906...48,774,898
Ensembl chr 8:48,772,906...48,774,898
JBrowse link
G Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,677,492...48,692,295
Ensembl chr 8:48,677,492...48,692,295
JBrowse link
immunodeficiency 22 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 22 ClinVar
OMIM
PMID:22985903 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 5:147,750,976...147,779,627
Ensembl chr 5:147,750,973...147,761,983
JBrowse link
immunodeficiency 24 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ctps1 CTP synthase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 24 OMIM
ClinVar
PMID:24870241 PMID:27638562 PMID:28492532 NCBI chr 5:139,475,934...139,505,065
Ensembl chr 5:139,475,934...139,505,065
JBrowse link
immunodeficiency 26 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 26 without neurologic abnormalities
ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 26 with or without neurologic abnormalities
ClinVar
OMIM
PMID:19075392 PMID:23722905 PMID:25741868 PMID:26122175 PMID:28492532 NCBI chr11:89,293,547...89,510,948
Ensembl chr11:89,293,696...89,510,871
JBrowse link
immunodeficiency 48 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Zap70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
ClinVar Annotator: match by term: ZAP70-Related Severe Combined Immunodeficiency
OMIM
ClinVar
PMID:8124727 PMID:8202712 PMID:8202713 PMID:11412303 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 9:43,331,149...43,353,097
Ensembl chr 9:43,331,155...43,353,113
JBrowse link
immunodeficiency 54 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mcm4 minichromosome maintenance complex component 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell and glucocorticoid deficiency with DNA repair defect
ClinVar Annotator: match by OMIM:609981
OMIM
ClinVar
PMID:16532402 PMID:22354167 PMID:22354170 PMID:22499342 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr11:89,511,191...89,524,892
Ensembl chr11:89,511,191...89,524,892
JBrowse link
immunodeficiency 9 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency
ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 9
ClinVar Annotator: match by term: Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:612782
OMIM
ClinVar
PMID:7531512 PMID:7798233 PMID:8814256 PMID:16582901 PMID:18187424 PMID:19182790 PMID:20004786 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26576490 PMID:28492532 PMID:31036819 NCBI chr12:38,981,903...38,995,570
Ensembl chr12:38,981,927...38,995,570
JBrowse link
Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Extl3 exostosin-like glycosyltransferase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: IMMUNOSKELETAL DYSPLASIA WITH NEURODEVELOPMENTAL ABNORMALITIES
ClinVar Annotator: match by term: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities
ClinVar
OMIM
PMID:25741868 PMID:28132690 PMID:28148688 NCBI chr15:48,420,419...48,465,171
Ensembl chr15:48,422,492...48,445,592
JBrowse link
janus kinase-3 deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Jak3 Janus kinase 3 ISS OMIM:600802 MouseDO NCBI chr16:20,107,471...20,120,678
Ensembl chr16:20,109,200...20,120,668
JBrowse link
Li-Fraumeni syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,744,646...55,756,524
Ensembl chr10:55,744,588...55,756,566
JBrowse link
G Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase, type B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,773,748...55,783,489
Ensembl chr10:55,774,006...55,783,489
JBrowse link
G Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,711,996...55,735,915
Ensembl chr10:55,712,043...55,735,911
JBrowse link
G Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,532,097...55,545,675
Ensembl chr10:55,532,077...55,544,429
JBrowse link
G Aurkb aurora kinase B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,625,860...55,632,399
Ensembl chr10:55,626,741...55,634,991
JBrowse link
G Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,642,070...55,643,924
Ensembl chr10:55,642,070...55,643,923
JBrowse link
G Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,943,467...55,970,417
Ensembl chr10:55,943,446...55,965,216
JBrowse link
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
CTD
ClinVar
PMID:10617473 PMID:11053450 PMID:11298456 PMID:11390408 PMID:11479205 PMID:11571648 PMID:11719428 PMID:11901158 PMID:11967536 PMID:12049740 PMID:12094328 PMID:12533788 PMID:12610780 PMID:12690581 PMID:14648717 PMID:14648718 PMID:14648719 PMID:15087378 PMID:15122511 PMID:15239132 PMID:15488637 PMID:15492928 PMID:15520402 PMID:15535844 PMID:16257342 PMID:16492927 PMID:16880452 PMID:16982735 PMID:17085682 PMID:17721994 PMID:18172190 PMID:19338683 PMID:19805189 PMID:21779515 PMID:21807500 PMID:21956126 PMID:22006311 PMID:22058428 PMID:22114986 PMID:22419737 PMID:22811390 PMID:22994785 PMID:23334666 PMID:23469205 PMID:24033266 PMID:24549055 PMID:24728327 PMID:24884479 PMID:25431674 PMID:25741868 PMID:26084796 PMID:26467025 PMID:26641009 PMID:26681312 PMID:26822237 PMID:26845104 PMID:26884562 PMID:26898890 PMID:26976419 PMID:27067391 PMID:27083775 PMID:27153395 PMID:27223485 PMID:27269948 PMID:27433846 PMID:27751358 PMID:27798748 PMID:28125075 PMID:28135145 PMID:28195393 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:28514723 PMID:28724667 PMID:28727877 PMID:28734145 PMID:28779002 PMID:28802053 PMID:28874143 PMID:29146883 PMID:29351919 PMID:29356917 PMID:29479983 PMID:29489754 PMID:29520813 PMID:29522266 PMID:29684080 PMID:29909963 PMID:30851065 PMID:30967556 PMID:31300551 PMID:31993860 PMID:32119081 PMID:32285038 PMID:32295079 PMID:32383162 PMID:32531112 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
G Cntrob centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,901,929...55,927,121
Ensembl chr10:55,901,901...55,924,158
JBrowse link
G Ctc1 CST telomere replication complex component 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,596,172...55,616,873
Ensembl chr10:55,596,148...55,616,889
JBrowse link
G Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,993,206...55,997,429
Ensembl chr10:55,995,823...55,997,299
JBrowse link
G Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:56,029,022...56,154,602
Ensembl chr10:56,029,029...56,154,548
JBrowse link
G Efnb3 ephrin B3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:56,161,431...56,168,819
Ensembl chr10:56,161,432...56,167,426
JBrowse link
G Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,835,695...55,851,235
Ensembl chr10:55,835,695...55,851,235
JBrowse link
G Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,704,485...55,710,523
Ensembl chr10:55,707,164...55,709,687
JBrowse link
G Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,927,228...55,933,653
Ensembl chr10:55,927,223...55,933,653
JBrowse link
G Kdm6b lysine demethylase 6B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:56,000,494...56,009,582
Ensembl chr10:56,001,799...56,008,885
JBrowse link
G Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,997,614...55,998,691
Ensembl chr10:55,997,614...55,998,691
JBrowse link
G Odf4 outer dense fiber of sperm tails 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,510,333...55,516,315
Ensembl chr10:55,510,340...55,515,885
JBrowse link
G Per1 period circadian regulator 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,681,761...55,696,557
Ensembl chr10:55,687,050...55,695,994
JBrowse link
G Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,571,881...55,593,384
Ensembl chr10:55,571,118...55,589,978
JBrowse link
G Rangrf RAN guanine nucleotide release factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,559,049...55,560,420
Ensembl chr10:55,559,041...55,560,422
JBrowse link
G Rnf227 ring finger protein 227 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,940,533...55,941,205
Ensembl chr10:55,940,533...55,941,205
JBrowse link
G Rpl26 ribosomal protein L26 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,492,417...55,495,547
Ensembl chr10:55,492,404...55,496,012
JBrowse link
G Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,554,911...55,559,083
Ensembl chr10:55,555,089...55,559,082
JBrowse link
G Tmem107 transmembrane protein 107 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,653,694...55,656,270
Ensembl chr10:55,653,946...55,656,270
JBrowse link
G Tmem88 transmembrane protein 88 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,998,530...56,000,225
Ensembl chr10:55,998,530...56,000,225
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO DNA:missense mutations
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
CTD
PMID:887414 PMID:920706 PMID:1349102 PMID:1349175 PMID:1359493 PMID:1394133 PMID:1467311 PMID:1552135 PMID:1559227 PMID:1562462 PMID:1565143 PMID:1565144 PMID:1569604 PMID:1581912 PMID:1591732 PMID:1631137 PMID:1631151 PMID:1644930 PMID:1672732 PMID:1673792 PMID:1679237 PMID:1683921 PMID:1686725 PMID:1737852 PMID:1849234 PMID:1915267 PMID:1918170 PMID:1933902 PMID:1975675 PMID:1978757 PMID:1999338 PMID:2046748 PMID:2113594 PMID:2134334 PMID:2259385 PMID:2531845 PMID:2554494 PMID:2750177 PMID:2802540 PMID:2826609 PMID:7565304 PMID:7599045 PMID:7651740 PMID:7664239 PMID:7669577 PMID:7700647 PMID:7706467 PMID:7707106 PMID:7732013 PMID:7750099 PMID:7761089 PMID:7783166 PMID:7791795 PMID:7796267 PMID:7881428 PMID:7887414 PMID:7936651 PMID:7955036 PMID:7966399 PMID:7969167 PMID:7978053 PMID:7981076 PMID:8012986 PMID:8023157 PMID:8023159 PMID:8062826 PMID:8075648 PMID:8080050 PMID:8099841 PMID:8102535 PMID:8118819 PMID:8134126 PMID:8134127 PMID:8164043 PMID:8198984 PMID:8203469 PMID:8242631 PMID:8242752 PMID:8308926 PMID:8336941 PMID:8352280 PMID:8364550 PMID:8401536 PMID:8423216 PMID:8425176 PMID:8479743 PMID:8479749 PMID:8527048 PMID:8550239 PMID:8633021 PMID:8639798 PMID:8649785 PMID:8675009 PMID:8688334 PMID:8700525 PMID:8710380 PMID:8718514 PMID:8756654 PMID:8825920 PMID:8829627 PMID:9020384 PMID:9047394 PMID:9049183 PMID:9067756 PMID:9096669 PMID:9115587 PMID:9150393 PMID:9157982 PMID:9207066 PMID:9218725 PMID:9242456 PMID:9285560 PMID:9290701 PMID:9301461 PMID:9364015 PMID:9367778 PMID:9405613 PMID:9407971 PMID:9446663 PMID:9452042 PMID:9470817 PMID:9472631 PMID:9482117 PMID:9524109 PMID:9525742 PMID:9546439 PMID:9569035 PMID:9569050 PMID:9572492 PMID:9582268 PMID:9598730 PMID:9607760 PMID:9627118 PMID:9632751 PMID:9635828 PMID:9662334 PMID:9667734 PMID:9681828 PMID:9704930 PMID:9704931 PMID:9723024 PMID:9766574 PMID:9792154 PMID:9825943 PMID:9839505 PMID:9865903 PMID:9891044 PMID:10064694 PMID:10206274 PMID:10229196 PMID:10329187 PMID:10389749 PMID:10408787 PMID:10411893 PMID:10432928 PMID:10435620 PMID:10486243 PMID:10486318 PMID:10497279 PMID:10507764 PMID:10519380 PMID:10519384 PMID:10554037 PMID:10557074 PMID:10567903 PMID:10589545 PMID:10616528 PMID:10629033 PMID:10653977 PMID:10654936 PMID:10697617 PMID:10706125 PMID:10713666 PMID:10719737 PMID:10753186 PMID:10754498 PMID:10761705 PMID:10777217 PMID:10780666 PMID:10797439 PMID:10802655 PMID:10811497 PMID:10854221 PMID:10864200 PMID:10871862 PMID:10914716 PMID:10922393 PMID:10949938 PMID:10980596 PMID:11040944 PMID:11051239 PMID:11051241 PMID:11101847 PMID:11124955 PMID:11139324 PMID:11152481 PMID:11161397 PMID:11180592 PMID:11222779 PMID:11229518 PMID:11238924 PMID:11285227 PMID:11313981 PMID:11315715 PMID:11332399 PMID:11358831 PMID:11359905 PMID:11370630 PMID:11391594 PMID:11403041 PMID:11420672 PMID:11420676 PMID:11423991 PMID:11429700 PMID:11429705 PMID:11453810 PMID:11479205 PMID:11481490 PMID:11494139 PMID:11518751 PMID:11590071 PMID:11593407 PMID:11600572 PMID:11668476 PMID:11715068 PMID:11753428 PMID:11782540 PMID:11793474 PMID:11896595 PMID:11900253 PMID:11920788 PMID:11920959 PMID:12007217 PMID:12019170 PMID:12034820 PMID:12067251 PMID:12070601 PMID:12076704 PMID:12124823 PMID:12209975 PMID:12406399 PMID:12433927 PMID:12509279 PMID:12509970 PMID:12524418 PMID:12567188 PMID:12610779 PMID:12619118 PMID:12672316 PMID:12695689 PMID:12700230 PMID:12702523 PMID:12716906 PMID:12725534 PMID:12726864 PMID:12759621 PMID:12779080 PMID:12792784 PMID:12826609 PMID:12885464 PMID:12901974 PMID:12909720 PMID:12917626 PMID:14559903 PMID:14584079 PMID:14612556 PMID:14656244 PMID:14670539 PMID:14673037 PMID:14695212 PMID:15004724 PMID:15017592 PMID:15037740 PMID:15060172 PMID:15077194 PMID:15095302 PMID:15121773 PMID:15138567 PMID:15161705 PMID:15173255 PMID:15192123 PMID:15221755 PMID:15308588 PMID:15342977 PMID:15355915 PMID:15381368 PMID:15390294 PMID:15489903 PMID:15523690 PMID:15541116 PMID:15548685 PMID:15564800 PMID:15580553 PMID:15607980 PMID:15607981 PMID:15611070 PMID:15630097 PMID:15654279 PMID:15659650 PMID:15703170 PMID:15722483 PMID:15741269 PMID:15756275 PMID:15781620 PMID:15781632 PMID:15784129 PMID:15825182 PMID:15850016 PMID:15851479 PMID:15925506 PMID:15951970 PMID:15964795 PMID:15977174 PMID:15982667 PMID:15993273 PMID:16000567 PMID:16007150 PMID:16033918 PMID:16061860 PMID:16199549 PMID:16204849 PMID:16209708 PMID:16258005 PMID:16288208 PMID:16312222 PMID:16322298 PMID:16333835 PMID:16337994 PMID:16401470 PMID:16437140 PMID:16474844 PMID:16477330 PMID:16489069 PMID:16494995 PMID:16508005 PMID:16522644 PMID:16534790 PMID:16551709 PMID:16596195 PMID:16633321 PMID:16644204 PMID:16682957 PMID:16687402 PMID:16707427 PMID:16736287 PMID:16741917 PMID:16778209 PMID:16793544 PMID:16818505 PMID:16818665 PMID:16821082 PMID:16827139 PMID:16861262 PMID:16907706 PMID:16941491 PMID:16964264 PMID:16969106 PMID:17002294 PMID:17015838 PMID:17133269 PMID:17170001 PMID:17189187 PMID:17224074 PMID:17224268 PMID:17289876 PMID:17301252 PMID:17308077 PMID:17311302 PMID:17318340 PMID:17390010 PMID:17401428 PMID:17401432 PMID:17417627 PMID:17417775 PMID:17427234 PMID:17436385 PMID:17530187 PMID:17535973 PMID:17540308 PMID:17541742 PMID:17557566 PMID:17567834 PMID:17572079 PMID:17599946 PMID:17606709 PMID:17636407 PMID:17638920 PMID:17683073 PMID:17690113 PMID:17724467 PMID:17727479 PMID:17875924 PMID:17903248 PMID:17947339 PMID:17977830 PMID:17982662 PMID:18037961 PMID:18199664 PMID:18208484 PMID:18248785 PMID:18307025 PMID:18348285 PMID:18348286 PMID:18357466 PMID:18391940 PMID:18393224 PMID:18413811 PMID:18453682 PMID:18477611 PMID:18489080 PMID:18511570 PMID:18555592 PMID:18563462 PMID:18575712 PMID:18580489 PMID:18628487 PMID:18685109 PMID:18762572 PMID:18798306 PMID:18818522 PMID:18923929 PMID:18978813 PMID:18989156 PMID:19012332 PMID:19052714 PMID:19101993 PMID:19127094 PMID:19127115 PMID:19147582 PMID:19160491 PMID:19165225 PMID:19171880 PMID:19224462 PMID:19336573 PMID:19367287 PMID:19367569 PMID:19378321 PMID:19405127 PMID:19416725 PMID:19454241 PMID:19462533 PMID:19468865 PMID:19509155 PMID:19521721 PMID:19523860 PMID:19556618 PMID:19558493 PMID:19671856 PMID:19681600 PMID:19711436 PMID:19714488 PMID:19714490 PMID:19717094 PMID:19756158 PMID:19759556 PMID:19763152 PMID:19786980 PMID:19806023 PMID:19834951 PMID:19850740 PMID:19877175 PMID:19881536 PMID:19909015 PMID:19913028 PMID:19930417 PMID:19933256 PMID:19958544 PMID:20010306 PMID:20013323 PMID:20017945 PMID:20025891 PMID:20028212 PMID:20113312 PMID:20118236 PMID:20127978 PMID:20128691 PMID:20182602 PMID:20195489 PMID:20198344 PMID:20234365 PMID:20301488 PMID:20307669 PMID:20308654 PMID:20364130 PMID:20407015 PMID:20421238 PMID:20436704 PMID:20443084 PMID:20449797 PMID:20455025 PMID:20471942 PMID:20478780 PMID:20504876 PMID:20505364 PMID:20506564 PMID:20514470 PMID:20516128 PMID:20520810 PMID:20522432 PMID:20538734 PMID:20575032 PMID:20634494 PMID:20638924 PMID:20658636 PMID:20689556 PMID:20693561 PMID:20805372 PMID:20878954 PMID:20932800 PMID:20967502 PMID:20972454 PMID:20978130 PMID:21056402 PMID:21056685 PMID:21059199 PMID:21080251 PMID:21115975 PMID:21118481 PMID:21159183 PMID:21187651 PMID:21192060 PMID:21225465 PMID:21232794 PMID:21288114 PMID:21305319 PMID:21319261 PMID:21339461 PMID:21343334 PMID:21345075 PMID:21348412 PMID:21348641 PMID:21356188 PMID:21380628 PMID:21445056 PMID:21464421 PMID:21470402 PMID:21483000 PMID:21484931 PMID:21488255 PMID:21512767 PMID:21514416 PMID:21519010 PMID:21520333 PMID:21522129 PMID:21528875 PMID:21535297 PMID:21546086 PMID:21552135 PMID:21561095 PMID:21601526 PMID:21619694 PMID:21621601 PMID:21626334 PMID:21637529 PMID:21665182 PMID:21666498 PMID:21672450 PMID:21674059 PMID:21747090 PMID:21760960 PMID:21760996 PMID:21761402 PMID:21763698 PMID:21900752 PMID:21901162 PMID:21904608 PMID:21934104 PMID:21953469 PMID:22006311 PMID:22040862 PMID:22052707 PMID:22090360 PMID:22109999 PMID:22110706 PMID:22114072 PMID:22170717 PMID:22178617 PMID:22186996 PMID:22187033 PMID:22188361 PMID:22198284 PMID:22203015 PMID:22228431 PMID:22233476 PMID:22265402 PMID:22319594 PMID:22354696 PMID:22356895 PMID:22373952 PMID:22406018 PMID:22427690 PMID:22495821 PMID:22507745 PMID:22540896 PMID:22551440 PMID:22571758 PMID:22652532 PMID:22653678 PMID:22672556 PMID:22698404 PMID:22703879 PMID:22710932 PMID:22713868 PMID:22722193 PMID:22729912 PMID:22744426 PMID:22768918 PMID:22797305 PMID:22811390 PMID:22829111 PMID:22844452 PMID:22847613 PMID:22851211 PMID:22862161 PMID:22866089 PMID:22877736 PMID:22887876 PMID:22899716 PMID:22915647 PMID:22919068 PMID:22923379 PMID:22923433 PMID:22949826 PMID:22983585 PMID:22989750 PMID:22992668 PMID:22999923 PMID:23031740 PMID:23117049 PMID:23124483 PMID:23149933 PMID:23161690 PMID:23165212 PMID:23172776 PMID:23175693 PMID:23196062 PMID:23200980 PMID:23246812 PMID:23255406 PMID:23259501 PMID:23263379 PMID:23264849 PMID:23265383 PMID:23297687 PMID:23315175 PMID:23334666 PMID:23334668 PMID:23340422 PMID:23355100 PMID:23359294 PMID:23403321 PMID:23406775 PMID:23409989 PMID:23469205 PMID:23484829 PMID:23525797 PMID:23531339 PMID:23538418 PMID:23555315 PMID:23570263 PMID:23580068 PMID:23612572 PMID:23612969 PMID:23624782 PMID:23625637 PMID:23630318 PMID:23639785 PMID:23665223 PMID:23667202 PMID:23667851 PMID:23713777 PMID:23733769 PMID:23792586 PMID:23887774 PMID:23894400 PMID:23897043 PMID:23950206 PMID:23967324 PMID:23973262 PMID:23981578 PMID:24009708 PMID:24033266 PMID:24038938 PMID:24076587 PMID:24113472 PMID:24122735 PMID:24198462 PMID:24218030 PMID:24256616 PMID:24278325 PMID:24307375 PMID:24326041 PMID:24336192 PMID:24373500 PMID:24381225 PMID:24382691 PMID:24384472 PMID:24395441 PMID:24448499 PMID:24451277 PMID:24487276 PMID:24487413 PMID:24501221 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24573247 PMID:24590827 PMID:24594805 PMID:24603336 PMID:24630730 PMID:24641375 PMID:24651012 PMID:24651015 PMID:24663046 PMID:24665023 PMID:24677579 PMID:24682512 PMID:24700732 PMID:24702488 PMID:24724063 PMID:24728327 PMID:24729566 PMID:24733378 PMID:24744791 PMID:24763289 PMID:24764719 PMID:24766216 PMID:24797764 PMID:24803582 PMID:24810334 PMID:24814347 PMID:24835218 PMID:24835311 PMID:24853176 PMID:24868540 PMID:24884479 PMID:24896186 PMID:24908601 PMID:24916180 PMID:24929325 PMID:24936644 PMID:24940547 PMID:24952744 PMID:25034526 PMID:25047674 PMID:25056374 PMID:25074920 PMID:25119136 PMID:25122428 PMID:25123297 PMID:25149524 PMID:25157968 PMID:25169539 PMID:25184754 PMID:25186627 PMID:25226867 PMID:25234657 PMID:25293557 PMID:25294809 PMID:25299233 PMID:25303977 PMID:25318351 PMID:25326637 PMID:25339039 PMID:25339994 PMID:25348012 PMID:25365311 PMID:25374282 PMID:25428789 PMID:25433984 PMID:25452441 PMID:25460562 PMID:25490274 PMID:25490678 PMID:25503501 PMID:25504633 PMID:25512523 PMID:25516983 PMID:25525159 PMID:25527155 PMID:25544776 PMID:25564201 PMID:25584008 PMID:25584637 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25612911 PMID:25619955 PMID:25634010 PMID:25634208 PMID:25637381 PMID:25669829 PMID:25691460 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:25757876 PMID:25762628 PMID:25787918 PMID:25794615 PMID:25846456 PMID:25856671 PMID:25860607 PMID:25881545 PMID:25886176 PMID:25896519 PMID:25923920 PMID:25925845 PMID:25927356 PMID:25945745 PMID:25952993 PMID:25980754 PMID:25981898 PMID:26000489 PMID:26010451 PMID:26014290 PMID:26024390 PMID:26029016 PMID:26086041 PMID:26094658 PMID:26181206 PMID:26200271 PMID:26205489 PMID:26206375 PMID:26225655 PMID:26230955 PMID:26270727 PMID:26332594 PMID:26367797 PMID:26425688 PMID:26447779 PMID:26452166 PMID:26467025 PMID:26475379 PMID:26484312 PMID:26497680 PMID:26527317 PMID:26534844 PMID:26554828 PMID:26556299 PMID:26572807 PMID:26580448 PMID:26585234 PMID:26619011 PMID:26628864 PMID:26641009 PMID:26659639 PMID:26681051 PMID:26681312 PMID:26681682 PMID:26690524 PMID:26696550 PMID:26718964 PMID:26743472 PMID:26781615 PMID:26786923 PMID:26787237 PMID:26818906 PMID:26822237 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26878390 PMID:26911350 PMID:26976419 PMID:27022024 PMID:27034505 PMID:27059324 PMID:27077130 PMID:27091190 PMID:27101868 PMID:27146902 PMID:27150160 PMID:27153395 PMID:27157322 PMID:27179933 PMID:27189670 PMID:27194209 PMID:27210295 PMID:27223487 PMID:27242894 PMID:27267833 PMID:27276561 PMID:27276934 PMID:27297285 PMID:27328919 PMID:27374712 PMID:27391063 PMID:27443514 PMID:27443517 PMID:27449771 PMID:27463065 PMID:27484708 PMID:27489289 PMID:27493922 PMID:27496084 PMID:27501770 PMID:27516001 PMID:27523101 PMID:27533082 PMID:27545002 PMID:27616075 PMID:27619989 PMID:27621308 PMID:27622479 PMID:27626311 PMID:27657329 PMID:27662657 PMID:27663983 PMID:27680515 PMID:27683180 PMID:27714481 PMID:27724982 PMID:27726232 PMID:27741277 PMID:27785980 PMID:27834926 PMID:27866339 PMID:27873457 PMID:27895058 PMID:27911860 PMID:27923552 PMID:27959731 PMID:27978560 PMID:28025407 PMID:28091804 PMID:28125078 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28199989 PMID:28202063 PMID:28222664 PMID:28230820 PMID:28234344 PMID:28255015 PMID:28279309 PMID:28288110 PMID:28349240 PMID:28369373 PMID:28408749 PMID:28452373 PMID:28453743 PMID:28472496 PMID:28475293 PMID:28476805 PMID:28477316 PMID:28477317 PMID:28484276 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28499267 PMID:28503720 PMID:28528518 PMID:28573494 PMID:28649645 PMID:28664506 PMID:28681140 PMID:28724667 PMID:28744014 PMID:28772286 PMID:28819011 PMID:28826481 PMID:28843361 PMID:28861920 PMID:28902083 PMID:28915717 PMID:28961279 PMID:28975465 PMID:29025599 PMID:29056573 PMID:29070607 PMID:29077256 PMID:29079597 PMID:29126202 PMID:29170254 PMID:29225734 PMID:29247016 PMID:29300620 PMID:29324801 PMID:29338689 PMID:29348365 PMID:29360161 PMID:29365323 PMID:29416011 PMID:29456621 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29489754 PMID:29522266 PMID:29581140 PMID:29667044 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29769598 PMID:29770616 PMID:29774081 PMID:29785153 PMID:29875428 PMID:29936259 PMID:29945567 PMID:29946497 PMID:29955864 PMID:29958926 PMID:29979965 PMID:30067863 PMID:30076369 PMID:30092803 PMID:30107858 PMID:30128536 PMID:30181807 PMID:30190792 PMID:30212483 PMID:30216591 PMID:30224644 PMID:30256826 PMID:30262806 PMID:30287823 PMID:30297838 PMID:30299350 PMID:30306255 PMID:30311369 PMID:30322717 PMID:30327374 PMID:30352134 PMID:30374176 PMID:30450585 PMID:30588330 PMID:30607672 PMID:30630526 PMID:30653764 PMID:30675318 PMID:30709381 PMID:30709875 PMID:30720243 PMID:30816478 PMID:30840781 PMID:30883245 PMID:31016814 PMID:31081129 PMID:31105275 PMID:31119730 PMID:31159747 PMID:31206626 PMID:31278746 PMID:31300551 PMID:31321604 PMID:31422574 PMID:31666926 PMID:31775759 PMID:32000721 PMID:32295079 PMID:32401780 PMID:32566746 PMID:32658383 PMID:32675277, PMID:1631137 RGD:2290542 NCBI chr10:56,186,299...56,198,449
Ensembl chr10:56,187,020...56,198,449
JBrowse link
G Trappc1 trafficking protein particle complex subunit 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,924,996...55,926,582
Ensembl chr10:55,924,938...55,926,783
JBrowse link
G Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:55,675,171...55,679,405
Ensembl chr10:55,675,575...55,679,450
JBrowse link
G Wrap53 WD repeat containing, antisense to TP53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:9242456 PMID:17683073 PMID:18511570 PMID:20522432 PMID:21056402 PMID:23172776 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25762628 PMID:26681312 PMID:28492532 NCBI chr10:56,169,024...56,185,800
Ensembl chr10:56,169,025...56,185,857
JBrowse link
Li-Fraumeni syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 ClinVar PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 3
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
ClinVar Annotator: match by OMIM:151623
OMIM
ClinVar
PMID:920706 PMID:1349175 PMID:1394133 PMID:1559227 PMID:1562462 PMID:1565143 PMID:1565144 PMID:1581912 PMID:1591732 PMID:1631137 PMID:1644930 PMID:1683921 PMID:1686725 PMID:1737852 PMID:1933902 PMID:1975675 PMID:1978757 PMID:1999338 PMID:2259385 PMID:7565304 PMID:7599045 PMID:7706467 PMID:7707106 PMID:7732013 PMID:7783166 PMID:7796267 PMID:7799951 PMID:7887414 PMID:7966399 PMID:7969167 PMID:7981076 PMID:8012986 PMID:8023157 PMID:8023159 PMID:8080050 PMID:8099841 PMID:8102535 PMID:8134126 PMID:8134127 PMID:8164043 PMID:8198984 PMID:8203469 PMID:8242752 PMID:8308926 PMID:8352280 PMID:8401536 PMID:8423216 PMID:8425176 PMID:8479749 PMID:8527048 PMID:8550239 PMID:8633021 PMID:8649785 PMID:8675009 PMID:8700525 PMID:8710380 PMID:8718514 PMID:8825920 PMID:8829627 PMID:9020384 PMID:9047394 PMID:9067756 PMID:9207066 PMID:9218725 PMID:9242456 PMID:9285560 PMID:9364015 PMID:9470817 PMID:9525742 PMID:9546439 PMID:9569035 PMID:9569050 PMID:9572492 PMID:9598730 PMID:9607760 PMID:9627118 PMID:9667734 PMID:9704930 PMID:9764816 PMID:9825943 PMID:9865903 PMID:9891044 PMID:10229196 PMID:10389749 PMID:10408787 PMID:10411893 PMID:10432928 PMID:10435620 PMID:10477429 PMID:10484981 PMID:10486318 PMID:10497279 PMID:10519380 PMID:10519384 PMID:10554037 PMID:10557074 PMID:10567903 PMID:10706125 PMID:10753186 PMID:10797439 PMID:10802655 PMID:10854221 PMID:10864200 PMID:10922393 PMID:10949938 PMID:11040944 PMID:11051239 PMID:11051241 PMID:11101847 PMID:11139324 PMID:11222779 PMID:11315715 PMID:11358831 PMID:11370630 PMID:11391594 PMID:11403041 PMID:11429700 PMID:11429705 PMID:11479205 PMID:11481490 PMID:11494139 PMID:11590071 PMID:11600572 PMID:11715068 PMID:11753428