Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:HID Syndrome
go back to main search page
Accession:DOID:9008762 term browser browse the term
Synonyms:exact_synonym: Hystrix-Like Ichthyosis with Deafness
 primary_id: MESH:C566528
 alt_id: OMIM:602540
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
HID Syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gjb2 gap junction protein, beta 2 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:602540
ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness
ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME
OMIM
ClinVar
PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:9856479 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10369869 PMID:10376574 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10807696 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10980526 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11386851 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11556849 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11918723 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:12072059 PMID:12081719 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12384501 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12548749 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12746422 PMID:12786758 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12872268 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14520102 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14738110 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15040442 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15482471 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15633193 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15769851 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16532460 PMID:16645853 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17018967 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17146393 PMID:17253936 PMID:17330861 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17485979 PMID:17553572 PMID:17581693 PMID:17660464 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18294064 PMID:18353197 PMID:18414213 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18607988 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18776652 PMID:18804553 PMID:18843290 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19384972 PMID:19465004 PMID:19586875 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19877196 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20096468 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20497192 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21056478 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21366436 PMID:21392827 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21728791 PMID:21776002 PMID:21811586 PMID:21815880 PMID:21836520 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22037723 PMID:22103400 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22389666 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22567861 PMID:22574200 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22937313 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22995991 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23266159 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23554706 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23684175 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23804846 PMID:23808595 PMID:23826813 PMID:23856378 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23967136 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24078562 PMID:24123366 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24529908 PMID:24596593 PMID:24611097 PMID:24612839 PMID:24624091 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24706568 PMID:24737404 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24814571 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25162826 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25937001 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26553399 PMID:26681637 PMID:26749107 PMID:26763877 PMID:26778469 PMID:26832775 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27466889 PMID:27480936 PMID:27481527 PMID:27501294 PMID:27534436 PMID:27623246 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884173 PMID:27884957 PMID:28000701 PMID:28008688 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29148562 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29921236 PMID:30094485 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30466042 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31370293 PMID:31569309 PMID:31620696 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:115556849 PMID:163800907 NCBI chr15:37,377,313...37,394,494
Ensembl chr15:37,377,316...37,383,277
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    syndrome 7041
      HID Syndrome 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16085
    disease of anatomical entity 15340
      nervous system disease 10967
        sensory system disease 5285
          Otorhinolaryngologic Diseases 1202
            auditory system disease 767
              Hearing Disorders 624
                Hearing Loss 619
                  sensorineural hearing loss 496
                    HID Syndrome 1
paths to the root