RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: Lysosomal Storage Diseases, Nervous System
Accession: DOID:9008012
browse the term
Definition: A group of enzymatic disorders affecting the nervous system and to a variable degree the skeletal system, lymphoreticular system, and other organs. The conditions are marked by an abnormal accumulation of catabolic material within lysosomes.
Synonyms: exact_synonym: Nervous System Lysosomal Enzyme Disorders
primary_id: MESH:D020140 ; RDO:0005638
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Ankib1
ankyrin repeat and IBR domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 4:30,333,678...30,457,781
Ensembl chr 4:30,333,677...30,457,781
G
Krit1
KRIT1, ankyrin repeat containing
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas
ClinVar
PMID:20419355 PMID:25525273 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 4:30,299,203...30,333,366
Ensembl chr 4:30,299,203...30,333,359
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Psap
prosaposin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency
OMIM ClinVar
PMID:1371116 PMID:2615292 PMID:6256275 PMID:8460394 PMID:9536098 PMID:15856305 PMID:17576681 PMID:17616409 PMID:20484222 PMID:25741868 PMID:26822237 PMID:28457694 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:28,214,229...28,240,501
Ensembl chr20:28,214,271...28,240,498
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Psap
prosaposin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Krabbe disease, atypical, due to saposin A deficiency
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29995202 PMID:31439510 More...
NCBI chr20:28,214,229...28,240,501
Ensembl chr20:28,214,271...28,240,498
G
Gaa
alpha glucosidase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa
ClinVar
PMID:2203258 PMID:2510307 PMID:7668832 PMID:7717400 PMID:7881425 PMID:8558570 PMID:8912788 PMID:8990003 PMID:11071489 PMID:14643388 PMID:14695532 PMID:15986226 PMID:16433701 PMID:16531044 PMID:16702877 PMID:16838077 PMID:16917947 PMID:17210890 PMID:17616415 PMID:17643989 PMID:17723315 PMID:17881425 PMID:18414213 PMID:18607768 PMID:19588081 PMID:19862843 PMID:20080426 PMID:20301438 PMID:20350966 PMID:20559845 PMID:21109266 PMID:21228398 PMID:21439876 PMID:21471980 PMID:21550241 PMID:21967859 PMID:22194990 PMID:22595200 PMID:22613277 PMID:22676651 PMID:22975760 PMID:22980766 PMID:22990675 PMID:23417379 PMID:23668440 PMID:23757202 PMID:24008051 PMID:24033266 PMID:24150945 PMID:24158270 PMID:24245577 PMID:24590251 PMID:24844452 PMID:25052852 PMID:25103075 PMID:25213570 PMID:25356970 PMID:25741868 PMID:25846667 PMID:25998610 PMID:26231297 PMID:26800218 PMID:26946079 PMID:27170567 PMID:27189384 PMID:27363342 PMID:27460347 PMID:27649523 PMID:27708273 PMID:28032299 PMID:28492532 PMID:28694071 PMID:28951071 PMID:29124014 PMID:29181627 PMID:29326002 PMID:30275481 PMID:30314719 PMID:30564623 PMID:30655185 PMID:30827497 PMID:31086307 PMID:31676142 PMID:31980526 PMID:32071926 PMID:32528171 PMID:32721234 PMID:32860008 PMID:34906502 More...
NCBI chr10:104,529,673...104,546,836
Ensembl chr10:104,529,747...104,546,836
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to prosaposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency
ClinVar
PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Psap
prosaposin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to prosaposin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency
OMIM ClinVar
PMID:1350885 PMID:1371116 PMID:2019586 PMID:2302219 PMID:2320574 PMID:8554069 PMID:9536098 PMID:10196694 PMID:11309366 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17616409 PMID:18429043 PMID:18693274 PMID:19267410 PMID:19955343 PMID:20484222 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:26462614 PMID:26831127 PMID:28492532 PMID:30632081 PMID:31319425 PMID:32180488 More...
NCBI chr20:28,214,229...28,240,501
Ensembl chr20:28,214,271...28,240,498
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
treatment
ISO
RGD
PMID:20941593
RGD:12879402
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Agt
angiotensinogen
severity
ISO
DNA:polymorphism:promoter:
RGD
PMID:24020479
RGD:13432161
NCBI chr19:52,529,139...52,549,618
Ensembl chr19:52,529,185...52,540,977
G
Ar
androgen receptor
treatment
ISO
RGD
PMID:25701874
RGD:11576234
NCBI chr X:63,104,771...63,273,934
Ensembl chr X:63,104,771...63,273,925
G
Gla
galactosidase, alpha
ISO IMP
DNA:point mutation:exon:R356W ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD OMIM RGD
PMID:1315304 PMID:1315715 PMID:1650161 PMID:1668641 PMID:1753437 PMID:1846223 PMID:2152885 PMID:2160973 PMID:2171331 PMID:2393552 PMID:2539398 PMID:2744760 PMID:2836863 PMID:6379599 PMID:7504405 PMID:7531540 PMID:7575533 PMID:7596372 PMID:7911050 PMID:7951217 PMID:8069316 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:8738659 PMID:8807334 PMID:8834244 PMID:8863162 PMID:8875188 PMID:8878432 PMID:8931708 PMID:8996967 PMID:9100224 PMID:9105656 PMID:9116979 PMID:9395081 PMID:9452068 PMID:9452111 PMID:9536098 PMID:9554750 PMID:9883849 PMID:10090526 PMID:10200059 PMID:10208848 PMID:10649504 PMID:10666480 PMID:10838196 PMID:10845698 PMID:10916280 PMID:11076046 PMID:11137837 PMID:11179018 PMID:11295840 PMID:11322659 PMID:11531969 PMID:11531972 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:11804208 PMID:11828341 PMID:11889412 PMID:11914245 PMID:12068026 PMID:12175777 PMID:12359124 PMID:12428061 PMID:12429061 PMID:12480979 PMID:12512750 PMID:12668521 PMID:12694230 PMID:12778775 PMID:12786754 PMID:12796853 PMID:12911529 PMID:12920095 PMID:12938095 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15100373 PMID:15162124 PMID:15339079 PMID:15353880 PMID:15492942 PMID:15611419 PMID:15695328 PMID:15702403 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15713906 PMID:15776423 PMID:15806320 PMID:15924232 PMID:16148726 PMID:16199547 PMID:16215932 PMID:16232095 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17057070 PMID:17206462 PMID:17224688 PMID:17452128 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:17576681 PMID:17656478 PMID:17713670 PMID:17804462 PMID:18023222 PMID:18046674 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18205205 PMID:18287059 PMID:18297328 PMID:18387337 PMID:18424138 PMID:18565198 PMID:18596132 PMID:18633574 PMID:18698230 PMID:18724168 PMID:18830871 PMID:18849176 PMID:18974770 PMID:19265719 PMID:19285316 PMID:19287194 PMID:19320660 PMID:19373884 PMID:19387866 PMID:19621417 PMID:19763152 PMID:19823873 PMID:19925601 PMID:19941952 PMID:20022777 PMID:20031620 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20139917 PMID:20300124 PMID:20307669 PMID:20360539 PMID:20367968 PMID:20464614 PMID:20498269 PMID:20505683 PMID:20615758 PMID:20628902 PMID:20629180 PMID:20716442 PMID:20821055 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21138548 PMID:21229318 PMID:21333496 PMID:21353612 PMID:21517827 PMID:21549080 PMID:21587323 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21700093 PMID:21804088 PMID:21890869 PMID:21896204 PMID:21946453 PMID:21972175 PMID:22004918 PMID:22063097 PMID:22078290 PMID:22176145 PMID:22205110 PMID:22226368 PMID:22227322 PMID:22241068 PMID:22305854 PMID:22378313 PMID:22406018 PMID:22437327 PMID:22472932 PMID:22551898 PMID:22563919 PMID:22682330 PMID:22695894 PMID:22773828 PMID:22805550 PMID:22874111 PMID:22905681 PMID:23109060 PMID:23146289 PMID:23219219 PMID:23248976 PMID:23305247 PMID:23306324 PMID:23307880 PMID:23332617 PMID:23378663 PMID:23387234 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23430526 PMID:23430946 PMID:23465405 PMID:23474038 PMID:23537685 PMID:23566439 PMID:23568732 PMID:23591357 PMID:23608164 PMID:23677059 PMID:23691425 PMID:23724928 PMID:23818648 PMID:23913314 PMID:23922385 PMID:23935525 PMID:23980562 PMID:24015197 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24094560 PMID:24236025 PMID:24334114 PMID:24365053 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24395922 PMID:24503780 PMID:24582695 PMID:24613481 PMID:24626231 PMID:24661928 PMID:24718812 PMID:24784157 PMID:24829596 PMID:25026990 PMID:25040344 PMID:25078086 PMID:25149322 PMID:25179549 PMID:25319043 PMID:25382311 PMID:25386848 PMID:25409744 PMID:25439755 PMID:25468650 PMID:25468652 PMID:25511234 PMID:25525159 PMID:25531941 PMID:25596309 PMID:25611685 PMID:25619383 PMID:25637381 PMID:25663229 PMID:25741868 PMID:25795794 PMID:25835592 PMID:25900714 PMID:25955246 PMID:25974833 PMID:25977923 PMID:26044846 PMID:26047621 PMID:26083343 PMID:26179544 PMID:26238931 PMID:26252393 PMID:26272908 PMID:26297554 PMID:26298600 PMID:26305465 PMID:26333625 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:26424312 PMID:26456105 PMID:26490103 PMID:26563328 PMID:26593248 PMID:26631895 PMID:26652600 PMID:26691501 PMID:26866599 PMID:26937405 PMID:26990548 PMID:27081853 PMID:27083555 PMID:27129690 PMID:27142856 PMID:27160240 PMID:27211852 PMID:27225851 PMID:27238910 PMID:27356758 PMID:27431810 PMID:27531472 PMID:27532257 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27576502 PMID:27585509 PMID:27595546 PMID:27629047 PMID:27657681 PMID:27773586 PMID:27825144 PMID:27831900 PMID:27832731 PMID:27896102 PMID:27896103 PMID:27916943 PMID:27931613 PMID:27979989 PMID:27992580 PMID:28082092 PMID:28253518 PMID:28275245 PMID:28276057 PMID:28299312 PMID:28302345 PMID:28340804 PMID:28360401 PMID:28377241 PMID:28389313 PMID:28409012 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28500230 PMID:28596458 PMID:28615118 PMID:28625968 PMID:28646478 PMID:28649509 PMID:28672034 PMID:28682471 PMID:28723748 PMID:28728877 PMID:28736719 PMID:28749998 PMID:28756410 PMID:28768754 PMID:28798024 PMID:28799081 PMID:28877708 PMID:28941980 PMID:28943383 PMID:28964554 PMID:28977874 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29019163 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29079200 PMID:29132836 PMID:29186537 PMID:29203563 PMID:29215092 PMID:29247119 PMID:29307789 PMID:29330335 PMID:29361493 PMID:29437868 PMID:29476735 PMID:29487688 PMID:29491734 PMID:29530533 PMID:29543226 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:29661900 PMID:29688992 PMID:29770213 PMID:29794742 PMID:29853467 PMID:29867742 PMID:29875425 PMID:29982630 PMID:30023289 PMID:30038331 PMID:30064518 PMID:30093709 PMID:30103270 PMID:30201457 PMID:30380558 PMID:30385651 PMID:30386727 PMID:30474596 PMID:30477121 PMID:30568064 PMID:30569317 PMID:30571380 PMID:30594474 PMID:30644091 PMID:30658922 PMID:30662066 PMID:30677769 PMID:30715505 PMID:30739116 PMID:30762167 PMID:30773290 PMID:30804731 PMID:30972193 PMID:30985853 PMID:30988410 PMID:31010832 PMID:31020198 PMID:31036492 PMID:31065389 PMID:31200018 PMID:31213654 PMID:31291414 PMID:31319156 PMID:31372342 PMID:31392112 PMID:31449323 PMID:31566927 PMID:31620600 PMID:31650418 PMID:31654629 PMID:31664448 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32023956 PMID:32036093 PMID:32042454 PMID:32099817 PMID:32109691 PMID:32150461 PMID:32161151 PMID:32246457 PMID:32306159 PMID:32418857 PMID:32435590 PMID:32442237 PMID:32486191 PMID:32531501 PMID:32699723 PMID:32714835 PMID:32793709 PMID:32797665 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:33016649 PMID:33495303 PMID:33527381 PMID:33543778 PMID:33545641 PMID:33907643 PMID:34270679 PMID:2539398 PMID:29563343 More...
RGD:1601350 , RGD:150429980
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
G
Glaem2Mcwi
galactosidase, alpha; CRISPR/Cas9 system induced mutant 2, Medical College of Wisconsin
IMP
compared to wild type
RGD
PMID:29563343
RGD:150429980
G
Hnrnph2
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr X:97,780,890...97,786,846
Ensembl chr X:97,780,785...97,787,041
G
Il1a
interleukin 1 alpha
ISO
DNA:SNP:promoter:-889C>T (human)
RGD
PMID:17353161
RGD:6907117
NCBI chr 3:116,526,601...116,537,055
Ensembl chr 3:116,526,604...116,536,822
G
LOC100910714
60S ribosomal protein L36a-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum | ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:1315304 PMID:1315715 PMID:1650161 PMID:1668641 PMID:1753437 PMID:1846223 PMID:2152885 PMID:2160973 PMID:2171331 PMID:2393552 PMID:2539398 PMID:2744760 PMID:2836863 PMID:6379599 PMID:7504405 PMID:7531540 PMID:7575533 PMID:7596372 PMID:7911050 PMID:7951217 PMID:8069316 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:8738659 PMID:8807334 PMID:8834244 PMID:8863162 PMID:8875188 PMID:8878432 PMID:8931708 PMID:8996967 PMID:9100224 PMID:9105656 PMID:9116979 PMID:9395081 PMID:9452068 PMID:9452111 PMID:9536098 PMID:9554750 PMID:9883849 PMID:10090526 PMID:10200059 PMID:10208848 PMID:10649504 PMID:10666480 PMID:10838196 PMID:10845698 PMID:10916280 PMID:11076046 PMID:11137837 PMID:11179018 PMID:11295840 PMID:11322659 PMID:11531969 PMID:11531972 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:11804208 PMID:11828341 PMID:11889412 PMID:11914245 PMID:12068026 PMID:12175777 PMID:12359124 PMID:12428061 PMID:12429061 PMID:12480979 PMID:12512750 PMID:12668521 PMID:12694230 PMID:12778775 PMID:12786754 PMID:12796853 PMID:12911529 PMID:12920095 PMID:12938095 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15100373 PMID:15162124 PMID:15339079 PMID:15353880 PMID:15492942 PMID:15611419 PMID:15695328 PMID:15702403 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15713906 PMID:15776423 PMID:15806320 PMID:15924232 PMID:16148726 PMID:16199547 PMID:16215932 PMID:16232095 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17057070 PMID:17206462 PMID:17224688 PMID:17452128 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:17576681 PMID:17656478 PMID:17713670 PMID:17804462 PMID:18023222 PMID:18046674 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18205205 PMID:18287059 PMID:18297328 PMID:18387337 PMID:18424138 PMID:18596132 PMID:18633574 PMID:18698230 PMID:18724168 PMID:18830871 PMID:18849176 PMID:18974770 PMID:19265719 PMID:19285316 PMID:19287194 PMID:19320660 PMID:19373884 PMID:19387866 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:19941952 PMID:20022777 PMID:20031620 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20139917 PMID:20300124 PMID:20360539 PMID:20367968 PMID:20464614 PMID:20498269 PMID:20505683 PMID:20615758 PMID:20628902 PMID:20629180 PMID:20716442 PMID:20821055 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21138548 PMID:21229318 PMID:21333496 PMID:21353612 PMID:21517827 PMID:21549080 PMID:21587323 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21700093 PMID:21804088 PMID:21890869 PMID:21896204 PMID:21946453 PMID:21972175 PMID:22004918 PMID:22063097 PMID:22078290 PMID:22176145 PMID:22205110 PMID:22226368 PMID:22227322 PMID:22241068 PMID:22305854 PMID:22378313 PMID:22437327 PMID:22472932 PMID:22551898 PMID:22563919 PMID:22682330 PMID:22695894 PMID:22773828 PMID:22805550 PMID:22874111 PMID:22905681 PMID:23109060 PMID:23146289 PMID:23219219 PMID:23248976 PMID:23305247 PMID:23306324 PMID:23307880 PMID:23332617 PMID:23378663 PMID:23387234 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23430526 PMID:23430946 PMID:23465405 PMID:23474038 PMID:23537685 PMID:23566439 PMID:23568732 PMID:23591357 PMID:23608164 PMID:23677059 PMID:23691425 PMID:23724928 PMID:23818648 PMID:23913314 PMID:23922385 PMID:23935525 PMID:23980562 PMID:24015197 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24094560 PMID:24236025 PMID:24334114 PMID:24365053 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24395922 PMID:24503780 PMID:24582695 PMID:24613481 PMID:24626231 PMID:24661928 PMID:24718812 PMID:24784157 PMID:24829596 PMID:25026990 PMID:25040344 PMID:25078086 PMID:25149322 PMID:25179549 PMID:25319043 PMID:25382311 PMID:25386848 PMID:25409744 PMID:25439755 PMID:25468650 PMID:25468652 PMID:25511234 PMID:25525159 PMID:25531941 PMID:25596309 PMID:25611685 PMID:25619383 PMID:25637381 PMID:25663229 PMID:25741868 PMID:25795794 PMID:25835592 PMID:25900714 PMID:25955246 PMID:25974833 PMID:25977923 PMID:26044846 PMID:26047621 PMID:26083343 PMID:26179544 PMID:26238931 PMID:26252393 PMID:26272908 PMID:26297554 PMID:26298600 PMID:26305465 PMID:26333625 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:26424312 PMID:26456105 PMID:26490103 PMID:26563328 PMID:26593248 PMID:26631895 PMID:26652600 PMID:26691501 PMID:26866599 PMID:26937405 PMID:26990548 PMID:27081853 PMID:27083555 PMID:27129690 PMID:27142856 PMID:27160240 PMID:27211852 PMID:27225851 PMID:27238910 PMID:27356758 PMID:27431810 PMID:27531472 PMID:27532257 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27576502 PMID:27585509 PMID:27595546 PMID:27629047 PMID:27657681 PMID:27773586 PMID:27825144 PMID:27831900 PMID:27832731 PMID:27896102 PMID:27896103 PMID:27916943 PMID:27931613 PMID:27979989 PMID:27992580 PMID:28082092 PMID:28253518 PMID:28275245 PMID:28276057 PMID:28299312 PMID:28302345 PMID:28340804 PMID:28360401 PMID:28377241 PMID:28389313 PMID:28409012 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28500230 PMID:28596458 PMID:28615118 PMID:28625968 PMID:28646478 PMID:28649509 PMID:28672034 PMID:28682471 PMID:28723748 PMID:28728877 PMID:28736719 PMID:28749998 PMID:28756410 PMID:28768754 PMID:28798024 PMID:28799081 PMID:28877708 PMID:28941980 PMID:28943383 PMID:28964554 PMID:28977874 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29019163 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29079200 PMID:29132836 PMID:29186537 PMID:29203563 PMID:29215092 PMID:29247119 PMID:29307789 PMID:29330335 PMID:29361493 PMID:29437868 PMID:29476735 PMID:29487688 PMID:29491734 PMID:29530533 PMID:29543226 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:29661900 PMID:29688992 PMID:29770213 PMID:29794742 PMID:29853467 PMID:29867742 PMID:29875425 PMID:29982630 PMID:30023289 PMID:30038331 PMID:30064518 PMID:30093709 PMID:30103270 PMID:30201457 PMID:30380558 PMID:30385651 PMID:30386727 PMID:30474596 PMID:30477121 PMID:30568064 PMID:30569317 PMID:30571380 PMID:30594474 PMID:30644091 PMID:30658922 PMID:30662066 PMID:30677769 PMID:30715505 PMID:30739116 PMID:30762167 PMID:30773290 PMID:30804731 PMID:30972193 PMID:30985853 PMID:30988410 PMID:31010832 PMID:31020198 PMID:31036492 PMID:31065389 PMID:31200018 PMID:31213654 PMID:31291414 PMID:31319156 PMID:31372342 PMID:31392112 PMID:31449323 PMID:31566927 PMID:31620600 PMID:31650418 PMID:31654629 PMID:31664448 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32023956 PMID:32036093 PMID:32042454 PMID:32099817 PMID:32109691 PMID:32150461 PMID:32161151 PMID:32246457 PMID:32306159 PMID:32418857 PMID:32435590 PMID:32442237 PMID:32486191 PMID:32531501 PMID:32699723 PMID:32714835 PMID:32793709 PMID:32797665 PMID:32901917 PMID:33016649 PMID:33495303 PMID:33527381 PMID:33543778 PMID:33545641 PMID:33907643 PMID:34270679 More...
NCBI chr13:4,300,010...4,300,535
Ensembl chr13:4,300,026...4,300,388
G
Mylk2
myosin light chain kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:141,376,450...141,388,357
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
G
Vdr
vitamin D receptor
susceptibility
ISO
DNA:SNPs,haplotype: :
RGD
PMID:18278558
RGD:13432071
NCBI chr 7:128,987,981...129,037,677
Ensembl chr 7:128,987,981...129,037,677
G
Gla
galactosidase, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant
ClinVar
PMID:1315715 PMID:1846223 PMID:2171331 PMID:7596372 PMID:8738659 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11688386 PMID:11828341 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:19287194 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:20031620 PMID:20505683 PMID:20821055 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22437327 PMID:23109060 PMID:23378663 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27356758 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27585509 PMID:27595546 PMID:27931613 PMID:28082092 PMID:28377241 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:29215092 PMID:29875425 PMID:30662066 PMID:30804731 PMID:31200018 More...
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
G
LOC100910714
60S ribosomal protein L36a-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant
ClinVar
PMID:1315715 PMID:1846223 PMID:2171331 PMID:7596372 PMID:8738659 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11688386 PMID:11828341 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:17532296 PMID:17555407 PMID:19287194 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:20031620 PMID:20505683 PMID:20821055 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22437327 PMID:23109060 PMID:23378663 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27356758 PMID:27554049 PMID:27560961 PMID:27585509 PMID:27595546 PMID:27931613 PMID:28082092 PMID:28377241 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:29215092 PMID:29875425 PMID:30662066 PMID:30804731 PMID:31200018 More...
NCBI chr13:4,300,010...4,300,535
Ensembl chr13:4,300,026...4,300,388
G
Asah1
N-acylsphingosine amidohydrolase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Farber lipogranulomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Farber's lipogranulomatosis | ClinVar Annotator: match by term: N-Laurylsphingosine deacylase deficiency
OMIM ClinVar
PMID:3037247 PMID:8955159 PMID:9128814 PMID:9536098 PMID:10610716 PMID:11241842 PMID:16951918 PMID:17576681 PMID:20560208 PMID:21893389 PMID:22565078 PMID:23681708 PMID:23707712 PMID:24033266 PMID:24164096 PMID:24355074 PMID:24614645 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26945816 PMID:27411168 PMID:28492532 PMID:28733637 PMID:29358611 PMID:29379059 PMID:30815900 PMID:31680123 PMID:32706452 PMID:32875576 More...
NCBI chr16:50,966,404...50,997,827
Ensembl chr16:50,966,229...51,008,233
G
Sod2
superoxide dismutase 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:10428046
NCBI chr 1:47,638,318...47,645,163
Ensembl chr 1:47,636,528...47,645,189
G
Slc17a5
solute carrier family 17 member 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: N-acetylneuraminic acid (NANA) storage disease (NSD)
ClinVar
PMID:2010546 PMID:2334213 PMID:10069709 PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:11992753 PMID:12121352 PMID:12359136 PMID:12709150 PMID:12794687 PMID:12794688 PMID:15172001 PMID:15510212 PMID:15516337 PMID:15805149 PMID:16170568 PMID:16199547 PMID:18695252 PMID:19557856 PMID:20301643 PMID:21781115 PMID:24767253 PMID:24993898 PMID:25741868 PMID:27848944 PMID:28166811 PMID:28492532 More...
NCBI chr 8:79,394,416...79,429,387
G
Gne
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, French type
ClinVar
PMID:11528398 PMID:12497639 PMID:20175955 PMID:21708040 PMID:24005727 PMID:25182749 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
NCBI chr 5:58,267,189...58,307,396
Ensembl chr 5:58,267,210...58,307,499
G
Dcx
doublecortin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr X:107,430,767...107,573,612
Ensembl chr X:107,430,767...107,507,476
G
Fuca1
alpha-L-fucosidase 1
ISO
DNA:nonsense mutation:cds: (human) ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis
ClinVar OMIM RGD
PMID:1214294 PMID:1281988 PMID:2012122 PMID:2642067 PMID:2803224 PMID:7581404 PMID:7815431 PMID:8097260 PMID:8401503 PMID:8504303 PMID:8739734 PMID:9039984 PMID:9536098 PMID:9762612 PMID:10094192 PMID:17427030 PMID:17576681 PMID:23210910 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26515723 PMID:27706744 PMID:28492532 PMID:31980526 PMID:33266441 PMID:2642067 More...
RGD:1598969
NCBI chr 5:148,152,718...148,169,972
Ensembl chr 5:148,152,700...148,169,972
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:12359135
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Chit1
chitinase 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:17464953
NCBI chr13:45,565,841...45,613,593
Ensembl chr13:45,593,845...45,613,592
G
Elp1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease
ClinVar
NCBI chr 5:71,453,338...71,505,833
Ensembl chr 5:71,456,310...71,505,762
G
Gba
glucosylceramidase beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease | ClinVar Annotator: match by term: Kerasin thesaurismosis CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutations:cds, intron:multiple (human) DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple (human)
ClinVar CTD RGD
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1415223 PMID:1487244 PMID:1558964 PMID:1589760 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1864608 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1961718 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2508065 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3180993 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7500895 PMID:7627184 PMID:7655857 PMID:7694727 PMID:7789963 PMID:7916532 PMID:7981693 PMID:8081401 PMID:8118463 PMID:8160756 PMID:8213821 PMID:8280613 PMID:8294487 PMID:8432537 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8547070 PMID:8733893 PMID:8774051 PMID:8790604 PMID:8829654 PMID:8889578 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9101438 PMID:9153297 PMID:9182788 PMID:9240741 PMID:9279145 PMID:9295080 PMID:9375849 PMID:9497856 PMID:9516376 PMID:9536098 PMID:9554454 PMID:9554746 PMID:9556036 PMID:9683600 PMID:9856561 PMID:10079102 PMID:10352942 PMID:10369158 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10679038 PMID:10685993 PMID:10714667 PMID:10744424 PMID:10757640 PMID:10777718 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11336129 PMID:11359469 PMID:11406344 PMID:11600137 PMID:11783951 PMID:11903352 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12000368 PMID:12204005 PMID:12359135 PMID:12482401 PMID:12587096 PMID:12595585 PMID:12667990 PMID:12694238 PMID:12734541 PMID:12791040 PMID:12838552 PMID:12972024 PMID:14509164 PMID:14578207 PMID:14728994 PMID:14757438 PMID:14994233 PMID:15146461 PMID:15214004 PMID:15276648 PMID:15329082 PMID:15605411 PMID:15690354 PMID:15826241 PMID:15916907 PMID:15943874 PMID:15954102 PMID:15967693 PMID:16061944 PMID:16086325 PMID:16185900 PMID:16185907 PMID:16199547 PMID:16293621 PMID:16326120 PMID:16329099 PMID:16546416 PMID:16967369 PMID:16981045 PMID:17059888 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17560820 PMID:17574891 PMID:17576681 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:17803231 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18030725 PMID:18078074 PMID:18160183 PMID:18160322 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:18429048 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19026343 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19394250 PMID:19459886 PMID:19513999 PMID:19527940 PMID:19790257 PMID:19816973 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20004703 PMID:20004867 PMID:20005137 PMID:20301446 PMID:20425034 PMID:20432762 PMID:20629126 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20846888 PMID:20880730 PMID:20946052 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:21056933 PMID:21106416 PMID:21228398 PMID:21250698 PMID:21257328 PMID:21370884 PMID:21384230 PMID:21431620 PMID:21445609 PMID:21455010 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21744338 PMID:21745757 PMID:21779299 PMID:21796727 PMID:21823541 PMID:21831682 PMID:21837367 PMID:21856586 PMID:21982627 PMID:22006919 PMID:22112991 PMID:22118943 PMID:22160715 PMID:22173904 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22227325 PMID:22234757 PMID:22247978 PMID:22344629 PMID:22350617 PMID:22375149 PMID:22387070 PMID:22388998 PMID:22429443 PMID:22451204 PMID:22526844 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22658918 PMID:22713811 PMID:22791670 PMID:22812582 PMID:22884962 PMID:22961873 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23035075 PMID:23056756 PMID:23225227 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23332636 PMID:23386328 PMID:23418865 PMID:23426826 PMID:23430543 PMID:23430873 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:23699752 PMID:23719189 PMID:23757202 PMID:23811968 PMID:23936319 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24278166 PMID:24313877 PMID:24434810 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24685312 PMID:24756352 PMID:24801745 PMID:24904648 PMID:25084554 PMID:25127542 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25287185 PMID:25326392 PMID:25333069 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25482214 PMID:25525159 PMID:25535748 PMID:25558695 PMID:25637381 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25829804 PMID:25933391 PMID:25946768 PMID:26000814 PMID:26027833 PMID:26043810 PMID:26051481 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26220978 PMID:26296077 PMID:26689913 PMID:26709268 PMID:26743617 PMID:26756743 PMID:26847548 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27008195 PMID:27008851 PMID:27027900 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27123476 PMID:27136700 PMID:27153395 PMID:27222815 PMID:27271787 PMID:27282561 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27397011 PMID:27571329 PMID:27632223 PMID:27682613 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27790088 PMID:27825739 PMID:27864021 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27896091 PMID:27922757 PMID:28034821 PMID:28492532 PMID:28506293 PMID:28546865 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28749476 PMID:28779532 PMID:28834018 PMID:28894968 PMID:28923368 PMID:28944235 PMID:28947706 PMID:28966932 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29091352 PMID:29140481 PMID:29423829 PMID:29431110 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29656334 PMID:29685539 PMID:29784561 PMID:29842932 PMID:29934114 PMID:29948939 PMID:29980418 PMID:30115580 PMID:30146349 PMID:30216542 PMID:30285649 PMID:30302829 PMID:30328501 PMID:30364808 PMID:30382391 PMID:30456712 PMID:30461613 PMID:30487145 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30548430 PMID:30573413 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:30637984 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30777654 PMID:30941926 PMID:30949558 PMID:31026225 PMID:31077260 PMID:31130284 PMID:31130326 PMID:31188768 PMID:31216804 PMID:31256856 PMID:31561936 PMID:31662221 PMID:31996268 PMID:32014045 PMID:32042592 PMID:32165122 PMID:32404250 PMID:32618053 PMID:32623306 PMID:32658388 PMID:32677286 PMID:32714263 PMID:32866938 PMID:32883051 PMID:32888397 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33402667 PMID:33420335 PMID:33473340 PMID:33547828 PMID:33570220 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34017912 PMID:34072005 PMID:34073924 PMID:34134921 PMID:34275192 PMID:34280392 PMID:34426522 PMID:34450264 PMID:34649574 PMID:84325327 PMID:21112800 PMID:17059888 PMID:18586596 PMID:21252206 More...
RGD:5508423 , RGD:12791018 , RGD:12791017 , RGD:5508431
NCBI chr 2:174,609,437...174,615,457
Ensembl chr 2:174,609,403...174,618,263
G
Il4
interleukin 4
ISO
protein:increased expression:lung
RGD
PMID:21223590
RGD:5128511
NCBI chr10:37,771,203...37,776,750
Ensembl chr10:37,771,203...37,776,750
G
Pklr
pyruvate kinase L/R
ISO
DNA:repeats:intron:IVS11+?(ATT)5 (human)
RGD
PMID:9677056
RGD:11535995
NCBI chr 2:174,543,008...174,551,863
Ensembl chr 2:174,543,039...174,551,870
G
Smpd1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:159,892,946...159,896,789
Ensembl chr 1:159,892,859...159,896,794
G
Snca
synuclein alpha
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:19576930
NCBI chr 4:89,696,420...89,797,240
Ensembl chr 4:89,696,420...89,796,262
G
Tnf
tumor necrosis factor
severity
ISO
DNA:SNP:promoter:-308G>A (human)
RGD
PMID:15919211
RGD:12904037
NCBI chr20:3,622,011...3,624,629
Ensembl chr20:3,622,011...3,624,629
G
Gba
glucosylceramidase beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease collodion type | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease perinatal lethal
OMIM ClinVar
PMID:1348297 PMID:1864608 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3180993 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8160756 PMID:8213821 PMID:8280613 PMID:8294487 PMID:8432537 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8751878 PMID:8774051 PMID:8790604 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9153297 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:9556036 PMID:10079102 PMID:10352942 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10685993 PMID:10714667 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11336129 PMID:11359469 PMID:11783951 PMID:11903352 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12482401 PMID:12595585 PMID:12694238 PMID:12734541 PMID:12791040 PMID:12838552 PMID:14578207 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15214004 PMID:15605411 PMID:15690354 PMID:15826241 PMID:15967693 PMID:16061944 PMID:16293621 PMID:16546416 PMID:16967369 PMID:17059888 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17560820 PMID:17620502 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18160183 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:18429048 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19459886 PMID:19816973 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20004703 PMID:20005137 PMID:20301446 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:21106416 PMID:21228398 PMID:21257328 PMID:21384230 PMID:21431620 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21779299 PMID:21831682 PMID:21856586 PMID:22006919 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22227325 PMID:22234757 PMID:22375149 PMID:22388998 PMID:22451204 PMID:22526844 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22658918 PMID:22713811 PMID:22812582 PMID:22961873 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23225227 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23418865 PMID:23426826 PMID:23430543 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24434810 PMID:24522292 PMID:24756352 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25333069 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26000814 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26296077 PMID:26847548 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27008851 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27123476 PMID:27153395 PMID:27222815 PMID:27271787 PMID:27282561 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27896091 PMID:28492532 PMID:28546865 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28834018 PMID:28894968 PMID:28923368 PMID:28947706 PMID:28966932 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29091352 PMID:29140481 PMID:29431110 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29685539 PMID:29842932 PMID:29934114 PMID:29980418 PMID:30146349 PMID:30216542 PMID:30285649 PMID:30302829 PMID:30328501 PMID:30364808 PMID:30456712 PMID:30487145 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30548430 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30941926 PMID:31026225 PMID:31130284 PMID:31130326 PMID:31188768 PMID:31216804 PMID:31561936 PMID:31996268 PMID:32014045 PMID:32042592 PMID:32618053 PMID:32658388 PMID:32714263 PMID:32883051 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33402667 PMID:33473340 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34073924 PMID:34275192 More...
NCBI chr 2:174,609,437...174,615,457
Ensembl chr 2:174,609,403...174,618,263
G
Gba
glucosylceramidase beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, noncerebral juvenile
OMIM ClinVar
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1415223 PMID:1487244 PMID:1558964 PMID:1589760 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1864608 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1961718 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2349952 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2508065 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3180993 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7655857 PMID:7694727 PMID:7789963 PMID:7916532 PMID:7981693 PMID:8081401 PMID:8118463 PMID:8160756 PMID:8213821 PMID:8280613 PMID:8294487 PMID:8432537 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8733893 PMID:8751878 PMID:8790604 PMID:8829654 PMID:8889578 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9153297 PMID:9182788 PMID:9240741 PMID:9279145 PMID:9295080 PMID:9375849 PMID:9516376 PMID:9536098 PMID:9554454 PMID:9554746 PMID:9556036 PMID:9683600 PMID:9856561 PMID:10079102 PMID:10340647 PMID:10352942 PMID:10369158 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10679038 PMID:10685993 PMID:10714667 PMID:10744424 PMID:10757640 PMID:10777718 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11336129 PMID:11359469 PMID:11406344 PMID:11783951 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12476451 PMID:12482401 PMID:12587096 PMID:12595585 PMID:12791040 PMID:12838552 PMID:12972024 PMID:14578207 PMID:14728994 PMID:14757438 PMID:14994233 PMID:15146461 PMID:15214004 PMID:15276648 PMID:15329082 PMID:15605411 PMID:15690354 PMID:15826241 PMID:15943874 PMID:15954102 PMID:16061944 PMID:16086325 PMID:16185900 PMID:16199547 PMID:16293621 PMID:16329099 PMID:16546416 PMID:16967369 PMID:16981045 PMID:17059888 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17560820 PMID:17574891 PMID:17576681 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18030725 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:18429048 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19026343 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19394250 PMID:19459886 PMID:19513999 PMID:19816973 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20004703 PMID:20004867 PMID:20005137 PMID:20301446 PMID:20432762 PMID:20629126 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20846888 PMID:20880730 PMID:20946052 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:21056933 PMID:21106416 PMID:21228398 PMID:21257328 PMID:21384230 PMID:21431620 PMID:21445609 PMID:21455010 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21779299 PMID:21823541 PMID:21856586 PMID:21982627 PMID:22006919 PMID:22112991 PMID:22160715 PMID:22173904 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22234757 PMID:22247978 PMID:22375149 PMID:22387070 PMID:22388998 PMID:22429443 PMID:22451204 PMID:22493294 PMID:22526844 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22658918 PMID:22713811 PMID:22812582 PMID:22961873 PMID:22964618 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23056756 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23332636 PMID:23386328 PMID:23418865 PMID:23426826 PMID:23430543 PMID:23430873 PMID:23448517 PMID:23508695 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:23699752 PMID:23719189 PMID:23757202 PMID:23811968 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24278166 PMID:24313877 PMID:24434810 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24685312 PMID:24756352 PMID:24801745 PMID:24904648 PMID:25084554 PMID:25127542 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25287185 PMID:25333069 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25525159 PMID:25535748 PMID:25558695 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25829804 PMID:25933391 PMID:25946768 PMID:26043810 PMID:26051481 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26220978 PMID:26689913 PMID:26709268 PMID:26743617 PMID:26756743 PMID:26847548 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27008851 PMID:27027900 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27123476 PMID:27136700 PMID:27153395 PMID:27222815 PMID:27271787 PMID:27282561 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27632223 PMID:27682613 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27825739 PMID:27864021 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27896091 PMID:27922757 PMID:28492532 PMID:28506293 PMID:28546865 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28834018 PMID:28894968 PMID:28923368 PMID:28947706 PMID:28966932 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29091352 PMID:29140481 PMID:29431110 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29685539 PMID:29842932 PMID:29934114 PMID:30115580 PMID:30146349 PMID:30216542 PMID:30285649 PMID:30302829 PMID:30328501 PMID:30364808 PMID:30382391 PMID:30456712 PMID:30487145 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30548430 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:30637984 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30941926 PMID:30949558 PMID:31026225 PMID:31077260 PMID:31130284 PMID:31130326 PMID:31188768 PMID:31216804 PMID:31256856 PMID:31561936 PMID:31943857 PMID:31996268 PMID:32014045 PMID:32042592 PMID:32165122 PMID:32618053 PMID:32658388 PMID:32677286 PMID:32714263 PMID:32883051 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33402667 PMID:33473340 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34073924 PMID:34275192 PMID:34280392 PMID:34426522 PMID:34649574 PMID:84325327 More...
NCBI chr 2:174,609,437...174,615,457
Ensembl chr 2:174,609,403...174,618,263
G
Msh6
mutS homolog 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type I
ClinVar
PMID:22493294
NCBI chr 6:6,562,631...6,579,995
Ensembl chr 6:6,562,632...6,579,956
G
Gba
glucosylceramidase beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type II | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, acute neuronopathic type
OMIM ClinVar
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1415223 PMID:1558964 PMID:1589760 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8118463 PMID:8160756 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8733893 PMID:8790604 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9153297 PMID:9279145 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:9556036 PMID:10079102 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10714667 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11336129 PMID:11359469 PMID:11783951 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12482401 PMID:12595585 PMID:12838552 PMID:14578207 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15276648 PMID:15605411 PMID:15826241 PMID:15954102 PMID:16061944 PMID:16199547 PMID:16293621 PMID:16967369 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19816973 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20004703 PMID:20301446 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:21106416 PMID:21228398 PMID:21257328 PMID:21431620 PMID:21445609 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21856586 PMID:21982627 PMID:22006919 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22388998 PMID:22451204 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22713811 PMID:22961873 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23430543 PMID:23430873 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24434810 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24756352 PMID:25127542 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25333069 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25525159 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26043810 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26689913 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27153395 PMID:27271787 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27682613 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27825739 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27896091 PMID:28492532 PMID:28546865 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28834018 PMID:28894968 PMID:28923368 PMID:28947706 PMID:28966932 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29140481 PMID:29431110 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29685539 PMID:29842932 PMID:29934114 PMID:30146349 PMID:30216542 PMID:30285649 PMID:30302829 PMID:30364808 PMID:30456712 PMID:30487145 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30548430 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30941926 PMID:30949558 PMID:31026225 PMID:31077260 PMID:31130284 PMID:31130326 PMID:31188768 PMID:31216804 PMID:31256856 PMID:31561936 PMID:31996268 PMID:32014045 PMID:32042592 PMID:32165122 PMID:32618053 PMID:32658388 PMID:32677286 PMID:32714263 PMID:32883051 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33402667 PMID:33473340 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34073924 PMID:34275192 PMID:34426522 PMID:34649574 More...
NCBI chr 2:174,609,437...174,615,457
Ensembl chr 2:174,609,403...174,618,263
G
Gba
glucosylceramidase beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type III | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, subacute neuronopathic type
OMIM ClinVar
PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1704891 PMID:1840477 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2508065 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8081401 PMID:8118463 PMID:8160756 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8733893 PMID:8790604 PMID:8829654 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9279145 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:9556036 PMID:9650766 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10714667 PMID:10757640 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11336129 PMID:11359469 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12476451 PMID:12482401 PMID:12595585 PMID:12838552 PMID:14578207 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15276648 PMID:15605411 PMID:15826241 PMID:15954102 PMID:16061944 PMID:16086325 PMID:16293621 PMID:16967369 PMID:16981045 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19816973 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20004703 PMID:20004867 PMID:20301446 PMID:20432762 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20846888 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:21056933 PMID:21106416 PMID:21228398 PMID:21257328 PMID:21431620 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21856586 PMID:22006919 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22387070 PMID:22388998 PMID:22451204 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22713811 PMID:22961873 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23430543 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24434810 PMID:24482953 PMID:24522292 PMID:24685312 PMID:24756352 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25287185 PMID:25333069 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26043810 PMID:26096741 PMID:26709268 PMID:26743617 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27153395 PMID:27271787 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27632223 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27825739 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27896091 PMID:28492532 PMID:28546865 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28834018 PMID:28894968 PMID:28923368 PMID:28947706 PMID:28966932 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29140481 PMID:29431110 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29685539 PMID:29842932 PMID:29934114 PMID:30146349 PMID:30216542 PMID:30285649 PMID:30302829 PMID:30364808 PMID:30382391 PMID:30456712 PMID:30487145 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30548430 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30941926 PMID:30949558 PMID:31026225 PMID:31077260 PMID:31130284 PMID:31130326 PMID:31188768 PMID:31216804 PMID:31561936 PMID:31996268 PMID:32014045 PMID:32042592 PMID:32165122 PMID:32618053 PMID:32658388 PMID:32714263 PMID:32883051 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33402667 PMID:33473340 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34073924 PMID:34275192 More...
NCBI chr 2:174,609,437...174,615,457
Ensembl chr 2:174,609,403...174,618,263
G
Gba
glucosylceramidase beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: GAUCHER DISEASE, TYPE IIIC | ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome
OMIM ClinVar
PMID:1348297 PMID:1897529 PMID:1899336 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:2117855 PMID:2269438 PMID:2309702 PMID:2378352 PMID:2464926 PMID:2502917 PMID:2569551 PMID:2880291 PMID:3353383 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7789963 PMID:7981693 PMID:8160756 PMID:8213821 PMID:8294487 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8790604 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9375849 PMID:9554746 PMID:9556036 PMID:10636167 PMID:10714667 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11336129 PMID:11359469 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12482401 PMID:12838552 PMID:14578207 PMID:14757438 PMID:15146461 PMID:15605411 PMID:15826241 PMID:16061944 PMID:16293621 PMID:16967369 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17620502 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19816973 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20004703 PMID:20301446 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:21106416 PMID:21228398 PMID:21257328 PMID:21431620 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21856586 PMID:22006919 PMID:22160715 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22388998 PMID:22451204 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22713811 PMID:22961873 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23430543 PMID:23448517 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:23719189 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24434810 PMID:24522292 PMID:24756352 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25333069 PMID:25456120 PMID:25535748 PMID:25653295 PMID:25741868 PMID:25946768 PMID:26096741 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27153395 PMID:27271787 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27896091 PMID:28492532 PMID:28546865 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:28834018 PMID:28894968 PMID:28923368 PMID:28947706 PMID:28966932 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29140481 PMID:29431110 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29842932 PMID:29934114 PMID:30146349 PMID:30216542 PMID:30285649 PMID:30302829 PMID:30364808 PMID:30456712 PMID:30487145 PMID:30528841 PMID:30548430 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:30662625 PMID:30941926 PMID:31026225 PMID:31130284 PMID:31130326 PMID:31188768 PMID:31216804 PMID:31561936 PMID:31996268 PMID:32014045 PMID:32042592 PMID:32618053 PMID:32658388 PMID:32714263 PMID:32883051 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33402667 PMID:33473340 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34073924 PMID:34275192 More...
NCBI chr 2:174,609,437...174,615,457
Ensembl chr 2:174,609,403...174,618,263
G
Ccdc40
coiled-coil domain containing 40
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II
ClinVar
PMID:18414213 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:104,486,748...104,527,284
Ensembl chr10:104,486,748...104,527,243
G
Gaa
alpha glucosidase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic
OMIM ClinVar CTD
PMID:1109266 PMID:1652892 PMID:1856189 PMID:1862843 PMID:1895140 PMID:1898413 PMID:2111708 PMID:2203258 PMID:2252923 PMID:2510307 PMID:3049072 PMID:5614309 PMID:7603530 PMID:7668832 PMID:7695647 PMID:7717400 PMID:7866409 PMID:7881422 PMID:7881425 PMID:7945303 PMID:7981676 PMID:8094613 PMID:8401535 PMID:8429042 PMID:8435067 PMID:8558570 PMID:8604985 PMID:8834250 PMID:8912788 PMID:8935410 PMID:8990003 PMID:9196050 PMID:9259196 PMID:9266392 PMID:9425285 PMID:9521422 PMID:9529346 PMID:9535769 PMID:9536098 PMID:9554747 PMID:9660056 PMID:9950376 PMID:10189220 PMID:10206684 PMID:10338092 PMID:10377006 PMID:10528311 PMID:10737124 PMID:11053688 PMID:11071489 PMID:11328962 PMID:11343339 PMID:11738358 PMID:11854868 PMID:11927738 PMID:11949932 PMID:12213618 PMID:12601120 PMID:12897283 PMID:12923862 PMID:14643388 PMID:14695532 PMID:14972326 PMID:15048888 PMID:15121988 PMID:15145338 PMID:15366815 PMID:15466083 PMID:15501829 PMID:15668445 PMID:15986226 PMID:16199547 PMID:16433701 PMID:16478160 PMID:16531044 PMID:16580018 PMID:16702877 PMID:16782080 PMID:16838077 PMID:16857770 PMID:16860134 PMID:16917947 PMID:17027861 PMID:17041744 PMID:17056254 PMID:17092519 PMID:17095274 PMID:17151339 PMID:17210890 PMID:17213836 PMID:17573812 PMID:17576681 PMID:17616415 PMID:17643989 PMID:17723315 PMID:17805474 PMID:17881425 PMID:17915575 PMID:18176891 PMID:18211760 PMID:18285536 PMID:18301443 PMID:18414213 PMID:18425781 PMID:18429042 PMID:18434155 PMID:18458862 PMID:18495398 PMID:18505979 PMID:18535739 PMID:18607768 PMID:18757064 PMID:18995995 PMID:19067231 PMID:19206169 PMID:19343043 PMID:19472353 PMID:19588081 PMID:19609281 PMID:19775921 PMID:19790257 PMID:19862843 PMID:19948615 PMID:19966354 PMID:20033296 PMID:20080426 PMID:20202878 PMID:20301438 PMID:20308911 PMID:20350966 PMID:20437613 PMID:20464284 PMID:20472203 PMID:20559845 PMID:20638881 PMID:20817528 PMID:20826098 PMID:20830524 PMID:21039225 PMID:21109266 PMID:21179066 PMID:21216089 PMID:21228398 PMID:21232767 PMID:21439876 PMID:21471980 PMID:21484825 PMID:21488291 PMID:21488292 PMID:21550241 PMID:21605996 PMID:21637107 PMID:21644219 PMID:21676566 PMID:21687968 PMID:21704464 PMID:21757382 PMID:21803581 PMID:21889385 PMID:21920843 PMID:21926084 PMID:21940687 PMID:21963784 PMID:21967859 PMID:21972175 PMID:21982629 PMID:21984055 PMID:22002441 PMID:22027144 PMID:22081099 PMID:22133539 PMID:22194990 PMID:22196155 PMID:22237443 PMID:22252923 PMID:22253258 PMID:22521436 PMID:22538254 PMID:22555271 PMID:22595200 PMID:22613277 PMID:22644586 PMID:22658377 PMID:22676651 PMID:22704482 PMID:22711147 PMID:22791670 PMID:22958975 PMID:22975760 PMID:22980766 PMID:22990675 PMID:23000108 PMID:23013746 PMID:23062590 PMID:23146291 PMID:23147228 PMID:23160972 PMID:23266370 PMID:23350563 PMID:23402890 PMID:23417379 PMID:23418865 PMID:23430493 PMID:23430500 PMID:23430847 PMID:23430912 PMID:23430949 PMID:23463700 PMID:23566438 PMID:23601496 PMID:23632029 PMID:23632174 PMID:23668440 PMID:23757202 PMID:23787031 PMID:23825616 PMID:23843830 PMID:23884227 PMID:24008051 PMID:24008937 PMID:24011652 PMID:24016645 PMID:24027232 PMID:24033266 PMID:24107549 PMID:24150945 PMID:24158270 PMID:24169249 PMID:24190153 PMID:24215330 PMID:24245577 PMID:24269976 PMID:24273659 PMID:24337590 PMID:24338761 PMID:24383498 PMID:24384324 PMID:24395639 PMID:24399866 PMID:24444888 PMID:24495340 PMID:24513544 PMID:24590251 PMID:24627108 PMID:24715333 PMID:24844452 PMID:24872213 PMID:24923245 PMID:24976573 PMID:25026126 PMID:25036864 PMID:25037089 PMID:25052852 PMID:25093132 PMID:25103075 PMID:25139343 PMID:25155446 PMID:25213570 PMID:25243733 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25388776 PMID:25396301 PMID:25409744 PMID:25444528 PMID:25451853 PMID:25455803 PMID:25466677 PMID:25488666 PMID:25525159 PMID:25526786 PMID:25544546 PMID:25612604 PMID:25614309 PMID:25626711 PMID:25673129 PMID:25681614 PMID:25687148 PMID:25687635 PMID:25703594 PMID:25712382 PMID:25741864 PMID:25741868 PMID:25752415 PMID:25758767 PMID:25783438 PMID:25786784 PMID:25846667 PMID:25973016 PMID:25998610 PMID:26031770 PMID:26160551 PMID:26167453 PMID:26199952 PMID:26231297 PMID:26253708 PMID:26310554 PMID:26349193 PMID:26497565 PMID:26572913 PMID:26575883 PMID:26594346 PMID:26693141 PMID:26800218 PMID:26830551 PMID:26873529 PMID:26913919 PMID:26946079 PMID:27008195 PMID:27099502 PMID:27142047 PMID:27170567 PMID:27183828 PMID:27189384 PMID:27193587 PMID:27344650 PMID:27363342 PMID:27417441 PMID:27460347 PMID:27623443 PMID:27649523 PMID:27666774 PMID:27692865 PMID:27708273 PMID:27711114 PMID:27896092 PMID:27927596 PMID:28032299 PMID:28182897 PMID:28196920 PMID:28394184 PMID:28433475 PMID:28450385 PMID:28490439 PMID:28492532 PMID:28554557 PMID:28592009 PMID:28600779 PMID:28624228 PMID:28648663 PMID:28657663 PMID:28694071 PMID:28763149 PMID:28814660 PMID:28838325 PMID:28900456 PMID:28951071 PMID:28957316 PMID:29044175 PMID:29046207 PMID:29061980 PMID:29122469 PMID:29124014 PMID:29143201 PMID:29149851 PMID:29181627 PMID:29205646 PMID:29289479 PMID:29315315 PMID:29325298 PMID:29326002 PMID:29390460 PMID:29422078 PMID:29428273 PMID:29451150 PMID:29523196 PMID:29556838 PMID:29573408 PMID:29637184 PMID:29653542 PMID:29869463 PMID:29889338 PMID:29946513 PMID:30022036 PMID:30023291 PMID:30049495 PMID:30076350 PMID:30093193 PMID:30105547 PMID:30155607 PMID:30214072 PMID:30275481 PMID:30281819 PMID:30314719 PMID:30371346 PMID:30414707 PMID:30442156 PMID:30510819 PMID:30564623 PMID:30655185 PMID:30711607 PMID:30737479 PMID:30778879 PMID:30827497 PMID:30897595 PMID:30943998 PMID:31076647 PMID:31086307 PMID:31130284 PMID:31193175 PMID:31254424 PMID:31301153 PMID:31342611 PMID:31392188 PMID:31395954 PMID:31439017 PMID:31467850 PMID:31510962 PMID:31589614 PMID:31606152 PMID:31619483 PMID:31637888 PMID:31676142 PMID:31710733 PMID:31729605 PMID:31743840 PMID:31875618 PMID:31899940 PMID:31915562 PMID:31931849 PMID:31953985 PMID:31965297 PMID:31980526 PMID:32012848 PMID:32071926 PMID:32125626 PMID:32248831 PMID:32317649 PMID:32528171 PMID:32711049 PMID:32721234 PMID:32802993 PMID:32860008 PMID:32888769 PMID:33013846 PMID:33073007 PMID:33202836 PMID:33250842 PMID:33301762 PMID:33393119 PMID:33560568 PMID:33673364 PMID:33717985 PMID:33741225 PMID:33972680 PMID:34020684 PMID:34220802 PMID:34639227 PMID:34647686 PMID:34906502 More...
NCBI chr10:104,529,673...104,546,836
Ensembl chr10:104,529,747...104,546,836
G
Pik3ca
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II
ClinVar
PMID:15016963 PMID:21266528 PMID:23334666
NCBI chr 2:115,175,275...115,249,034
Ensembl chr 2:115,174,984...115,249,032
G
Tnnt2
troponin T2, cardiac type
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:26787432
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
G
Chpt1
choline phosphotransferase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy
ClinVar
PMID:16200072 PMID:16465621 PMID:16630736 PMID:19634183 PMID:25741868 PMID:27662472 PMID:28492532 More...
NCBI chr 7:22,866,455...22,915,111
Ensembl chr 7:22,863,027...22,915,103
G
Gnptab
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy
ClinVar
PMID:9536098 PMID:15633164 PMID:16094673 PMID:16116615 PMID:16199547 PMID:16200072 PMID:16465621 PMID:16630736 PMID:17576681 PMID:18190596 PMID:19197337 PMID:19617216 PMID:19634183 PMID:19659762 PMID:19938078 PMID:20147709 PMID:20886637 PMID:20944643 PMID:21416587 PMID:21549105 PMID:23192343 PMID:23566849 PMID:23926388 PMID:24045841 PMID:24375680 PMID:24550498 PMID:24767253 PMID:25107912 PMID:25505245 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25788519 PMID:26130485 PMID:26749367 PMID:27180337 PMID:27662472 PMID:27710913 PMID:28095893 PMID:28492532 PMID:28649523 PMID:29704188 PMID:29872134 PMID:30208878 PMID:30882951 PMID:31579991 PMID:31934135 More...
NCBI chr 7:22,800,502...22,866,336
Ensembl chr 7:22,800,485...22,866,933
G
Gnptg
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
ISO
mucolipidosis IIIC
RGD
PMID:10712439
RGD:1599045
NCBI chr10:14,252,186...14,257,128
Ensembl chr10:14,251,136...14,257,096
G
Mcoln1
mucolipin TRP cation channel 1
ISO
RGD
PMID:10973263
RGD:1599926
NCBI chr12:1,560,341...1,574,252
Ensembl chr12:1,560,359...1,574,252
G
Neu1
neuraminidase 1
ISS ISO
OMIM:256550 ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis
MouseDO ClinVar
PMID:9054950 PMID:9536098 PMID:10767332 PMID:10944856 PMID:11063730 PMID:11279074 PMID:11470272 PMID:11702224 PMID:11829139 PMID:14517945 PMID:14695530 PMID:15908988 PMID:16712870 PMID:17576681 PMID:19415310 PMID:19568825 PMID:21214877 PMID:24808020 PMID:25153125 PMID:25401298 PMID:25741868 PMID:26141460 PMID:28492532 PMID:30023283 PMID:30941624 PMID:32453490 PMID:32472645 PMID:32485644 PMID:32752208 More...
NCBI chr20:3,897,480...3,901,745
Ensembl chr20:3,897,480...3,901,745
G
Glb1
galactosidase, beta 1
treatment
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Beta galactosidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutations:multiple:
ClinVar CTD RGD
PMID:1487238 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:1928092 PMID:2149194 PMID:7586649 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8213816 PMID:8500799 PMID:8652017 PMID:9203065 PMID:9781688 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:10839995 PMID:10841810 PMID:11504597 PMID:11511921 PMID:12644936 PMID:15365997 PMID:15714521 PMID:15906092 PMID:15943552 PMID:15986423 PMID:16199547 PMID:16314480 PMID:16538002 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16674934 PMID:16941474 PMID:17221873 PMID:17309651 PMID:17664528 PMID:18524657 PMID:19472408 PMID:20175788 PMID:21214877 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:21637542 PMID:22128166 PMID:22675082 PMID:23151865 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:24033266 PMID:24156116 PMID:25443580 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:25936995 PMID:26108645 PMID:26169295 PMID:26646981 PMID:26990548 PMID:28332257 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:28976722 PMID:29352662 PMID:29439846 PMID:30267299 PMID:30548430 PMID:30555092 PMID:30809705 PMID:31761138 PMID:31776384 PMID:34426522 PMID:10737981 PMID:25964428 PMID:17309651 More...
RGD:1598983 , RGD:11086251 , RGD:12910453
NCBI chr 8:114,085,508...114,158,127
Ensembl chr 8:114,085,508...114,158,127
G
Tmppe
transmembrane protein with metallophosphoesterase domain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis
ClinVar
PMID:16941474 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 8:114,085,524...114,093,388
Ensembl chr 8:114,084,831...114,094,286
G
Glb1
galactosidase, beta 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis
OMIM ClinVar
PMID:1353343 PMID:1487238 PMID:1606711 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:1928092 PMID:7586649 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:8213816 PMID:8500799 PMID:8652017 PMID:8922281 PMID:9203065 PMID:9536098 PMID:9781688 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:10839995 PMID:10841810 PMID:11511921 PMID:12644936 PMID:15365997 PMID:15714521 PMID:15906092 PMID:15943552 PMID:15986423 PMID:16199547 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16674934 PMID:16941474 PMID:17221873 PMID:17309651 PMID:17576681 PMID:17664528 PMID:18524657 PMID:19472408 PMID:19644515 PMID:20175788 PMID:20920281 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:21637542 PMID:22128166 PMID:22371915 PMID:23151865 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:23430803 PMID:24156116 PMID:24767253 PMID:25326635 PMID:25443580 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:25936995 PMID:26169295 PMID:26646981 PMID:27619815 PMID:28332257 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:28976722 PMID:29160035 PMID:29439846 PMID:30138938 PMID:30267299 PMID:30548430 PMID:30809705 PMID:31761138 PMID:31776384 PMID:32219518 PMID:33737400 More...
NCBI chr 8:114,085,508...114,158,127
Ensembl chr 8:114,085,508...114,158,127
G
Tmppe
transmembrane protein with metallophosphoesterase domain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis
ClinVar
PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:9536098 PMID:16941474 PMID:17576681 PMID:21497194 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29160035 More...
NCBI chr 8:114,085,524...114,093,388
Ensembl chr 8:114,084,831...114,094,286
G
Glb1
galactosidase, beta 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2
OMIM ClinVar
PMID:1353343 PMID:1606711 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:1928092 PMID:2149194 PMID:6791574 PMID:7586649 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8198123 PMID:8213816 PMID:8652017 PMID:8922281 PMID:9203065 PMID:9781688 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:10744681 PMID:10839995 PMID:10841810 PMID:11504597 PMID:11511921 PMID:12393180 PMID:12644936 PMID:15365997 PMID:15714521 PMID:15906092 PMID:15943552 PMID:15986423 PMID:16199547 PMID:16314480 PMID:16538002 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16674934 PMID:16941474 PMID:17221873 PMID:17309651 PMID:17661814 PMID:17664528 PMID:18524657 PMID:18571950 PMID:19472408 PMID:19644515 PMID:20175788 PMID:20920281 PMID:21214877 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:21637542 PMID:22128166 PMID:22675082 PMID:23046582 PMID:23151865 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:23430803 PMID:23757202 PMID:23831247 PMID:24033266 PMID:24156116 PMID:24767253 PMID:24777551 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25443580 PMID:25525159 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:25936995 PMID:26108645 PMID:26169295 PMID:26646981 PMID:26990548 PMID:27619815 PMID:27679996 PMID:27750150 PMID:28332257 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:28976722 PMID:29352662 PMID:29439846 PMID:29451896 PMID:30138938 PMID:30267299 PMID:30442161 PMID:30548430 PMID:30675867 PMID:31761138 PMID:31776384 PMID:33737400 PMID:34426522 More...
NCBI chr 8:114,085,508...114,158,127
Ensembl chr 8:114,085,508...114,158,127
G
Tmppe
transmembrane protein with metallophosphoesterase domain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2
ClinVar
PMID:16199547 PMID:16941474 PMID:18524657 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 8:114,085,524...114,093,388
Ensembl chr 8:114,084,831...114,094,286
G
Glb1
galactosidase, beta 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Type 3 (adult) GM1 gangliosidosis
OMIM ClinVar
PMID:1353343 PMID:1907800 PMID:1909089 PMID:6791574 PMID:8068159 PMID:8112731 PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:8213816 PMID:8652017 PMID:9203065 PMID:9536098 PMID:9781688 PMID:10338095 PMID:10737981 PMID:11504597 PMID:11511921 PMID:12644936 PMID:15714521 PMID:15906092 PMID:16617000 PMID:16626397 PMID:16941474 PMID:17309651 PMID:17576681 PMID:17664528 PMID:19472408 PMID:19644515 PMID:20175788 PMID:21497194 PMID:21520340 PMID:21637542 PMID:22128166 PMID:23337983 PMID:23430499 PMID:25326637 PMID:25443580 PMID:25557439 PMID:25600812 PMID:25741868 PMID:26646981 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28716012 PMID:29160035 PMID:29439846 PMID:30267299 PMID:31761138 PMID:31776384 More...
NCBI chr 8:114,085,508...114,158,127
Ensembl chr 8:114,085,508...114,158,127
G
Tmppe
transmembrane protein with metallophosphoesterase domain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3
ClinVar
PMID:8198123 PMID:8199591 PMID:9536098 PMID:16941474 PMID:17576681 PMID:21497194 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29160035 More...
NCBI chr 8:114,085,524...114,093,388
Ensembl chr 8:114,084,831...114,094,286
G
Gm2a
ganglioside GM2 activator
ISO
Tay-Sachs Disease, AB Variant
RGD
PMID:10364519
RGD:1598993
NCBI chr10:39,219,221...39,231,756
Ensembl chr10:39,219,243...39,231,757
G
Hexa
hexosaminidase subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, late onset
ClinVar
PMID:1483696 PMID:2145759 PMID:2220809 PMID:2278539 PMID:2522660 PMID:2522679 PMID:8328462 PMID:8343225 PMID:8490625 PMID:9090523 PMID:10852376 PMID:14724290 PMID:15714079 PMID:18490185 PMID:19815695 PMID:20363167 PMID:21228398 PMID:22006919 PMID:22975760 PMID:25741868 PMID:27682588 PMID:28492532 PMID:31367523 More...
NCBI chr 8:59,936,526...59,961,654
Ensembl chr 8:59,936,660...59,962,013
G
Snca
synuclein alpha
ISO
protein:increased expression:brain
RGD
PMID:12657883
RGD:6480199
NCBI chr 4:89,696,420...89,797,240
Ensembl chr 4:89,696,420...89,796,262
G
Sncb
synuclein, beta
ISO
protein:increased expression:brain
RGD
PMID:12657883
RGD:6480199
NCBI chr17:9,846,802...9,855,013
Ensembl chr17:9,846,802...9,855,012
G
Gm2a
ganglioside GM2 activator
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB
OMIM ClinVar
PMID:174379 PMID:1570834 PMID:1915858 PMID:8244332 PMID:8900233 PMID:10364519 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:26203402 PMID:28492532 More...
NCBI chr10:39,219,221...39,231,756
Ensembl chr10:39,219,243...39,231,757
G
Hexa
hexosaminidase subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB
ClinVar
PMID:1301938 PMID:1307230 PMID:1830584 PMID:2294750 PMID:2824459 PMID:2848800 PMID:8230592 PMID:8352284 PMID:8488832 PMID:8490625 PMID:10571007 PMID:11463833 PMID:14727180 PMID:16088929 PMID:16352452 PMID:18358410 PMID:20301397 PMID:20672374 PMID:21228398 PMID:22441121 PMID:22723944 PMID:22789865 PMID:22975760 PMID:23852624 PMID:24033266 PMID:24374108 PMID:24518553 PMID:24940364 PMID:25287655 PMID:25557439 PMID:25741868 PMID:27033294 PMID:27896118 PMID:27959697 PMID:28492532 PMID:28503624 More...
NCBI chr 8:59,936,526...59,961,654
Ensembl chr 8:59,936,660...59,962,013
G
Hexa
hexosaminidase subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult | ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult-onset
ClinVar
PMID:1483696 PMID:1532289 PMID:2145759 PMID:2220809 PMID:2278539 PMID:2522660 PMID:2522679 PMID:8328462 PMID:8343225 PMID:8490625 PMID:10852376 PMID:14566483 PMID:15714079 PMID:16088929 PMID:17015493 PMID:17237499 PMID:18490185 PMID:19815695 PMID:20363167 PMID:21228398 PMID:22006919 PMID:22789865 PMID:22975760 PMID:25741868 PMID:27682588 PMID:28492532 More...
NCBI chr 8:59,936,526...59,961,654
Ensembl chr 8:59,936,660...59,962,013
G
Hexa
hexosaminidase subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, variant b1
ClinVar
PMID:1532289
NCBI chr 8:59,936,526...59,961,654
Ensembl chr 8:59,936,660...59,962,013
G
Slc17a5
solute carrier family 17 member 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Infantile sialic acid storage disorder (ISSD) | ClinVar Annotator: match by term: N-Acetylneuraminic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: NANA storage disease
OMIM ClinVar
PMID:2010546 PMID:2334213 PMID:7151835 PMID:7573152 PMID:10069709 PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:11992753 PMID:12121352 PMID:12359136 PMID:12709150 PMID:12794687 PMID:12794688 PMID:15172001 PMID:15510212 PMID:15516337 PMID:15805149 PMID:16170568 PMID:16199547 PMID:18695252 PMID:19557856 PMID:20301643 PMID:21781115 PMID:24767253 PMID:24993898 PMID:25741868 PMID:27848944 PMID:28166811 PMID:28492532 More...
NCBI chr 8:79,394,416...79,429,387
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
ClinVar
PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Galc
galactosylceramidase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
OMIM ClinVar RGD
PMID:3362311 PMID:7437911 PMID:7581365 PMID:8281145 PMID:8297359 PMID:8595408 PMID:8634707 PMID:8687180 PMID:8786069 PMID:8940268 PMID:9005874 PMID:9266397 PMID:9272171 PMID:9338580 PMID:9371928 PMID:9536098 PMID:10234611 PMID:10448809 PMID:10464649 PMID:10477434 PMID:10833326 PMID:11003282 PMID:11151421 PMID:12699861 PMID:16199547 PMID:16607461 PMID:16759875 PMID:17576681 PMID:17579360 PMID:17824908 PMID:18846620 PMID:19302934 PMID:20135576 PMID:20301416 PMID:20410102 PMID:20886637 PMID:21070211 PMID:21824559 PMID:21876145 PMID:22073273 PMID:22115770 PMID:22520351 PMID:22704718 PMID:23128445 PMID:23138179 PMID:23197103 PMID:23319190 PMID:23430802 PMID:23462331 PMID:23509109 PMID:23620143 PMID:24033266 PMID:24078576 PMID:24252386 PMID:24297913 PMID:24913062 PMID:25260228 PMID:25265039 PMID:25741868 PMID:25956830 PMID:26108647 PMID:26396125 PMID:26539891 PMID:26567009 PMID:26795590 PMID:26865610 PMID:26915362 PMID:27126738 PMID:27238910 PMID:27442402 PMID:27535533 PMID:27617109 PMID:27638583 PMID:27638593 PMID:27638604 PMID:27679535 PMID:27779215 PMID:27780934 PMID:27785412 PMID:28492532 PMID:28547031 PMID:28598007 PMID:28600779 PMID:28976722 PMID:29120458 PMID:29286531 PMID:29481565 PMID:29615819 PMID:29951496 PMID:29966168 PMID:30089515 PMID:30202406 PMID:30209698 PMID:30609409 PMID:30777126 PMID:31053700 PMID:31185936 PMID:31319225 PMID:31395954 PMID:31400137 PMID:31885218 PMID:32036093 PMID:32089546 PMID:32576985 PMID:32860008 PMID:34065072 PMID:2120388 More...
RGD:38599167
NCBI chr 6:117,452,888...117,522,281
Ensembl chr 6:117,452,895...117,515,830
G
Psap
prosaposin
ISS ISO
OMIM:245200 ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
MouseDO ClinVar
PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:28,214,229...28,240,501
Ensembl chr20:28,214,271...28,240,498
G
Adm2
adrenomedullin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,393,219...120,394,965
Ensembl chr 7:120,393,179...120,396,331
G
Arsa
arylsulfatase A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe
ClinVar OMIM RGD
PMID:1284530 PMID:1353340 PMID:1357970 PMID:1670590 PMID:1671769 PMID:1673291 PMID:1674719 PMID:1676699 PMID:1678251 PMID:1684088 PMID:1975241 PMID:2299327 PMID:2574462 PMID:6122378 PMID:7581401 PMID:7635478 PMID:7649558 PMID:7815433 PMID:7815434 PMID:7825603 PMID:7833949 PMID:7858169 PMID:7860068 PMID:7866401 PMID:7902317 PMID:7906588 PMID:7909527 PMID:7981715 PMID:8095918 PMID:8101038 PMID:8101083 PMID:8104633 PMID:8455580 PMID:8723680 PMID:8891236 PMID:8962139 PMID:8982952 PMID:9090526 PMID:9096767 PMID:9192271 PMID:9402957 PMID:9452102 PMID:9490297 PMID:9536098 PMID:9600244 PMID:9668161 PMID:9744473 PMID:9819708 PMID:9888390 PMID:10220151 PMID:10381328 PMID:10459747 PMID:10477432 PMID:10533072 PMID:10751093 PMID:11013459 PMID:11020646 PMID:11061266 PMID:11456299 PMID:11777924 PMID:11941485 PMID:12035837 PMID:12081727 PMID:12086582 PMID:12116203 PMID:12445909 PMID:12503099 PMID:12788103 PMID:12809637 PMID:12809638 PMID:14517960 PMID:14571263 PMID:14680985 PMID:15026521 PMID:15139291 PMID:15211666 PMID:15326627 PMID:15375602 PMID:15720392 PMID:15952986 PMID:16110195 PMID:16199547 PMID:16546179 PMID:16678723 PMID:16966551 PMID:17438611 PMID:17560502 PMID:17576681 PMID:18693274 PMID:18768108 PMID:18786133 PMID:18832844 PMID:19021637 PMID:19154224 PMID:19565006 PMID:19606494 PMID:19815439 PMID:20301309 PMID:20339381 PMID:20646068 PMID:20890085 PMID:21080229 PMID:21167507 PMID:21265945 PMID:22216298 PMID:22798296 PMID:22854541 PMID:22993277 PMID:23208745 PMID:23559313 PMID:23581857 PMID:23701968 PMID:23845948 PMID:24001781 PMID:24033266 PMID:25297594 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25965562 PMID:25987178 PMID:26000324 PMID:26131420 PMID:26462614 PMID:26467025 PMID:26553228 PMID:26890752 PMID:26915897 PMID:27261095 PMID:27289174 PMID:27374302 PMID:27779215 PMID:27904824 PMID:28296894 PMID:28492532 PMID:28667691 PMID:28670130 PMID:28762252 PMID:28799099 PMID:29379168 PMID:29457794 PMID:29544907 PMID:29915382 PMID:29966168 PMID:30052522 PMID:30057904 PMID:30293248 PMID:30674982 PMID:30828547 PMID:31186049 PMID:31694723 PMID:31967741 PMID:31969187 PMID:31980526 PMID:32113700 PMID:32617873 PMID:32632536 PMID:32860008 PMID:33046606 PMID:33138774 PMID:33335837 PMID:33855715 PMID:34554397 PMID:15375602 PMID:15026521 More...
RGD:1358435 , RGD:1358434
NCBI chr 7:120,542,788...120,547,577
Ensembl chr 7:120,543,362...120,548,783
G
Arsb
arylsulfatase B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:1550123 PMID:8116615 PMID:8651289 PMID:10923267 PMID:11939792 PMID:14974081 PMID:16435196 PMID:17458871 PMID:17643332 PMID:18406185 PMID:21514195 PMID:21791832 PMID:21917494 PMID:22133300 PMID:22441840 PMID:23557332 PMID:23657977 PMID:24221504 PMID:24373060 PMID:24767253 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30118150 More...
NCBI chr 2:25,002,210...25,162,675
Ensembl chr 2:25,002,346...25,162,671
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:18429043 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Chkb
choline kinase beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,500,960...120,504,359
Ensembl chr 7:120,500,984...120,504,461
G
Cpt1b
carnitine palmitoyltransferase 1B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,491,354...120,500,833
Ensembl chr 7:120,491,354...120,500,404
G
Ercc2
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant
ClinVar
PMID:9238033 PMID:11335038 PMID:11709541 PMID:19085937 PMID:19934020 PMID:20633800 PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:27504877 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:79,033,342...79,047,102
Ensembl chr 1:79,033,326...79,047,102
G
Klhdc7b
kelch domain containing 7B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,452,081...120,456,094
Ensembl chr 7:120,453,932...120,455,737
G
Lmf2
lipase maturation factor 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,418,343...120,422,825
Ensembl chr 7:120,418,345...120,422,823
G
Mal
mal, T-cell differentiation protein
ISO
RGD
PMID:15193296
RGD:1358761
NCBI chr 3:114,864,378...114,888,136
Ensembl chr 3:114,864,378...114,888,136
G
Mapk8ip2
mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,526,732...120,536,982
Ensembl chr 7:120,526,732...120,536,982
G
Miox
myo-inositol oxygenase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,405,031...120,407,529
Ensembl chr 7:120,405,031...120,407,537
G
Ncaph2
non-SMC condensin II complex, subunit H2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
G
Odf3b
outer dense fiber of sperm tails 3B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,444,232...120,447,383
Ensembl chr 7:120,444,232...120,446,749
G
Psap
prosaposin
ISS ISO
OMIM:249900 | OMIM:250100 ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
MouseDO ClinVar
PMID:1371116 PMID:9536098 PMID:10196694 PMID:17576681 PMID:17616409 PMID:18429043 PMID:18693274 PMID:20484222 PMID:24033266 PMID:24416283 PMID:25741868 PMID:25991456 PMID:26462614 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:28,214,229...28,240,501
Ensembl chr20:28,214,271...28,240,498
G
Sbf1
SET binding factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,358,338...120,385,022
Ensembl chr 7:120,358,338...120,384,902
G
Scp2
sterol carrier protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 5:122,806,949...122,881,259
Ensembl chr 5:122,776,549...122,881,287
G
Syce3
synaptonemal complex central element protein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,456,800...120,482,882
Ensembl chr 7:120,456,800...120,482,973
G
Tymp
thymidine phosphorylase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
G
Cdh23
cadherin-related 23
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr20:28,240,643...28,622,490
Ensembl chr20:28,240,645...28,622,419
G
Psap
prosaposin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saposin B Deficiency
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr20:28,214,229...28,240,501
Ensembl chr20:28,214,271...28,240,498
G
Cdc42
cell division cycle 42
ISS
OMIM:251850
MouseDO
NCBI chr 5:149,555,069...149,593,239
Ensembl chr 5:149,553,724...149,593,111
G
Myo5b
myosin Vb
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital microvillous atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea with Microvillus Atrophy
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:18724368 PMID:19006234 PMID:20186687 PMID:21206382 PMID:24014347 PMID:24033266 PMID:25111220 PMID:25741868 PMID:27242896 PMID:28492532 PMID:29266534 More...
NCBI chr18:68,038,759...68,341,568
Ensembl chr18:68,038,759...68,338,745
G
Gnptab
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type II
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:15633164 PMID:16116615 PMID:16199547 PMID:16200072 PMID:16465621 PMID:16630736 PMID:17034777 PMID:17576681 PMID:18190596 PMID:19197337 PMID:19617216 PMID:19634183 PMID:19659762 PMID:19938078 PMID:20147709 PMID:20886637 PMID:20944643 PMID:21416587 PMID:21549105 PMID:22495880 PMID:23192343 PMID:23227064 PMID:23566849 PMID:23773965 PMID:23926388 PMID:24033266 PMID:24045841 PMID:24060719 PMID:24375680 PMID:24550498 PMID:24767253 PMID:24798265 PMID:25107912 PMID:25473036 PMID:25505245 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25788519 PMID:26130485 PMID:26274329 PMID:27180337 PMID:27662472 PMID:27710913 PMID:28095893 PMID:28396763 PMID:28492532 PMID:28649523 PMID:28918368 PMID:29704188 PMID:29872134 PMID:29966168 PMID:30105123 PMID:30208878 PMID:30882951 PMID:31319225 PMID:31579991 PMID:31934135 PMID:32651481 PMID:32860008 PMID:34008892 More...
NCBI chr 7:22,800,502...22,866,336
Ensembl chr 7:22,800,485...22,866,933
G
Gnptab
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis III alpha/beta, atypical
ClinVar
PMID:9536098 PMID:15633164 PMID:17576681 PMID:28492532
NCBI chr 7:22,800,502...22,866,336
Ensembl chr 7:22,800,485...22,866,933
G
Gnptab
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis, Type III Alpha/Beta | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:15633164 PMID:16094673 PMID:16116615 PMID:16199547 PMID:16200072 PMID:16465621 PMID:16630736 PMID:17576681 PMID:18190596 PMID:19197337 PMID:19617216 PMID:19634183 PMID:19659762 PMID:19938078 PMID:20147709 PMID:20886637 PMID:20944643 PMID:21416587 PMID:21549105 PMID:23192343 PMID:23566849 PMID:23926388 PMID:24045841 PMID:24375680 PMID:24550498 PMID:24767253 PMID:25107912 PMID:25505245 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25788519 PMID:26130485 PMID:26749367 PMID:27180337 PMID:27662472 PMID:27710913 PMID:28095893 PMID:28492532 PMID:28649523 PMID:29704188 PMID:29872134 PMID:30208878 PMID:30882951 PMID:31579991 PMID:31934135 More...
NCBI chr 7:22,800,502...22,866,336
Ensembl chr 7:22,800,485...22,866,933
G
Gnptg
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type III gamma
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:10712439 PMID:15060128 PMID:15532026 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19370764 PMID:19659762 PMID:20034096 PMID:20147709 PMID:20301784 PMID:20951619 PMID:21792934 PMID:23430803 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:24316125 PMID:24767253 PMID:25182519 PMID:25741868 PMID:26130485 PMID:26935170 PMID:27038293 PMID:27243974 PMID:27884173 PMID:27896079 PMID:28492532 PMID:28950892 PMID:29170090 PMID:29704188 PMID:30507725 PMID:30882951 More...
NCBI chr10:14,252,186...14,257,128
Ensembl chr10:14,251,136...14,257,096
G
Unkl
unk like zinc finger
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type III gamma
ClinVar
NCBI chr10:14,206,125...14,252,226
Ensembl chr10:14,206,189...14,252,225
G
Sumf1
sulfatase modifying factor 1
ISS
OMIM:272200
MouseDO
NCBI chr 4:141,078,735...141,160,711
Ensembl chr 4:141,078,741...141,160,708
G
Sumf2
sulfatase modifying factor 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Multiple sulfatase deficiency
ClinVar
PMID:12757706
NCBI chr12:26,853,561...26,871,835
Ensembl chr12:26,853,200...26,871,816
G
Neu1
neuraminidase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ML I | ClinVar Annotator: match by term: Neuraminidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sialidosis type I
OMIM ClinVar
PMID:9054950 PMID:9536098 PMID:10767332 PMID:10944856 PMID:11063730 PMID:11279074 PMID:11470272 PMID:11702224 PMID:11829139 PMID:14517945 PMID:14695530 PMID:15908988 PMID:17576681 PMID:19415310 PMID:19568825 PMID:24808020 PMID:25153125 PMID:25741868 PMID:26141460 PMID:28492532 PMID:30023283 PMID:30941624 PMID:32453490 PMID:32472645 PMID:32485644 More...
NCBI chr20:3,897,480...3,901,745
Ensembl chr20:3,897,480...3,901,745
G
Abl1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
ISO
protein:increased expression:cerebellum:
RGD
PMID:20883783
RGD:8693571
NCBI chr 3:14,979,853...15,083,065
Ensembl chr 3:14,979,853...15,083,065
G
Npc1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
ISS
MouseDO
NCBI chr18:3,379,482...3,425,100
Ensembl chr18:3,379,482...3,425,049
G
Npc2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
ISO ISS
MouseDO RGD
PMID:11567215
RGD:1601483
NCBI chr 6:104,397,239...104,418,161
Ensembl chr 6:104,378,644...104,418,155
G
Smpd1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
susceptibility
ISO
Niemann-Pick Disease, Type A, OMIM:257200, Type B, OMIM:607616;DNA:deletions, missense mutations: :multiple ClinVar Annotator: match by term: SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:1391960 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:12631268 PMID:15221801 PMID:18815062 PMID:25741868 PMID:27338287 PMID:27725636 PMID:28492532 PMID:12556236 More...
RGD:1601336
NCBI chr 1:159,892,946...159,896,789
Ensembl chr 1:159,892,859...159,896,794
G
Apbb1
amyloid beta precursor protein binding family B member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
ClinVar
PMID:1391960 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:15221801 PMID:17011332 PMID:18815062 PMID:21502868 PMID:25741868 PMID:27725636 PMID:28492532 PMID:29995201 More...
NCBI chr 1:159,896,889...159,920,505
Ensembl chr 1:159,896,880...159,920,627
G
Itpr1
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1
disease_progression
ISO
protein:decreased expression:cerebellum (mouse)
RGD
PMID:16277603
RGD:6482797
NCBI chr 4:141,187,377...141,554,240
Ensembl chr 4:141,187,418...141,510,491
G
Npc1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:3,379,482...3,425,100
Ensembl chr18:3,379,482...3,425,049
G
Smpd1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type A | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
OMIM ClinVar
PMID:1301192 PMID:1391960 PMID:1618760 PMID:1718266 PMID:1840600 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:7762557 PMID:8051942 PMID:8053910 PMID:8401540 PMID:8407868 PMID:8499909 PMID:8664904 PMID:8680412 PMID:8693491 PMID:9042807 PMID:9266408 PMID:10464620 PMID:10694919 PMID:12369017 PMID:12556236 PMID:12607113 PMID:12712061 PMID:14681755 PMID:15221801 PMID:15234149 PMID:15241805 PMID:15545621 PMID:15557261 PMID:15612058 PMID:15653433 PMID:15877209 PMID:16010684 PMID:16151905 PMID:16199547 PMID:16264060 PMID:16434659 PMID:16472269 PMID:16642440 PMID:17011332 PMID:17360762 PMID:17876723 PMID:18052040 PMID:18625664 PMID:18815062 PMID:19050888 PMID:19405096 PMID:19411774 PMID:20111001 PMID:20386867 PMID:21098024 PMID:21228398 PMID:21454466 PMID:21502868 PMID:21621718 PMID:22367733 PMID:22796693 PMID:22818240 PMID:23188845 PMID:23252888 PMID:23356216 PMID:23412609 PMID:23415435 PMID:23418865 PMID:23430512 PMID:23430884 PMID:23430949 PMID:23535491 PMID:23757202 PMID:23871123 PMID:24033266 PMID:24446175 PMID:24718843 PMID:24767253 PMID:25144372 PMID:25301364 PMID:25741868 PMID:25811928 PMID:25834946 PMID:25920558 PMID:25933391 PMID:26046366 PMID:26049896 PMID:26169295 PMID:26169695 PMID:26320887 PMID:26377108 PMID:26499107 PMID:26550340 PMID:26790753 PMID:26851525 PMID:26913189 PMID:26981555 PMID:26990548 PMID:27238910 PMID:27243974 PMID:27338287 PMID:27349982 PMID:27435900 PMID:27659707 PMID:27725636 PMID:27814975 PMID:27865842 PMID:28166811 PMID:28255779 PMID:28302345 PMID:28475290 PMID:28492532 PMID:28590786 PMID:28600779 PMID:28703315 PMID:28801223 PMID:29140481 PMID:29485843 PMID:29556840 PMID:29966168 PMID:29995201 PMID:30788890 PMID:30795770 PMID:31122880 PMID:31139477 PMID:31980526 PMID:32036093 PMID:32071839 PMID:32292456 PMID:32375665 PMID:32714837 PMID:32860008 PMID:33100332 PMID:33675270 More...
NCBI chr 1:159,892,946...159,896,789
Ensembl chr 1:159,892,859...159,896,794
G
Apbb1
amyloid beta precursor protein binding family B member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
ClinVar
PMID:1391960 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:15221801 PMID:17011332 PMID:18815062 PMID:21502868 PMID:25741868 PMID:27725636 PMID:28492532 PMID:29995201 More...
NCBI chr 1:159,896,889...159,920,505
Ensembl chr 1:159,896,880...159,920,627
G
Npc1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:3,379,482...3,425,100
Ensembl chr18:3,379,482...3,425,049
G
Smpd1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
OMIM ClinVar
PMID:1301192 PMID:1391960 PMID:1618760 PMID:1718266 PMID:1840600 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:7762557 PMID:8051942 PMID:8053910 PMID:8225311 PMID:8401540 PMID:8407868 PMID:8499909 PMID:8680412 PMID:8693491 PMID:9042807 PMID:9266408 PMID:10464620 PMID:10694919 PMID:12369017 PMID:12556236 PMID:12607113 PMID:12694237 PMID:12712061 PMID:14681755 PMID:15221801 PMID:15234149 PMID:15241805 PMID:15545621 PMID:15557261 PMID:15653433 PMID:15877209 PMID:16010684 PMID:16151905 PMID:16199547 PMID:16264060 PMID:16434659 PMID:16472269 PMID:16642440 PMID:17011332 PMID:17360762 PMID:17876723 PMID:18052040 PMID:18625664 PMID:18815062 PMID:19050888 PMID:19405096 PMID:19411774 PMID:20111001 PMID:20386867 PMID:21098024 PMID:21228398 PMID:21454466 PMID:21502868 PMID:21621718 PMID:22367733 PMID:22796693 PMID:22818240 PMID:23188845 PMID:23252888 PMID:23356216 PMID:23412609 PMID:23415435 PMID:23418865 PMID:23430512 PMID:23430884 PMID:23430949 PMID:23535491 PMID:23871123 PMID:24033266 PMID:24446175 PMID:24643943 PMID:24718843 PMID:24767253 PMID:25144372 PMID:25741868 PMID:25811928 PMID:25834946 PMID:25920558 PMID:25933391 PMID:26046366 PMID:26049896 PMID:26084044 PMID:26169295 PMID:26169695 PMID:26320887 PMID:26377108 PMID:26499107 PMID:26550340 PMID:26790753 PMID:26913189 PMID:26981555 PMID:26990548 PMID:27238910 PMID:27243974 PMID:27338287 PMID:27349982 PMID:27435900 PMID:27659707 PMID:27725636 PMID:27814975 PMID:27865842 PMID:27884455 PMID:28166811 PMID:28255779 PMID:28475290 PMID:28492532 PMID:28590786 PMID:28600779 PMID:28703315 PMID:28801223 PMID:29140481 PMID:29485843 PMID:29556840 PMID:29966168 PMID:29995201 PMID:30788890 PMID:30795770 PMID:31122880 PMID:31139477 PMID:31980526 PMID:32036093 PMID:32071839 PMID:32375665 PMID:32714837 PMID:32860008 PMID:33100332 PMID:33675270 More...
NCBI chr 1:159,892,946...159,896,789
Ensembl chr 1:159,892,859...159,896,794
G
Abl1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
treatment
ISO
RGD
PMID:18591368
RGD:10047095
NCBI chr 3:14,979,853...15,083,065
Ensembl chr 3:14,979,853...15,083,065
G
Acyp1
acylphosphatase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1
ClinVar
PMID:23352160 PMID:23773996 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:26981555 PMID:27792009 PMID:28492532 PMID:30548430 More...
NCBI chr 6:104,919,162...104,932,348
Ensembl chr 6:104,919,162...104,932,387
G
Jak2
Janus kinase 2
treatment
ISO
RGD
PMID:21176403
RGD:10403054
NCBI chr 1:226,995,334...227,054,381
Ensembl chr 1:226,995,334...227,054,189
G
Lipa
lipase A, lysosomal acid type
ISO
CTD Direct Evidence: therapeutic
CTD
PMID:20557099
NCBI chr 1:232,024,351...232,167,329
Ensembl chr 1:232,024,356...232,057,633
G
Npc1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, adult form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:3378364 PMID:4795418 PMID:5465421 PMID:9211849 PMID:9211850 PMID:9245994 PMID:9536098 PMID:9634529 PMID:9802331 PMID:9927649 PMID:10419504 PMID:10480349 PMID:10521290 PMID:10521297 PMID:11182931 PMID:11333381 PMID:11349231 PMID:11479732 PMID:11545687 PMID:11754101 PMID:12205649 PMID:12401890 PMID:12408188 PMID:12554680 PMID:12719428 PMID:12813037 PMID:12955717 PMID:12974729 PMID:14639697 PMID:15130691 PMID:15347664 PMID:15459971 PMID:15465421 PMID:15596783 PMID:15774455 PMID:15937921 PMID:16086131 PMID:16098014 PMID:16126423 PMID:16138904 PMID:16143556 PMID:16199547 PMID:16720792 PMID:16778374 PMID:16802107 PMID:17003072 PMID:17160617 PMID:17576681 PMID:17973331 PMID:17989072 PMID:18081003 PMID:18216017 PMID:19013089 PMID:19206179 PMID:19223215 PMID:19252935 PMID:19307542 PMID:19563754 PMID:19609713 PMID:19718781 PMID:19744920 PMID:19900398 PMID:20489167 PMID:20521171 PMID:20525256 PMID:20554533 PMID:20718790 PMID:20826119 PMID:20882348 PMID:20981092 PMID:21245028 PMID:21436030 PMID:21550990 PMID:22065762 PMID:22216111 PMID:22269206 PMID:22326530 PMID:22476655 PMID:22505584 PMID:22676771 PMID:22704015 PMID:22750297 PMID:22995991 PMID:23142039 PMID:23146215 PMID:23183285 PMID:23427322 PMID:23430855 PMID:23433426 PMID:23453666 PMID:23487299 PMID:23593294 PMID:23597521 PMID:23653225 PMID:23757202 PMID:23773996 PMID:23774949 PMID:23791518 PMID:23821321 PMID:24001525 PMID:24033266 PMID:24035292 PMID:24178705 PMID:24386122 PMID:24506780 PMID:24570279 PMID:24676439 PMID:24767253 PMID:24891511 PMID:24915861 PMID:24928400 PMID:25131710 PMID:25149939 PMID:25236789 PMID:25239094 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25349751 PMID:25425405 PMID:25590979 PMID:25637190 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25873482 PMID:25888393 PMID:25989649 PMID:26019327 PMID:26108224 PMID:26206375 PMID:26255038 PMID:26284228 PMID:26338816 PMID:26666848 PMID:26790753 PMID:26830282 PMID:26910362 PMID:26937389 PMID:26939636 PMID:26981555 PMID:26984608 PMID:27139891 PMID:27193329 PMID:27238017 PMID:27250337 PMID:27256227 PMID:27366019 PMID:27378690 PMID:27528516 PMID:27549128 PMID:27550898 PMID:27581084 PMID:27599728 PMID:27706244 PMID:27792009 PMID:27900365 PMID:27923633 PMID:27928380 PMID:27959697 PMID:28105569 PMID:28130309 PMID:28155026 PMID:28167839 PMID:28193631 PMID:28222799 PMID:28328115 PMID:28387450 PMID:28413817 PMID:28480683 PMID:28492532 PMID:28703315 PMID:28710748 PMID:28776642 PMID:28784760 PMID:28802248 PMID:28808920 PMID:28865947 PMID:29100954 PMID:29165669 PMID:29197565 PMID:29453517 PMID:29476731 PMID:29631617 PMID:29971198 PMID:30119649 PMID:30153451 PMID:30202070 PMID:30285904 PMID:30487145 PMID:30556376 PMID:30609409 PMID:30633340 PMID:30665703 PMID:30820861 PMID:30923329 PMID:31139477 PMID:31296176 PMID:31589614 PMID:31639011 PMID:31699992 PMID:31743419 PMID:31980526 PMID:32138288 PMID:32222928 PMID:32289814 PMID:32488064 PMID:32709131 PMID:32745579 PMID:32860008 PMID:32931663 PMID:33021976 PMID:33099109 PMID:33139814 PMID:33624863 PMID:33990640 More...
NCBI chr18:3,379,482...3,425,100
Ensembl chr18:3,379,482...3,425,049
G
Npc2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1
ClinVar
PMID:11125141 PMID:11333381 PMID:11567215 PMID:12955717 PMID:15465422 PMID:15937921 PMID:16126423 PMID:16757520 PMID:17470133 PMID:18772377 PMID:19252935 PMID:21084287 PMID:22073306 PMID:23352160 PMID:23433426 PMID:23773996 PMID:23791309 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25038260 PMID:25145893 PMID:25236789 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25772320 PMID:26666848 PMID:26981555 PMID:27792009 PMID:28095804 PMID:28492532 PMID:28808920 PMID:30548430 More...
NCBI chr 6:104,397,239...104,418,161
Ensembl chr 6:104,378,644...104,418,155
G
Rmc1
regulator of MON1-CCZ1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1
ClinVar
NCBI chr18:3,359,848...3,379,764
Ensembl chr18:3,359,832...3,380,795
G
Smpd1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, subacute juvenile form
ClinVar
PMID:1391960 PMID:1885770 PMID:2023926 PMID:15221801 PMID:18815062 PMID:25741868 PMID:27338287 PMID:27725636 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:159,892,946...159,896,789
Ensembl chr 1:159,892,859...159,896,794
G
Stat3
signal transducer and activator of transcription 3
treatment
ISO
RGD
PMID:21176403
RGD:10403054
NCBI chr10:85,811,206...85,863,057
Ensembl chr10:85,811,218...85,863,057
G
Syndig1l
synapse differentiation inducing 1-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1
ClinVar
NCBI chr 6:104,318,096...104,344,989
Ensembl chr 6:104,323,424...104,344,891
G
Acyp1
acylphosphatase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2
ClinVar
PMID:23352160 PMID:23773996 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:26981555 PMID:27792009 PMID:28492532 PMID:30548430 More...
NCBI chr 6:104,919,162...104,932,348
Ensembl chr 6:104,919,162...104,932,387
G
Npc2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:11125141 PMID:11333381 PMID:11567215 PMID:12447927 PMID:12955717 PMID:15465422 PMID:15937921 PMID:16126423 PMID:16757520 PMID:17470133 PMID:17576681 PMID:18772377 PMID:19252935 PMID:21084287 PMID:22073306 PMID:22676771 PMID:23352160 PMID:23433426 PMID:23773996 PMID:23791309 PMID:24082139 PMID:24386122 PMID:24767253 PMID:25038260 PMID:25145893 PMID:25236789 PMID:25326635 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25772320 PMID:26206375 PMID:26666848 PMID:26981555 PMID:27792009 PMID:28095804 PMID:28105569 PMID:28492532 PMID:28808920 PMID:30548430 More...
NCBI chr 6:104,397,239...104,418,161
Ensembl chr 6:104,378,644...104,418,155
G
Npc1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type D
ClinVar
PMID:9245994 PMID:9634529 PMID:11545687 PMID:12401890 PMID:16126423 PMID:16778374 PMID:20718790 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr18:3,379,482...3,425,100
Ensembl chr18:3,379,482...3,425,049
G
Smpd1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Niemann-pick disease, intermediate, protracted neurovisceral
ClinVar
PMID:7762557 PMID:8051942 PMID:9266408 PMID:14681755 PMID:15234149 PMID:15241805 PMID:15877209 PMID:17011332 PMID:17360762 PMID:23412609 PMID:23430949 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:159,892,946...159,896,789
Ensembl chr 1:159,892,859...159,896,794
G
Arsa
arylsulfatase A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarylsulfatase A deficiency
ClinVar
PMID:8101038 PMID:15326627 PMID:15720392 PMID:24001781 PMID:25741868 PMID:26462614 PMID:28492532 PMID:28670130 PMID:28762252 More...
NCBI chr 7:120,542,788...120,547,577
Ensembl chr 7:120,543,362...120,548,783
G
Stx3
syntaxin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY AND MICROVILLUS INCLUSION DISEASE
OMIM ClinVar
NCBI chr 1:208,617,018...208,686,240
Ensembl chr 1:208,639,115...208,685,805
G
Ccl3
C-C motif chemokine ligand 3
ISO
RGD
PMID:15155903
RGD:7241825
NCBI chr10:68,451,388...68,452,938
Ensembl chr10:68,451,388...68,452,938
G
Gfm2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 2:28,449,452...28,488,200
Ensembl chr 2:28,449,517...28,488,197
G
Hexb
hexosaminidase subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hexosaminidase B (paris) | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease
ClinVar OMIM RGD
PMID:571983 PMID:868875 PMID:1386607 PMID:1390948 PMID:1487253 PMID:1531140 PMID:1532910 PMID:1720305 PMID:1723749 PMID:1975561 PMID:2139865 PMID:2147027 PMID:2147031 PMID:2170400 PMID:2522450 PMID:2921040 PMID:2948136 PMID:2973515 PMID:3014997 PMID:3156493 PMID:7550345 PMID:7557963 PMID:7633435 PMID:8076944 PMID:8106452 PMID:8162015 PMID:8357844 PMID:8593535 PMID:8950198 PMID:9401004 PMID:9475608 PMID:9536098 PMID:9562328 PMID:9694901 PMID:11897243 PMID:12027830 PMID:12166653 PMID:12706724 PMID:16169011 PMID:16199547 PMID:17015493 PMID:17237499 PMID:17576681 PMID:18758829 PMID:19763152 PMID:19823769 PMID:19898952 PMID:20307669 PMID:20798201 PMID:20926324 PMID:21150067 PMID:21483992 PMID:21567908 PMID:22191674 PMID:22406018 PMID:22789865 PMID:22848519 PMID:23010210 PMID:23046579 PMID:23113155 PMID:23127958 PMID:23158871 PMID:23418865 PMID:23759947 PMID:24022928 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24263030 PMID:24356898 PMID:24461908 PMID:24503148 PMID:24613245 PMID:24915922 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25736553 PMID:25741868 PMID:26582265 PMID:27021291 PMID:27142713 PMID:27629047 PMID:27682710 PMID:27697305 PMID:28281504 PMID:28476546 PMID:28492532 PMID:28895707 PMID:29448188 PMID:29451896 PMID:30065954 PMID:30075786 PMID:31319225 PMID:31367523 PMID:31589614 PMID:31852446 PMID:31974414 PMID:31995250 PMID:32860008 PMID:33407268 PMID:33742171 PMID:33824075 PMID:34226107 PMID:2147027 More...
RGD:1599422
NCBI chr 2:28,483,997...28,504,165
Ensembl chr 2:28,484,012...28,504,223
G
Hexb
hexosaminidase subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, adult type
ClinVar
PMID:571983 PMID:1386607 PMID:1531140 PMID:2147027 PMID:2948136 PMID:7557963 PMID:8357844 PMID:8950198 PMID:9562328 PMID:12027830 PMID:12166653 PMID:17237499 PMID:17251047 PMID:20798201 PMID:20926324 PMID:21150067 PMID:22789865 PMID:23010210 PMID:23127958 PMID:23759947 PMID:24263030 PMID:25736553 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 2:28,483,997...28,504,165
Ensembl chr 2:28,484,012...28,504,223
G
Hexb
hexosaminidase subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type
ClinVar
PMID:7550345 PMID:7633435 PMID:8045559 PMID:8162015 PMID:9888387 PMID:10982028 PMID:18758829 PMID:19823769 PMID:21483992 PMID:23010210 PMID:23046579 PMID:24613245 PMID:25741868 PMID:26582265 PMID:28492532 PMID:29448188 More...
NCBI chr 2:28,483,997...28,504,165
Ensembl chr 2:28,484,012...28,504,223
G
Hexb
hexosaminidase subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, juvenile type
ClinVar
PMID:10724 PMID:1386607 PMID:1531140 PMID:1720305 PMID:2147027 PMID:2170400 PMID:2522450 PMID:3014997 PMID:7557963 PMID:8106452 PMID:17237499 PMID:21150067 PMID:22789865 PMID:23127958 PMID:24263030 PMID:25736553 PMID:25741868 PMID:27021291 PMID:27142713 PMID:28492532 More...
NCBI chr 2:28,483,997...28,504,165
Ensembl chr 2:28,484,012...28,504,223
G
Apoe
apolipoprotein E
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM CTD
PMID:11095479
NCBI chr 1:79,353,924...79,357,852
Ensembl chr 1:79,353,916...79,357,932
G
Cgas
cyclic GMP-AMP synthase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 8:79,292,282...79,306,998
Ensembl chr 8:79,294,511...79,305,496
G
Ddx43
DEAD-box helicase 43
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 8:79,255,001...79,284,468
Ensembl chr 8:79,255,655...79,284,453
G
Dppa5
developmental pluripotency associated 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 8:79,215,341...79,217,282
Ensembl chr 8:79,215,362...79,216,570
G
Eef1a1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 8:79,341,554...79,344,784
Ensembl chr 8:79,341,557...79,344,839
G
Gne
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria
OMIM ClinVar
PMID:2443758 PMID:2808337 PMID:8439453 PMID:10330343 PMID:10356312 PMID:11326336 PMID:11528398 PMID:12325084 PMID:12473753 PMID:12473780 PMID:12497639 PMID:12743242 PMID:14707127 PMID:14972325 PMID:15136692 PMID:15147877 PMID:15670773 PMID:15987957 PMID:16503651 PMID:16810679 PMID:18555875 PMID:19917666 PMID:20059379 PMID:20175955 PMID:20300792 PMID:20301439 PMID:21294420 PMID:21436238 PMID:21708040 PMID:21873062 PMID:22196754 PMID:22322304 PMID:22507750 PMID:23278550 PMID:23437777 PMID:23496965 PMID:23549799 PMID:23806237 PMID:24005727 PMID:24027297 PMID:24033266 PMID:24695763 PMID:24707269 PMID:24796702 PMID:25002140 PMID:25123033 PMID:25182749 PMID:25617006 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27457812 PMID:27535533 PMID:27829678 PMID:27858732 PMID:27919547 PMID:28320138 PMID:28492532 PMID:28641925 PMID:28717665 PMID:29480215 PMID:30842975 PMID:30990900 PMID:33250842 More...
NCBI chr 5:58,267,189...58,307,396
Ensembl chr 5:58,267,210...58,307,499
G
Kcnq5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 9:23,830,185...24,395,984
Ensembl chr 9:23,833,087...24,394,704
G
Khdc1
KH domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 9:23,812,442...23,814,932
Ensembl chr 9:23,813,746...23,814,813
G
Khdc3
KH domain containing 3, subcortical maternal complex member
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 8:73,842,344...73,844,248
Ensembl chr 8:73,842,344...73,844,248
G
Mto1
mitochondrial tRNA translation optimization 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 8:79,309,681...79,335,231
Ensembl chr 8:79,309,982...79,335,231
G
Ooep
oocyte expressed protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 8:79,223,388...79,224,554
Ensembl chr 8:79,223,375...79,224,541
G
Rims1
regulating synaptic membrane exocytosis 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Salla disease
ClinVar
PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:15172001 PMID:28492532
NCBI chr 9:24,696,959...25,196,368
Ensembl chr 9:24,698,854...25,196,631
G
Slc17a5
solute carrier family 17 member 5
ISO
Salla disease, OMIM:604369, infantile sialic acid storage disorder, OMIM:269920 ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type
ClinVar OMIM RGD
PMID:2010546 PMID:2334213 PMID:9536098 PMID:10069709 PMID:10581036 PMID:10947946 PMID:11992753 PMID:12121352 PMID:12359136 PMID:12592494 PMID:12637289 PMID:12709150 PMID:12794687 PMID:12794688 PMID:15172001 PMID:15172005 PMID:15510212 PMID:15516337 PMID:15805149 PMID:16170568 PMID:16199547 PMID:16715535 PMID:17576681 PMID:17933575 PMID:18399798 PMID:18695252 PMID:19557856 PMID:19763152 PMID:20101035 PMID:20301643 PMID:20307669 PMID:21781115 PMID:22406018 PMID:23900835 PMID:24767253 PMID:24993898 PMID:25085675 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:27848944 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28662915 PMID:28771251 PMID:29140481 PMID:10581036 More...
RGD:1624224
NCBI chr 8:79,394,416...79,429,387
G
Asah1
N-acylsphingosine amidohydrolase 1
susceptibility
ISO
RGD
PMID:11241842
RGD:734977
NCBI chr16:50,966,404...50,997,827
Ensembl chr16:50,966,229...51,008,233
G
Sumf1
sulfatase modifying factor 1
ISO
Multiple Sulfatase Deficiency Disease
RGD
PMID:12757705
RGD:1599192
NCBI chr 4:141,078,735...141,160,711
Ensembl chr 4:141,078,741...141,160,708
G
Adpgk
ADP-dependent glucokinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,699,400...59,727,352
Ensembl chr 8:59,699,388...59,727,351
G
Arih1
ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,777,378...59,879,762
Ensembl chr 8:59,777,379...59,880,245
G
Bbs4
Bardet-Biedl syndrome 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,731,912...59,765,408
Ensembl chr 8:59,731,912...59,765,607
G
Cd276
Cd276 molecule
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:58,937,751...58,968,082
Ensembl chr 8:58,937,751...58,968,380
G
Celf6
CUGBP, Elav-like family member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,975,095...60,006,060
Ensembl chr 8:59,975,088...60,005,041
G
Gm2a
ganglioside GM2 activator
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
NCBI chr10:39,219,221...39,231,756
Ensembl chr10:39,219,243...39,231,757
G
Gramd2a
GRAM domain containing 2A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:60,079,744...60,117,788
Ensembl chr 8:60,080,338...60,115,842
G
Hcn4
hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,222,206...59,259,626
Ensembl chr 8:59,221,653...59,259,639
G
Hexa
hexosaminidase subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease | ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile/adult CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:803011 PMID:1269177 PMID:1301189 PMID:1301190 PMID:1301938 PMID:1301958 PMID:1302612 PMID:1307230 PMID:1318511 PMID:1322637 PMID:1384323 PMID:1387685 PMID:1415222 PMID:1483696 PMID:1532289 PMID:1827944 PMID:1827945 PMID:1830584 PMID:1831451 PMID:1832817 PMID:1833974 PMID:1837283 PMID:1996872 PMID:2137287 PMID:2139660 PMID:2140574 PMID:2141777 PMID:2144098 PMID:2145759 PMID:2220809 PMID:2278539 PMID:2294750 PMID:2521932 PMID:2522660 PMID:2522679 PMID:2531748 PMID:2824459 PMID:2837213 PMID:2848800 PMID:2934978 PMID:2954459 PMID:2961848 PMID:2970528 PMID:2973311 PMID:2973464 PMID:3362213 PMID:3375249 PMID:3754980 PMID:3837850 PMID:6236221 PMID:6959123 PMID:7063277 PMID:7551830 PMID:7717398 PMID:7749419 PMID:7827134 PMID:7837766 PMID:7858168 PMID:7898712 PMID:7902672 PMID:7951261 PMID:8044648 PMID:8081943 PMID:8230592 PMID:8257995 PMID:8326491 PMID:8328462 PMID:8328470 PMID:8343225 PMID:8352284 PMID:8397824 PMID:8444467 PMID:8445615 PMID:8484765 PMID:8488832 PMID:8490625 PMID:8730294 PMID:9090523 PMID:9090529 PMID:9150157 PMID:9153525 PMID:9169471 PMID:9222766 PMID:9272736 PMID:9338583 PMID:9401008 PMID:9536098 PMID:9603435 PMID:9694901 PMID:9851891 PMID:10083731 PMID:10464605 PMID:10571007 PMID:10584247 PMID:10852376 PMID:11161796 PMID:11317368 PMID:11392526 PMID:11463833 PMID:11596984 PMID:12027830 PMID:12180151 PMID:12202988 PMID:12689698 PMID:14566483 PMID:14577003 PMID:14648242 PMID:14685153 PMID:14724290 PMID:14727180 PMID:15065574 PMID:15108204 PMID:15714079 PMID:16088929 PMID:16199547 PMID:16352452 PMID:16698036 PMID:16948947 PMID:17001642 PMID:17015493 PMID:17237499 PMID:17259242 PMID:17576681 PMID:18358410 PMID:18490185 PMID:18648917 PMID:19091716 PMID:19156839 PMID:19644708 PMID:19815695 PMID:19858779 PMID:20100466 PMID:20301350 PMID:20301397 PMID:20363167 PMID:20672374 PMID:20926324 PMID:21228398 PMID:21567908 PMID:21796138 PMID:21937992 PMID:21967858 PMID:22006919 PMID:22344438 PMID:22390110 PMID:22441121 PMID:22723944 PMID:22789865 PMID:22975760 PMID:23035047 PMID:23359698 PMID:23820084 PMID:23852624 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24374108 PMID:24498621 PMID:24518553 PMID:24767253 PMID:24940364 PMID:24953648 PMID:25041270 PMID:25287655 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25557439 PMID:25606403 PMID:25741868 PMID:25741876 PMID:25860343 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:27033294 PMID:27054707 PMID:27362553 PMID:27682588 PMID:27896118 PMID:27959697 PMID:28359061 PMID:28492532 PMID:28503624 PMID:28739864 PMID:29482223 PMID:29973161 PMID:30506202 PMID:31076878 PMID:31367523 PMID:31388111 PMID:31428437 PMID:31839005 PMID:32968423 PMID:33240792 PMID:33547378 PMID:28974375 More...
RGD:13673908
NCBI chr 8:59,936,526...59,961,654
Ensembl chr 8:59,936,660...59,962,013
G
Insyn1
inhibitory synaptic factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:58,904,153...58,914,850
Ensembl chr 8:58,904,153...58,914,843
G
Loxl1
lysyl oxidase-like 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:58,692,592...58,716,356
Ensembl chr 8:58,692,593...58,716,356
G
Myo9a
myosin IXA
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:60,149,234...60,348,726
Ensembl chr 8:60,149,234...60,350,514
G
Neo1
neogenin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,273,860...59,426,486
Ensembl chr 8:59,275,569...59,430,348
G
Nptn
neuroplastin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:58,996,876...59,063,402
Ensembl chr 8:58,996,887...59,063,401
G
Nr2e3
nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:60,365,581...60,373,383
Ensembl chr 8:60,366,124...60,373,163
G
Parp6
poly (ADP-ribose) polymerase family, member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:60,016,594...60,049,108
Ensembl chr 8:60,016,877...60,049,108
G
Pkm
pyruvate kinase M1/2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:60,057,629...60,079,600
Ensembl chr 8:60,057,402...60,079,599
G
Rec114
REC114 meiotic recombination protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,063,352...59,221,439
Ensembl chr 8:59,063,352...59,149,887
G
Senp8
SUMO peptidase family member, NEDD8 specific
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:60,135,446...60,148,836
Ensembl chr 8:60,121,714...60,148,928
G
Tbc1d21
TBC1 domain family, member 21
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:58,761,562...58,773,711
Ensembl chr 8:58,761,563...58,773,711
G
Tmem202
transmembrane protein 202
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
ClinVar
PMID:1833974 PMID:8490625 PMID:28492532
NCBI chr 8:59,910,824...59,919,342
Ensembl chr 8:59,910,824...59,916,609
G
Hexa
hexosaminidase subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile
ClinVar
PMID:1301189 PMID:25741868
NCBI chr 8:59,936,526...59,961,654
Ensembl chr 8:59,936,660...59,962,013
G
Hexa
hexosaminidase subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, B1 variant
ClinVar
PMID:1302612 PMID:1318511 PMID:1831451 PMID:1832817 PMID:2137287 PMID:2521932 PMID:2961848 PMID:2973311 PMID:7551830 PMID:8730294 PMID:9272736 PMID:10584247 PMID:14577003 PMID:16088929 PMID:17015493 PMID:18490185 PMID:20100466 PMID:20301350 PMID:22441121 PMID:22789865 PMID:23359698 PMID:24953648 PMID:25041270 PMID:25741868 PMID:25741876 PMID:27896118 PMID:28359061 PMID:28492532 More...
NCBI chr 8:59,936,526...59,961,654
Ensembl chr 8:59,936,660...59,962,013
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all